Reflexní záchvat - Reflex seizure

Reflexní záchvat
SpecialitaNeurologie
PříznakyZáchvaty kvůli konkrétnímu spouštěči[1]
LéčbaSnížení expozice spouštěčům, antiepileptické léky[2][3]
FrekvenceRelativně vzácné[3]

Reflexní záchvaty jsou epileptické záchvaty které jsou důsledně vyvolávány specifickým podnětem nebo spouštěčem, čímž se odlišují od jiných epileptických záchvatů, které jsou obvykle nevyprovokované.[4][3] Reflexní záchvaty jsou jinak podobné nevyprovokovaným záchvatům a mohou být ohnisko (jednoduché nebo složité), zobecněný, myoklonické nebo absence záchvaty.[1] Epilepsické syndromy charakterizované opakovanými reflexními záchvaty jsou známé jako reflexní epilepsie.[3][4] Fotocitlivé záchvaty jsou často myoklonické, absenční nebo ohniskové záchvaty v týlní lalok, zatímco musikogenní záchvaty jsou spojeny s fokálními záchvaty v temporální lalok.[3]

Spouštěče mohou zahrnovat různé podněty, přičemž nejběžnější (75 až 80%) jsou blikající světla, což vede k fotocitlivé záchvaty.[3] Reflexní epilepsie jsou obecně považovány za genetický v původu.[3] Dědičnost je závislá na typu reflexní epilepsie, u některých typů chybí specifické genetické vzorce dědičnosti.[3] Například se předpokládá, že fotogenická epilepsie následuje po autosomálně dominantní vzor s neúplná penetrace, zatímco záchvaty vyvolané proprioceptivní podněty nenásledují pozorovatelný vzor dědičnosti.[3] Základní mechanismus zahrnuje stimulaci stávající sítě neurony konkrétním spouštěčem.[3]

Léčba reflexní epilepsie obvykle zahrnuje snížení expozice spouštěčům osoby a také antiepileptické léky.[2][3] Reflexní epilepsie je poměrně vzácná a tvoří přibližně 5% syndromů epilepsie.[3]

Příznaky a symptomy

Reflexní záchvaty mohou být generalizované nebo fokální záchvaty nebo obojí.[2] U jakéhokoli daného stimulu však může docházet k velkým odchylkám v druhu vyvolaného záchvatu. Například čtení epilepsie může způsobit myoklonické trhnutí v čelisti nebo může způsobit fokální záchvaty v oblastech mozku odpovědných za čtení.[2] U reflexní epilepsie jsou generalizované záchvaty častější než fokální záchvaty.[5]

Generalizované záchvaty

Generalizované záchvaty jsou záchvaty, které vznikají ve velkých oblastech mozku, včetně obou hemisfér.[6] Generalizované záchvaty mohou mít formu myoklonické trhnutí, absence nebo generalizované tonicko-klonické záchvaty.[2] Myoklonické záškuby jsou nejčastějším generalizovaným záchvatem pozorovaným u reflexních záchvatů a mohou být lokalizovány v končetinách, trupu nebo ve specifických oblastech těla (např. Ve svalech čelisti nebo očních víček). Reflexní záchvaty absence jsou také běžné, zejména v reakci na určité druhy spouštěcích podnětů, jako jsou lehké, proprioseptivní, kognitivní, emocionální nebo jazykové.[2] Generalizované tonicko-klonické záchvaty jsou méně časté a mohou se objevit nezávisle nebo častěji po shluku myoklonických trhnutí nebo absenčních záchvatů.[2]

Ohniskové záchvaty

Ohniskové záchvaty jsou záchvaty, které vznikají z malé oblasti mozku v jedné hemisféře.[6] Ohniskové záchvaty se dělí na jednoduché nebo složité ohniskové záchvaty.[6] Jednoduché ohniskové záchvaty nezahrnují poškození vědomí, ale místo toho mohou mít motorické, smyslové nebo autonomní projevy.[6] Komplexní záchvaty ohniska zahrnují zhoršení nebo ztrátu vědomí.[6] Ohniskové záchvaty se obvykle vyskytují pouze u určitých typů reflexních epilepsií, jako jsou záchvaty týlního laloku u fotocitlivých epilepsií týlního laloku nebo záchvaty spánkového laloku u muzikogenních epilepsií.[2] Ohniskové záchvaty mohou být lokalizovány pouze v oblasti mozku odpovědné za podnět, šířit se do dalších oblastí mozku nebo se dokonce vyvinout v generalizovaný záchvat.[2]

