SF3B4 - SF3B4

SF3B4
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1X5T, 1X5U
Identifikátory
Aliasy	SF3B4, AFD1, Hsh49, SAP49, SF3b49, spojovací faktor 3b podjednotka 4
Externí ID	OMIM: 605593 MGI: 109580 HomoloGene: 134086 Genové karty: SF3B4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	149,927,803 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	96,177,564 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba nukleové kyseliny; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• Spliceozomální komplex typu U12; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • spliceosomální komplex; • jádro; • Prekatalytický spliceosom typu U2; • ribonukleoprotein;
Biologický proces	• Sestřih RNA prostřednictvím transesterifikačních reakcí; • Sestřih mRNA prostřednictvím spliceosomu; • pozitivní regulace sestřihu mRNA prostřednictvím spliceosomu; • Zpracování mRNA; • Sestřih RNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10262
	107701
	ENSG00000143368
	ENSMUSG00000068856
	Q15427; Q5SZ64
	Q8QZY9
	NM_005850
	NM_153053
	NP_005841
	NP_694693
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Faktor sestřihu 3B podjednotka 4 je protein že u lidí je kódován SF3B4 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje jednu ze čtyř podjednotek sestřihového faktoru 3B. Protein kódovaný tímto genem zesíťuje na oblast v pre-mRNA bezprostředně před sekvenci větví v pre-mRNA v prespliceosomálním komplexu A. Může se také podílet na sestavování spliceozomálních komplexů B, C a E . Kromě aktivity vázání RNA tento protein interaguje přímo a vysoce specificky s podjednotkou 2 sestřihového faktoru 3B. Tento protein obsahuje dva N-koncové RNA-rozpoznávací motivy (RRM), v souladu s pozorováním, že se váže přímo na pre-mRNA.^[6]

Sdružení nemocí

V roce 2012 identifikovali kanadští vědci z konsorcia FORGE (Finding of Rare disease GEnes) nové dominantní mutace v SF3B4 jako příčina Nagerův syndrom, vzácný typ mandibulofaciální dysostózy s přidruženými malformacemi končetin.^[7]

Interakce

SF3B4 bylo prokázáno komunikovat s CDC5L,^[8] BMPR1A^[9] a SF3B2.^[5]^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143368 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000068856 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Champion-Arnaud P, Reed R (srpen 1994). „Komponenty prespliceosomu SAP 49 a SAP 145 interagují v komplexu zapojeném do tetheringu U2 snRNP na pobočku“. Geny a vývoj. 8 (16): 1974–83. doi:10.1101 / gad.8.16.1974. PMID 7958871.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SF3B4 spojovací faktor 3b, podjednotka 4, 49 kDa“.
^ Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez BA, McMillin M, Scott RH , Racher H, Majewski J, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ, Parboosingh JS (květen 2012). „Haploinsufficiita SF3B4, součásti spliceosomálního komplexu pre-mRNA, způsobuje Nagerův syndrom“. American Journal of Human Genetics. 90 (5): 925–33. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.04.004. PMC 3376638. PMID 22541558.
^ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (prosinec 2000). „Funkční analýza lidského komplexu CDC5L a identifikace jeho složek hmotnostní spektrometrií“. Časopis EMBO. 19 (23): 6569–81. doi:10.1093 / emboj / 19.23.6569. PMC 305846. PMID 11101529.
^ Nishanian TG, Waldman T (říjen 2004). „Interakce nádorového supresoru BMPR-IA s vývojově relevantním spojovacím faktorem“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 323 (1): 91–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.08.060. PMID 15351706.
^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Neubauer G, král A, Rappsilber J, Calvio C, Watson M, Ajuh P, Sleeman J, Lamond A, Mann M (září 1998). „Hmotnostní spektrometrie a vyhledávání v databázi EST umožňuje charakterizaci komplexu víceproteinových spliceosomů“. Genetika přírody. 20 (1): 46–50. doi:10.1038/1700. PMID 9731529.
Das BK, Xia L, Palandjian L, Gozani O, Chyung Y, Reed R (říjen 1999). „Charakterizace proteinového komplexu obsahujícího spliceosomální proteiny SAP 49, 130, 145 a 155“. Molekulární a buněčná biologie. 19 (10): 6796–802. doi:10,1128 / mcb.19.10.6796. PMC 84676. PMID 10490618.
Das R, Zhou Z, Reed R (květen 2000). "Funkční asociace U2 snRNP s ATP nezávislým spliceozomálním komplexem E". Molekulární buňka. 5 (5): 779–87. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80318-4. PMID 10882114.
Will CL, Schneider C, MacMillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (srpen 2001). „Nový protein snRNP U2 a U11 / U12, který se asociuje s místem pobočky pre-mRNA“. Časopis EMBO. 20 (16): 4536–46. doi:10.1093 / emboj / 20.16.4536. PMC 125580. PMID 11500380.
Will CL, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (září 2002). „Charakterizace nových proteinů SF3b a 17S U2 snRNP, včetně humánního homologu Prp5p a proteinu SF3b DEAD-box“. Časopis EMBO. 21 (18): 4978–88. doi:10.1093 / emboj / cdf480. PMC 126279. PMID 12234937.
Golas MM, Sander B, Will CL, Lührmann R, Stark H (květen 2003). "Molekulární architektura multiproteinového sestřihového faktoru SF3b". Věda. 300 (5621): 980–4. doi:10.1126 / science.1084155. PMID 12738865.
Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (leden 2004). „Analýza vysoce výkonného kvasinkového dvouhybridního systému a jeho použití k predikci funkce intracelulárních proteinů kódovaných v humánní oblasti MHC třídy III“. Genomika. 83 (1): 153–67. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID 14667819.
Will CL, Schneider C, Hossbach M, Urlaub H, Rauhut R, Elbashir S, Tuschl T, Lührmann R (červen 2004). „Lidský 18S U11 / U12 snRNP obsahuje sadu nových proteinů, které nebyly nalezeny ve spliceozomu závislém na U2“. RNA. 10 (6): 929–41. doi:10,1261 / rna.7320604. PMC 1370585. PMID 15146077.
Nishanian TG, Waldman T (říjen 2004). „Interakce nádorového supresoru BMPR-IA s vývojově relevantním spojovacím faktorem“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 323 (1): 91–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.08.060. PMID 15351706.
Lin KT, Lu RM, Tarn WY (říjen 2004). „Proteiny obsahující WW doménu interagují s časným spliceosomem a účastní se sestřihu pre-mRNA in vivo“. Molekulární a buněčná biologie. 24 (20): 9176–85. doi:10.1128 / MCB.24.20.9176-9185.2004. PMC 517884. PMID 15456888.
Rush J, Moritz A, Lee KA, Guo A, Goss VL, Spek EJ, Zhang H, Zha XM, Polakiewicz RD, Comb MJ (leden 2005). "Imunoafinitní profil fosforylace tyrosinu v rakovinných buňkách". Přírodní biotechnologie. 23 (1): 94–101. doi:10.1038 / nbt1046. PMID 15592455.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Guo D, Han J, Adam BL, Colburn NH, Wang MH, Dong Z, Eizirik DL, She JX, Wang CY (prosinec 2005). "Proteomická analýza substrátů SUMO4 v buňkách HEK293 pod stresem vyvolaným hladovým sérovým účinkem". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 337 (4): 1308–18. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.09.191. PMID 16236267.
Terada Y, Yasuda Y (listopad 2006). „Virus lidské imunodeficience typu 1 Vpr indukuje aktivaci kontrolního bodu G2 interakcí s faktorem sestřihu SAP145“. Molekulární a buněčná biologie. 26 (21): 8149–58. doi:10.1128 / MCB.01170-06. PMC 1636759. PMID 16923959.

externí odkazy

SF3B4 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
SF3B4 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143368 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000068856 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7958871-5] A ^b Champion-Arnaud P, Reed R (srpen 1994). „Komponenty prespliceosomu SAP 49 a SAP 145 interagují v komplexu zapojeném do tetheringu U2 snRNP na pobočku“. Geny a vývoj. 8 (16): 1974–83. doi:10.1101 / gad.8.16.1974. PMID 7958871.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: SF3B4 spojovací faktor 3b, podjednotka 4, 49 kDa“.

[7] Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber J, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez BA, McMillin M, Scott RH , Racher H, Majewski J, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ, Parboosingh JS (květen 2012). „Haploinsufficiita SF3B4, součásti spliceosomálního komplexu pre-mRNA, způsobuje Nagerův syndrom“. American Journal of Human Genetics. 90 (5): 925–33. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.04.004. PMC 3376638. PMID 22541558.

[pmid11101529-8] Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (prosinec 2000). „Funkční analýza lidského komplexu CDC5L a identifikace jeho složek hmotnostní spektrometrií“. Časopis EMBO. 19 (23): 6569–81. doi:10.1093 / emboj / 19.23.6569. PMC 305846. PMID 11101529.

[pmid15351706-9] Nishanian TG, Waldman T (říjen 2004). „Interakce nádorového supresoru BMPR-IA s vývojově relevantním spojovacím faktorem“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 323 (1): 91–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.08.060. PMID 15351706.

[pmid16189514-10] Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]