Y-STR - Y-STR - Wikipedia
 | tento článek potřebuje další citace pro ověření. (Březen 2011) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
| STR stránky | Míra mutace (x 10−3) | |||||
| LB-96% CI | 'hodnotit' | UB-96% CI | Poznámky | |||
| DYS19 | 1.5 | 2.4 | 3.5 | 23 z 9658 | ||
| DYS385 | 1.4 | 2.1 | 3.0 | 31 z 14896 | ||
| DYS389I | 0.95 | 1.8 | 3.0 | 14 z 7862 | ||
| DYS389II | 1.8 | 2.8 | 4.2 | 22 z 7849 | ||
| DYS390 | 1.4 | 2.3 | 3.5 | 21 z 9140 | ||
| DYS391 | 2.0 | 3.0 | 4.5 | 28 z 9089 | ||
| DYS392 | 0.18 | 0.55 | 1.3 | 5 z 9053 | ||
| DYS393 | 0.36 | 0.89 | 1.8 | 7 z 7842 | ||
| DYS437 | 0.60 | 1.5 | 3.1 | 7 z 4672 | ||
| DYS438 | 0.051 | 0.43 | 1.5 | 2 z 4709 | ||
| DYS439 | 3.8 | 5.7 | 8.4 | 27 z 4686 | ||
| DYS448 | 0.19 | 1.6 | 5.7 | 2 z 1258 | ||
| DYS456 | 1.8 | 4.8 | 10 | 6 z 1258 | ||
| DYS458 | 2.8 | 6.4 | 12 | 8 z 1258 | ||
| DYS635 | 1.6 | 3.8 | 7.4 | 8 z 2131 | ||
| GATA H4.1 | 0.71 | 2.2 | 5.1 | 5 z 2294 | ||
| Z tabulky 1. Sanchez-Diz et al. 2008. Všimněte si, že některé z N v 17 STR mají poměrně nízkou frekvenci | ||||||
A Y-STR je krátké tandemové opakování (STR) na Y-chromozom. Y-STR se často používají v forenzní, otcovství a genealogické testování DNA.Y-STR jsou převzaty konkrétně z mužského chromozomu Y. Tyto Y-STR poskytují slabší analýzu než autosomální STR, protože chromozom Y se vyskytuje pouze u mužů, které jsou předávány pouze otcem, což činí chromozom Y v jakékoli otcovské linii prakticky identický. To způsobí výrazně menší rozdíl mezi vzorky Y-STR. Autosomální STR poskytují mnohem silnější analytickou sílu kvůli náhodnému porovnávání, ke kterému dochází mezi páry chromozomů během procesu výroby zygoty.[1]
Nomenklatura
Y-STR jsou přiřazeny názvy podle Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO (HGNC).
Některé testovací společnosti mají různé formáty způsobu psaní značek STR. Například značka DYS455 může být zapsána jako DYS455, DYS 455, DYS # 455 nebo DYS # 455. Vědecký standard přijímaný HUGO a NIST je DYS455.[2]
DYS
DYS je variace žargonu používaného při testování lidského autosomálního STR, kde je druhý znak obvykle vyhrazen pro číslo chromozomu (např. D8S1179).
