HARS - HARS

HARS1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1X59, 2LW7, 4G84, 4G85, 4PHC, 4X5O
Identifikátory
Aliasy	HARS1, HRS, USH3B, CMT2W, histidyl-tRNA syntetáza, HARS, histidyl-tRNA syntetáza 1
Externí ID	OMIM: 142810 MGI: 108087 HomoloGene: 1592 Genové karty: HARS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	140,691,537 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	36,783,205 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita aminoacyl-tRNA ligázy; • vazba nukleotidů; • ligázová aktivita; • ATP vazba; • aktivita histidin-tRNA ligázy; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• cytoplazma; • mitochondrie; • cytosol;
Biologický proces	• Aminoacylace tRNA pro translaci proteinu; • biosyntéza bílkovin; • mitochondriální překlad; • aminoacylace histidyl-tRNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3035
	15115
	ENSG00000170445
	ENSMUSG00000001380
	P12081
	Q61035
NM_002109; NM_001258040; NM_001258041; NM_001258042; NM_001289092;
	NM_001289093; NM_001289094
	NM_008214
NP_001244969; NP_001244970; NP_001244971; NP_001276021; NP_001276022;
	NP_001276023; NP_002100
	NP_032240
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Histidyl-tRNA syntetáza (HARS) také známý jako histidin-tRNA ligáza, je enzym který je u lidí kódován HARS gen.^[5]^[6]

Funkce

Aminoacyl-tRNA syntetázy jsou třídou enzymů, které se nabíjejí tRNA s jejich příbuznými aminokyseliny. Protein kódovaný tímto genem je a cytoplazmatický enzym, který patří do rodiny třídy II aminoacyl tRNA syntetázy. Enzym je zodpovědný za syntézu histidyl-přenosové RNA, která je nezbytná pro zabudování histidin na bílkoviny.^[7] Gen je lokalizován v hlavové orientaci s HARSL na chromozomu pět, kde homologní geny sdílejí obousměrně promotér.^[5]

Klinický význam

Genový produkt je častým terčem autoprotilátky u lidské autoimunitní nemoci polymyositida /dermatomyozitida.^[7]

Interakce

HARS bylo prokázáno komunikovat s EEF1B2^[8] a EEF1G.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170445 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001380 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HARS histidyl-tRNA syntetáza“.
^ Wasmuth JJ, Carlock LR (1986). „Chromozomální lokalizace lidského genu pro histidyl-tRNA syntetázu: shlukování genů kódujících aminoacyl-tRNA syntetázy na lidském chromozomu 5“. Somat. Cell Mol. Genet. 12 (5): 513–7. doi:10.1007 / BF01539922. PMID 3464104. S2CID 28520231.
^ ^A ^b Freist W, Verhey JF, Rühlmann A, Gauss DH, Arnez JG (1999). "Histidyl-tRNA syntetáza". Biol. Chem. 380 (6): 623–46. doi:10.1515 / BC.1999.079. PMID 10430027.
^ ^A ^b Sang Lee J, Gyu Park S, Park H, Seol W, Lee S, Kim S (2002). „Interakční síť lidských aminoacyl-tRNA syntetáz a podjednotek komplexu elongačního faktoru 1“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 291 (1): 158–64. doi:10.1006 / bbrc.2002.6398. PMID 11829477.

Další čtení

Raben N, Borriello F, Amin J, Horwitz R, Fraser D, Plotz P (1992). "Lidská histidyl-tRNA syntetáza: rozpoznávání signálních oblastí aminokyselin ve třídě 2a aminoacyl-tRNA syntetázy". Nucleic Acids Res. 20 (5): 1075–81. doi:10.1093 / nar / 20.5.1075. PMC 312093. PMID 1549469.
Shi MH, Tsui FW, Rubin LA (1991). „Buněčná lokalizace cílových struktur rozpoznávaných protilátkou anti-Jo-1: imunofluorescenční studie na kultivovaných lidských myoblastech“. J. Rheumatol. 18 (2): 252–8. PMID 2023220.
Carlock LR, Skarecky D, Dana SL, Wasmuth JJ (1985). „Mapování delece lidského chromozomu 5 pomocí chromosomově specifických DNA sond“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 37 (5): 839–52. PMC 1684692. PMID 2996334.
Wasmuth JJ, Carlock LR (1986). „Chromozomální lokalizace lidského genu pro histidyl-tRNA syntetázu: shlukování genů kódujících aminoacyl-tRNA syntetázy na lidském chromozomu 5“. Somat. Cell Mol. Genet. 12 (5): 513–7. doi:10.1007 / BF01539922. PMID 3464104. S2CID 28520231.
Tsui FW, Siminovitch L (1987). "Izolace, struktura a exprese savčích genů pro histidyl-tRNA syntetázu". Nucleic Acids Res. 15 (8): 3349–67. doi:10.1093 / nar / 15.8.3349. PMC 340734. PMID 3554142.
O'Hanlon TP, Raben N, Miller FW (1995). „Nový gen orientovaný v přímé konfiguraci s genem lidské histidyl-tRNA syntetázy (HRS) kóduje mRNA, která předpovídá polypeptid homologní s HRS“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 210 (2): 556–66. doi:10.1006 / bbrc.1995.1696. PMID 7755634.
Ogata K, Kurahashi A, Nishiyama C, Terao K (1994). „Přítomnost role 5SrRNA-L5 proteinového komplexu (5SRNP) v komplexu threonyl- a histidyl-tRNA syntetázy v cytosolu potkaních jater“. Biochim. Biophys. Acta. 1218 (3): 388–400. doi:10.1016/0167-4781(94)90192-9. PMID 8049265.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Tsui HW, Mok S, de Souza L, Martin A, Tsui FW (1993). „Transkripční analýzy genové oblasti, která kóduje lidskou histidyl-tRNA syntetázu: identifikace nového obousměrného regulačního prvku“. Gen. 131 (2): 201–8. doi:10.1016 / 0378-1119 (93) 90294-D. PMID 8406012.
Vázquez-Abad D, Carson JH, Rothfield N (1996). „Lokalizace histidyl-tRNA syntetázy (Jo-1) v buněčné linii humánního epiteliálního karcinomu hrtanu (buňky HEp-2)“. Cell Tissue Res. 286 (3): 487–91. doi:10,1007 / s004410050718. PMID 8929351. S2CID 1552865.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Sang Lee J, Gyu Park S, Park H, Seol W, Lee S, Kim S (2002). „Interakční síť lidských aminoacyl-tRNA syntetáz a podjednotek komplexu elongačního faktoru 1“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 291 (1): 158–64. doi:10.1006 / bbrc.2002.6398. PMID 11829477.
O'Hanlon TP, Miller FW (2002). „Genomická organizace, transkripční mapování a evoluční důsledky lidského obousměrného lokusu histidyl-tRNA syntetázy (HARS / HARSL)“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 294 (3): 609–14. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00525-9. PMID 12056811.
Ascherman DP, Oriss TB, Oddis CV, Wright TM (2002). „Kritický požadavek na profesionální APC při vyvolávání odpovědí T buněk na nové fragmenty histidyl-tRNA syntetázy (Jo-1) v polymyositidě pozitivní na Jo-1“. J. Immunol. 169 (12): 7127–34. doi:10,4049 / jimmunol.169.12.7127. PMID 12471150.
Lu Q, Hope LW, Brasch M, Reinhard C, Cohen SN (2003). „Interakce TSG101 s HRS zprostředkovává endosomální obchodování a down-regulaci receptorů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (13): 7626–31. doi:10.1073 / pnas.0932599100. PMC 164637. PMID 12802020.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Levine SM, Raben N, Xie D, Askin FB, Tuder R, Mullins M, Rosen A, Casciola-Rosen LA (2007). „Nová konformace histidyl-přenosové RNA syntetázy v plicích: cílová tkáň v Jo-1 autoprotilátce spojené s myositidou“. Artritida Rheum. 56 (8): 2729–39. doi:10,1002 / článek 22790. PMID 17665459.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170445 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001380 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: HARS histidyl-tRNA syntetáza“.

[pmid3464104-6] Wasmuth JJ, Carlock LR (1986). „Chromozomální lokalizace lidského genu pro histidyl-tRNA syntetázu: shlukování genů kódujících aminoacyl-tRNA syntetázy na lidském chromozomu 5“. Somat. Cell Mol. Genet. 12 (5): 513–7. doi:10.1007 / BF01539922. PMID 3464104. S2CID 28520231.

[pmid10430027-7] A ^b Freist W, Verhey JF, Rühlmann A, Gauss DH, Arnez JG (1999). "Histidyl-tRNA syntetáza". Biol. Chem. 380 (6): 623–46. doi:10.1515 / BC.1999.079. PMID 10430027.

[pmid11829477-8] A ^b Sang Lee J, Gyu Park S, Park H, Seol W, Lee S, Kim S (2002). „Interakční síť lidských aminoacyl-tRNA syntetáz a podjednotek komplexu elongačního faktoru 1“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 291 (1): 158–64. doi:10.1006 / bbrc.2002.6398. PMID 11829477.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]