Syndrom přerušení hypofýzy - Pituitary stalk interruption syndrome

Syndrom přerušení hypofýzy (PSIS)
Ostatní jménaEktopická neurohypofýza
Hypophyse.png
Umístění hypofýza uvnitř lebky (označeno oranžově)
SpecialitaEndokrinologie, neurologie, neonatologie, pediatrie
PříznakyHypoglykemie, žloutenka, mikropenis, kryptorchismus atd.
KomplikaceZáchvaty, zpomalený fyzický a intelektuální vývoj, opožděná puberta, smrt atd.
TypyKongenitální
Rizikové faktoryGenetická predispozice (relativní s podmínkou)
Diagnostická metodaMRI skenování
LéčbaVýměna hormonů
FrekvenceNejasné, hlášeno ~ 1 000 případů

Syndrom přerušení hypofýzy (PSIS) je vrozená porucha charakterizovaná triádou chybějící nebo mimořádně hubené hypofýza stonek, ektopický nebo chybí zadní hypofýza a / nebo chybí nebo je hypoplastický přední hypofýza.[1][2]

Prezentace

Dotčené osoby se mohou prezentovat hypoglykemie během novorozeneckého období nebo s retardací růstu v dětství (u pacientů diagnostikovaných v novorozeneckém období se zdá, že jsou postiženi obzvláště závažnou formou poruchy). PSIS je častou příčinou vrozených vad hypopituitarismus, a způsobí trvalé deficit růstového hormonu. Někteří jedinci postižení PSIS se mohou také objevit hypoplázie nadledvin (5-29%), diabetes insipidus (5-29%), primární amenorea (5-29%), hypotyreóza (30-79%), selhání prosperovat (80-99%), septooptická dysplázie (5-29%) a Fanconiho anémie. PSIS může být izolován nebo se může běžně projevovat malformacemi mimo hypofýzu.[1][2][3]

Mezi funkce PSIS u novorozenců (mohou) patří:[1][2][3]

Funkce PSIS v pozdějším dětství (může) zahrnují:[1][2][3]

PSIS je spojen s vyšší frekvencí závěrová prezentace, Cézerský řez a / nebo nízká Apgar skóre, i když se jedná spíše o důsledky než o příčiny.[3]

Způsobit

Příčina stavu je dosud neznámá. Vzácné genetické mutace mohou způsobit familiární případy, avšak tyto tvoří méně než 5% případů.[2]

Diagnóza

Diagnóza je potvrzena prostřednictvím MRI.[2]

Řízení

Léčba by měla začít, jakmile je stanovena diagnóza, aby se předešlo komplikacím, a skládá se z hormonální substituce, zejména s růstovým hormonem.[1]

Prognóza

Prognóza je obecně dobrá v případech rychlé diagnostiky a léčby. Zpoždění mohou vést k záchvatům (kvůli hypoglykémii), hypotenzi (kvůli kortizol nedostatek) a / nebo mentální postižení (kvůli endokrinním deficitům štítné žlázy). Vzhledem k výše uvedeným faktorům je úmrtnost a morbidita vyšší než u běžné populace, zejména během prvních 2 let života.[3]

Epidemiologie

Prevalence PSIS není známa, nicméně bylo hlášeno přibližně 1 000 případů s plnou triádou nebo bez ní.[3]

Reference

  1. ^ A b C d E "Syndrom přerušení hypofýzy". Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS. Americké národní instituty zdraví. Citováno 2018-08-11.
  2. ^ A b C d E F Bar C, Zadro C, Diene G, Oliver I, Pienkowski C, Jouret B a kol. (Listopad 2015). „Syndrom přerušení hypofýzy od dětství do dospělosti: klinické, hormonální a radiologické hodnocení podle úvodní prezentace“. PLOS ONE. 10 (11): e0142354. Bibcode:2015PLoSO..1042354B. doi:10.1371 / journal.pone.0142354. PMC  4643020. PMID  26562670.
  3. ^ A b C d E F Brauner R. "Syndrom přerušení hypofýzy". Orphanet. Citováno 2018-08-11.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje