Katastrofický antifosfolipidový syndrom - Catastrophic antiphospholipid syndrome

Katastrofický antifosfolipidový syndrom
Ostatní jménaKatastrofická APS

Katastrofický antifosfolipidový syndrom (CAPS), také známý jako Ashersonův syndrom, je vzácné autoimunitní onemocnění, při kterém je rozšířené, intravaskulární srážení způsobuje multiorgánové selhání.[1] Tento syndrom je způsoben antifosfolipidovými protilátkami, které cílí na skupinu proteinů v těle, s nimiž jsou spojeny fosfolipidy. Tyto protilátky aktivovat endoteliální buňky, trombocyty a imunitní buňky, což nakonec způsobí velkou zánětlivou imunitní odpověď a rozsáhlé srážení.[1] CAPS poprvé popsal Ronald Asherson v roce 1992. Tento syndrom se projevuje trombotická mikroangiopatie, vícečetné orgánové trombózy a v některých případech nekróza tkáně a je považován za extrémní nebo katastrofická varianta antifosfolipidový syndrom.

CAPS má míru úmrtnosti asi 50%. Se zřízením registru CAPS se o tomto syndromu dozvědělo více, ale jeho příčina zůstává neznámá. Infekce, trauma, léky a / nebo chirurgický zákrok lze identifikovat přibližně v polovině případů jako „spouštěč“. Předpokládá se, že jsou aktivovány cytokiny, což vede k a cytokinová bouře s potenciálně smrtelnými následky selhání orgánů. A nízký počet krevních destiček je častým nálezem.[Citace je zapotřebí ]

Prezentace

Klinicky syndrom postihuje nejméně tři orgány a může ovlivnit mnoho orgánových systémů. Syndrom se obvykle vyskytuje u trombóz malých cév postihujících orgánové systémy, jako je gastrointestinální trakt a projevy syndromu akutní respirační tísně (ARDS), což je typ syndromu systémové zánětlivé odpovědi (SIRS).[2] Může se vyskytnout periferní trombóza postihující žíly a tepny. Intraabdominální trombóza může vést k bolesti. Trombotická bouře se může také objevit v důsledku následujících srážecích událostí: změny koagulace a fibrinolýzy, které vyvolávají vysokou úmrtnost, a infekce u pediatrických pacientů, kde IgM a IgG anti-β2-GPI protilátky indukují endoteliální signál, což vede k prokoagulačnímu stavu .[3] Rovněž se předpokládá, že k trombotickým bouřím dochází v důsledku protrombotických genetických rizikových faktorů, které spouštějí zrychlenou formu trombózy po jejím prvním výskytu, spíše než aby byly způsobeny pouze faktory prostředí.[4] Běžné jsou kardiovaskulární, nervové, ledvinové a plicní komplikace. Přesněji řečeno se srdcem může Ashersonův syndrom vést ke komplikacím, jako je regurgitace mitrální chlopně (MVR), při níž se mitrální chlopně správně nezavírá, což umožňuje zpětný tok krve do srdce, stejně jako anginu pectoris (bolest na hrudi) a infarkt myokardu (infarkt ).[5] Dále mohou nastat komplikace v ledvinách, včetně nízké tvorby moči a vysokého krevního tlaku, zatímco komplikace v plicích mohou mít za následek rychlé dýchání (hyperventilace) a nízkou hladinu kyslíku (hypoxemie).[6] Postižený jedinec může vykazovat kůži purpura a nekróza. Mozkové projevy mohou vést k encefalopatie a záchvaty. Infarkt myokardu může nastat. Tahy může dojít v důsledku postižení arteriální srážlivosti. Smrt může být důsledkem selhání více orgánů.

Dále se ukázalo, že tento syndrom manifestuje multiorgánová selhání a potraty v souvislosti s těhotenstvím. U 54% těhotných matek s tímto onemocněním došlo ke ztrátě plodu a přibližně 50% těhotných matek zemřelo na komplikace spojené se syndromem.[7]

Diagnóza

Při diagnostice Ashersonova syndromu se používají dva specifické typy krevních testů. Koagulační krevní test se používá k měření a stanovení schopnosti srážení krve a rychlosti srážení, což naznačuje přítomnost antikoagulancia lupus v krvi. K detekci přítomnosti antikardiolipinových protilátek v krvi se provádí test ELISA (Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay).[8] Jedinci s CAPS často vykazují pozitivní test na antilipidové protilátky, obvykle IgG. Pacienti s vysokým aPL (pozitivní antifosfolipidové protilátky) musí mít mikrotrombózu ve více orgánech, aby mohli být definitivně diagnostikováni s CAPS - vysoký počet antilipidových protilátek nestačí pro diagnostiku.[9] Aby bylo možné diagnostikovat CAPS, pacient musí mít tři nebo více nových orgánových trombóz vyvíjejících se za méně než týden a biopsie musí být později provedena testováním na mikrotrombózu, aby byla pacientovi přesně diagnostikována „definitivní CAPS“. Pokud má pacient během týdne dvě nebo méně nových orgánových trombóz, ale biopsie stále naznačuje přítomnost mikrotrombózy, pacient se za CAPS nepovažuje.[10] Pozitivní test se často opakuje kvůli skutečnosti, že antilipidové protilátky mohou být v těle přítomny po krátkou dobu v důsledku infekce nebo užívání drog. Spolu s tím mohou jednotlivci mít nebo nemusí mít historii lupus nebo jiný onemocnění pojivové tkáně. Asociace s jiným onemocněním, jako je lupus, se nazývá sekundární APS, pokud nezahrnuje definující kritéria pro CAPS.

