ERAP1 - ERAP1

ERAP1
3QNF.pdb.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyERAP1, A-LAP, ALAP, APPILS, ARTS-1, ARTS1, ERAAP, ERAAP1, PILS-AP, PILSAP, endoplazmatické retikulum aminopeptidáza 1
Externí IDOMIM: 606832 MGI: 1933403 HomoloGene: 140581 Genové karty: ERAP1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomické umístění pro ERAP1
Genomické umístění pro ERAP1
Kapela5q15Start96,760,810 bp[1]
Konec96,808,100 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE ARTS-1 214034 na fs.png

PBB GE ARTS-1 214012 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001040458
NM_001198541
NM_016442
NM_001349244

NM_030711

RefSeq (protein)

NP_001035548
NP_001185470
NP_057526
NP_001336173

NP_109636

Místo (UCSC)Chr 5: 96,76 - 96,81 MbChr 13: 74,64 - 74,69 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Regulátor aminopeptidázy vylučující receptor faktoru nekrózy typu 1, také známý jako endoplazmatické retikulum aminopeptidáza 1 (UMĚNÍ-1), je protein který je u lidí kódován UMĚNÍ-1 gen.[5]

Endoplazmatická retikula aminopeptidáza 1 je aktivní v endoplazmatické retikulum, která se podílí na zpracování a transportu proteinů. Tento protein je aminopeptidáza, což je enzym, který štěpí peptidy na N-konci na menší fragmenty zvané aminokyseliny.

Nomenklatura

ARTS1 je také známý jako:

  • ER aminopeptidáza 1 (ERAP1) název přijatý Výborem pro názvosloví Hugo Gene[6]
  • ER aminopeptidáza spojená se zpracováním antigenu (ERAAP) u myší [7]
  • Leucinaminopeptidáza derivovaná z adipocytů (ALAP)
  • Na leucin aminopeptidázu necitlivou na puromycin (PILS-AP)

Funkce

ERAP1 má v imunitním systému dvě hlavní funkce:

  • Nejprve ERAP1 štěpí několik nazývaných proteinů cytokin receptory na povrchu buněk. Štěpení těchto receptorů snižuje jejich schopnost přenášet chemické signály do buňky, což ovlivňuje proces zánět.
  • Za druhé, ERAP1 ořezává peptidy v endoplazmatickém retikulu tak, aby na ně mohly být naneseny hlavní komplex histokompatibility (MHC) třída I. Tyto peptidy jsou připojeny k MHC třídy I v endoplazmatickém retikulu a exportovány na buněčný povrch, kde jsou vystaveny imunitnímu systému. Pokud imunitní systém rozpozná peptidy jako cizí (například virové nebo bakteriální peptidy), reaguje spuštěním infikované buňky k autodestrukci.[8]

ARTS-1 je členem rodiny zinku M1 metalopeptidázy který funguje jako aminopeptidáza který degraduje oligopeptidy štěpením počínaje od amino konec. Jednou z funkcí aminopeptidáz je degradace potenciálně toxických peptidů v cytosol.[5]

ARTS-1 je transmembránový protein, který je lokalizován na endoplazmatické retikulum. Bylo implikováno do následujících funkcí:

Klinický význam

Aminopeptidázy hrají roli v metabolismu několika peptidů, na kterých se mohou podílet krevní tlak a patogeneze z esenciální hypertenze.[5] Mutace v ARTS-1 byly spojeny se zvýšeným rizikem ankylozující spondylitida ale pouze v HLA-B27 pozitivní pacienti.[10]

Protein kódovaný tímto genem je aminopeptidáza podílející se na trimování vazebných prekurzorů HLA třídy I, aby mohly být prezentovány na molekulách MHC třídy I. Kódovaný protein funguje jako a monomer nebo jako heterodimer s ERAP2. Tento protein může být také zapojen do regulace krevního tlaku deaktivací angiotensin II. Tři varianty přepisu kódující dva různé izoformy byly nalezeny pro tento gen.[5]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164307 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021583 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C d EntrezGene 51752
  6. ^ „HGNC“. HGNC. Citováno 27. března 2014.
  7. ^ Serwold T, Gonzalez F, Kim J, Jacob R, Shastri N (2002). „ERAAP upravuje peptidy pro molekuly MHC třídy I v endoplazmatickém retikulu“. Příroda. 419 (6906): 480–3. doi:10.1038 / nature01074. PMID  12368856. S2CID  4379291.
  8. ^ „ERAP1 - endoplazmatické retikulum aminopeptidáza 1 - Genetická domácí reference“.
  9. ^ Goto Y, Ogawa K, Hattori A, Tsujimoto M (červen 2011). „Sekrece endoplazmatického retikula aminopeptidázy 1 se účastní aktivace makrofágů indukovaných lipopolysacharidem a interferonem-gama“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (24): 21906–14. doi:10.1074 / jbc.M111.239111. PMC  3122245. PMID  21531727.
  10. ^ Brionez TF, Reveille JD (2008). „Příspěvek genů mimo hlavní histokompatibilní komplex k náchylnosti k ankylozující spondylitidě“. Aktuální názor na revmatologii. 20 (4): 384–91. doi:10.1097 / BOR.0b013e32830460fe. PMID  18525349. S2CID  205485848.

externí odkazy

Další čtení