Spouštěče

Stimuly, které způsobují reflexní záchvaty, lze rozdělit na vnitřní nebo vnější. U dárce může být spouštěcím podnětem vnitřní, vnější nebo kombinace obou.[2]

Vnější podněty

Vnější podněty jsou smyslové podněty, které pocházejí z prostředí člověka. Podobně jako vnitřní podněty lze vnější podněty rozdělit do dvou kategorií, jednoduchých nebo složitých.[2][7] Příklady jednoduchých vnějších podnětů zahrnují blikající světla nebo dotek, zatímco komplexní vnější podněty mohou zahrnovat hudbu, jazyk, čtení nebo stimulaci z jídla.[2][7][3][8] Mezi nejběžnější typy reflexní epilepsie patří světlo a hudba.[3]

Fotocitlivá epilepsie je abnormální citlivost mozku na vizuální podněty a je nejčastějším spouštěčem reflexních záchvatů.[3] Reflexní záchvaty mohou být vyvolány jak blikáním, tak i neblikáním světla, televizí, videohrami nebo jinými vizuálními vzory.[3] Většina lidí, kteří mají fotocitlivou epilepsii, je citlivá na konkrétní vzorce vizuálních podnětů. Ukázalo se, že vizuální podněty určité frekvence (15–25 záblesků / s), vlnové délky (červené světlo při 660–720 nm) a vysokého kontrastu mají vyšší riziko vyvolání záchvatů u fotocitlivých lidí.[3] Riziko záchvatů může navíc ovlivnit emoční vzrušení, únava nebo délka expozice.[3]

Musicogenic epilepsie je vzácná reflexní epilepsie, která je považována za abnormální citlivost mozku na hudební podněty, avšak přesný mechanismus těchto záchvatů není znám.[3] Lidé s muzikogenní epilepsií mohou mít záchvaty vyvolané nejen hudebními podněty, ale také emocionálním obsahem nebo pamětí spojenou s touto melodií nebo rytmem.[3] Záchvaty mohou být také vyvolány, když lidé s tímto onemocněním přemýšlejí o určitých druzích hudby, aniž by ji skutečně slyšeli.[3] Kromě toho se může vyskytnout musikogenní epilepsie se zvuky, které by člověk obvykle nespojoval s hudbou, například se zvuky strojů.[3] Zatímco určité druhy hudby mohou u určité osoby vyvolat záchvat, poslech jiných druhů hudby může zabránit nebo ukončit epileptickou aktivitu.[3]

Vnitřní podněty

Vnitřní podněty jsou konkrétní činnosti nebo činnosti prováděné osobou, které vedou k reflexnímu záchvatu. Skutečné podněty lze rozdělit do dvou kategorií, buď základních nebo komplikovaných.[2][7] Základní vnitřní podněty jsou obvykle jednoduché motorické pohyby, zatímco složité vnitřní podněty mohou zahrnovat emoce, myšlenky, výpočty nebo rozhodování.[2][7]

Myšlení epilepsie je vzácná forma reflexní epilepsie, která je vyvolána konkrétním kognitivním úkolem. To může zahrnovat myšlení, výpočty, řešení problémů, abstraktní uvažování nebo rozhodování.[3] Myšlení epilepsie nenastává v reakci na čtení, psaní nebo verbální komunikaci.[3] Čtení epilepsie je považováno za další odlišný druh reflexní epilepsie.[3] Myšlení epilepsie obvykle vede k generalizovaným záchvatům, které se projevují jako bilaterální monoklonus, absenční záchvaty nebo generalizované tonicko-klonické záchvaty, kterým předcházejí myoklonické trhnutí.[3]

Způsobit

Ačkoli se předpokládá, že reflexní záchvaty mají genetickou složku, přesné geny nejsou jasné.[9] Od roku 2016 zahrnují některé zajímavé geny:

Dědičné vzorce a geny zájmů[10][9]
TypyDědičnost vzorGeny zájmu
FotocitlivýAutozomálně dominantní6p21

7q3213q3116p13

MusicogenicŽádné nebo se překrývá se vzácnými genetickými epilepsiemiLGI1SCN1A
MyslícíPřekrývá se s idiopatickými generalizovanými epilepsiemižádný
JístNeznámýMECP2
Horká vodaAutozomálně dominantní10q21.3 – q22.3

4q24 – q28Synapsin 1GPR56

ČteníAutozomálně dominantní s neúplnou penetracíŽádný
OrgasmusŽádnýŽádný
Pohyb vyvolanýŽádnýŽádný
Somatosenzoricky indukovanéNeznámýŽádný

Patofyziologie

Epileptické záchvaty se vyskytují v důsledku změn v mozku, které vedou ke snížení prahu záchvatů u konkrétního jedince, což činí danou osobu zranitelnou vůči opakujícím se záchvatům.[7] Tyto změny mohou být výsledkem strukturální abnormality, mozkových lézí nebo jednoduše genetické dispozice k záchvatům.[7] U reflexní epilepsie mají tyto změny v mozku za následek malou oblast, která je schopná přerušit normální střelecké vzorce a pravděpodobněji vytvoří synchronní střelecké vzorce, které charakterizují záchvat. Tyto hyperexcitovatelné oblasti pak mohou být aktivovány určitými podněty, které vedou k reflexnímu záchvatu. Reflexní záchvaty jsou tedy pozoruhodné, protože prezentace konkrétního stimulu, který aktivuje hyperexcitovatelné oblasti mozku, přímo překonává práh záchvatu a vede k reflexnímu záchvatu.[7]

Aktivace hyperexcitabilních oblastí mozku je navíc regulována usnadňujícími faktory, které mohou zvýšit pravděpodobnost vyvolání záchvatu.[7] Nejčastěji se jedná o únavu, nedostatek spánku nebo stres.[11] Facilitující faktory jsou u každého jednotlivce odlišné.[11]Vzhledem k velké odchylce mezi různými druhy reflexních epilepsií se konkrétní mechanismus způsobující reflexní záchvaty může lišit.[3]

Diagnóza

Diagnóza reflexní epilepsie obvykle zahrnuje komplexní lékařskou a rodinnou anamnézu a celou řadu testů.[12] Tyto testy mohou zahrnovat a elektroencefalografie (EEG), magnetická rezonance (MRI), stejně jako genetické testování.[12]

Postup diagnostiky epilepsie obecně probíhá ve třech krocích:[12]

  1. Zjištění, zda je záchvat nebo událost podobná záchvatu skutečně epileptickým záchvatem.
  2. Určení, jaký druh záchvatu někdo utrpěl.
  3. Zjištění, zda je tento záchvat nebo záchvaty součástí konkrétního syndromu nebo onemocnění s epilepsií.

Léčba

Léčba reflexní epilepsie obvykle zahrnuje snížení expozice spouštěčům osoby a také antiepileptické léky.[2][3] Specifická léčba závisí jak na osobě, tak na druhu reflexních spouštěčů.[2] Například u fotosenzitivní epilepsie se někteří lidé mohou spoléhat pouze na řízení expozice jejich spouštěčům, zatímco jiní mohou mít z antiepileptik velký užitek.[2] Kromě toho mohou být použity různé antiepileptické léky k léčbě reflexní epilepsie dané osoby v závislosti na druhu záchvatů, které zažijí.[2]

