Jeff Carroll - Jeff Carroll

Dr. Jeff Carroll
Jeffcarroll.jpg
Jeff Carroll v Praze, 2009
narozený (1977-08-28) 28. srpna 1977 (věk 43)
obsazeníVědecký pracovník
Známý jakoHuntingtonova choroba výzkumu a advokacii

Jeffrey Bryan Carroll je vědecký pracovník v oboru Huntingtonova choroba (HD).[1] Jako nositel abnormálního genu, který způsobuje HD,[2] je také veřejným obhájcem rodin postižených tímto onemocněním a spoluzakladatelem platformy pro výzkum HD HDBuzz.[3] Jeho život a dílo byly předmětem roku 2011 Ocenění Gemini -nominovaný[4][5] CBC dokumentární film.[6] Carroll je docentem neurovědy na katedře Psychologie na Západní Washington University.[1]

Časný život a rodinná historie

Carroll se narodila 18. srpna 1977 rodičům Cindy a Jimovi a je jedním ze šesti sourozenců.[2][6] Připojil se k Americká armáda v roce 1998 sloužil v Kosovo.[2][6] Zatímco sloužil v armádě, Carrollova matka byla diagnostikována jako trpící Huntingtonova choroba (HD), fatální, nevyléčitelný, geneticky zděděný neurodegenerativní onemocnění.[2][6] Když se Carroll dozvěděl, že on a jeho sourozenci mají 50% riziko, že zdědí genetickou abnormalitu, která způsobuje HD, a nemají vědecké zázemí, zapsal se do kurzu základní biologie sponzorovaného armádou a zahájil kariéru jako neuro vědec.[2][6]

Carroll podstoupil genetické testování pro Huntingtonova choroba v roce 2003 a obdržel pozitivní výsledek, což naznačuje, že onemocnění někdy podlehne, pokud nebude nalezena účinná léčba.[2][6]

Vědecká kariéra

Při odchodu z americké armády v roce 2001 se Carroll připojil k vysokoškolskému biologickému programu na VŠE University of British Columbia, Vancouver, následovaný doktorským studiem v UBC Centrum pro molekulární medicínu a terapeutiku v laboratoři Dr. Michael Hayden.[2][6] Carroll získal doktorát v roce 2010 za svůj výzkum Huntingtonovy choroby, včetně práce na YAC128 HD model myši,[7][8][9][10][11][12] role kaspáza 6 v HD,[13] genetická variace u člověka Gen HD[14] a potenciál alela -charakteristický umlčení genů použitím antisense oligonukleotidy jako léčba stavu.[15]

Jako postdoktorandský výzkumník pracoval Carroll v laboratoři Dr. Marcy MacDonaldové v Harvardská Univerzita[16] na metabolické abnormality v Huntingtonově nemoci před přesunem do Západní Washington University v roce 2011 je hostujícím profesorem na katedře psychologie a pokračuje ve výzkumu Huntingtonovy choroby.[1]

Obhajoba Huntingtonovy choroby

Přesné předávání výzkumu postižené komunitě je morální povinností vědecké komunity ... vědecké dílo není dokončeno, dokud to nebude provedeno.

— Jeff Carroll, Trendy v molekulární medicíně, 2011[16]

Jako nositel genu, který nevyhnutelně způsobuje fatální stav, který je předmětem jeho vědeckého výzkumu, je Carroll častým řečníkem na vědeckých a pacientských konferencích a kongresech o problémech týkajících se života ohroženého HD, vzájemné závislosti vědy a pacientské komunity, preimplantační genetická diagnostika a kontroverzní otázka prediktivní genetické testování pro HD. Přednesl hlavní projevy na světovém kongresu o Huntingtonově nemoci ve Vancouveru v roce 2009[17] a výroční konference Americké společnosti pro Huntingtonovu chorobu za rok 2010.[2]

Carroll je také významným vědeckým pedagogem a zastáncem přístupného vzdělávání veřejnosti vědci. V úvodníku vědeckého časopisu Trends in Molecular Medicine tvrdil, že „přesné předávání výzkumu postižené komunitě je morální povinností vědecké komunity ... vědecké dílo není dokončeno, dokud to nebude hotové.“[16] Vedle klinického výzkumníka Dr. Ed Wild a Cena Emmy - vítězný novinář a obhájce pacientů s HD Charles Sabine, Carroll přednesl přehledné zprávy o výzkumu pro pacienty a členy rodiny na významných vědeckých konferencích, včetně roku 2009[18] a 2011[19] Světové kongresy o Huntingtonově chorobě v Vancouver a Praha a 2010 Evropská síť Huntingtonovy choroby Výroční kongres.[20]

V roce 2010 byl Carrollov život, práce a rodina předmětem epizody filmu Síť zpráv CBC dokumentární Navázat spojení s Markem Kelley s názvem „Boj proti Huntingtonově nemoci“.[6] Epizoda byla nominována na Cena Gemini pro „segment nejlepšího životního stylu / praktických informací“.[4][5]

