CHD4 - CHD4

CHD4
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1 MM2, 1 MM3, 2EE1, 2L5U, 2L75, 4O9I, 2N5N
Identifikátory
Aliasy	CHD4, CHD-4, Mi-2b, Mi2-BETA, protein vázající DNA helikázy z chromodomény 4, SIHIWES
Externí ID	OMIM: 603277 MGI: 1344380 HomoloGene: 68175 Genové karty: CHD4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	6,614,524 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	125,130,591 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • vazba nukleotidů; • GO: Aktivita helikázy 0008026; • GO: 0004003 aktivita DNA helikázy; • vazba transkripčního faktoru; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba transkripčního faktoru potlačující RNA polymerázu II; • vazba nukleosomální DNA; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • aktivita histon-deacetylázy; • vazba histon-deacetylázy; • vazba iontů zinku;
Buněčná složka	• cytoplazma; • Komplex NuRD; • centrosome; • membrána; • nukleoplazma; • organizační centrum mikrotubulů; • komplex protein-DNA; • nukleární chromatin; • cytoskelet; • buněčné jádro; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • Remodelace chromatinu závislá na ATP; • organizace terminálových tlačítek; • histonová deacetylace; • Odvíjení duplexu DNA; • regulace přenosu signálu mediátorem třídy p53; • kovalentní modifikace chromatinu; • organizace chromatinu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1108
	107932
	ENSG00000111642
	ENSMUSG00000063870
	Q14839
	Q6PDQ2
	NM_001273; NM_001297553; NM_001363606
	NM_145979; NM_001346610
	NP_001264; NP_001284482; NP_001350535
	NP_001333539; NP_666091
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Chromodomain-helikáza-DNA vázající protein 4 je enzym že u lidí je kódován CHD4 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Produkt tohoto genu patří do rodiny helikáz SNF2 / RAD54. Představuje hlavní složku komplexu remodelace a deacetylázy nukleosomů a hraje důležitou roli při epigenetické transkripční represi. U pacientů s dermatomyozitidou se tvoří protilátky proti tomuto proteinu.^[7]

Interakce

CHD4 bylo prokázáno komunikovat s HDAC1,^[8]^[9]^[10] Histon deacetyláza 2,^[10]^[11]^[12] MTA2,^[8] SATB1^[13] a Souvisí s ataxií telangiektázie a Rad3.^[12]

Klinický

Mutace v tomto genu byly spojeny se stavem známým jako Sifrim-Hitz-Weissův syndrom.^[14] Tento stav je charakterizován

Anomálie mozku
Makrocefalie
Hluchota
Oční abnormality
Dysmorfické funkce
Vrozené srdeční vady
Hypogonadismus u mužů
Anomálie kostí a končetin
Globální vývojové zpoždění
Mírný až střední mentální postižení

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111642 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000063870 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Seelig HP, Moosbrugger I, Ehrfeld H, Fink T, Renz M, Genth E (říjen 1995). „Hlavním autoantigenem Mi-2 specifickým pro dermatomyositidu je předpokládaná helikáza podílející se na transkripční aktivaci“. Artritida a revmatismus. 38 (10): 1389–99. doi:10.1002 / art.1780381006. PMID 7575689.
^ Seelig HP, Renz M, Targoff IN, Ge Q, Frank MB (říjen 1996). „Dvě formy hlavního antigenního proteinu autoantigenu Mi-2 specifického pro dermatomyositidu“. Artritida a revmatismus. 39 (10): 1769–71. doi:10,1002 / článek 1780391029. PMID 8843877.
^ ^A ^b "Entrez Gene: CHD4 chromodoména helikáza DNA vázající protein 4".
^ ^A ^b Yao YL, Yang WM (říjen 2003). „Proteiny spojené s metastázami 1 a 2 tvoří odlišné proteinové komplexy s aktivitou histon-deacetylázy“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (43): 42560–8. doi:10,1074 / jbc.M302955200. PMID 12920132.
^ Grozinger CM, Hassig CA, Schreiber SL (duben 1999). „Tři proteiny definují třídu lidských histonových deacetyláz souvisejících s kvasinkami Hda1p“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (9): 4868–73. doi:10.1073 / pnas.96.9.4868. PMC 21783. PMID 10220385.
^ ^A ^b Tong JK, Hassig CA, Schnitzler GR, Kingston RE, Schreiber SL (říjen 1998). "Deacetylace chromatinu komplexem remodelace nukleosomů závislým na ATP". Příroda. 395 (6705): 917–21. doi:10.1038/27699. PMID 9804427. S2CID 4355885.
^ Hakimi MA, Dong Y, Lane WS, Speicher DW, Shiekhattar R (únor 2003). „Kandidátský gen pro mentální retardaci vázaný na X je součástí nové rodiny komplexů obsahujících histon-deacetylázu“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (9): 7234–9. doi:10,1074 / jbc.M208992200. PMID 12493763.
^ ^A ^b Schmidt DR, Schreiber SL (listopad 1999). "Molekulární asociace mezi ATR a dvěma složkami komplexu remodelace a deacetylace nukleosomu, HDAC2 a CHD4". Biochemie. 38 (44): 14711–7. CiteSeerX 10.1.1.559.7745. doi:10.1021 / bi991614n. PMID 10545197.
^ Yasui D, Miyano M, Cai S, Varga-Weisz P, Kohwi-Shigematsu T (říjen 2002). „SATB1 cílí na remodelaci chromatinu, aby reguloval geny na velké vzdálenosti“. Příroda. 419 (6907): 641–5. doi:10.1038 / nature01084. PMID 12374985. S2CID 25822700.
^ Weiss K, Lazar HP, Kurolap A, Martinez AF, Paperna T, Cohen L, Smeland MF, Wallen S, Solveig H, Keren B, Terhal P, Irving M, Takaku M, Roberts JD, Petrovich RM, Schrier Vergano SA11,12 , Kenney A11, Hove H13, DeChene E, Quinonez SC, Colin E, Ziegler A, Rumple M, Jain M, Monteil D, Roeder ER, Nugent K, van Haeringen A, Gambello M, Santani A, Medne L, Krock B, Skraban CM, Zackai EH, Dubbs HA, Smol T, Ghoumid J, Parker M, Wright M, Turnpenny P, Clayton-Smith J, Metcalfe K, Kurumizaka H, Gelb BD, Baris Feldman H, Campeau PM34, Muenke M5, Wade PA , Lachlan K (2019) Syndrom související s CHD4: komplexní vyšetření klinického spektra, korelace genotyp-fenotyp a molekulární základ. Genet Med

externí odkazy

Člověk CHD4 umístění genomu a CHD4 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Denslow SA, Wade PA (srpen 2007). „Lidský komplex Mi-2 / NuRD a regulace genů“. Onkogen. 26 (37): 5433–8. doi:10.1038 / sj.onc.1210611. PMID 17694084.
Ge Q, Nilasena DS, O'Brien CA, Frank MB, Targoff IN (říjen 1995). „Molekulární analýza hlavní antigenní oblasti proteinu 240 kD autoantigenu Mi-2“. The Journal of Clinical Investigation. 96 (4): 1730–7. doi:10.1172 / JCI118218. PMC 185809. PMID 7560064.
Woodage T, Basrai MA, Baxevanis AD, Hieter P, Collins FS (říjen 1997). "Charakterizace rodiny proteinů CHD". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (21): 11472–7. doi:10.1073 / pnas.94.21.11472. PMC 23509. PMID 9326634.
Zhang Y, LeRoy G, Seelig HP, Lane WS, Reinberg D (říjen 1998). „Dermatomyositis specifický autoantigen Mi2 je složkou komplexu obsahujícího aktivity histon-deacetylázy a aktivity remodelace nukleosomů“. Buňka. 95 (2): 279–89. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81758-4. PMID 9790534. S2CID 18786866.
Tong JK, Hassig CA, Schnitzler GR, Kingston RE, Schreiber SL (říjen 1998). "Deacetylace chromatinu komplexem remodelace nukleosomů závislým na ATP". Příroda. 395 (6705): 917–21. doi:10.1038/27699. PMID 9804427. S2CID 4355885.
Zhang Y, Ng HH, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Bird A, Reinberg D (srpen 1999). „Analýza podjednotek NuRD odhalila jádrový komplex histon-deacetylázy a souvislost s methylací DNA.“. Geny a vývoj. 13 (15): 1924–35. doi:10.1101 / gad.13.15.1924. PMC 316920. PMID 10444591.
Schmidt DR, Schreiber SL (listopad 1999). "Molekulární asociace mezi ATR a dvěma složkami komplexu remodelace a deacetylace nukleosomu, HDAC2 a CHD4". Biochemie. 38 (44): 14711–7. CiteSeerX 10.1.1.559.7745. doi:10.1021 / bi991614n. PMID 10545197.
Humphrey GW, Wang Y, Russanova VR, Hirai T, Qin J, Nakatani Y, Howard BH (březen 2001). „Stabilní komplexy histon-deacetylázy se vyznačují přítomností proteinů domény SANT CoREST / kiaa0071 a Mta-L1“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (9): 6817–24. doi:10,1074 / jbc.M007372200. PMID 11102443.
Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, Leung AK, Lam YW, Steen H, Mann M, Lamond AI (leden 2002). "Řízená proteomická analýza lidského nukleolu". Aktuální biologie. 12 (1): 1–11. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9. PMID 11790298. S2CID 14132033.
Koipally J, Georgopoulos K (srpen 2002). „Molekulární disekce represivních obvodů Ikarosu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (31): 27697–705. doi:10,1074 / jbc.M201694200. PMID 12015313.
Saito M, Ishikawa F (září 2002). „Doména vázající mCpG lidského MBD3 se neváže na mCpG, ale interaguje se složkami NuRD / Mi2 HDAC1 a MTA2“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (38): 35434–9. doi:10,1074 / jbc.M203455200. PMID 12124384.
Hakimi MA, Dong Y, Lane WS, Speicher DW, Shiekhattar R (únor 2003). „Kandidátský gen pro mentální retardaci vázaný na X je součástí nové rodiny komplexů obsahujících histon-deacetylázu“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (9): 7234–9. doi:10,1074 / jbc.M208992200. PMID 12493763.
Kwan AH, Gell DA, Verger A, Crossley M, Matthews JM, Mackay JP (červenec 2003). "Inženýrství proteinového lešení z prstu PHD". Struktura. 11 (7): 803–13. doi:10.1016 / S0969-2126 (03) 00122-9. PMID 12842043.
Shimono Y, Murakami H, Kawai K, Wade PA, Shimokata K, Takahashi M (prosinec 2003). „Mi-2 beta se asociuje s proteiny prstů BRG1 a RET v různých oblastech s transkripčními aktivačními a represivními schopnostmi“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (51): 51638–45. doi:10,1074 / jbc.M309198200. PMID 14530259.
Williams CJ, Naito T, Arco PG, Seavitt JR, Cashman SM, De Souza B, Qi X, Keables P, Von Andrian UH, Georgopoulos K (červen 2004). "Remodelovač chromatinu Mi-2beta je vyžadován pro expresi CD4 a vývoj T buněk." Imunita. 20 (6): 719–33. doi:10.1016 / j.immuni.2004.05.005. PMID 15189737.
Lehner B, Sanderson CM (červenec 2004). „Rámec interakce proteinů pro degradaci lidské mRNA“. Výzkum genomu. 14 (7): 1315–23. doi:10,1101 / gr. 2122004. PMC 442147. PMID 15231747.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000111642 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000063870 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7575689-5] Seelig HP, Moosbrugger I, Ehrfeld H, Fink T, Renz M, Genth E (říjen 1995). „Hlavním autoantigenem Mi-2 specifickým pro dermatomyositidu je předpokládaná helikáza podílející se na transkripční aktivaci“. Artritida a revmatismus. 38 (10): 1389–99. doi:10.1002 / art.1780381006. PMID 7575689.

[pmid8843877-6] Seelig HP, Renz M, Targoff IN, Ge Q, Frank MB (říjen 1996). „Dvě formy hlavního antigenního proteinu autoantigenu Mi-2 specifického pro dermatomyositidu“. Artritida a revmatismus. 39 (10): 1769–71. doi:10,1002 / článek 1780391029. PMID 8843877.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: CHD4 chromodoména helikáza DNA vázající protein 4".

[pmid12920132-8] A ^b Yao YL, Yang WM (říjen 2003). „Proteiny spojené s metastázami 1 a 2 tvoří odlišné proteinové komplexy s aktivitou histon-deacetylázy“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (43): 42560–8. doi:10,1074 / jbc.M302955200. PMID 12920132.

[pmid10220385-9] Grozinger CM, Hassig CA, Schreiber SL (duben 1999). „Tři proteiny definují třídu lidských histonových deacetyláz souvisejících s kvasinkami Hda1p“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (9): 4868–73. doi:10.1073 / pnas.96.9.4868. PMC 21783. PMID 10220385.

[pmid9804427-10] A ^b Tong JK, Hassig CA, Schnitzler GR, Kingston RE, Schreiber SL (říjen 1998). "Deacetylace chromatinu komplexem remodelace nukleosomů závislým na ATP". Příroda. 395 (6705): 917–21. doi:10.1038/27699. PMID 9804427. S2CID 4355885.

[pmid12493763-11] Hakimi MA, Dong Y, Lane WS, Speicher DW, Shiekhattar R (únor 2003). „Kandidátský gen pro mentální retardaci vázaný na X je součástí nové rodiny komplexů obsahujících histon-deacetylázu“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (9): 7234–9. doi:10,1074 / jbc.M208992200. PMID 12493763.

[pmid10545197-12] A ^b Schmidt DR, Schreiber SL (listopad 1999). "Molekulární asociace mezi ATR a dvěma složkami komplexu remodelace a deacetylace nukleosomu, HDAC2 a CHD4". Biochemie. 38 (44): 14711–7. CiteSeerX 10.1.1.559.7745. doi:10.1021 / bi991614n. PMID 10545197.

[pmid12374985-13] Yasui D, Miyano M, Cai S, Varga-Weisz P, Kohwi-Shigematsu T (říjen 2002). „SATB1 cílí na remodelaci chromatinu, aby reguloval geny na velké vzdálenosti“. Příroda. 419 (6907): 641–5. doi:10.1038 / nature01084. PMID 12374985. S2CID 25822700.

[Weiss2019-14] Weiss K, Lazar HP, Kurolap A, Martinez AF, Paperna T, Cohen L, Smeland MF, Wallen S, Solveig H, Keren B, Terhal P, Irving M, Takaku M, Roberts JD, Petrovich RM, Schrier Vergano SA11,12 , Kenney A11, Hove H13, DeChene E, Quinonez SC, Colin E, Ziegler A, Rumple M, Jain M, Monteil D, Roeder ER, Nugent K, van Haeringen A, Gambello M, Santani A, Medne L, Krock B, Skraban CM, Zackai EH, Dubbs HA, Smol T, Ghoumid J, Parker M, Wright M, Turnpenny P, Clayton-Smith J, Metcalfe K, Kurumizaka H, Gelb BD, Baris Feldman H, Campeau PM34, Muenke M5, Wade PA , Lachlan K (2019) Syndrom související s CHD4: komplexní vyšetření klinického spektra, korelace genotyp-fenotyp a molekulární základ. Genet Med

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]