D = DNA
Y = Y-chromozom
S = (jedinečný) segment
Analýza Y-STR
Na DNA existují oblasti, které jsou tvořeny několika kopiemi krátkých opakujících se sekvencí bází (například TATT), které se opakují různě často v závislosti na jednotlivci. Tyto oblasti, nazývané „variabilní počet krátkých tandemových opakování“, jsou tím, na co se díváme při provádění STR analýzy. Pravděpodobnost, že dva lidé budou mít stejný počet opakovaných sekvencí, je extrémně malá a bude se tím zmenšovat, čím více oblastí bude analyzováno. To tvoří základ analýzy krátkých tandemových opakování.[3] Základním kamenem tohoto procesu je však polymerázová řetězová reakce (PCR). To umožňuje forenzním vědcům pořídit miliony kopií oblastí STR. Gelová elektroforéza pak „poskytuje počet, kolikrát se každá opakující se jednotka objeví ve fragmentu.“ To umožňuje snadné srovnání DNA.[4]
STR a forenzní vyšetřování
Ve Spojených státech se jako základ analýzy pro forenzní účely používá 13 různých autosomálních lokusů STR. Pokud je DNA místa činu dostatečná a všech 13 autosomálních lokusů je přístupných, je pravděpodobnost, že dva nepříbuzní lidé shodují stejný vzorek, je přibližně jedna ku jedné miliardě.[5]
Základem pro odhad pravděpodobnosti profilu pro analýzu Y-STR je metoda počítání.[6] Aplikace intervalu spolehlivosti zohledňuje velikost databáze a variaci vzorkování. Frekvence haplotypu Y (p) se vypočítá pomocí vzorce p = x / N, kde x se rovná počtu případů, kdy je haplotyp pozorován v databázi obsahující N počet haplotypů. Například pokud byl haplotyp pozorován dvakrát v databázi N = 2000, frekvence tohoto haplotypu bude: 2/2000 = 0,001. Hlášení frekvence haplotypu Y bez intervalu spolehlivosti je přijatelné, ale poskytuje pouze faktické vyjádření týkající se pozorování haplotypu Y v databázi. Horní limit spolehlivosti pro pravděpodobnost Y haplotypu v populaci by měl být vypočítán pomocí metody popsané Clopperem a Pearsonem (1934).[7] Toto používá binomické rozdělení pro pravděpodobnosti počtů, včetně nula nebo jiných malých čísel, které se nacházejí pro Y haplotypy.
Databáze
Forenzní databáze (bez jednotlivých informací, pro účely frekvence):
v genetická genealogie, Ysearch bývala poslední sponzorovanou databází obsahující veřejně zadaná příjmení a Y-STR haplotypy až do vyřazení z provozu 24. května 2018, předcházejícího dni provedení Obecné nařízení o ochraně údajů v Evropská unie, po delší době chybějící podpory od jeho tvůrce, DNA rodokmenu. Databáze byla založena v roce 2003 a před jejím uzavřením dosáhla 219 tisíc záznamů (z toho 152 tisíc jedinečných haplotypů). Jiné podobné databáze dříve zmizely.[8][9]
Specifická data haploskupiny (Y-SNP):
Viz také
Reference
- ^ [1] „Analýza STR“
- ^ http://www.cstl.nist.gov/biotech/strbase/ystr_fact.htm
- ^ [2] „Analýza STR“
- ^ [3] „Nové plemeno špičkových detektivů“
- ^ [4] „Analýza STR“
- ^ [5] „Pokyny pro interpretaci SWGDAM pro typizaci Y-chromozomu STR“
- ^ Clopper, C. a Pearson, E. Použití spolehlivosti nebo výchozích limitů ilustrovaných v případě binomia, Biometrika (1934) 26: 404-413.
- ^ World Families Network, Ysearch a Mitosearch Bite the Dust - díky moc GDPR
- ^ Ysearch
externí odkazy
Diagramy
- Národní institut pro standardy a technologie (NIST) - Y STR Pozice podél Y chromozomu
Informační přehledy
- Národní institut pro standardy a technologie (NIST) - Souhrnný seznam míst Y chromozomu STR a dostupné přehledy údajů
- Národní institut pro standardy a technologie (NIST) - STR Fact Sheets
- dna.reinyday.com - DYS464
- Značky Y-STR - Podrobnosti a statistiky
Databáze
- yhrd.org — Referenční databáze chromozomů haplotypu
- usystrdatabase.org - Americká databáze Y-STR
- [8] - Databáze YFiler Applied Biosystems
- ysearch.org - Databáze Y-DNA