DCLRE1A - DCLRE1A

DCLRE1A
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4B87, 5AHR
Identifikátory
Aliasy	DCLRE1A, PSO2, SNM1, SNM1A, oprava zesíťování DNA 1A
Externí ID	OMIM: 609682 MGI: 1930042 HomoloGene: 8920 Genové karty: DCLRE1A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	113,854,383 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	56,548,222 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita 5'-3 'exodeoxyribonukleázy; • poškozená vazba DNA;
Buněčná složka	• jaderný chromozom, telomerická oblast; • fibrilární centrum; • buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • buněčný cyklus; • oprava dvouvláknového zlomu pomocí nehomologního spojování konců; • oprava křížového propojení mezi řetězci; • ochrana před nehomologním spojením konců u telomer; • buněčné dělení; • hydrolýza fosfodiesterové vazby nukleové kyseliny; • Oprava DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9937
	55947
	ENSG00000198924
	ENSMUSG00000025077
	Q6PJP8
	Q9JIC3
	NM_001271816; NM_014881
	NM_018831; NM_001360437; NM_001360438; NM_001360439
	NP_001258745; NP_055696
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

DNA zesíťovací oprava 1A proteinu je protein že u lidí je kódován DCLRE1A gen.^[5]^[6]^[7]

DNA mezivláknové příčné vazby zabraňují separaci řetězců, čímž fyzicky blokují transkripci, replikaci a segregaci DNA. DCLRE1A je jedním z několika evolučně konzervovaných genů zapojených do opravy mezivláknových křížových vazeb (Dronkert et al., 2000). [Dodáno společností OMIM]^[7]

Funkce

Protein DCLRE1A (oprava zesítění DNA 1A) se také označuje jako SNM1A (citlivý na dusíkatý yperit 1A). DCLRE1A je 5 'až 3' exonukleáza který tvoří komplex s Cockaynův syndrom B (CSB ) protein. V tomto komplexu moduluje CSB exonukleázovou aktivitu DCLRE1A a koordinuje efektivní sestavení DCLRE1A na místa Poškození DNA.^[8] V lidských buňkách je tento komplex získáván do meziřetězcových křížových vazeb DNA, což je forma Poškození DNA. Komplex se poté podílí na opravě zesítěné DNA. Předpokládá se, že protein DCLRE1A je získáván CSB, aby se usnadnilo uvolnění síťování po incizi 5 'k zesíťování jiným komplexem, ERCC1 /XPF nukleázový komplex.^[8] Selhání komplexu DCLRE1A / CSB při provádění funkce opravy může přispět k degenerativní patologie a předčasné stárnutí rysy Cockaynova syndromu.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198924 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025077 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Demuth I, Digweed M (listopad 1998). „Genomická organizace potenciálního lidského genu pro opravu zesíťování DNA, KIAA0086“. Mutat Res. 409 (1): 11–6. doi:10.1016 / s0921-8777 (98) 00037-8. PMID 9806498.
^ Hejna J, Philip S, Ott J, Faulkner C, Moses R (říjen 2007). „Protein hSNM1 je DNA 5'-exonukleáza“. Nucleic Acids Res. 35 (18): 6115–23. doi:10.1093 / nar / gkm530. PMC 2094091. PMID 17804464.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DCLRE1A DNA cross-link repair 1A (PSO2 homolog, S. cerevisiae)“.
^ ^A ^b Iyama T, Lee SY, Berquist BR, Gileadi O, Bohr VA, Seidman MM, McHugh PJ, Wilson DM (2015). „CSB interaguje s SNM1A a podporuje zpracování křížového propojení DNA mezi vlákny“. Nucleic Acids Res. 43 (1): 247–58. doi:10.1093 / nar / gku1279. PMC 4288174. PMID 25505141.

Další čtení

Nagase T, Miyajima N, Tanaka A a kol. (1995). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. III. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0081-KIAA0120) odvozené analýzou klonů cDNA z lidské buněčné linie KG-1“. DNA Res. 2 (1): 37–43. doi:10.1093 / dnares / 2.1.37. PMID 7788527.
Dronkert ML, de Wit J, Boeve M a kol. (2000). "Narušení myšího SNM1 způsobuje zvýšenou citlivost na DNA meziřetězcové síťovací činidlo mitomycin C". Mol. Buňka. Biol. 20 (13): 4553–61. doi:10.1128 / MCB.20.13.4553-4561.2000. PMC 85844. PMID 10848582.
Richie CT, Peterson C, Lu T a kol. (2003). „hSnm1 kolokalizuje a fyzicky se asociuje s 53BP1 před a po poškození DNA“. Mol. Buňka. Biol. 22 (24): 8635–47. doi:10.1128 / MCB.22.24.8635-8647.2002. PMC 139863. PMID 12446782.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Zhang X, Richie C, Legerski RJ (2003). „Překlad hSNM1 je zprostředkován vnitřním místem vstupu ribozomu, které zvyšuje expresi během mitózy“. Oprava DNA (Amst.). 1 (5): 379–90. doi:10.1016 / S1568-7864 (02) 00015-0. PMID 12509242.
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV a kol. (2004). „Sekvence DNA a srovnávací analýza lidského chromozomu 10“. Příroda. 429 (6990): 375–81. doi:10.1038 / nature02462. PMID 15164054.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Akhter S, Richie CT, Deng JM a kol. (2005). „Nedostatek SNM1 ruší časný mitotický kontrolní bod vyvolaný stresem vřetena“. Mol. Buňka. Biol. 24 (23): 10448–55. doi:10.1128 / MCB.24.23.10448-10455.2004. PMC 529044. PMID 15542852.
Ishiai M, Kimura M, Namikoshi K a kol. (2004). „DNA cross-link repair protein SNM1A interaguje s PIAS1 při tvorbě jaderného fokusu“. Mol. Buňka. Biol. 24 (24): 10733–41. doi:10.1128 / MCB.24.24.10733-10741.2004. PMC 533992. PMID 15572677.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198924 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025077 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9806498-5] Demuth I, Digweed M (listopad 1998). „Genomická organizace potenciálního lidského genu pro opravu zesíťování DNA, KIAA0086“. Mutat Res. 409 (1): 11–6. doi:10.1016 / s0921-8777 (98) 00037-8. PMID 9806498.

[pmid17804464-6] Hejna J, Philip S, Ott J, Faulkner C, Moses R (říjen 2007). „Protein hSNM1 je DNA 5'-exonukleáza“. Nucleic Acids Res. 35 (18): 6115–23. doi:10.1093 / nar / gkm530. PMC 2094091. PMID 17804464.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: DCLRE1A DNA cross-link repair 1A (PSO2 homolog, S. cerevisiae)“.

[pmid25505141-8] A ^b Iyama T, Lee SY, Berquist BR, Gileadi O, Bohr VA, Seidman MM, McHugh PJ, Wilson DM (2015). „CSB interaguje s SNM1A a podporuje zpracování křížového propojení DNA mezi vlákny“. Nucleic Acids Res. 43 (1): 247–58. doi:10.1093 / nar / gku1279. PMC 4288174. PMID 25505141.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]