Evropská síť Huntingtonových chorob - European Huntingtons Disease Network - Wikipedia

Evropská síť Huntingtonovy choroby
Evropská síť Huntingtonovy choroby (logo) .png
ZkratkaSíť Euro-HD, EHDN
Formace2003
TypMezinárodní síť
Právní statusÚstava
Účel"rozšířit znalosti o Huntingtonova choroba "[1]
Hlavní sídloUlm, Německo
Obsluhovaný region
Evropa
Úřední jazyk
Angličtina a 13 dalších
Prezident
Profesor Bernhard Landwehrmeyer
Přidružení
  • Nadace CHDI (donor)
  • Huntington Study Group (partnerská organizace v USA)
webová stránkaehdn.org

The Evropská síť Huntingtonovy choroby (Euro-HD nebo EHDN) je celoevropská síť odborníků a lidí postižených Huntingtonova choroba, kteří spolupracují na organizaci a provádění výzkumu stavu a zlepšují péči o osoby postižené HD.[2]

Huntingtonova choroba (HD) je nevyléčitelný, geneticky zděděné degenerativní stav mozku který způsobuje postupné zhoršování funkce motoru a kognitivní pokles a psychiatrické příznaky.

EHDN byla založena v roce 2003 a je finančně podporována Nadace CHDI.[2]

EHDN poskytuje infrastruktura pro nadnárodní observační studie a intervenční klinické testy v HD; organizuje dvakrát ročně plenární zasedání za účasti profesionálů a členů rodiny HD; podporuje řadu pracovní skupiny se zaměřením na aspekty nemoci; a poskytuje podporu a počáteční financování pro jednotlivé výzkumné projekty.[2] V prosinci 2011 měla EHDN více než 1000 řádných členů ve 26 zemích.[3] Činnost EHDN řídí volený vědecký a bioetický poradní výbor a výkonný výbor.[2]

Stěžejním projektem EHDN je studie REGISTRY, nadnárodní observační projekt, jehož cílem je studovat přirozenou historii HD a urychlit nábor vhodných dobrovolníků do klinických studií.[4] V prosinci 2011 REGISTRY zaregistrovalo více než 7700 subjektů na 145 místech,[5] a vygeneroval devět recenzovaných publikací.[6][7][8][9][10][11][12][13][14] The MermaiHD studie pridopidin a HORIZONT studie latrepirdin u Huntingtonovy choroby byly v Evropě koordinovány EHDN.[15][16]

Reference

  1. ^ "Ústava". EHDN. Citováno 19. prosince 2011.
  2. ^ A b C d „About EHDN“. EHDN. Citováno 19. prosince 2011.
  3. ^ "Členství". EHDN. Citováno 19. prosince 2011.
  4. ^ „REGISTRY study: description“. EHDN. Citováno 19. prosince 2011.
  5. ^ „REGISTRY study: enrollment“. EHDN. Citováno 19. prosince 2011.
  6. ^ Saft, C; Epplen, JT; Wieczorek, S; Landwehrmeyer, GB; Roos, RA; de Yebenes, JG; Dávka, M; Tabrizi, SJ; Craufurd, D; REGISTRUJTE Vyšetřovatelé evropské sítě Huntingtonovy choroby; Arning, L (4. října 2011). „Varianty genu NMDA receptoru jako modifikátory Huntingtonovy choroby: studie replikace“. PLoS proudy. 3: RRN1247. doi:10,1371 / proudy.RRN1247. PMC  3186947. PMID  21989477. otevřený přístup
  7. ^ Quarrell, OW; Handley, O; O'Donovan, K; Dumoulin, C; Ramos-Arroyo, M; Biunno, I; Bauer, P; Kline, M; Landwehrmeyer, GB (leden 2012). „Nesrovnalosti v hlášení délky opakování CAG pro Huntingtonovu chorobu“. European Journal of Human Genetics. 20 (1): 20–6. doi:10.1038 / ejhg.2011.136. PMC  3234505. PMID  21811303.
  8. ^ López-Sendón, JL; Royuela, A; Trigo, P; Orth, M; Lange, H; Reilmann, R; Keylock, J; Rickards, H; Piacentini, S; Squitieri, F; Landwehrmeyer, B; Witjes-Ane, MN; Jurgens, CK; Roos, RA; Abraira, V; de Yébenes, JG; Evropská síť HD (červenec 2011). „Jaký je dopad vzdělávání na Huntingtonovu chorobu?“. Poruchy pohybu. 26 (8): 1489–95. doi:10,1002 / mds.23385. PMID  21432905.
  9. ^ Vaccarino, AL; Anderson, K; Borowsky, B; Duff, K; Giuliano, J; Guttman, M; Ho, AK; Orth, M; Paulsen, JS; Parapety, T; van Kammen, DP; Evans, KR; Koordinátoři vyšetřovatelů PREDICT-HD a REGISTRY (duben 2011). „Analýza odezvy položky motorické a behaviorální subškály jednotné stupnice hodnocení Huntingtonovy choroby u nosičů expanze genů Huntingtonovy choroby“. Poruchy pohybu. 26 (5): 877–84. doi:10,1002 / mds.23574. PMC  3157755. PMID  21370269.
  10. ^ Busse, M; Al-Madfai, DH; Kenkre, J; Landwehrmeyer, GB; Bentivoglio, A; Rosser, A; Evropská síť Huntingtonovy choroby (21. ledna 2011). „Využití zdravotní péče a souvisejících služeb u Huntingtonovy choroby: studie dolování dat“. PLoS proudy. 3: RRN1206. doi:10,1371 / proudy.RRN1206. PMC  3034233. PMID  21304753. otevřený přístup
  11. ^ Orth, M; Evropská síť Huntingtonovy choroby; Handley, Úř. Schwenke, C; Dunnett, S; Wild, EJ; Tabrizi, SJ; Landwehrmeyer, GB (prosinec 2011). „Pozorování Huntingtonovy choroby: REGISTRACE Evropské sítě Huntingtonovy nemoci“ (PDF). Časopis neurologie, neurochirurgie a psychiatrie. 82 (12): 1409–12. doi:10.1136 / jnnp.2010.209668. PMID  21097549.
  12. ^ Orth, M; Handley, Úř. Schwenke, C; Dunnett, SB; Craufurd, D; Ho, AK; Wild, E; Tabrizi, SJ; Landwehrmeyer, GB; Vyšetřovatelé Evropské sítě pro Huntingtonovu chorobu (28. září 2010). „Pozorování Huntingtonovy choroby: REGISTRACE Evropské sítě pro Huntingtonovu chorobu“. PLoS proudy. 2: RRN1184. doi:10,1371 / proudy.RRN1184. PMC  2947793. PMID  20890398. otevřený přístup
  13. ^ Boustany, Jr., CW; Murphy, GW; Hicks, Jr, GL (červen 1991). "Náhrada mitrální chlopně u idiopatického hypereosinofilního syndromu". Annals of Thoracic Surgery. 51 (6): 1007–9. doi:10.1016 / 0003-4975 (91) 91034-S. PMID  2039298.
  14. ^ Aziz, NA; Jurgens, CK; Landwehrmeyer, GB; Studijní skupina registru EHDN; van Roon-Mom, WM; van Ommen, GJ; Stijnen, T; Roos, RA (20. října 2009). „Normální a mutantní HTT interagují a ovlivňují klinickou závažnost a progresi Huntingtonovy choroby“. Neurologie. 73 (16): 1280–5. doi:10.1212 / WNL.0b013e3181bd1121. PMID  19776381.
  15. ^ de Yebenes, JG; Landwehrmeyer, B; Squitieri, F; Reilmann, R; Rosser, A; Barker, RA; Saft, C; Magnet, MK; Meč, A; Rembratt, A; Tedroff, J; pro vyšetřovatele studie MermaiHD (prosinec 2011). „Pridopidin pro léčbu motorických funkcí u pacientů s Huntingtonovou chorobou (MermaiHD): randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie fáze 3“. Lancetová neurologie. 10 (12): 1049–1057. doi:10.1016 / S1474-4422 (11) 70233-2. PMID  22071279.
  16. ^ „Studie HORIZON“. EHDN. Citováno 19. prosince 2011.

externí odkazy