Rs6314 - rs6314 - Wikipedia
| SNP: rs6314 | |
|---|---|
| Jména | His452Tyr, H452Y |
| Gen | HTR2A |
| Chromozóm | 13 |
| Kraj | Exon 3 |
| Externí databáze | |
| Ensembl | Lidské zobrazení SNP |
| dbSNP | 6314 |
| HapMap | 6314 |
| SNPedia | 6314 |
| SzGene | Metaanalýza Přehled |
v genetika, rs6314, také zvaný His452Tyr nebo H452Y, je genová variace, a polymorfismus jednoho nukleotidu (SNP), v HTR2A gen, který kóduje 5-HT2A receptor SNP se nachází v exonu 3 genu a změna mezi C a T vede ke změně mezi histidin (Jeho) a tyrosin (Tyr) na 452. místě aminokyselina, tj. je to náhrada missense.[1]
Jako 5-HT2A je neuroreceptor SNP byl vyšetřován v souvislosti s neuropsychiatrické poruchy[2]a další proměnné související s mozkem. Studie z roku 2003 zkoumala výkon paměti a zjistila, že Jeho / Jeho subjekty dosahovaly lepších výsledků.[3]Další studie uvádí, že SNP mělo vliv na Paměť výkon u mladých dospělých.[4]Toto bylo replikováno jinou skupinou.[5]
Varianta His452Tyr může ovlivnit buněčná signalizace.[6]
rs6311, rs6313 a rs7997012 jsou další vyšetřované SNP v EU HTR2A gen.
Reference
- ^ „SNP linked to Gene HTR2A“. NCBI.
- ^ Jeanette Erdmann, Daphne Shimron-Abarbanell, Marcella Rietschel, Margot Albus, Wolfgang Maier, Judith Körner, Brigitta Bondy, Kevin Chen, Jean C. Shih, Michael Knapp, Peter Propping a Markus M. Nöthen (Březen 1996). „Systematický screening mutací v lidském serotoninu-2A (5-HT2A) receptorový gen: Identifikace dvou přirozeně se vyskytujících variant receptoru a asociační analýza u schizofrenie “. Genetika člověka. 97 (5): 614–619. doi:10.1007 / BF02281871.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
- ^ Dominique J-F de Quervain; et al. (Listopad 2003). „Funkční genetická variace receptoru 5-HT2a ovlivňuje lidskou paměť“ (PDF). Genetika přírody. 6 (11): 1141–1142. doi:10.1038 / nn1146. PMID 14566344.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ Papassotiropoulos, Andreas; Henke, Katharina; Aerni, Amanda; Coluccia, Daniel; Garcia, Esmeralda; Wollmer, Marc A .; Huynh, Kim-Dung; Monsch, Andreas U .; Stahelin, Hannes B .; Hock, Christoph; Nitsch, Roger M .; de Quervain, Dominique J.-F. (Květen 2005). "Účinky polymorfismu 5-hydroxytryptamin-2a-receptoru (His452Tyr) na lidskou paměť závislé na věku". NeuroReport. 16 (8): 839–842. doi:10.1097/00001756-200505310-00012. PMID 15891581.
- ^ Michael Wagner, Anna Schuhmacher, Sybille Schwab, Astrid Zobel a Wolfgang Maier (Červenec 2008). „Varianta His452Tyr genu kódujícího 5-HT2A receptor je specificky spojena s konsolidací epizodické paměti u lidí“. International Journal of Neuropsychopharmacology. 11 (8): 1–5. doi:10.1017 / S146114570800905X. PMID 18611292.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
- ^ Lisa A. Hazelwood a Elaine Sanders-Bush (Listopad 2004). „Polymorfismus His452Tyr v lidském 5-HT2A receptoru destabilizuje signální konformaci“. Molekulární farmakologie. 66 (5): 1293–1300. doi:10,1124 / mol. 66,5.1293. PMID 15496511.
 | Tento genetika článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |