Karboanhydráza 5A, mitochondriální - Carbonic anhydrase 5A, mitochondrial - Wikipedia

CA5A
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1 DMM, 1 DMY, 1KEQ, 1URT
Identifikátory
Aliasy	CA5A, CA5, CA5AD, CAV, CAVA, GS1-21A4.1, karboanhydráza 5A
Externí ID	OMIM: 114761 MGI: 101946 HomoloGene: 68200 Genové karty: CA5A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	87,936,580 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	121,944,904 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita uhličitan dehydratázy; • vazba iontů zinku; • vazba kovových iontů; • aktivita lyázy; • Karboanhydráza;
Buněčná složka	• mitochondriální matice; • mitochondrie;
Biologický proces	• transport hydrogenuhličitanu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	763
	12352
	ENSG00000174990
	ENSMUSG00000025317
	P35218
	P23589
	NM_001739; NM_001367225
	NM_007608
	NP_001730
	NP_031634
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Karboanhydráza 5A, mitochondriální je protein že u lidí je kódován CA5A gen.^[5]

Funkce

Uhličité anhydrázy (CA) jsou rodinou zinek metaloenzymy které katalyzují reverzibilní hydrataci oxid uhličitý. Podílejí se na různých biologických procesech, včetně dýchání, kalcifikace, acidobazické rovnováhy, kostní resorpce a tvorby komorové vody, mozkomíšního moku, slin a žaludeční kyseliny. Vykazují rozsáhlou rozmanitost v distribuci tkání a v jejich subcelulární lokalizaci. CA5A je lokalizován v mitochondrie a vyjádřeno především v játra. To může hrát důležitou roli v ureageneze a glukoneogeneze. Gen CA5A se mapuje na chromozom 16q24.3 a nezpracovaný pseudogen byl přiřazen 16p12-p11.2. [poskytl RefSeq, červenec 2008].

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000174990 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025317 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Carbonic Anhydrase 5A“. Citováno 2019-12-31.

Další čtení

Vullo D, Nishimori I, Innocenti A, Scozzafava A, Supuran CT (březen 2007). „Aktivátory karboanhydrázy: studie aktivace lidských mitochondriálních izoforem VA a VB s aminokyselinami a aminy“. Dopisy o bioorganické a léčivé chemii. 17 (5): 1336–40. doi:10.1016 / j.bmcl.2006.11.075. PMID 17174092.
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA a kol. (Září 2010). „Genetické varianty v jaderně kódovaných mitochondriálních genech ovlivňují progresi AIDS“. PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO ... 512862H. doi:10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
van Karnebeek CD, Sly WS, Ross CJ, Salvarinova R, Yaplito-Lee J, Santra S a kol. (Březen 2014). „Nedostatek mitochondriální karboanhydrázy VA způsobený změnami CA5A se projevuje hyperamonemií v raném dětství“. American Journal of Human Genetics. 94 (3): 453–61. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.01.006. PMC 3951944. PMID 24530203.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000174990 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025317 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Carbonic Anhydrase 5A“. Citováno 2019-12-31.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]