Williams-Campbellův syndrom - Williams–Campbell syndrome - Wikipedia

Williams-Campbellův syndrom
Ostatní jménaBronchomalacia
Obvyklý nástupTypicky dětství
PříčinyGenetická mutace
Rizikové faktoryRodinná historie
Diagnostická metodaDiagnóza vyloučení, Bronchoskopie
PrevenceŽádný
LéčbaTransplantace plic
FrekvenceNeznámé, ale extrémně vzácné

Williams-Campbellův syndrom (WCS) je choroba z dýchacích cest kde chrupavka v průdušky je vadný. Je to forma vrozené cystické bronchiektázie. To vede ke zhroucení dýchacích cest a bronchiektázie.[1] Funguje jako jeden z diferenciálu Alergická bronchopulmonální aspergilóza. WCS je nedostatek bronchiální chrupavka distálně.[2]

Příznaky

  1. Trvalý kašel
  2. Sípat
  3. Zhoršená funkce plic[2]

Patologie

Předpokládá se, že je výsledkem deficitu tvorby chrupavky v segmentových průduškách 4. až 6. řádu.[3]

Diagnóza

Většina popsaných případů se sporadicky vyskytuje v raném dětství.[3] Některým však byla diagnostikována až v dospělosti.[4][5][6] Vzhledem ke své vzácnosti představuje obtíže u dospělých diagnóz a jeho počáteční představu lze zaměnit septický šok.[7]

Diagnóza vyžaduje odpovídající klinická anamnéza charakteristický kolaps výdechových cest při rentgenologickém vyšetření a vyloučení jiných příčin vrozených a získaných bronchiektázie. Patologie postižených průdušky podle bronchoskopie ukazující nedostatek chrupavčitých desek v bronchiální stěně je potvrzovací test.[3] Biopsie plic má však několik komplikací a není vždy diagnostická.[Citace je zapotřebí ]

Vzhledem k jeho neinvazivní metodologie, zařízení popravy a dobrá snášenlivost pacientů, vícesložkové spirálové CT nebo CT bronchoskopie by měla být testem volby ke studiu cystická plicní onemocnění zejména WCS.[3]

Radiologicky jsou to plíce přeplněný a dále bronchoskopie bronchomalacie je prokázáno.[2]

Léčba

V roce 2011 Hacken et al. provedl systematický přehled s cílem odpovědět na otázku, jaké jsou účinky léčby u lidí s bronchiektázií, ale bez cystické fibrózy. Není dostatek studií k prokázání, zda bronchopulmonální hygiena, fyzikální terapie, mukolytika, vdechl hyperosmolární agenti, orální kortikosteroidy, antagonisty leukotrienového receptoru, krátkodobě působící agonisté beta 2, dlouhodobě působící agonisté beta 2 nebo anticholinergikum terapie je prospěšná.[8] Existují však slibné výsledky v jiných přístupech.

Transplantace plic

To bylo dříve provedeno u pacienta v konečné fázi plicní onemocnění sekundární k WCS. Přestože pacient před transplantací neměl kolaps proximálních dýchacích cest, jeho posttransplantační průběh byl komplikován rozvojem bronchomalacie pravé a levé hlavní průdušky. Pacient pociťoval opakované plicní infekce a zemřel na bakteriální pneumonie jeden rok po transplantaci.[1]

V roce 2012 první pacient s WCS transplantace plic s prodlouženým přežitím (blížící se 10 let).[9]

Lobektomie

Chirurgie k odstranění části plic je často zvažována u lidí s extrémním poškozením jedné nebo dvou laloky plic kteří jsou vystaveni riziku závažné infekce nebo krvácení. Chirurgický zákrok u dvou pacientů, jeden s trojitou lobektomií a druhý s pravou horní lobektomií, však měl za následek těžkou operaci respirační selhání.[10]

Lék

WCS je obstrukční porucha, která má některé podobnosti chronická obstrukční plicní porucha (CHOPN).[3] Neinvazivní přetlaková ventilace (NPPV) se údajně zlepšuje chronické respirační selhání u pacientů s bronchiektázií.[3] NPPV v kombinaci s dlouhodobým domácí kyslíková terapie klesá oxid uhličitý retence a zlepšuje se dušnost v hyperkapnicní CHOPN.[3] Kromě toho může dlouhodobý NPPV akutně poklesnout exacerbace a opakující se hospitalizace.[3] Existují případové zprávy, že NPPV může mít výhodu u dospělých pacientů s WCS, kteří mají závažné respirační selhání a opakované plicní infekce.[11]

Dějiny

V roce 1960 ho popsali Howard Williams a Peter Campbell. Popsali případovou studii pěti dětí s podobnými klinickými a radiologickými příznaky a navrhli abnormální vývoj chrupavka v průduškový strom byl zodpovědný za tuto prezentaci.[12]

V roce 1976 byla zveřejněna první zpráva o výskytu familiární bronchiektázie u sourozenců, která podpořila teorii, že WCS kongenitální, na základě uniformity chrupavčité vady.[13][9][10] Mohl to být výsledek autosomálně recesivní mutace, ale specifický gen dosud nebyl identifikován.[3]

Reference

  1. ^ A b Palmer SM, Layish DT, Kussin PS, Oury T, Davis RD, Tapson VF (únor 1998). "Transplantace plic pro Williams-Campbellův syndrom". Hruď. 113 (2): 534–7. doi:10,1378 / hrudník.113.2.534. PMID  9498979.
  2. ^ A b C Williams, H .; Campbell, P. (01.04.1960). „Generalizovaná bronchiektáza spojená s nedostatkem chrupavky v bronchiálním stromu“. Archiv nemocí v dětství. 35 (180): 182–191. doi:10.1136 / adc.35.180.182. ISSN  0003-9888. PMC  2012546. PMID  13844857.
  3. ^ A b C d E F G h i Noriega Aldave AP, William Saliski D (září 2014). „Klinické projevy, diagnostika a léčba syndromu Williamse-Campbella“. North American Journal of Medical Sciences. 6 (9): 429–32. doi:10.4103/1947-2714.141620. PMC  4193147. PMID  25317385.
  4. ^ Williams HE, Landau LI, Phelan PD (červen 1972). "Generalizovaná bronchiektáza v důsledku rozsáhlého nedostatku bronchiální chrupavky". Archiv nemocí v dětství. 47 (253): 423–8. doi:10.1136 / příloha 47.253.423. PMC  1648115. PMID  5034672.
  5. ^ Mitra S, Chowdhury AR, Bandyopadhyay G (2015). „Williams-Campbellův syndrom - vzácná entita vrozené bronchiektázie: kazuistika u dospělých“. International Journal of Medical Research & Health Sciences. 4 (4): 913. doi:10.5958 / 2319-5886.2015.00185.X.
  6. ^ Jones QC, Wathen CG (září 2012). „Williams-Campbellův syndrom u dospělého“. Případové zprávy BMJ. 2012: bcr2012006775. doi:10.1136 / bcr-2012-006775. PMC  4544030. PMID  22989422.
  7. ^ Sedarati K, Aksenov I (říjen 2016). „Smrtící komplikace syndromu Williams-Campbell s počáteční prezentací jako septický šok u dospělého“. Hruď. 150 (4): 533A. doi:10.1016 / j.chest.2016.08.547.
  8. ^ Ten Hacken NH, Kerstjens HA (srpen 2011). „Bronchiectasis“. Klinické důkazy BMJ. 2011: 1507. PMC  3275315. PMID  21846412.
  9. ^ A b Burguete SR, Levine SM, Restrepo MI, Angel LF, Levine DJ, Coalson JJ, Peters JI (září 2012). „Transplantace plic pro Williams-Campbellův syndrom s pravděpodobnou rodinnou asociací“. Respirační péče. 57 (9): 1505–8. doi:10,4187 / respcare.01484. PMC  4066632. PMID  22348466.
  10. ^ A b Jones VF, Eid NS, Franco SM, Badgett JT, Buchino JJ (říjen 1993). "Rodinná vrozená bronchiektázie: Williams-Campbellův syndrom". Pediatrická pulmonologie. 16 (4): 263–7. doi:10.1002 / ppul.1950160410. PMID  8265276.
  11. ^ Wada H, Seto R, Yamada H, Nagao T, Hajiro T, Nakano Y (2011). „Respirační selhání Williams-Campbellova syndromu je účinně léčeno neinvazivní ventilací pozitivním tlakem“. Interní lékařství. 50 (16): 1729–32. doi:10,2169 / interní lék.50,4971. PMID  21841334.
  12. ^ Williams H, Campbell P (duben 1960). "Generalizovaná bronchiektáza spojená s nedostatkem chrupavky v bronchiálním stromu". Archiv nemocí v dětství. 35 (180): 182–91. doi:10.1136 / adc.35.180.182. PMC  2012546. PMID  13844857.
  13. ^ Wayne KS, Taussig LM (červenec 1976). „Pravděpodobná familiární vrozená bronchiektáza způsobená nedostatkem chrupavky (Williams-Campbellův syndrom)“. American Review of Respiratory Disease. 114 (1): 15–22. doi:10.1164 / arrd.1976.114.1.15 (neaktivní 10. 9. 2020). PMID  937831.CS1 maint: DOI neaktivní od září 2020 (odkaz)

externí odkazy

Klasifikace