Léčba

Léčba může zahrnovat následující kroky:

  • Prevence zahrnuje použití antibiotika pro infekci a parenterální antikoagulace pro vnímavé pacienty.
  • Specifická terapie zahrnuje použití intravenózně heparin a kortikosteroidy,[11] a možná výměny plazmy intravenózně imunoglobulin.
  • Jako onemocnění spojené s vysokou morbiditou a mortalitou vyžaduje CAPS agresivní multidisciplinární strategii léčby. Následující léčby byly použity v různých kombinacích: antikoagulace, glukokortikoidy, výměna plazmy, cyklofosfamid, intravenózní imunoglobuliny a antiagregační látky.[1]
  • Možná budete muset podniknout další kroky k řešení oběhových problémů, selhání ledvin, a dýchací obtíže.
  • Nedávné vyšetřovací léčebné terapie zahrnují vysoké dávky Rituxanu (Rituximab) a ekulizumabu, což jsou humanizované monoklonální protilátky, které se zaměřují na malignity B buněk a zabraňují štěpení C5 komplementu.[12]

Reference

  1. ^ A b C Nayer, Ali; Ortega, Luis M. (2014). „Katastrofický antifosfolipidový syndrom: klinický přehled“. Journal of Nephropathology. 3 (1): 9–17. doi:10.12860 / jnp.2014.03. PMC  3956908. PMID  24644537.
  2. ^ Asherson, Ronald A. (prosinec 2006). „Katastrofický antifosfolipidový (Ashersonův) syndrom“. Recenze autoimunity. 6 (2): 64–67. doi:10.1016 / j.autrev.2006.06.005. PMID  17138244.
  3. ^ Rodríguez-Pintó, Ignasi; Espinosa, Gerard; Cervera, Ricard (11.07.2014). „Katastrofický antifosfolipidový syndrom“. Syndrom antifosfolipidových protilátek: 249–262. doi:10.1007/978-3-319-11044-8_20. PMC  7153043.
  4. ^ Ortel, Thomas L .; Kitchens, Craig S .; Erkan, Doruk; Brandão, Leonardo R .; Hahn, Susan; James, Andra H .; Kulkarni, Roshni; Manco-Johnson, Marilyn J .; Pericak-Vance, Margaret; Vance, Jeffery (1. prosince 2012). "Klinické příčiny a léčba trombotické bouře". Odborný přehled hematologie. 5 (6): 653–659. doi:10,1586 / ehm. 12,56. PMID  23216595. S2CID  207211666.
  5. ^ "Ashersonův syndrom". NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2020-12-04.
  6. ^ Gracia-Tello, Borja; Isenberg, David (01.07.2017). „Onemocnění ledvin u syndromu primárních anti-fosfolipidových protilátek“. revmatologie. 56 (7): 1069–1080. doi:10.1093 / revmatologie / kew307. ISSN  1462-0324. PMID  27550302.
  7. ^ Gómez-Puerta, José A; Cervera, Ricard; Espinosa, Gerard; Asherson, Ronald A; García-Carrasco, Mario; da Costa, Izaias P; Andrade, Danieli C O; Borba, Eduardo F; Makatsaria, Alexander; Bucciarelli, Silvia; Ramos ‐ Casals, Manuel (červen 2007). „Katastrofický antifosfolipidový syndrom během těhotenství a šestinedělí: mateřské a fetální charakteristiky 15 případů“. Annals of the Revmatic Diseases. 66 (6): 740–746. doi:10.1136 / ard.2006.061671. ISSN  0003-4967. PMC  1954660. PMID  17223653.
  8. ^ NORD. "Ashersonův syndrom". Národní organizace pro vzácné poruchy. NORD. Citováno 29. listopadu 2020.
  9. ^ Aguiar, Cassyanne L .; Erkan, Doruk (prosinec 2013). „Katastrofický antifosfolipidový syndrom: jak diagnostikovat vzácné, ale vysoce smrtelné onemocnění“. Terapeutické pokroky u muskuloskeletálních onemocnění. 5 (6): 305–314. doi:10.1177 / 1759720X13502919. PMC  3836378. PMID  24294304.
  10. ^ Erkan, Doruk; Espinosa, Gerard; Cervera, Ricard (prosinec 2010). "Katastrofální antifosfolipidový syndrom: Aktualizované diagnostické algoritmy". Recenze autoimunity. 10 (2): 74–79. doi:10.1016 / j.autrev.2010.08.005. PMID  20696282.
  11. ^ MD Consult Citováno 2009-06-02
  12. ^ Kazzaz, Nayef M .; McCune, W. Joseph; Knight, Jason S. (květen 2016). „Léčba katastrofického antifosfolipidového syndromu“. Aktuální názor na revmatologii. 28 (3): 218–227. doi:10.1097 / BOR.0000000000000269. ISSN  1040-8711. PMC  4958413. PMID  26927441.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje