Elizabeth Fisher (neurolog) - Elizabeth Fisher (neuroscientist)

Elizabeth Fisher

FMedSci FRSB
narozený
Elizabeth Mary Claire Fisher
Alma materUniversity of Oxford (BSc)
Imperial College London (PhD)
OceněníRoyal Society University Research Fellowship
Vědecká kariéra
InstituceMassachusetts Institute of Technology
Imperial College London
University College v Londýně
TezeMikroklonování a molekulární mapování myšího chromozomu  (1987)
Doktorští poradciMary F. Lyon
Stephen Brown
VlivyDavid C. Page
webová stránkaduhovka.cl.ac.Spojené království/duhovka/Procházet/ profil? upi = EMCFI97

Elizabeth Mary Claire Fisher FMedSci FRSB[1] je britský genetik a profesor na University College v Londýně. Její výzkum zkoumá degeneraci motorických neuronů během Amyotrofní laterální skleróza a Alzheimerova choroba spuštěn Downův syndrom.[2]

Vzdělávání

Fisher studoval fyziologické vědy na University of Oxford[3] kde byla studentkou na Vysoká škola sv. Anny v Oxfordu v roce 1981.[3] Po ukončení vysokoškolského studia opustila Fisher vědu, vyučila se jako písařka a pracovala na několika různých pozicích ve Velké Británii a Austrálii[4] a v roce 1983 se přestěhoval do Imperial College London, kde pracovala na molekulární genetice myší. Na St Mary's Hospital, London Fisher dokončen mikrodisekce na myši X chromozom.[3] Během doktorského výzkumu pracovala společně Mary F. Lyon a Stephen Brown na Rada pro lékařský výzkum v Harwellu.[5][6] Rozřezala jednotlivé chromozomy a naklonovala fragmenty DNA plazmidy.

Kariéra a výzkum

Po absolvování Imperial College v Londýně v roce 1986 se Fisher přestěhoval do Spojené státy, kde byla jmenována postdoktorandkou Massachusetts Institute of Technology (MIT). Na MIT pracoval Fisher jako postdoktor v laboratoři David C. Page na Turnerův syndrom. Její rané dílo se zabývalo faktorem určujícím mužské pohlaví a poté zvážilo geny zodpovědné za Turnerův syndrom.[3] Fisher se vrátila na Imperial College v Londýně v roce 1990, kdy jí byla udělena a Royal Society University Research Fellowship založit nezávislou výzkumnou skupinu zaměřenou na aneuploidie.[3][6] Ve spolupráci s Victorem Tybulewiczem z MRC byla oceněna Wellcome Trust financování výzkumu v roce 1991, což jí umožnilo rozšířit svůj výzkum o nový model Downův syndrom.[7] V roce 2001 byl Fisher jmenován profesorem na University College v Londýně a v roce 2017 také založila laboratoř na oddělení genetiky myší Medical Research Council v Harwellu.[3] Její výzkum bere v úvahu degeneraci motorických neuronů, editaci genomu a vývoj myších modelů pro pochopení neurologických poruch.[8]

Fisher obdržel cenu Fakultního člena roku 2011 za neurologické poruchy dne Fakulta 1000 (F1000) a an Addgene Cena Blue Flame Award v roce 2017 za uložení plazmidu, který byl sdílen více než 100krát. Fisher slouží jako akademický redaktor deníku Genetika PLoS a na tabulích pro časopisy Disease Models and Mechanism, Mammalian Genome.[9]

V roce 2003 poskytla práce z Fisherovy laboratoře jednu z prvních demonstrací na savčím modelu vazby mezi defekty retrográdního transportu a neurodegenerací. V článku publikovaném v Věda, Fisher zjistil, že dva spontánní myší mutanti generovaní z ENU (N-ethyl-N-nitrosomočovina) obsahovala v cytoplazmě mutace pointů missense dynein gen těžkého řetězce. V buňkách je dynein motorický protein, který pohybuje nákladem směrem k minusovému konci mikrotubulů. Tito mutanti byli pojmenováni Loa (Nohy v lichých úhlech) a Cra1 (Křeče 1) kvůli fenotypům zkroucení těla a sevření zadní končetiny při zavěšení za ocas. Heterozygoti vykazují poruchy lokomoce s úbytkem neuronů. Homozygoti nejsou schopni se krmit, pohybovat a umírat do 24 hodin po narození, ale embryonální neurony mají intracelulární inkluze, které jsou pozitivní na ubikvitin, SOD, CDK5 a neurofilament.[10]

Fisher a Tybulewicz prokázali, že myší modely lze použít k pochopení genů, které vedou k určitým aspektům Downova syndromu.[11] Fisher a Tybulewicz jako první úspěšně zavedli do myší téměř celý lidský chromozom - významný technický úspěch, protože dříve bylo možné zavést pouze malé fragmenty chromozomů.[12] Lidé s Downovým syndromem, stav, ke kterému dochází v důsledku trizomie na Chromozom 21, jsou obzvláště náchylní k Alzheimerova choroba. Myší modely, které vytvořili Fisher a Tybulewicz, umožnili vědcům studovat geny odpovědné za složité podmínky, což jí umožňuje navrhovat syntetické chromozomy pro genovou terapii.[12][13] Fisher zkoumal řadu proteinů, které jsou modifikovány Alzheimerovou chorobou a ovlivněny trizomií.[3]

Fisher vyvíjí nové modely pro Amyotrofní laterální skleróza (ALS), ke kterému dochází v důsledku mutací v genu FUS.[3] ALS je forma onemocnění motorických neuronů k tomu dochází ve středním věku, zatímco spinální svalová atrofie je nejčastějším genetickým zabijákem dětí.[3] I když je dobře známo, že určité geny způsobují onemocnění motorických neuronů, není jasné, jak mutace ovlivňují progresi onemocnění. Práce s Rada pro lékařský výzkum Harwell; Fisher zkoumal molekulární změny, ke kterým dochází během ALS. Zkoumala, jak Protein vázající RNA mutantní FUS se chová v modelech myší.[14] Fisher slouží jako člen Rady v Akademie lékařských věd.[15]

Vybrané publikace

  • Oblast určující pohlaví v lidském chromozomu Y kóduje prstový protein[16]
  • Genealogie myší inbredních kmenů[17]
  • Mutace v endosomální podjednotce komplexu ESCRTIII CHMP2B při frontotemporální demenci[18]

Ocenění a vyznamenání

Byla zvolena a Člen Akademie lékařských věd (FMedSci) v roce 2007[1] a a Člen Královské biologické společnosti (FRSB) v roce 2010.[Citace je zapotřebí ] Byla vyrobena Fakulta 1000 členem v roce 2010.[19] V roce 2013 byla zvolena do sítě Academia Net.[20] V roce 2019 se objevil Fisher The Life Scientific.[4]

Reference

  1. ^ A b „Profesorka Elizabeth Fisherová“. acmedsci.ac.uk. Akademie lékařských věd. Citováno 2019-11-13.
  2. ^ Elizabeth Fisher publikace od Evropa PubMed Central
  3. ^ A b C d E F G h i „Profesorka IRIS Elizabeth Fisherová“. UCL. Citováno 2019-11-13.
  4. ^ A b „BBC Radio 4 - The Life Scientific, Elizabeth Fisher o chromozomech u myší a mužů“. BBC. Citováno 2019-11-13.
  5. ^ Fisher, Elizabeth Mary Claire (1987). Mikroklonování a molekulární mapování myšího chromozomu. london.ac.uk (Disertační práce). University of London. hdl:10044/1/66999. OCLC  1103939662. EThOS  uk.bl.ethos.769180. Zdarma ke čtení
  6. ^ A b UCL (2019-09-26). "prof-elizabeth-fisher-bio". Centrum Queen Square pro neuromuskulární nemoci. Citováno 2019-11-13.
  7. ^ UCL (2019-02-08). „Neurovědy - Elizabeth Fisherová“. Divize biologických věd UCL. Citováno 2019-11-13.
  8. ^ "Řešení výzev modelování neurodegenerativních onemocnění u myší | Královská společnost". royalsociety.org. Citováno 2019-11-13.
  9. ^ https://iris.ucl.ac.uk/iris/browse/profile?upi=EMCFI97
  10. ^ https://science.sciencemag.org/content/300/5620/808.abstract
  11. ^ „Myší modely výzkumu neurodegenerace“. har.mrc.ac.uk. Citováno 2019-11-13.
  12. ^ A b „Downov syndrom se znovu vytvořil u myší“. 2005-09-22. Citováno 2019-11-13.
  13. ^ Profesorka Elizabeth Fisherová - Myší modely Downova syndromu 2006, vyvoláno 2019-11-13
  14. ^ UCL (2019-02-08). „Neurovědy - Elizabeth Fisherová“. Divize biologických věd UCL. Citováno 2019-11-13.
  15. ^ "Členové rady | Akademie lékařských věd". acmedsci.ac.uk. Citováno 2019-11-13.
  16. ^ Fisher, Elizabeth M. C. (1987). „Oblast určující pohlaví v lidském chromozomu Y kóduje prstový protein“. Buňka. 51 (6): 1091–1104. doi:10.1016/0092-8674(87)90595-2. PMID  3690661.
  17. ^ Fisher, Elizabeth M. C. (2000). "Genealogie myší inbredních kmenů". Příroda. 24 (1): 23–25. doi:10.1038/71641. PMID  10615122.
  18. ^ Fisher, Elizabeth M. C. (2005). „Mutace v endosomální podjednotce komplexu ESCRTIII CHMP2B při frontotemporální demenci“. Genetika přírody. 37 (8): 806–808. doi:10.1038 / ng1609. PMID  16041373.
  19. ^ "Elizabeth Fisher | Členka fakulty F1000 | F1000Prime". f1000.com. Citováno 2019-11-13.
  20. ^ „Prof. Elizabeth Fisher - AcademiaNet“. www.academia-net.org. Citováno 2019-11-13.