Okulocerebrokutánní syndrom - Oculocerebrocutaneous syndrome
| Okulocerebrokutánní syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Delleman – Oorthuysův syndrom[1] |
Okulocerebrokutánní syndrom je stav charakterizovaný orbitálními cystami, mikroftalmií, porencephaly, ageneze corpus callosum a štítky na pokožce obličeje.[1]
Prezentace
Tyto zahrnují
- Kožní léze
- Hypoplastické nebo aplastické kožní defekty
- Pedunkulované, hamartomatózní nebo nodulární kožní přídavky
- Oční léze
- Cystická mikroftalmie
- Mozkové léze
- Přední mozek anomálie
- Ageneze corpus callosum
- Zvětšený boční komory
- Interhemisférické cysty
- Hydrocefalus
- Polymicrogyria
- Periventrikulární nodulární heterotopie
- Malformace středního zadního mozku
- Obří dysplastika tektum
- Nepřítomen cerebelární vermis
- Malé mozečkové hemisféry
- Velké sbírky tekutin zadní fossy
- Přední mozek anomálie
Genetika
To není pochopeno, ale existuje podezření, že zodpovědný gen (geny) může ležet na X chromozom.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
- Aicardiho syndrom
- Encefalokraniokutánní lipomatóza
- Fokální dermální hypoplázie
- Okulo-auriculo-vertebrální spektrum
Epidemiologie
Toto je vzácný stav, do roku 2005 bylo diagnostikováno pouze 26 případů.
Je zde výrazná převaha mužů.
Viz také
Reference
- ^ A b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|
 | Tento dermatologie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |