Syndrom ruka-noha-genitálie - Hand-foot-genital syndrome - Wikipedia
| Syndrom ruka-noha-genitálie | |
|---|---|
 | |
| Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem | |
| Specialita | Lékařská genetika  |
Syndrom ruka-noha-genitálie (HFGS) je charakterizován malformacemi končetin a urogenitální vady. Mírné oboustranné zkrácení palců a velké prsty, způsobené především zkrácením distální falanga a / nebo první metakarpální nebo metatarzální, je nejčastější malformací končetiny a má za následek zhoršenou obratnost nebo apozice palců. Urogenitální abnormality zahrnují abnormality močovody a močová trubice a různé stupně neúplnosti Müllerian fúze u žen a hypospadias proměnlivé závažnosti s nebo bez chordee u mužů. Vezikoureterální reflux, opakující se infekce močového ústrojí a chronické pyelonefritida jsou běžné; plodnost je normální.[1][2]
Způsobit
Syndrom ruka-noha-genitálie se dědí v autosomálně dominantní způsob. Podíl případů způsobených de novo mutace není známa z důvodu malého počtu popsaných jedinců. Pokud je ovlivněn rodič probanda, riziko pro sourozenci je 50%. Pokud jsou rodiče klinicky nedotčeni, riziko pro sourozence probanda se zdá být nízké. Každé dítě jedince s HFGS má 50% šanci zdědit mutaci. Prenatální testování může být dostupné prostřednictvím laboratoří nabízejících vlastní prenatální testování pro rodiny, ve kterých byla u postiženého člena rodiny identifikována mutace způsobující onemocnění.[1]
Diagnóza
Diagnóza je založena na fyzikálním vyšetření včetně rentgenové snímky rukou a nohou a zobrazovací studie ledviny, měchýř a ženský reprodukční trakt. HOXA13 je jediný gen, o kterém je známo, že je spojen s HFGS. Přibližně 60% mutací je polyalanin expanze. Molekulárně genetické testování je klinicky dostupné.[Citace je zapotřebí ]
Další zjištění
Další nálezy, které se podle nejnovějších výzkumů mohou v HFGS vyskytovat, jsou:[2]
- Omezený metakarpofalangeální flexe palce nebo omezená schopnost oponovat palci a pátému prstu
- Hypoplastický Thenar eminence
- Mediální odchylka palce (hallux varus), užitečný diagnostický znak, pokud je přítomen
- Malý velký nehet
- Pátý prst klinodaktylie, sekundární ke zkrácené střední falangě
- Krátké nohy
- Změněno dermatoglyfika rukou; pokud jsou přítomny, zejména zahrnující distální umístění axiální triradius, nedostatek Thenar nebo hypothenarové vzory, nízké klenby na palcích, tenké ulnární smyčky (nedostatek radiálních smyček a přeslenů) a výrazně snížený počet hřebenů na prstech
Radiografické nálezy
- Hypoplázie z distální falanga a první metakarpální palců a prstů na nohou
- Špičatý distální falangy palce
- Nedostatek normálu všívání distálních falangů velkých prstů
- Fúze klínovité kosti jiným tarzální kosti nebo lichoběžník -skafoid fúze koberců
- Krátký patní kost
- Příležitostné kostnaté fúze středních a distálních falangů druhého, třetího, čtvrtého nebo pátého prstu
- Zpožděné karpální nebo tarzální zrání
- Metakarpofalangeální profil odrážející zkrácení první metakarpálu, první a druhé falangy a druhé falangy druhé a páté číslice
Urogenitální vady
Ženy mohou mít následující:
- Vezikoureterální reflux sekundární k ureterální neschopnosti
- Mimoděložní ureterální otvory
- Trigonální hypoplázie
- Hypospadiac močová trubice
- Subsymphyseal epispadias
- Úžasná močová trubice
- Inkontinence moči (související se strukturálními anomáliemi a slabostí svalu svěrače močového měchýře)
- Malý hymenální otevření
- Různé stupně neúplné Müllerian fúze s dvěma krčníky nebo bez nich nebo podélné vaginální septum
Muži mohou mít následující:
- Retrográdní ejakulace (související se strukturálními anomáliemi a slabostí svalu svěrače močového měchýře)
Léčba
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Července 2017) |
Reference
- ^ A b Innis, Jeffrey W; Pagon, RA; Bird, TD; Dolan, ČR; Stephens, K (2006). „Syndrom ruka-noha-genitálie“. GeneReviews. PMID 20301596.
- ^ A b Goodman FR, Bacchelli C, Brady AF, Brueton LA, Fryns JP, Mortlock DP, Innis JW, Holmes LB, Donnenfeld AE, Feingold M, Beemer FA, Hennekam RC, Scambler PJ (2000). „Nové mutace HOXA13 a fenotypové spektrum syndromu ruka-noha-genitálie“. Jsem J Hum Genet. 67 (1): 192–202. doi:10.1086/302961. PMC 1287077. PMID 10839976.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |