Galaktóza-1-fosfát - Galactose 1-phosphate

Galaktóza-1-fosfát
Alfa-D-galaktóza-1-fosfát.svg
Jména
Název IUPAC
Kyselina [3,4,5-trihydroxy-6- (hydroxymethyl) oxan-2-yl] oxyfosfonová
Identifikátory
3D model (JSmol )
ChemSpider
PletivoGalaktóza-1-fosfát
Vlastnosti
C6H13Ó9P
Molární hmotnost260.136
Pokud není uvedeno jinak, jsou uvedeny údaje o materiálech v nich standardní stav (při 25 ° C [77 ° F], 100 kPa).
šekY ověřit (co je šekY☒N ?)
Reference Infoboxu

D-Galaktóza-1-fosfát je meziprodukt při introkonverzi glukóza a uridin difosfát galaktóza.[1] Je vytvořen z galaktóza podle galaktokináza Nesprávný metabolismus galaktóza-1-fosfátu je charakteristický pro galaktosémie.[2] Cesta Leloir je zodpovědná za takový metabolismus galaktózy a jejího meziproduktu, galaktóza-1-fosfátu. Nedostatek enzymů nalezených v této cestě může vést k galaktosémii; diagnóza této genetické poruchy proto občas zahrnuje měření koncentrace těchto enzymů.[3] Jedním z takových enzymů je galaktóza-1-fosfát uridylytransferáza (GALT). Enzym katalyzuje přenos UDP-aktivační skupiny z UDP-glukózy na galaktóza-1-fosfát. Ačkoli mezi výzkumníky stále existuje spor o příčině nedostatku enzymů v dráze Leloir, některé studie naznačují, že nesprávné skládání bílkovin GALT, které může vést k nepříznivé konformační změně, která má dopad na jeho tepelnou stabilitu a afinitu vázání substrátu, může hrát roli nedostatek GALT v galaktosémii typu 1.[4] Zvýšení koncentrace galaktitolu lze pozorovat u pacientů s galaktosémií; vystavení pacientů vyššímu riziku presenilní katarakty.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ „Nedostatek fosfát uridyltransferázy galaktózy 1 (galaktosemie)“. StatPearls. Publishing StatPearls. 2018.
  2. ^ Gitzelmann, R. (1995). "Galactose-1-fosfát v patofyziologii galaktosémie". European Journal of Pediatrics. 154 (7 Suppl 2): ​​S45 – S49. doi:10.1007 / BF02143803. PMID  7671964.
  3. ^ McCorvie, Thomas J .; Gleason, Tyler J .; Fridovich-Keil, Judith L .; Timson, David J. (srpen 2013). „Špatné skládání galaktóza-1-fosfátu uridylyltransferázy může vést k galaktosémii typu I“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1832 (8): 1279–1293. doi:10.1016 / j.badis.2013.04.004. ISSN  0925-4439. PMC  3679265. PMID  23583749.
  4. ^ McCorvie, Thomas J .; Gleason, Tyler J .; Fridovich-Keil, Judith L .; Timson, David J. (srpen 2013). „Špatné skládání galaktóza-1-fosfátu uridylyltransferázy může vést k galaktosémii typu I“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1832 (8): 1279–1293. doi:10.1016 / j.badis.2013.04.004. ISSN  0925-4439. PMC  3679265. PMID  23583749.
  5. ^ Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (01.07.2010). „Monitorování biochemického stavu u dětí s duarte galaktosemií: využitelnost galaktózy, galaktitolu, galaktonátu a galaktosy 1-fosfátu“. Klinická chemie. 56 (7): 1177–1182. doi:10.1373 / clinchem.2010.144097. ISSN  0009-9147. PMID  20489133.