HLA-A11 - HLA-A11
HLA-A11 | ||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
(MHC třída I, A antigen na povrchu buňky) | ||||||||||
Vykreslení A11 (A * 1101-B2M) v komplexu s homologem peptidu HBV2HN7HLA-A11 „alfa řetězec“ (azurový), β2-mikroglobulin (růže), peptid HBV (žlutý). | ||||||||||
O | ||||||||||
Protein | transmembránový receptor /ligand | |||||||||
Struktura | αβ heterodimer | |||||||||
Podjednotky | HLA-A *11--, β2-mikroglobulin | |||||||||
Starší jména | HL-A11 | |||||||||
Podtypy | ||||||||||
| ||||||||||
Vzácné alely | ||||||||||
| ||||||||||
Alleles link-out to IMGT / HLA databáze na EBI |
HLA-A11 (A11) je a lidský leukocytový antigen sérotyp v rámci HLA-A Sérotypová skupina „A“. Sérotyp je určen rozpoznáním protilátky pomocí protilátky11 podmnožina α-řetězců HLA-A. U A11 je řetězec alfa „A“ kódován HLA-A*11 alelová skupina a β-řetězec jsou kódovány B2M místo.[1] V této skupině v současné době dominuje A * 1101. A11 a A*11 jsou téměř významově synonymní. 11 je ve východní Asii častější než jinde, je součástí několika dlouhých haplotypy které se zdají být ve starověku v Asii časté.[2]
Sérotyp
A * 11 | A11 | Vzorek |
alela | % | velikost (N) |
*1101 | 99 | 2530 |
*1102 | 76 | 42 |
*1103 | 83 | 18 |
*1104 | 60 | 6 |
Sérotypizace A11 demonstruje lepší rozpoznání produktů genu * 1101 a horší rozpoznání dalších produktů genu A * 11. Existuje ~ 40 rozpoznaných alel A * 11. Existuje pouze jedna nulová hodnota klasifikovaná jako A11.
Při infekčních onemocněních
Byly pozorovány asociace mezi A11 a familiární otoskleróza,[4][5] plicní tuberkulóza,[6] malomocenství,[7] a cytomegalovirus infekce epilepsie.[8]Tyto a další studie naznačují souvislost mezi A11 a sekundárními účinky určitých herpetických virových infekcí. Bylo zjištěno také zvýšení A11 supraglotická rakovina se špatným přežitím 3 roky.[9] U osteosarkomu byl nalezen A11 zvýšený.[10]
Existuje silná souvislost mezi antidepresivem vyvolanou hepatitidou a HLA-A11.[11] Při autoimunitní hepatitidě má A11 synergický účinek, přičemž společně s DR4 a DR3 zvyšuje pravděpodobnost onemocnění na více než 300.[12]
A11 je také součástí haplotypu A11-Cw4-B35-DR1-DQ1, který je druhým faktorem v rychlé progresi HIV.[13] Zdá se, že zapojení non-Hodgkinova lymfomu primárně v důsledku reinfekce virem Epstein-Barrové není příčinou tohoto zrychlení.[14]
Anomálie viru Epstein-Barr
Existuje alespoň několik forem lymfoproliferativní onemocnění které se zdají být výsledkem nevyřešeného Virus Epstein-Barr infekce. Zkoumání samotného viru vedlo k objevu kmenů, které mohou téměř úplně vypnout A11 zprostředkovanou reakci třídy I na virus u lidí obohacených o A11 (viz tabulky níže). Tato schopnost vypnout imunitní systém a zůstat aktivní virem je faktorem při karcinogenezi. Rané studie sérotypů A odhaleny a asociace A11 s Hodgkinův lymfom a nedávné studie ukázaly komplexní zapojení virové infekce Epstein-Barr v důsledku nízké kontroly A11 nad infekcí.[15][16]
Burkittův lymfom nakonec vedlo k objevení viru, avšak tato nemoc je zřetelnější v Africe. Zapojení do cytotoxické T-lymfocyty následně byla objevena down-regulace Burkittova lymfomu,[17][18] Novější studie ukazují, že A11 je down-regulovaný a že další genetické vady jsou pravděpodobně příčinou.[19] Schopnost prezentovat antigeny viru EB odhalila defekt v procesu po procesu antigenu, ale dříve TAP1 účast.[20] Další studie ukázaly, že peptidy se vážou na A11 v dodávce na povrch buněk pro CTL screening, ale odpadávají a jsou intracelulárně zničeny.[21] A3 a A11 však mohou zpracovávat a načítat antigeny, i když proteosom aktivita je snížena, což naznačuje alternativní mechanismus pro nakládání, který může prospět při zotavení z některé nemoci, ale zhoršit zotavení jiných.
Ukazuje se, že tyto a další viry se naučily využívat nějaký defekt v oblasti obklopující A11, který umožňuje téměř úplné zastavení genové exprese. Zvláštní je, že v Africe je A11 na velmi nízkých frekvencích a homozygoti jsou vzácní, což naznačuje, že mohou existovat další genetické náchylnosti, které směrují virus k Burkittovu lymfomu.
Alely
Populace studie | Frekvence (v %)[22] |
---|---|
Papua New Guinea Madang | 63.6 |
PNG West Schrader Ranges | 55.0 |
Tchaj-wan Hakka | 40.0 |
PNG Wosera | 38.5 |
Čína Yunnan Naxi | 38.0 |
Tchaj-wan Tao | 36.0 |
Čína Guangxi Maonan | 35.2 |
Čína Guangzhou | 33.8 |
Tchaj-wan Minnan (1) | 30.9 |
Thajsko | 29.9 |
Čína Wuhan | 29.3 |
Taiwan Pazeh | 28.2 |
Čína Jižní Han | 27.7 |
Thajsko na severovýchod | 27.1 |
Singapurská čínština | 26.5 |
Tchajwanec ze střední Číny… | 26.2 |
PNG New Britain Rabaul | 26.0 |
Pákistán Brahui | 25.2 |
Austrálie Indig. Groote E… | 24.0 |
Indie Nové Dillí | 23.5 |
USA asijské | 23.0 |
Pákistán Baloch | 22.2 |
Tchaj-wan Thao | 21.7 |
Čína, Shandong, Linqu Co… | 20.4 |
Pákistán Sindhi | 19.6 |
Austrálie Indig. Cape Yor… | 18.0 |
PNG Karimui Plateau | 17.9 |
Singapur Riau malajština | 17.7 |
Tchaj-wan Siraya | 17.6 |
Čína Peking | 16.4 |
Pákistán Pathan | 16.3 |
Čína Vnitřní Mongolsko | 16.2 |
Americká Samoa | 16.0 |
Španělsko Basque Arratia Vall… | 16.0 |
Čína Qinghai Hui | 15.9 |
Rusko Murmansk Saomi | 14.0 |
Singapur jávský Indone… | 14.0 |
Nová Kaledonie | 13.1 |
Japonsko Aichi | 12.7 |
Georgia Svaneti Svans | 12.5 |
Indie severní hinduisté | 12.5 |
Pákistán Burusho | 12.5 |
Čína Yunnan Han (2) | 12.3 |
Indie Bombaj Marathas | 12.3 |
Čína Harbin N. korejština | 12.1 |
Indie Andhra Pradesh Goll… | 11.9 |
Tchaj-wan Saisiat | 11.8 |
Omán | 11.4 |
Israel Arab Druse | 11.0 |
Jižní Korea (3) | 10.8 |
Tchaj-wan Tsou | 10.8 |
Mongolsko Khoton Tarialan | 10.7 |
Srí Lanka Colombo Sinhale… | 10.4 |
Georgia Tibilisi Kurds | 10.0 |
Mongolsko Khalkha | 10.0 |
Austrálie Indig. Kimberly | 9.7 |
Indie Severní Dillí | 9.4 |
Japonsko Hyogo | 9.4 |
Španělsko Severní Cabuernigo | 8.9 |
Saudská arábie | 8.7 |
Rusko Tuva (2) | 8.7 |
Španělsko Severní Cantabrian | 8.4 |
Japan Central | 8.2 |
rumunština | 8.2 |
Severní Řecko | 8.0 |
Severní Irsko | 8.0 |
Tchaj-wan Atayal | 8.0 |
Jordan Amman | 7.9 |
Severní Itálie (1) | 7.7 |
Itálie Sardinie (3) | 7.7 |
Austrálie Indig. Yuendumu | 7.6 |
Mongolsko Tsaatan | 7.6 |
Běloši z USA (3) | 7.4 |
Bulharsko | 7.3 |
Tchaj-wan Taroko | 7.3 |
Filipíny Ivatan | 7.0 |
Kavkazský Bethesda z USA | 7.0 |
Portugal Center (2) | 6.8 |
Austrálie Nový Jižní Wales | 6.7 |
Maroko | 6.7 |
USA Havaj Okinawa | 6.7 |
Wales | 6.6 |
Srbsko | 6.5 |
Gruzie Tibilisi Gruzínština… | 6.2 |
Irsko na jih | 6.2 |
Alžírsko (1) | 6.2 |
Brazílie | 6.1 |
Španělsko Basque Gipuzkoa Pro… | 6.1 |
Turecko (2) | 6.1 |
Rusko severozápad | 6.0 |
Portugalsko Jižní pop2 | 5.9 |
Anglie Newcastle | 5.7 |
Itálie Severní Pavia | 5.6 |
Izraelští Židé | 5.4 |
Švédsko Stockholm | 5.1 |
Finsko | 5.0 |
Makedonie (4) | 4.9 |
Itálie Bergamo | 4.8 |
Maroko Berber Nador Meta… | 4.8 |
Frekvence alel pouze předloženo |
Populace studie | Frekvence (v %)[22] |
---|---|
Tchaj-wan Saisiat | 12.7 |
Taiwan Pazeh | 10.9 |
Tchaj-wan Ami | 8.7 |
Tchaj-wan Puyuma | 7.0 |
Tchaj-wan Siraya | 6.9 |
Čína Guangxi Maonan | 6.5 |
Tchaj-wan Atayal | 5.2 |
Filipíny Ivatan | 5.0 |
Ch. Guangdong Meizhou Han | 4.6 |
Tchaj-wan Hakka | 4.5 |
Hongkongská čínština | 4.0 |
Tchaj-wan Minnan (1) | 3.9 |
Thajsko | 3.5 |
Singapurská čínština | 3.0 |
Tchaj-wan Tao | 3.0 |
Tchaj-wan Tsou | 2.9 |
Čína Peking Shijiazhuan… | 2.0 |
Itálie Severní pop 1 | 1.9 |
Tchaj-wan Taroko | 1.8 |
Čína Vnitřní Mongolsko | 1.0 |
Indie Západní pobřeží Parsis | 1.0 |
Taiwan Bunun | 1.0 |
Čína Qinghai Hui | 0.9 |
Čína Yunnan Lisu | 0.6 |
Japonsko (3) | 0.2 |
Frekvence alel pouze předloženo |
Populace studie | Frekvence (v %)[22] |
---|---|
Čína Yunnan Lisu | 5.1 |
Čína Yunnan Nu | 3.8 |
Čína Peking Shijiazhuan… | 0.2 |
Frekvence alel pouze předloženo |
Populace studie | Frekvence (v %)[22] |
---|---|
Georgia Svaneti Svans | 1.3 |
Singapur Riau malajština | 1.2 |
Americká Samoa | 1.0 |
Indie severní hinduisté | 1.0 |
Izrael Ashkenazi a Non… | 0.4 |
Čína Peking Shijiazhuan… | 0.2 |
Frekvence alel pouze předloženo |
Sdružení nemocí
* 1104 je spojeno se zvýšeným rizikem pro cervikální neoplazie vyplývající z člověka papilomavirus infekce[23]
Haplotypy A11-B
A11-B13
- A11-Cw2-B13 (Li)
- A11-Cw9-B13 (jižní Čína a jihovýchodní Asie)
- A11-C10-B13 Buyi
- A11-CBL-B13 severní Čína
Reference
- ^ Arce-Gomez B, Jones EA, Barnstable CJ, Solomon E, Bodmer WF (únor 1978). „Genetická kontrola antigenů HLA-A a B u hybridů somatických buněk: požadavek na beta2 mikroglobulin“. Tkáňové antigeny. 11 (2): 96–112. doi:10.1111 / j.1399-0039.1978.tb01233.x. PMID 77067.
- ^ de Campos-Lima PO, Levitsky V, Brooks J a kol. (Duben 1994). „Odezvy T buněk a vývoj viru: ztráta HLA A11-omezených CTL epitopů u izolátů viru Epstein-Barr z vysoce A11-pozitivních populací selektivní mutací kotevních zbytků“. J. Exp. Med. 179 (4): 1297–305. doi:10.1084 / jem.179.4.1297. PMC 2191457. PMID 7511684.
- ^ Allele Dotazový formulář IMGT / HLA - Evropský bioinformatický institut
- ^ Gregoriadis S, Zervas J, Varletzidis E, Toubis M, Pantazopoulos P, Fessas P (prosinec 1982). „Antigeny HLA a otoskleróza. Možný nový genetický faktor“. Oblouk Otolaryngol. 108 (12): 769–71. doi:10.1001 / archotol.1982.00790600013004. PMID 6983341.
- ^ Singhal SK, Mann SB, Datta U, Panda NK, Gupta AK (1999). "Genetická korelace u otosklerózy". Jsem J. Otolaryngol. 20 (2): 102–5. doi:10.1016 / S0196-0709 (99) 90019-4. PMID 10203160.
- ^ Xu XP, Li SB, Wang CY, Li QH (červen 1986). "Studie o asociaci HLA s plicní tuberkulózou". Immunol. Investovat. 15 (4): 327–32. doi:10.3109/08820138609052951. PMID 3759149.
- ^ Kim SJ, Choi IH, Dahlberg S, Nisperos B, Kim JD, Hansen JA (březen 1987). "HLA a malomocenství v Korejcích". Tkáňové antigeny. 29 (3): 146–53. doi:10.1111 / j.1399-0039.1987.tb01567.x. PMID 3603547.
- ^ Iannetti P, Morellini M, Raucci U, Cappellacci S (1988). „Antigeny HLA, epilepsie a cytomegalovirová infekce“. Brain Dev. 10 (4): 256–8. doi:10.1016 / s0387-7604 (88) 80008-1. PMID 2851270.
- ^ Konieczna A, Turowski G (1993). „Antigeny HLA-ABC u pacientů s rakovinou supraglotického typu a jejich vztah k incidenci a přežití“. Mater Med Pol. 25 (2): 73–9. PMID 8072312.
- ^ Barona P, Sierrasesúmaga L, Antillón F, Villa-Elízaga I (1993). "Studie HLA antigenů u pacientů s osteosarkomem". Hučení. Hered. 43 (5): 311–4. doi:10.1159/000154149. PMID 8406520.
- ^ Berson A, Fréneaux E, Larrey D a kol. (Březen 1994). „Možná role HLA v hepatotoxicitě. Průzkumná studie u 71 pacientů s idiosynkratickou hepatitidou vyvolanou léky“. J. Hepatol. 20 (3): 336–42. doi:10.1016 / S0168-8278 (94) 80004-9. PMID 8014443.
- ^ Marcos Y, Fainboim HA, Capucchio M a kol. (Červen 1994). „Zapojení dvou lokusů ve spojení antigenu lidského leukocytu s extrahepatálními projevy autoimunitní chronické aktivní hepatitidy“. Hepatologie. 19 (6): 1371–4. doi:10.1016/0270-9139(94)90230-5. PMID 8188167.
- ^ Roger M (červen 1998). „Vliv hostitelských genů na progresi onemocnění HIV-1“. FASEB J.. 12 (9): 625–32. PMID 9619442.
- ^ Chu PG, Chang KL, Chen WG a kol. (Září 1999). „Mutace jaderného antigenu (EBNA) -4 viru Epstein-Barrové (EBV) u malignit souvisejících s EBV u tří různých populací“. Dopoledne. J. Pathol. 155 (3): 941–7. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 65193-0. PMC 1866909. PMID 10487851.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ Forbes JF, Morris PJ (květen 1972). „Analýza antigenů HL-A u pacientů s Hodgkinovou chorobou a jejich rodinách“. J. Clin. Investovat. 51 (5): 1156–63. doi:10,1172 / JCI106908. PMC 292245. PMID 5020429.
- ^ Dolcetti R, Frisan T, Sjöberg J a kol. (Srpen 1995). „Identifikace a charakterizace reakce T-buněk specifických pro virus Epstein-Barrové v patologické tkáni pacienta s Hodgkinovou chorobou“. Cancer Res. 55 (16): 3675–81. PMID 7627978.
- ^ Masucci MG, Torsteindottir S, Colombani J, Brautbar C, Klein E, Klein G (červenec 1987). „Down-regulace antigenu HLA třídy I a viru Epstein-Barrové kódovaného latentního membránového proteinu v liniích Burkittova lymfomu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (13): 4567–71. doi:10.1073 / pnas.84.13.4567. PMC 305131. PMID 3037521.
- ^ Gavioli R, De Campos-Lima PO, Kurilla MG, Kieff E, Klein G, Masucci MG (červenec 1992). „Rozpoznání jaderných antigenů kódovaných virem Epstein-Barrové EBNA-4 a EBNA-6 cytotoxickými T lymfocyty omezenými HLA-A11: důsledky pro down-regulaci HLA-A11 u Burkittova lymfomu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (13): 5862–6. doi:10.1073 / pnas.89.13.5862. PMC 49397. PMID 1321426.
- ^ Imreh MP, Zhang QJ, de Campos-Lima PO a kol. (Červenec 1995). „Mechanismy alelově selektivní down-regulace HLA třídy I u Burkittova lymfomu“. Int. J. Cancer. 62 (1): 90–6. doi:10.1002 / ijc.2910620117. PMID 7601573.
- ^ Frisan T, Zhang QJ, Levitskaya J, Coram M, Kurilla MG, Masucci MG (říjen 1996). „Vadná prezentace cytotoxických epitopů T-buněk omezených na MHC třídy I v buňkách Burkittova lymfomu“. Int. J. Cancer. 68 (2): 251–8. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0215 (19961009) 68: 2 <251 :: AID-IJC19> 3.0.CO; 2-D. PMID 8900437.
- ^ Levitsky V, Zhang QJ, Levitskaya J, Kurilla MG, Masucci MG (prosinec 1997). „Přírodní varianty imunodominantního HLA A11-omezeného CTL epitopu EBV jaderného antigenu-4 jsou neimunogenní kvůli intracelulární disociaci z MHC třídy I: peptidové komplexy“. J. Immunol. 159 (11): 5383–90. PMID 9548478.
- ^ A b C d Middleton, D .; Menchaca, L .; Rood, H .; Komerofsky, R. (2003). Msgstr "Nová databáze frekvencí alel: http://www.allelefrequencies.net". Tkáňové antigeny. 61 (5): 403–407. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.
- ^ Chan D, Cheung T, Tam A, Cheung J, Yim S, Lo K, Siu N, Zhou D, Chan P (2005). „Riziková souvislost mezi alelou lidského leukocytového antigenu A a vysoce rizikovou infekcí lidským papilomavirem pro cervikální neoplazii u čínských žen“. J Infect Dis. 192 (10): 1749–56. doi:10.1086/497342. PMID 16235173.