SORL1 - SORL1

SORL1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2DM4, 3G2S, 3G2T, 3WSX, 3 týdny, 3WSZ
Identifikátory
Aliasy	SORL1receptor související s sortilinem, L (třída DLR) A repetice obsahující C11orf32, LR11, LRP9, SORLA, SorLA-1, gp250, receptor související s sortilinem 1
Externí ID	OMIM: 602005 MGI: 1202296 HomoloGene: 2336 Genové karty: SORL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	121,633,763 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	42,124,297 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba amyloid-beta; • vazba lipoproteinových částic s nízkou hustotou; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba na ADP-ribosylační faktor; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • recyklace endosomu; • endozom; • Golgiho aparát; • membrána; • Golgi cisterna; • integrální součást plazmatické membrány; • extracelulární oblast; • trans-Golgiho síť; • časný endosom; • endoplazmatické retikulum; • lipoproteinová částice s nízkou hustotou; • lumen jaderné obálky; • extracelulární exosom; • Golgiho membrána; • extracelulární; • endosomová membrána;
Biologický proces	• negativní regulace aktivity tau-proteinkinázy; • cílení na bílkoviny; • metabolický proces steroidů; • pozitivní regulace aktivity cholin O-acetyltransferázy; • transport lipidů; • cílení proteinu na lysozom; • negativní regulace sestavy spleti neurofibril; • endocytóza; • pozitivní regulace proteinového katabolického procesu; • metabolismus lipidů; • negativní regulace tvorby amyloidu-beta; • negativní regulace oligomerizace proteinů; • negativní regulace neurogeneze; • zrání bílkovin; • negativní regulace aktivity endopeptidázy aspartátového typu podílející se na katabolickém procesu proteinu prekurzoru amyloidu; • metabolický proces cholesterolu; • negativní regulace vazby na bílkoviny; • pozitivní regulace ER na transport zprostředkovaný vezikulemi Golgi; • receptorem zprostředkovaná endocytóza; • pozitivní regulace časného endosomu k recyklaci transportu endosomu; • transport zprostředkovaný vezikulemi po Golgi; • negativní regulace aktivity MAP kinázy; • pozitivní regulace endocytické recyklace; • regulace migrace buněk hladkého svalstva; • pozitivní regulace lokalizace proteinu do časného endosomu; • doprava; • negativní regulace aktivity metaloendopeptidázy zapojené do katabolického procesu proteinu amyloidního prekurzoru; • pozitivní regulace výstupu proteinu z endoplazmatického retikula; • zadržování bílkovin v Golgiho aparátu; • negativní regulace neuronové smrti; • signální transdukce; • buněčný proteinový metabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6653
	20660
	ENSG00000137642
	ENSMUSG00000049313
	Q92673
	O88307
	NM_003105
	NM_011436; NM_001357261
	NP_003096
	NP_035566; NP_001344190
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Receptor související s sortilinem, L (třída DLR) A obsahující je protein že u lidí je kódováno SORL1 gen.^[5]

SORL1 (také známý jako SORLA, SORLA1 nebo LR11) je a neuronální apolipoprotein E. receptor, gen pro který je převážně exprimován v centrálním nervovém systému.^[6]

Klinický význam

Mutace genu pro apolipoprotein E (APOE) je prediktivní Alzheimerova choroba.^[7] Předpokládá se, že nedostatek receptoru APOE je faktorem přispívajícím k Alzheimerově chorobě: významné snížení SORL1 (LR11) výraz byl nalezen v mozkové tkáni pacientů s Alzheimerovou chorobou.^[8] Receptor APOE byl také spojen s regulací amyloidový prekurzorový protein, jehož chybné zpracování má za následek Alzheimerovu chorobu.^[9] Novější studie skupiny mezinárodních vědců ^[10] podporuje tvrzení, že SORL1 hraje roli v rozvoji Alzheimerovy choroby u seniorů, přičemž nálezy jsou významné napříč rasovými a etnickými vrstvami.^[11]

Viz také

Apolipoprotein E

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137642 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000049313 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: Sortilin-related receptor, L (DLR class) A repeats containing".
^ „Receptor související s SORL1 sortilinem, L (třída DLR) A repetice obsahující [Homo sapiens]“. Entrez Gene. Spojené státy americké Národní středisko pro biotechnologické informace. 10. ledna 2007. Citováno 2007-01-15.
^ Wade, Nicholas (15. ledna 2007). „Studie detekuje gen spojený s Alzheimerovou chorobou“. The New York Times. Citováno 2007-01-15.
^ Scherzer CR, Offe K, Gearing M, Rees HD, Fang G, Heilman CJ, Schaller C, Bujo H, Levey AI, Lah JJ (srpen 2004). „Ztráta apolipoproteinového receptoru LR11 při Alzheimerově chorobě“. Archivy neurologie. 61 (8): 1200–5. doi:10.1001 / archneur.61.8.1200. PMID 15313836.
^ Andersen OM, Reiche J, Schmidt V, Gotthardt M, Spoelgen R, Behlke J, von Arnim CA, Breiderhoff T, Jansen P, Wu X, Bales KR, Cappai R, Masters CL, Gliemann J, Mufson EJ, Hyman BT, Paul SM, Nykjaer A, Willnow TE (září 2005). "Receptor související s neuronovým třídícím proteinem sorLA / LR11 reguluje zpracování proteinu prekurzoru amyloidu". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 102 (38): 13461–6. doi:10.1073 / pnas.0503689102. PMC 1224625. PMID 16174740.
^ Rogaeva E, Meng Y, Lee JH, Gu Y, Kawarai T, Zou F, Katayama T, Baldwin CT, Cheng R, Hasegawa H, Chen F, Shibata N, Lunetta KL, Pardossi-Piquard R, Bohm C, Wakutani Y, Cupples LA, Cuenco KT, Green RC, Pinessi L, Rainero I, Sorbi S, Bruni A, Duara R, Friedland RP, Inzelberg R, Hampe W, Bujo H, Song YQ, Andersen OM, Willnow TE, Graff-Radford N, Petersen RC, Dickson D, Der SD, Fraser PE, Schmitt-Ulms G, Younkin S, Mayeux R, Farrer LA, St George-Hyslop P (únor 2007). „Receptor SORL1 související s neuronálním sortilinem je geneticky spojen s Alzheimerovou chorobou“. Genetika přírody. 39 (2): 168–77. doi:10.1038 / ng1943. PMC 2657343. PMID 17220890. Advance online publikace; Svazek / emise / stránka k dispozici později
^ Hala J (15. ledna 2007). „Tým vedený Kanadou spojuje gen s Alzheimerovou chorobou“. Toronto Star. Citováno 2007-01-15.

externí odkazy

SORL1 reference od NCBI.
„Studie detekuje gen spojený s Alzheimerovou chorobou“. N. Wade, New York Times, 15. ledna 2007.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137642 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000049313 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrez Gene: Sortilin-related receptor, L (DLR class) A repeats containing".

[6] „Receptor související s SORL1 sortilinem, L (třída DLR) A repetice obsahující [Homo sapiens]“. Entrez Gene. Spojené státy americké Národní středisko pro biotechnologické informace. 10. ledna 2007. Citováno 2007-01-15.

[7] Wade, Nicholas (15. ledna 2007). „Studie detekuje gen spojený s Alzheimerovou chorobou“. The New York Times. Citováno 2007-01-15.

[8] Scherzer CR, Offe K, Gearing M, Rees HD, Fang G, Heilman CJ, Schaller C, Bujo H, Levey AI, Lah JJ (srpen 2004). „Ztráta apolipoproteinového receptoru LR11 při Alzheimerově chorobě“. Archivy neurologie. 61 (8): 1200–5. doi:10.1001 / archneur.61.8.1200. PMID 15313836.

[9] Andersen OM, Reiche J, Schmidt V, Gotthardt M, Spoelgen R, Behlke J, von Arnim CA, Breiderhoff T, Jansen P, Wu X, Bales KR, Cappai R, Masters CL, Gliemann J, Mufson EJ, Hyman BT, Paul SM, Nykjaer A, Willnow TE (září 2005). "Receptor související s neuronovým třídícím proteinem sorLA / LR11 reguluje zpracování proteinu prekurzoru amyloidu". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 102 (38): 13461–6. doi:10.1073 / pnas.0503689102. PMC 1224625. PMID 16174740.

[10] Rogaeva E, Meng Y, Lee JH, Gu Y, Kawarai T, Zou F, Katayama T, Baldwin CT, Cheng R, Hasegawa H, Chen F, Shibata N, Lunetta KL, Pardossi-Piquard R, Bohm C, Wakutani Y, Cupples LA, Cuenco KT, Green RC, Pinessi L, Rainero I, Sorbi S, Bruni A, Duara R, Friedland RP, Inzelberg R, Hampe W, Bujo H, Song YQ, Andersen OM, Willnow TE, Graff-Radford N, Petersen RC, Dickson D, Der SD, Fraser PE, Schmitt-Ulms G, Younkin S, Mayeux R, Farrer LA, St George-Hyslop P (únor 2007). „Receptor SORL1 související s neuronálním sortilinem je geneticky spojen s Alzheimerovou chorobou“. Genetika přírody. 39 (2): 168–77. doi:10.1038 / ng1943. PMC 2657343. PMID 17220890. Advance online publikace; Svazek / emise / stránka k dispozici později

[11] Hala J (15. ledna 2007). „Tým vedený Kanadou spojuje gen s Alzheimerovou chorobou“. Toronto Star. Citováno 2007-01-15.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]