Polymorfismus jedinečných událostí - Unique-event polymorphism

Tento článek má několik problémů. Prosím pomozte zlepšit to nebo diskutovat o těchto otázkách na internetu diskusní stránka. (Zjistěte, jak a kdy tyto zprávy ze šablony odebrat) tento článek případně obsahuje původní výzkum. Prosím zlepšit to podle ověřování vznesené nároky a přidání vložené citace. Výroky sestávající pouze z původního výzkumu by měly být odstraněny. (Červen 2020) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) tento článek potřebuje další citace pro ověření. Prosím pomozte vylepšit tento článek podle přidávání citací ke spolehlivým zdrojům. Zdroj bez zdroje může být napaden a odstraněn. Najít zdroje: „Polymorfismus jedinečných událostí“  – zprávy  · noviny  · knihy  · učenec  · JSTOR (Červen 2020) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

v genetická genealogie, a polymorfismus jedinečné události (UEP) je genetický marker což odpovídá mutaci, která se pravděpodobně vyskytne tak zřídka, že se předpokládá naprostá pravděpodobnost, že všichni jedinci, kteří sdílejí marker na celém světě, jej zdědí od stejného společného předka a stejné události mutace.

Obecně platí, že UEP je alela pro které jsou všechny kopie odvozeny od jediného mutační událost.^[1]

V genetické genealogii se mutace považovány za UEP mohou být jakékoli zárodečná mutace. Obvykle jsou jedno-nukleotidové polymorfismy (SNP) - nahrazení jednoho písmene druhým v sekvenci DNA a výrazy UEP a SNP se často volně zaměňují.^{[Citace je zapotřebí ]} UEP však mohou být také rozsáhlými doplňky, jako je YAP vložení, které definuje Haploskupina Y-DNA DE, inverze nebo delece.^{[Citace je zapotřebí ]}

Objev a rozsáhlé testování nových UEP bylo klíčem ke stále podrobnější analýze EU patrilineal a matrilineal původ lidstva do zřetelnějších rodokmenů Y-DNA a mtDNA haploskupiny. UEPs v X a autosomální chromozomy se také používají ke sledování genealogie, k prodloužení dostupných časových rozsahů pro Y-DNA a mtDNA.^[2]

Srovnání s krátkými tandemovými opakováními (STR)

Vlastnosti UEP lze porovnat s vlastnostmi krátké tandemové opakování sekvence (STR), další hlavní typ genetické variace používané v genealogické testování DNA.^{[Citace je zapotřebí ]}

Na rozdíl od UEP jsou sekvence STR vysoce variabilní. Existuje značná pravděpodobnost, že jedna ze sad mohla změnit své číslo opakování již po několika generacích. To dělá konkrétní STR haplotyp mnohem konkrétnější, odpovídající mnohem menšímu počtu lidí. Ale také to znamená, alespoň v případě Y-STR značkovače, zcela nesouvisející linie mohly konvergovat ke stejné kombinaci značek Y-STR zcela nezávisle různými cestami. Samotné odpovídající markery Y-STR nelze použít k označení genetické příbuznosti.^{[Citace je zapotřebí ]}

Výjimkou je těch několik případů, kdy markery Y-STR mohou převzít status UEP. To je případ výskytu rozsáhlé události mazání, která způsobila náhlou velkou změnu v počtu opakování Y-STR, místo obvyklého jediného přírůstku nebo snížení. Takový výskyt lze považovat za jedinečný jednorázový ve skupině linií. Taková změna v Y-STR DYS413 například rozlišuje podskupinu J2a1 od J2a v haploskupině Y-DNA J.^{[Citace je zapotřebí ]}

Viz také

• Haploskupina
• Jednonukleotidový polymorfismus

Reference

externí odkazy

• ISOGG Index stromů Y-DNA