V roce 2011, s finanční podporou národních laických organizací Huntingtonovy choroby v USA,[21] Kanada,[22] Anglie a Wales,[23] Skotsko[24] a Německo,[25] Carroll a Wild spoluzaložili HDBuzz, online zdroj dostupných zpráv o výzkumu Huntingtonovy nemoci, napsaný vědci.[3][16] HDBuzz byl oceněn cenou HD Association of Northern Ireland za rok 2011 za vědeckou komunikaci[26] a Cena Michaela Wrighta za rozvoj komunity 2012 od Huntingtonská společnost Kanady.[27]HDBuzz byl předmětem článku ve vědeckém časopise Trendy v molekulární medicíně v říjnu 2011 s názvem „HDBuzz: posílení postavení pacientů prostřednictvím přístupného vzdělávání“.[16]

Život, rodina a výzkum Carrolla byly předmětem dokumentárního celovečerního filmu z roku 2012 Opravdu to chcete vědět?, režie akademická cena vítězný kanadský filmař John Zaritsky a promítán na Festival dokumentárních filmů DOXA. Film získal několik ocenění, včetně ceny za nejlepší dokumentární film v roce 2012 Filmový festival Okanagan, Nejlepší dokumentární film o vědě a medicíně a nejlepší režisér faktu v roce 2012 Filmový festival Yorkton a nejlepší vědecký / technologický film v roce 2012 Columbus International Film Festival.[28][29][30] Carroll byl také předmětem funkce z listopadu 2012 v rozhlasovém pořadu CBC DNTO.[31]

Spolu se spoluzakladatelem HDBuzz Dr. Ed Wild, Carroll obdržel cenu Michaela Wrighta za rozvoj komunity 2012 od Huntingtonská společnost Kanady.[27]

Rodinný život

Carroll žije Bellingham, Washington, USA, s manželkou Megan a dvěma dětmi, Billie a Elijah (narozeni 27. června 2005), neidentická dvojčata narozená oplodnění in vitro použitím preimplantační genetická diagnostika aby zajistili, že nezdědí riziko Huntingtonovy choroby.[2][6]

Reference

  1. ^ A b C Západní Washington University. "Behaviorální neurovědecká fakulta". WWU. Archivovány od originál 6. listopadu 2011. Citováno 22. listopadu 2011.
  2. ^ A b C d E F G h i „Carrollův projev na výroční konferenci Huntingtonovy nemoci v roce 2010 v Americe“. Citováno 22. listopadu 2011.
  3. ^ A b „HDBuzz“. HDBuzz. Citováno 22. listopadu 2011.
  4. ^ A b „Nominace na cenu Gemini pro epizodu„ Spojte se s Markem Kellym “představující Carrolla“. Ocenění Gemini. Citováno 22. listopadu 2011.
  5. ^ A b „Blog CBC potvrzující nominaci na cenu Gemini za dokument o Carrollovi“.
  6. ^ A b C d E F G h i „Spojte se s Markem Kelleym: Boj proti Huntingtonově nemoci“. CBC, Kanada. Citováno 22. listopadu 2011.
  7. ^ 1 = Van Raamsdonk, Jeremy M .; Metzler, Martina; Pomalu, Elizabeth; Pearson, Jacqueline; Schwab, Claudia; Carroll, Jeffrey; Graham, Rona K .; Leavitt, Blair R .; Hayden, Michael R. (2007). „Fenotypové abnormality v YAC128 myším modelu Huntingtonovy choroby jsou penetrantní na více genetických základech a jsou modulovány kmenem“. Neurobiologie nemocí. 26 (1): 189–200. doi:10.1016 / j.nbd.2006.12.010. PMID  17276692.
  8. ^ Valenza, M .; Carroll, J. B .; Leoni, V .; Bertram, L. N .; Bjorkhem, I .; Singaraja, R. R .; Di Donato, S .; Lutjohann, D .; Hayden, M. R.; Cattaneo, E. (27. června 2007). „Dráha biosyntézy cholesterolu je u myší YAC128 narušena a je modulována mutací huntingtinu“. Lidská molekulární genetika. 16 (18): 2187–2198. doi:10,1093 / hmg / ddm170. PMID  17613541.
  9. ^ Warby, S. C .; Doty, C.N .; Graham, R. K.; Carroll, J. B .; Yang, Y.-Z .; Singaraja, R. R .; Celkově C. M .; Hayden, M. R. (17. dubna 2008). „Aktivované kaspázy-6 a kaspázy-6 štěpené fragmenty huntingtinu se specificky kolokalizují v jádře“. Lidská molekulární genetika. 17 (15): 2390–2404. doi:10,1093 / hmg / ddn139. PMID  18445618.
  10. ^ Warby, SC; Montpetit, A; Hayden, AR; Carroll, JB; Butland, SL; Visscher, H; Collins, JA; Semaka, A; Hudson, TJ; Hayden, MR (březen 2009). „Expanze CAG v genu pro Huntingtonovu chorobu je spojena se specifickou a cílenou predisponující haploskupinou“. American Journal of Human Genetics. 84 (3): 351–66. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.02.003. PMC  2668007. PMID  19249009.
  11. ^ Carroll, JB; Lerch, JP; Franciosi, S; Spreeuw, A; Bissada, N; Henkelman, RM; Hayden, MR (červenec 2011). „Přirozená historie onemocnění u myši YAC128 odhaluje diskrétní podpis patologie u Huntingtonovy choroby“. Neurobiologie nemocí. 43 (1): 257–65. doi:10.1016 / j.nbd.2011.03.018. PMID  21458571.
  12. ^ Huang, K; Sanders, SS; Kang, R; Carroll, JB; Sutton, L; Wan, J; Singaraja, R; Young, FB; Liu, L; El-Husseini, A; Davis, NG; Hayden, MR (1. září 2011). „Divoký typ HTT moduluje enzymatickou aktivitu neuronální palmitoyltransferázy HIP14“. Lidská molekulární genetika. 20 (17): 3356–65. doi:10,1093 / hmg / ddr242. PMC  3153302. PMID  21636527.
  13. ^ Joshi, PR; Wu, NP; André, VM; Cummings, DM; Cepeda, C; Joyce, JA; Carroll, JB; Leavitt, BR; Hayden, MR; Levine, MS; Bamford, NS (25. února 2009). „Věkově závislé změny kortikostriatální aktivity u myšího modelu YAC128 Huntingtonovy choroby“. The Journal of Neuroscience. 29 (8): 2414–27. doi:10.1523 / JNEUROSCI.5687-08.2009. PMC  2670193. PMID  19244517.
  14. ^ Valenza, M; Leoni, V; Karasinska, JM; Petricca, L; Fan, J; Carroll, J; Pouladi, MA; Fossale, E; Nguyen, HP; Riess, O; MacDonald, M; Wellington, C; DiDonato, S; Hayden, M; Cattaneo, E (11. srpna 2010). „Defekt cholesterolu je patrný u více modelů Huntingtonovy choroby na hlodavcích a projevuje se v astrocytech“. The Journal of Neuroscience. 30 (32): 10844–50. doi:10.1523 / JNEUROSCI.0917-10.2010. PMC  3842469. PMID  20702713.
  15. ^ Carroll, JB; Warby, SC; Southwell, AL; Doty, CN; Greenlee, S; Skotte, N; Hung, G; Bennett, CF; Freier, SM; Hayden, MR (4. října 2011). „Silné a selektivní antisense oligonukleotidy cílené na jedno-nukleotidové polymorfismy v genech Huntingtonovy choroby / umlčování mutantního Huntingtinu specifické pro alelu“. Molekulární terapie. 19 (12): 2178–85. doi:10.1038 / mt.2011.201. PMC  3242664. PMID  21971427.
  16. ^ A b C d E Wild, Edward J; Carroll, Jeffrey B (1. října 2011). „HDBuzz: posílení postavení pacientů prostřednictvím přístupného vzdělávání“ (PDF). Trendy v molekulární medicíně. 18 (1): 1–3. doi:10.1016 / j.molmed.2011.09.003. PMID  22018672.
  17. ^ „Carrollov projev na světovém kongresu o Huntingtonově chorobě v roce 2009“. Citováno 22. listopadu 2011.
  18. ^ „Video z funkce„ večerních zpráv “Carrolla, Sabine a Wilda na světovém kongresu v HD, 2009“. Citováno 22. listopadu 2011.
  19. ^ „Video ze zpráv Carrolla, Sabine a Wilda na světovém kongresu HD 2011„ Oz Buzz ““. Citováno 22. listopadu 2011.
  20. ^ „Video z prezentace Carrolla, Sabine a Wilda na výročním kongresu European Huntington's Disease Network, 2010“. Citováno 22. listopadu 2011.
  21. ^ „Huntingtonova nemoc pro Ameriku: zprávy z výzkumu HDBuzz“. HDSA.
  22. ^ „Huntington Society of Canada: HDBuzz research news“. HSC. Archivovány od originál 23. října 2011. Citováno 22. listopadu 2011.
  23. ^ „HDA ohlašuje partnerství s HDBuzz“. HD Association (Anglie a Wales). 18. ledna 2011. Citováno 22. listopadu 2011.
  24. ^ „Scottish Huntington's Association: HDBuzz research news“. SHA. Citováno 22. listopadu 2011.
  25. ^ „HDBuzz: Financování“. Citováno 22. listopadu 2011.
  26. ^ „HD Association of Northern Ireland: 2010 Award for Scientific Communication“. Archivovány od originál 18. dubna 2010. Citováno 22. listopadu 2011.
  27. ^ A b „Oznámení o ceně Michaela Wrighta (Twitter)“. Citováno 13. listopadu 2012.
  28. ^ Takeuchi, Craig (3. května 2012). „DOXA 2012: Opravdu to chcete vědět? Zkoumá agonizující otázku Huntingtonovy choroby“. Straight.com. Citováno 21. května 2012.
  29. ^ „Opravdu to chcete vědět? Oficiální web filmu“. Citováno 27. listopadu 2012.
  30. ^ „Opravdu to chcete vědět? (Účet na Facebooku)“. Citováno 27. listopadu 2012.
  31. ^ „CBC / DNTO: Co se stalo, když jste našli ztracenou příčinu?“. Citováno 6. listopadu 2012.

externí odkazy