PLS3 - PLS3

PLS3
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1AOA, 1 WJO
Identifikátory
Aliasy	PLS3, BMND18, T-plastin, plastin 3
Externí ID	OMIM: 300131 MGI: 104807 HomoloGene: 128200 Genové karty: PLS3
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	115,650,861 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	75,875,182 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • aktinová vazba; • vazba kovových iontů; • vazba aktinového vlákna;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • aktinové vlákno; • buněčná membrána; • svazek aktinových vláken;
Biologický proces	• vývoj kostí; • sestava svazku aktinových vláken; • tvorba sítě aktinových vláken; • tvorba aktinového zesítění;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5358
	102866
	ENSG00000102024
	ENSMUSG00000016382
	P13797
	Q99K51
	NM_001136025; NM_001172335; NM_001282337; NM_001282338; NM_005032
	NM_001166453; NM_001166454; NM_145629; NM_001346519; NM_001346520
	NP_001129497; NP_001165806; NP_001269266; NP_001269267; NP_005023
	NP_001159925; NP_001159926; NP_001333448; NP_001333449; NP_663604
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Plastin-3 je vysoce konzervovaný protein že u lidí je kódován PLS3 gen na X chromozomu.^[5]^[6]

Funkce

Plastiny jsou rodina aktin vázající proteiny, které jsou konzervovány po celou dobu eukaryot vývoj a vyjádřeno ve většině tkání vyšších eukaryot. U lidí byly identifikovány dvě všudypřítomné plastinové izoformy (L a T). Plastin 1 (jinak známý jako Fimbrin ) je třetí odlišná plastinová izoforma, která je specificky exprimována ve vysokých hladinách v tenkém střevě. L izoforma je vyjádřena pouze v hemopoetický buněčné linie, zatímco izoforma T byla nalezena ve všech ostatních normálních buňkách pevných tkání, které mají replikační potenciál (fibroblasty, endoteliální buňky, epiteliální buňky, melanocyty atd.). C-terminální 570 aminokyseliny proteinů T-plastinu a L-plastinu jsou z 83% identické. Obsahuje potenciál vápník -vázací místo poblíž N-konec.^[6]

Klinický význam

Vady v PLS3 jsou spojeny s osteoporóza a zlomenina kostí u lidí a v knokaut zebrafish.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102024 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000016382 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Lin CS, Park T, Chen ZP, Leavitt J (březen 1993). "Lidské plastinové geny. Srovnávací genová struktura, umístění chromozomů a diferenciální exprese v normálních a neoplastických buňkách". J Biol Chem. 268 (4): 2781–92. PMID 8428952.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PLS3 plastin 3 (T izoforma)“.
^ van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D, Riessland M, Marcelis CL, de Die-Smulders CE, Milbradt J, Franken AA, Harsevoort AJ, Lichtenbelt KD, et al. (Říjen 2013). "PLS3 mutace v X-vázané osteoporóze s frakturami". N. Engl. J. Med. 369 (16): 1529–36. CiteSeerX 10.1.1.713.901. doi:10.1056 / NEJMoa1308223. PMID 24088043.

Další čtení

Lin CS, Aebersold RH, Leavitt J (1990). „Oprava N-koncových sekvencí izoforem lidského plastinu pomocí ukotveného polymerázového řetězce: identifikace potenciální domény vázající vápník“. Mol. Buňka. Biol. 10 (4): 1818–21. doi:10.1128 / MCB.10.4.1818. PMC 362293. PMID 2378651.
Lin CS, Aebersold RH, Kent SB a kol. (1988). „Molekulární klonování a charakterizace plastinu, lidského leukocytového proteinu exprimovaného v transformovaných lidských fibroblastech“. Mol. Buňka. Biol. 8 (11): 4659–68. doi:10.1128 / MCB.8.11.4659. PMC 365555. PMID 3211125.
Goldstein D, Djeu J, Latter G a kol. (1985). „Bohatá syntéza proteinu indukovaného transformací neoplastických lidských fibroblastů, plastinu, v normálních lymfocytech“. Cancer Res. 45 (11 Pt 2): 5643–7. PMID 4053036.
Arpin M, Friederich E, Algrain M a kol. (1995). „Funkční rozdíly mezi izoformami L- a T-plastinu“. J. Cell Biol. 127 (6 Pt 2): 1995–2008. doi:10.1083 / jcb.127.6.1995. PMC 2120298. PMID 7806577.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Lin CS, Shen W, Chen ZP a kol. (1994). „Identifikace I-plastinu, lidské izoformy fimbrinu exprimované ve střevech a ledvinách“. Mol. Buňka. Biol. 14 (4): 2457–67. doi:10,1128 / mcb.14.4.2457. PMC 358613. PMID 8139549.
Goldsmith SC, Pokala N, Shen W a kol. (1997). "Struktura aktinově zesíťující domény z lidského fimbrinu". Nat. Struct. Biol. 4 (9): 708–12. doi:10.1038 / nsb0997-708. PMID 9302997.
Shoeman RL, Hartig R, Hauses C, Traub P (2003). „Organizace plaků fokální adheze je narušena působením proteázy HIV-1“. Cell Biol. Int. 26 (6): 529–39. doi:10.1006 / cbir.2002.0895. PMID 12119179.
Rao RM, Rama S, Rao AJ (2004). "Změny v expresi T-plastinu s diferenciací lidských trofoblastů". Reprod. Biomed. Online. 7 (2): 235–42. doi:10.1016 / S1472-6483 (10) 61758-0. PMID 14567899.
Su MW, Dorocicz I, Dragowska WH a kol. (2004). "Aberantní exprese T-plastinu v Sezaryho buňkách". Cancer Res. 63 (21): 7122–7. PMID 14612505.
Giganti A, Plastino J, Janji B a kol. (2005). „Aktin-filament zesíťující protein T-plastin zvyšuje pohyb na základě aktinu zprostředkovaný Arp2 / 3“. J. Cell Sci. 118 (Pt 6): 1255–65. doi:10.1242 / jcs.01698. PMID 15741236.
Ralser M, Nonhoff U, Albrecht M a kol. (2005). „Ataxin-2 a huntingtin interagují s komplexy endofilinu-A, aby fungovaly v drahách souvisejících s plastinem“. Hučení. Mol. Genet. 14 (19): 2893–909. doi:10,1093 / hmg / ddi321. PMID 16115810.
Ikeda H, Sasaki Y, Kobayashi T a kol. (2006). „Role T-fimbrinu v reakci na poškození DNA: umlčení T-fimbrinu malou interferující RNA senzibilizuje lidské buňky rakoviny jater na látky poškozující DNA“. Int. J. Oncol. 27 (4): 933–40. doi:10,3892 / ijo.27.4.933. PMID 16142308.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102024 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000016382 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8428952-5] Lin CS, Park T, Chen ZP, Leavitt J (březen 1993). "Lidské plastinové geny. Srovnávací genová struktura, umístění chromozomů a diferenciální exprese v normálních a neoplastických buňkách". J Biol Chem. 268 (4): 2781–92. PMID 8428952.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: PLS3 plastin 3 (T izoforma)“.

[pmid24088043-7] van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D, Riessland M, Marcelis CL, de Die-Smulders CE, Milbradt J, Franken AA, Harsevoort AJ, Lichtenbelt KD, et al. (Říjen 2013). "PLS3 mutace v X-vázané osteoporóze s frakturami". N. Engl. J. Med. 369 (16): 1529–36. CiteSeerX 10.1.1.713.901. doi:10.1056 / NEJMoa1308223. PMID 24088043.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]