FAM178B - FAM178B
 | tento článek pravděpodobně potřebuje reorganizaci, aby vyhověla požadavkům Wikipedie pokyny pro rozložení. (Březen 2020) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
| FAM178B | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | FAM178B, rodina se sekvenční podobností 178 členů B | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 3026913 HomoloGene: 87288 Genové karty: FAM178B | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 2: 96,88 - 96,99 Mb | Chr 1: 36,56 - 36,68 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
FAM178B je kódování bílkovin který se nachází na plus vlákno chromozomu 2.[5] The místo pro gen je 2q11.2. Je také známa pod aliasy Family with Sequence Podobnost 178, Člen B a HSPC234.[6] Celkem jich je 24 exony v gen. FAM178B zahrnuje 110 720 párů bází a obsahuje 827 aminokyselin.
formuláře
Existují dva izoformy genového transkriptu, který existuje do alternativní sestřih a jeden prekurzor genu.[5]
| Izoforma: | Identifikátor: | Délka v aminokyselinách: | Hmotnost (Dalton): |
|---|---|---|---|
| 1 | Q8IXR5-1 | 827 | 93,514 |
| 2 | Q8IXR5-2 | 119 | 13,809 |
| 3 | Q8IXR5-3 | 679 | 76,515 |
SLF2 (FAM178A) je důležitý paralog FAM178B. Předpokládá se, že SLF2 bude hrát roli v Odpověď na poškození DNA (DDR) cestou regulací oprava po replikaci DNA poškozenou UV zářením a udržování genomické stability.[7]
Struktura bílkovin
The molekulární váha bílkoviny je 76,5 kilodaltonů,[8] a izoelektrický bod je 5,47. Gen má 6 transkriptů varianty spoje.[9] Protein byl fenotypicky spojen s bipolární nemoc díky svému místu,[10] stejně jako index tělesné hmotnosti (BMI) a buněčná adheze.[11] Navrhovanou strukturu proteinu lze najít na obrázcích navrhovaných struktur.[12] The sekundární struktura Předpokládá se, že pro protein FAM178B jsou primárně alfa helixy.[13] The terciární struktura proteinu může převzít strukturu stočené cívky.[13]
Výraz
FAM178B je nejvíce vyjádřen v kosterní sval a mozkové tkáně[14]Struktura, ve které je vysoce koncentrovaná, je v corpus callosum mozku.[14] Navíc je na vysoké úrovni v EU trigeminální nerv a míchu. Dále se také nacházejí vysoké koncentrace genu v blízkosti srdce, varlat a čichových oblastí.
Podle Atlas mozku Allen,[15] čichové oblasti a hipokampus myšího mozku vykazovaly největší exprese genu, když byly testovány experimentálně.
Nařízení o úrovni DNA
Navrhovaná promotorová oblast proteinu FAM178B je níže.[16] Zahrnuta je také tabulka příslušných vazebných míst pro transkripční faktor, které odpovídají sekvenci a barvám zvýrazněným v promotorové oblasti.
The promotér Oblast FAM178B je vysoce konzervovaná napříč svými nejpříbuznějšími ortology a je téměř identická v lidském, gorilém, šimpanzovém, bonobo a gibbonovém organismu.[17]
Regulace hladiny bílkovin
Níže je tabulka, která ukazuje modifikace proteinů, které by mohly být potenciálně provedeny na FAM178B, a potenciální účinky těchto modifikací na samotný protein :.[18]
Homologie a evoluce
Důležitým paralogem genu je SLF2, který hraje roli v dráze poškození DNA (DDR) regulací post replikační opravy DNA poškozené UV. Pomáhá také udržovat genomickou stabilitu.[19] Je jich známo 74 ortology bílkoviny a lze ji vysledovat zpět až ke korýšům.[5] FAM178B se silně vyskytuje u obratlovců i bezobratlých. Ortologický prostor pro protein FAM178B je poměrně velký, protože jej lze vysledovat před 794 miliony let (mya) k měkkýšům s hlemýžďem jablečným a ústřicí tichomořskou. Je známo 134 ortologů FAM178B. Protein se však nenachází v členovcích ani v hmyzu, což je zajímavé, protože tyto organismy také existovaly v tomto časovém období, což znamená, že byl konzervován u některých taxonů, u jiných nikoli. Protein se nejsnadněji vyskytuje u primátů a jiných savců, kteří nejsou primáty. Protein je také konzervován u plazů, některých kostnatých ryb, chrupavčitých ryb a ptáků.
Níže je tabulka ilustrující některé ortology pro použití FAM178B VÝBUCH[20] a BLAT.[21]
| Odborný název: | Běžné jméno: | Přístupové číslo od NCBI: | Délka sekvence: (Aminokyseliny) | Datum odchylky od lidské linie: (před miliony let) | Procento identity: | Procentuální podobnost: |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo Sapiens | Člověk | Q8IXR5.2 | 827 | -- | -- | -- |
| Macaca Mulatta | Macque | XP_014968433 | 709 | 28.1 | 80 | 83 |
| Chlorocebus Sabaeus | Zelená opice | XP_008006245 | 724 | 28.1 | 91 | 94 |
| Cebus Capucinus | Kapucín | XP_017379417 | 808 | 42.6 | 88 | 91 |
| Otolemur Garnettii | Galago | XP_012666502 | 675 | 73.0 | 74 | 81 |
| Marmota Marmota | Svišť | XP_015355109 | 692 | 88.0 | 74 | 80 |
| Microtus Ochrogaste r | Vole | XP_026641579 | 561 | 88.0 | 68 | 75 |
| Felis Catus | Kočka | XP_019682636 | 720 | 94.0 | 71 | 77 |
| Equus Caballus | Kůň | XP_023474395 | 659 | 94.0 | 78 | 84 |
| Panthera Tigris | Tygr | XP_007097881 | 674 | 94.0 | 75 | 80 |
| Druh Miniopterus Natalensis | Netopýr | XP_016077151 | 649 | 94.0 | 73 | 81 |
| Bison Bison | Bison | XP_010828157 | 664 | 94.0 | 65 | 73 |
| Tursiops Truncatus | Delfín | JH473473 | 827 | 94.0 | 61 | 68 |
| Aligátor Mississippiensis | Aligátor | XP_019343229 | 802 | 320.0 | 34 | 47 |
| Pogona Vitticeps | Vousatý drak | XP_020635880 | 1003 | 320.0 | 41 | 56 |
| Apteryx Rowi | Kiwi | XP_025941058 | 512 | 320.0 | 42 | 58 |
| Gallus Gallus | Kuře | XP_024998603 | 547 | 320.0 | 37 | 50 |
| Rhincodon Typus | Žralok velrybí | XP_020388490 | 1155 | 465.0 | 34 | 53 |
| Callorhinchus Milii | Australský přízrak | XP_007910600 | 860 | 465.0 | 33 | 50 |
| Crassostrea Gigas | Pacific Oyser | EKC42969 | 1222 | 794.0 | 24 | 38 |
| Pomacea Canaliculta | Jablkový nehet | PVD30455 | 1229 | 794.0 | 24 | 45 |
Jízdní řád[22] pro FAM178B
Interagující proteiny
Existují 2 proteiny, které mají vysoké předpokládané hodnoty interakce s FAM178B: LRSAM 1 a ZNF598.[23] LRSAM1[24] je také známý jako opakující se a sterilní alfa motivový protein 1 bohatý na leucin. Hodnota pro protein je 0,29 a důkazy jsou fyzické z přístupů hybridního sdružování. LRSAM1 byl dříve známý jako Tsg-asociovaná ligáza a nachází se na genu LRSAM1. Mutace byly spojeny s periferní neuropatií a smyslovými poruchami. Je vysoce exprimován v míše, stejně jako FAM178B. V současné době neexistuje žádná známá struktura proteinu. ZNF598 je protein se zinkovým prstem a hodnota je .13. Hraje klíčovou roli při kontrole kvality ribozomu. Předpovězené struktury jsou pro oba proteiny níže.
MENTHA[23] interagující proteiny pro FAM178B.
TĚTIVA[25] interagující proteiny pro FAM178B.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168754 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046337 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C FAM178B - Protein FAM178B - Homo sapiens (člověk) - FAM178B gen a protein. (n.d.). Citováno 25. února 2019, z https://www.uniprot.org/uniprot/Q8IXR5
- ^ RecName: Full = Protein FAM178B - Protein - NCBI. (n.d.). Citováno 25. února 2019, z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/Q8IXR5.2
- ^ Räschle M, Smeenk G, Hansen RK, Temu T, Oka Y, Hein MY, Nagaraj N, Long DT, Walter JC, Hofmann K, Storchova Z, Cox J, Bekker-Jensen S, Mailand N, Mann M (květen 2015) . „Oprava DNA. Proteomika odhaluje dynamické sestavování opravných komplexů během obtoku křížových vazeb DNA“. Věda. 348 (6234): 1253671. doi:10.1126 / science.1253671. PMC 5331883. PMID 25931565.
- ^ "SAPS
. www.ebi.ac.uk. Citováno 2019-04-21. - ^ Gene: FAM178B (ENSG00000168754) - Varianty sestřihu - Homo sapiens - Prohlížeč genomu Ensembl 95. (n.d.). Citováno 25. února 2019, z http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Splice?db=core;g=ENSG00000168754;r=2:96875882-96986592
- ^ Reakce lithia na bipolární poruchu (kontinuální) nebo schizofrenie - místa spojená s reakcí lithia na bipolární poruchu (kontinuální) nebo schizofrenie - Homo sapiens - Prohlížeč genomu Ensembl 95. (n.d.). Citováno 25. února 2019, z http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Phenotype/Locations?db=core;g=ENSG00000168754;ph=70698;r=2:96875882-96986592
- ^ Gene: FAM178B (ENSG00000168754) - Fenotypy - Homo sapiens - Prohlížeč genomu Ensembl 95. (n.d.). Citováno 25. února 2019, z http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Phenotype?db=core;g=ENSG00000168754;r=2:96875882-96986592
- ^ Úložiště švýcarského modelu | Q8IXR5. (n.d.). Citováno 25. února 2019, z https://swissmodel.expasy.org/repository/uniprot//Q8IXR5
- ^ A b „Server pro rozpoznávání skládání proteinů PHYRE2“. www.sbg.bio.ic.ac.uk. Citováno 2019-04-22.
- ^ A b „Gene2Promoter“. ExPasy.
- ^ "Atlas mozku Allen".
- ^ „Úvod do ElDorado“. www.genomatix.de. Citováno 2019-04-29.
- ^ "Clustal Omega
. www.ebi.ac.uk. Citováno 2019-04-29. - ^ „ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Kategorie“. www.expasy.org. Citováno 2019-04-29.
- ^ Räschle, M., Smeenk, G., Hansen, R. K., Temu, T., Oka, Y., Hein, M. Y.,… Mann, M. (2015). Oprava DNA. Proteomics odhaluje dynamické sestavování opravných komplexů během přemostění křížových vazeb DNA. Věda, 348(6234), 1253671. https://doi.org/10.1126/science.1253671
- ^ „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2019-04-21.
- ^ „Human BLAT Search“. genom.ucsc.edu. Citováno 2019-04-21.
- ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. www.timetree.org. Citováno 2019-04-29.
- ^ A b "mentha: interaktivní prohlížeč". www.mentha.uniroma2.it. Citováno 2019-04-29.
- ^ „LRSAM1 - E3 ubikvitin-protein ligáza LRSAM1 - Homo sapiens (člověk) - gen a protein LRSAM1“. www.uniprot.org. Citováno 2019-04-29.
- ^ „Protein FAM178B (člověk) - interakční síť STRING“. string-db.org. Citováno 2019-04-29.
Další čtení
- Hillier, Ladeana W .; Graves, Tina A .; Fulton, Robert S .; Fulton, Lucinda A .; Pepin, Kymberlie H .; Minx, Patrick; Wagner-McPherson, Caryn; Layman, Dan; Wylie, Kristine (07.04.2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–731. doi:10.1038 / nature03466. ISSN 1476-4687. PMID 15815621.
- Stelzl, Ulrich; Červ, Uwe; Lalowski, Maciej; Haenig, Christian; Brembeck, Felix H .; Goehler, Heike; Stroedicke, Martin; Zenkner, Martina; Schoenherr, Anke (2005-09-23). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–968. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. ISSN 0092-8674. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách