Podocin - Podocin
| nefróza 2, idiopatická, rezistentní na steroidy (podocin) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | NPHS2 | ||||||
| Gen NCBI | 7827 | ||||||
| HGNC | 13394 | ||||||
| OMIM | 604766 | ||||||
| RefSeq | NM_014625 | ||||||
| UniProt | Q9NP85 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 1 q25-q31 | ||||||
| |||||||
Podocin je protein složka filtrační štěrbiny z podocyty. Glomerulární kapilární endoteliální buňky, glomerulární bazální membrána a filtrační štěrbiny fungují jako filtrační bariéra ledviny glomerulus.[1]Mutace v genu podocinu NPHS2 může způsobit nefrotický syndrom, jako fokální segmentová glomeruloskleróza (FSGS ) nebo nemoc s minimálními změnami (MCD).[2] Příznaky se mohou objevit v prvních měsících života (vrozený nefrotický syndrom ) nebo později v dětství.[3]
Struktura
Podocin je membránový protein z band-7-stomatin rodina, skládající se z 383 aminokyselin. Má transmembránovou doménu tvořící vlásenkovou strukturu se dvěma cytoplazmatickými konci na N- a C-konci, z nichž druhý interaguje s cytosolickým ocasem nefrin, s CD2AP slouží jako adaptér.[4]
Funkce
Podocin je lokalizován na membránách podocyt stopky (dlouhé procesy podobné nohám), kde se oligomerizuje lipidové rafty dohromady s nefrin k vytvoření filtračních štěrbin.[4]
Reference
- ^ Jarad G, Miner JH (květen 2009). „Aktualizace bariéry glomerulární filtrace“. Současný názor na nefrologii a hypertenzi. 18 (3): 226–32. doi:10.1097 / mnh.0b013e3283296044. PMC 2895306. PMID 19374010.
- ^ Mollet G, Ratelade J, Boyer O, Muda AO, Morisset L, Lavin TA, Kitzis D, Dallman MJ, Bugeon L, Hubner N, Gubler MC, Antignac C, Esquivel EL (říjen 2009). „Inaktivace podocinu ve zralých ledvinách způsobuje fokální segmentovou glomerulosklerózu a nefrotický syndrom“. Časopis Americké nefrologické společnosti. 20 (10): 2181–9. doi:10.1681 / ASN.2009040379. PMC 2754108. PMID 19713307.
- ^ Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL (2016). Dětská nefrologie. Springer. ISBN 9783662435960. OCLC 1050008865.
- ^ A b Tabassum A, Rajeshwari T, Soni N, Raju DS, Yadav M, Nayarisseri A, Jahan P (březen 2014). "Strukturální charakterizace a mutační hodnocení podocinu - nového léku zaměřeného na nefrotický syndrom - přístup in silico". Interdisciplinární vědy, výpočetní vědy o živé přírodě. 6 (1): 32–9. doi:10.1007 / s12539-014-0190-4. PMID 24464702. S2CID 17163784.
 | Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |