Smalt-renální syndrom - Enamel-renal syndrome
![]() | Tento článek má několik problémů. Prosím pomozte vylepši to nebo diskutovat o těchto otázkách na internetu diskusní stránka. (Zjistěte, jak a kdy tyto zprávy ze šablony odebrat) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)
|
Enamel-renální syndrom | |
---|---|
![]() | |
Autosomálně recesivní vzor je dědičným způsobem tohoto stavu | |
Specialita | Gastroenterologie ![]() |
Enamel-renální syndrom je vzácný autosomálně recesivní stav.[1] Tato podmínka je také známá jako idiopatické multicentrický osteolýza s nefropatie. Je charakterizována zubními abnormalitami a nefrokalcinóza.
Prezentace
Mezi zubní abnormality patří
- hypoplastická amelogenesis imperfecta
- mikrodoncie
- intra-pulpální kalcifikace
- ovlivněno zadní zuby s hyperplastické perikoronální folikuly
- gingivální fibromatóza
- ektopické kalcifikace na gingival a perikoronální tkáně
Genetika
Tento stav je způsoben mutacemi v FAM20A gen. Tento gen kóduje protein - Golgiho aparát spojené sekreční cesta pseudokináza.
Gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 17 (17q24,2).
Pathogensis
The protein je alosterický aktivátor Golgi serin /threonin protein kináza a je zapojen do biomineralizace zubů.
Diagnóza
Diagnóza může být podezřelá na základě konstelace klinických příznaků. Vyrábí se sekvenováním genu FAM20A.
Tento stav je obvykle diagnostikován v dětství, ale může být rozpoznán až v rané dospělosti. Diagnóza je podezření na kombinaci nefrokalcinózy a zubních abnormalit.
Diferenciální diagnostika
Léčba
V současné době není známa žádná konkrétní léčba tohoto stavu a řízení jeho různých funkcí je normou.
Dějiny
Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1972.[2]
Reference
- ^ Jaureguiberry G, De la Dure-Molla M, Parry D, Quentric M, Himmerkus N, Koike T, Poulter J, Klootwijk E, Robinette SL, Howie AJ, Patel V, Figueres ML, Stanescu HC, Issler N, Nicholson JK, Bockenhauer D, Laing C, Walsh SB, McCredie DA, Povey S, Asselin A, Picard A, Coulomb A, Medlar AJ, Bailleul-Forestier I, Verloes A, Le Caignec C, Roussey G, Guiol J, Isidor B, Logan C, Shore R, Johnson C, Inglehearn C, Al-Bahlani S, Schmittbuhl M, Clauss F, Huckert M, Laugel V, Ginglinger E, Pajarola S, Spartà G, Bartholdi D, Rauch A, Addor MC, Yamaguti PM, Safatle HP, Acevedo AC, Martelli-Júnior H, dos Santos Netos PE, Coletta RD, Gruessel S, Sandmann C, Ruehmann D, Langman CB, Scheinman SJ, Ozdemir-Ozenen D, Hart TC, Hart PS, Neugebauer U, Schlatter E, Houillier P , Gahl WA, Vikkula M, Bloch-Zupan A, Bleich M, Kitagawa H, Unwin RJ, Mighell A, Berdal A, Kleta R (2013) Nephrokalcinóza (syndrom skloviny ledvin) způsobená autozomálně recesivními mutacemi FAM20A. Nephron Physiol 122 (1-2): 1–6
- ^ MacGibbon D (1972) Generalizovaná hypoplázie skloviny a renální dysfunkce. Aust Dent J 17: 61-63
Klasifikace |
---|