FAM46A - FAM46A

TENT5A
Identifikátory
Aliasy	TENT5A, C6orf37, XTP11, rodina se sekvenční podobností 46 členů A, terminální nukleotidyltransferáza 5A, FAM46A, OI18
Externí ID	OMIM: 611357 MGI: 2670964 HomoloGene: 23032 Genové karty: TENT5A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	81,752,774 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	85,327,348 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
	55603
	212943
	ENSG00000112773
	ENSMUSG00000032265
	Q96IP4
	n / a
	NM_017633
	NM_001160378; NM_001160379
	NP_060103
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein FAM46A je protein že u lidí je kódován FAM46A gen. Aliasy pro Fam46A zahrnují HBV X-Transactivated Gene 11 Protein, C6orf37 a XTP11.^[5] Gen obsahuje 6 introny a je 6982 párů bází dlouhý.^[6] Přepsaný mRNA je 2231 základní páry dlouhý a obsahuje 2 exony, 589 a 1128 párů bází, se 4 alternativními izoformami sestřihu.^[7]

Výraz

Bylo zjištěno, že výraz Fam46A je výjimečně vysoký Placentární tkáň, Šišinka, a Hypofýza s nízkým až středním výrazem uvnitř Kostní dřeň, Děloha, a Slinné žlázy.^[8]

Protein

Lidský protein FAM46A je 461 Aminokyseliny dlouho.^[9]

Funkce

Funkce Fam46A je v současné době neznámá, ale existuje Tandemové opakování s variabilním počtem v prvním exonu Fam46A, který byl prozkoumán v různých populacích a byly pokusy o spojení s různými nemoci sítnice stejně jako rakovina tlustého střeva.^[10]^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112773 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032265 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Fam46A (kódování bílkovin)“. Genové karty. Genové karty. Citováno 18. února 2015.
^ „NCBI Gene“. NCBI. Národní centrum pro biotechnologické informace.
^ „Pohled na eso FAM46A“. AceView. NCBI. Citováno 3. března 2015.
^ "Výraz tkáně Fam46A". Atlas bílkovin. Citováno 13. března 2015.
^ „Pohled na eso FAM46A“. AceView. NCBI. Citováno 3. března 2015.
^ Barragán I, Borrego S, Abd El-Aziz MM, El-Ashry MF, Abu-Safieh L, Bhattacharya SS, Antiñolo G (leden 2008). „Genetická analýza FAM46A ve španělských rodinách s autozomálně recesivní retinitis pigmentosa: charakterizace nových VNTR“. Annals of Human Genetics. 72 (Pt 1): 26–34. doi:10.1111 / j.1469-1809.2007.00393.x. PMID 17803723. S2CID 2087472.
^ Cui J, Wang W, Wang M, Lin J, Ma Y, Ruan WJ, Xu J, Lai MD (červenec 2006). "[VNTR polymorfismus C6orf37 v čínské populaci]". Zhejiang da Xue Xue Bao. Yi Xue Ban = Journal of Zhejiang University. Lékařské vědy. 35 (4): 354–9. PMID 16924696.

Další čtení

Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, Meil A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (červenec 2004). "Funkční proteomické mapování lidské signální dráhy". Výzkum genomu. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Cui J, Wang W, Lai MD, Xu EP, Lv BJ, Lin J, Ruan WJ, Ma Y, Yao C (červen 2006). „Identifikace nového VNTR polymorfismu v C6orf37 a jeho souvislost s rizikem kolorektálního karcinomu v čínské populaci“. Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. 368 (1–2): 155–9. doi:10.1016 / j.cca.2005.12.043. PMID 16545789.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (Květen 2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112773 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032265 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] „Fam46A (kódování bílkovin)“. Genové karty. Genové karty. Citováno 18. února 2015.

[6] „NCBI Gene“. NCBI. Národní centrum pro biotechnologické informace.

[7] „Pohled na eso FAM46A“. AceView. NCBI. Citováno 3. března 2015.

[8] "Výraz tkáně Fam46A". Atlas bílkovin. Citováno 13. března 2015.

[9] „Pohled na eso FAM46A“. AceView. NCBI. Citováno 3. března 2015.

[10] Barragán I, Borrego S, Abd El-Aziz MM, El-Ashry MF, Abu-Safieh L, Bhattacharya SS, Antiñolo G (leden 2008). „Genetická analýza FAM46A ve španělských rodinách s autozomálně recesivní retinitis pigmentosa: charakterizace nových VNTR“. Annals of Human Genetics. 72 (Pt 1): 26–34. doi:10.1111 / j.1469-1809.2007.00393.x. PMID 17803723. S2CID 2087472.

[11] Cui J, Wang W, Wang M, Lin J, Ma Y, Ruan WJ, Xu J, Lai MD (červenec 2006). "[VNTR polymorfismus C6orf37 v čínské populaci]". Zhejiang da Xue Xue Bao. Yi Xue Ban = Journal of Zhejiang University. Lékařské vědy. 35 (4): 354–9. PMID 16924696.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]