Fotocitlivá epilepsie

Fotocitlivá reflexní epilepsie se obvykle léčí jak změnami životního stylu, tak antiepileptiky. Některé úpravy životního stylu, které lze doporučit, omezují dobu, po kterou je člověk vystaven televizi nebo obrazovkám, sledují televizi v jasně osvětlené místnosti ve vzdálenosti nejméně 2 metry a vyhýbají se televizi nebo videohrám, když jsou unavení. LCD TV obrazovky nebo televizory s vyšší obnovovací frekvencí (100 Hz) způsobují menší blikání a tím snižují pravděpodobnost záchvatu.[10][2] Kromě toho bylo prokázáno, že speciální brýle s modrým zorníkem Z1 snižují záchvaty u mnoha lidí s fotocitlivou reflexní epilepsií.[10]

Pokud výše uvedené úpravy životního stylu tento stav nezvládnou, mohou se také použít antiepileptika. Valproát je obvykle lékem první volby u lidí s fotocitlivou reflexní epilepsií, kdy mnoho lidí nemá záchvaty.[10][2][3] Mezi antiepileptické léky druhé řady patří levetiracetam, benzodiazepiny (jako klonazepam ), lamotrigin, karbamazepin, brivaracetam, ethosuximid, a topiramát.[3][2][10]

Fotocitlivá reflexní epilepsie má tendenci s věkem klesat, zejména u třicátníků.[10] U 25-50% lidí mohou záchvaty spontánně ustoupit nebo zmizet.[10]

Epidemiologie

V roce 2015 byla epilepsie přítomna u přibližně 1,3% populace Spojených států, přibližně 3 milionů dospělých a 470 000 dětí.[13] Reflexní epilepsie se vyskytuje přibližně u 5% lidí s epilepsií.[3] Fotocitlivá epilepsie je nejběžnějším typem reflexní epilepsie, představuje 75-80% případů.[3] Kromě toho mohou reflexní epilepsie vykazovat preferenční rozdělení mezi oběma pohlavími nebo určitými věkovými skupinami. Fotocitlivá epilepsie je například častější u žen (60% případů) a je také častější u mladších lidí (7–19 let).[3][2][10]

Reference[3][2][10]
Typ epilepsieFrekvenceSkupiny obvykle ovlivněny
Fotocitlivý1 ze 4 000 lidíČastější u žen (60%)

Častější u mladších lidí

Musicogenic1 z 10 000 000 lidíŽádná převaha pohlaví
MyslícíPřekrývá se s juvenilní myoklonickou epilepsiíNeznámý
Jíst1 z 1 000–2 000 lidí s epilepsiíČastější u mužů (3: 1)
Horká vodaVzácnýČastější u mužů (70%)
ČteníVzácnýČastější u mužů (1,8: 1)
OrgasmusVzácnýČastější u žen
Pohyb vyvolanýVzácnýNeznámý
Somatosenzoricky indukovanéVzácnýNeznámý

Dějiny

Spouštění záchvatů při epilepsii je fenomén, který byl pozorován od starověku.[8] The Apologia zaznamenává případy točícího se hrnčířského kruhu způsobujícího záchvaty u epileptických otroků.[8] V roce 1850 Marshal Hall popsal roli specifických podnětů při vyvolání záchvatů.[3] Od té doby bylo identifikováno mnoho typů stimulů, které mohou vyvolat záchvaty.[3] The Mezinárodní liga proti epilepsii (ILAE) identifikovali epilepsii způsobenou specifickými podněty v roce 1989 ve své oficiální definici epilepsie a v poslední době tuto definici aktualizovala, aby rozpoznala nové typy fokálních a generalizovaných záchvatů.[3] V současné době jsou reflexní epilepsie klasifikovány jako různé typy epilepsie a jsou identifikovány podle typu spouštěcího stimulu.[8]

Reference

  1. ^ A b DG Kasteleijn-Nolst Trenité (září 2012). „Vyprovokované a reflexní záchvaty: překvapivé nebo běžné?“. Epilepsie. 53 Suppl 4: 105–13. doi:10.1111 / j.1528-1167.2012.03620.x. PMID  22946728.
  2. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str q r s t u proti w Panayiotopoulos, C. P. (2005). Reflexní záchvaty a reflexní epilepsie. Bladon Medical Publishing.
  3. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str q r s t u proti w X y z aa ab ac inzerát ae af ag ah ai aj ak al Okudan ZV, Özkara Ç (2018-01-18). „Reflexní epilepsie: spouštěče a strategie řízení“. Neuropsychiatrická nemoc a léčba. 14: 327–337. doi:10.2147 / NDT.S107669. PMC  5779309. PMID  29403278.
  4. ^ A b Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, Engel J, Forsgren L, francouzský JA, Glynn M, Hesdorffer DC, Lee BI, Mathern GW, Moshé SL, Perucca E, Scheffer IE, Tomson T , Watanabe M, Wiebe S (duben 2014). „Oficiální zpráva ILAE: praktická klinická definice epilepsie“ (PDF). Epilepsie. 55 (4): 475–82. doi:10.1111 / epi.12550. PMID  24730690. S2CID  35958237.
  5. ^ Xue LY, Ritaccio AL (březen 2006). "Reflexní záchvaty a reflexní epilepsie". American Journal of Electroneurodiagnostic Technology. 46 (1): 39–48. doi:10.1080 / 1086508X.2006.11079556. PMID  16605171. S2CID  10098600.
  6. ^ A b C d E Tamber, Mandeep S .; Mountz, James M. (listopad 2012). „Pokroky v diagnostice a léčbě epilepsie“. Semináře z nukleární medicíny. 42 (6): 371–386. doi:10.1053 / j.semnuclmed.2012.06.005. ISSN  1558-4623. PMID  23026360.
  7. ^ A b C d E F G h Irmen, Friederike; Wehner, Tim; Lemieux, Louis (únor 2015). „Tvoří reflexní a spontánní záchvaty kontinuum? - spouštěcí faktory a možné společné mechanismy“. Záchvat. 25: 72–79. doi:10.1016 / j.seizure.2014.12.006. ISSN  1532-2688. PMID  25645641.
  8. ^ A b C d Striano, Salvatore; Coppola, Antonietta; del Gaudio, Luigi; Striano, Pasquale (červen 2012). „Reflexní záchvaty a reflexní epilepsie: staré modely pro pochopení mechanismů epileptogeneze“. Výzkum epilepsie. 100 (1–2): 1–11. doi:10.1016 / j.eplepsyres.2012.01.013. ISSN  1872-6844. PMID  22361339. S2CID  31436270.
  9. ^ A b Italiano, Domenico; Striano, Pasquale; Russo, Emilio; Leo, Antonio; Spina, Edoardo; Zara, Federico; Striano, Salvatore; Gambardella, Antonio; Labate, Angelo (březen 2016). "Genetika reflexních záchvatů a epilepsií u lidí a zvířat". Výzkum epilepsie. 121: 47–54. doi:10.1016 / j.eplepsyres.2016.01.010. ISSN  1872-6844. PMID  26875109. S2CID  22040184.
  10. ^ A b C d E F G h i Italiano, Domenico; Ferlazzo, Edoardo; Gasparini, Sara; Spina, Edoardo; Mondello, Stefania; Labate, Angelo; Gambardella, Antonio; Aguglia, Umberto (srpen 2014). „Generalizované versus parciální reflexní záchvaty: recenze“. Záchvat. 23 (7): 512–520. doi:10.1016 / j.seizure.2014.03.014. ISSN  1532-2688. PMID  24766826.
  11. ^ A b Ferlisi, Monica; Shorvon, Simon (duben 2014). "Uvolňovače záchvatů (spouštěcí faktory) u pacientů s epilepsií". Epilepsie a chování. 33: 101–105. doi:10.1016 / j.yebeh.2014.02.019. ISSN  1525-5069. PMID  24632482. S2CID  21228396.
  12. ^ A b C Panayiotopoulos, CP (2010). Klinický průvodce epileptickými syndromy a jejich léčbou. Springer. ISBN  978-1-84996-160-8.
  13. ^ Zack, Mathew (11. srpna 2017). „Národní a státní odhady počtu dospělých a dětí s aktivní epilepsií - USA, 2015“. MMWR. Týdenní zpráva o nemocnosti a úmrtnosti. 66 (31): 821–825. doi:10,15585 / mmwr.mm6631a1. PMC  5687788. PMID  28796763.

externí odkazy