ELAC2 - ELAC2

ELAC2
Identifikátory
Aliasy	ELAC2COXPD17, ELC2, HPC2, elaC ribonukleáza Z 2
Externí ID	OMIM: 605367 MGI: 1890496 HomoloGene: 6403 Genové karty: ELAC2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	13,018,187 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	65,002,069 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita endonukleázy; • aktivita nukleázy; • aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů; • aktivita ribonukleázy specifická pro tRNA; • Vazba RNA; • Aktivita endoribonukleázy při zpracování 3'-tRNA;
Buněčná složka	• mitochondriální matice; • mitochondriální nukleoid; • mitochondrie; • buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• štěpení mitochondriální tRNA 3'-přívěsu, endonukleolytické; • mitochondriální zpracování tRNA; • Zpracování na 3'-konci tRNA; • Zpracování tRNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	60528
	68626
	ENSG00000006744
	ENSMUSG00000020549
	Q9BQ52
	Q80Y81
	NM_173717; NM_001165962; NM_018127
	NM_023479; NM_001362982; NM_001362983; NM_001362984
	NP_001159434; NP_060597; NP_776065
	NP_075968; NP_001349911; NP_001349912; NP_001349913
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Zinek fosfodiesteráza ELAC protein 2 je enzym že u lidí je kódován ELAC2 gen.^[5]^[6]^[7] na chromozom 17. Je to endonukleáza myšlenka být zapojen do mitochondriální tRNA zrání,

Funkce

Gen ELAC2 kóduje protein o velikosti 92 kDa a je lokalizován na mitochondrie ^[8] a jádro. Protein ELAC2 je a zinek fosfodiesteráza, o kterém je známo, že vykazuje zpracování tRNA 3' endonukleáza činnost uvnitř mitochondrie. Mitochondrie obsahují vlastní fond tRNA které jsou zapojeny do překlad bílkovin 13 podjednotek dýchací řetězec které jsou kódovány mitochondriální genom. Funkce ELAC2 při zrání tRNA odstraněním 3'-přívěsu (extra 3 ' nukleotidy ) z prekurzorů tRNA, generující 3 'konce tRNA.

Reakce opouští 3'-hydroxyskupinu, která je ponechána na konci tRNA, a 5'-fosforylskupinu na odštěpeném koncovém konci. Reakce vyžaduje zinek ionty jako kofaktory.

Klinický význam

Varianty genu ELAC2 jsou spojeny s rakovina prostaty, dědičná 2 (HPC2), stav spojený s familiární rakovinou prostaty.^[9]^[10] Několik mutací včetně zkrácení a missense mutace je známo, že způsobují onemocnění z více rodin na základě analýza vazby a poziční klonování.^[10]

Kromě toho je známo, že mutace v ELAC2 způsobují kombinovaný deficit oxidační fosforylace 17 (COXPD17 ), vzácný autosomálně recesivní porucha mitochondriálních funkcí charakterizovaná těžkou Hypertrofické kardiomyopatie.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006744 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020549 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Rebbeck TR, Walker AH, Zeigler-Johnson C, Weisburg S, Martin AM, Nathanson KL, Wein AJ, Malkowicz SB (říjen 2000). „Sdružení genotypů HPC2 / ELAC2 a rakoviny prostaty“. Jsem J Hum Genet. 67 (4): 1014–9. doi:10.1086/303096. PMC 1287872. PMID 10986046.
^ Noda D, Itoh S, Watanabe Y, Inamitsu M, Dennler S, Itoh F, Koike S, Danielpour D, ten Dijke P, Kato M (září 2006). „ELAC2, údajný genový produkt náchylnosti na rakovinu prostaty, potencuje zastavení růstu buněk prostaty indukované TGF-beta / Smad.“ Onkogen. 25 (41): 5591–600. doi:10.1038 / sj.onc.1209571. PMID 16636667. S2CID 23413428.
^ „Entrez Gene: ELAC2 elaC homolog 2 (E. coli)“.
^ Brzezniak LK, Bijata M, Szczesny RJ, Stepien PP (2011). „Zapojení lidského genového produktu ELAC2 do 3 'koncového zpracování mitochondriálních tRNA“. RNA Biol. 8 (4): 616–26. doi:10,4161 / rna.8.4.15393. PMID 21593607.
^ Wang L, McDonnell SK, Elkins DA, Slager SL, Christensen E, Marks AF, Cunningham JM, Peterson BJ, Jacobsen SJ, Cerhan JR, Blute ML, Schaid DJ, Thibodeau SN (2001). "Role HPC2 / ELAC2 u dědičného karcinomu prostaty". Cancer Res. 61 (17): 6494–9. PMID 11522646.
^ ^A ^b Rökman A, Ikonen T, Mononen N, Autio V, Matikainen MP, Koivisto PA, Tammela TL, Kallioniemi OP, Schleutker J (2001). „Účast ELAC2 / HPC2 na dědičném a sporadickém karcinomu prostaty“. Cancer Res. 61 (16): 6038–41. PMID 11507049.
^ Haack TB, Kopajtich R, Freisinger P, Wieland T, Rorbach J, Nicholls TJ, Baruffini E, Walther A, Danhauser K, Zimmermann FA, Husain RA, Schum J, Mundy H, Ferrero I, Strom TM, Meitinger T, Taylor RW , Minczuk M, Mayr JA, Prokisch H (2013). „Mutace ELAC2 způsobují defekt zpracování mitochondriální RNA spojený s hypertrofickou kardiomyopatií“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 93 (2): 211–23. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.06.006. PMC 3738821. PMID 23849775.

Další čtení

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Satijn DP, Gunster MJ, van der Vlag J a kol. (1997). „RING1 je spojen s komplexem proteinů skupiny polycombů a působí jako transkripční represor“. Mol. Buňka. Biol. 17 (7): 4105–13. doi:10,1128 / mcb.17.7.4105. PMC 232264. PMID 9199346.
Sewalt RG, Gunster MJ, van der Vlag J a kol. (1999). „Protein vázající C-terminál je transkripční represor, který interaguje se specifickou třídou proteinů obratlovců Polycomb“. Mol. Buňka. Biol. 19 (1): 777–87. doi:10.1128 / MCB.19.1.777. PMC 83934. PMID 9858600.
Tavtigian SV, Simard J, Teng DH a kol. (2001). "Kandidátský gen náchylnosti k rakovině prostaty na chromozomu 17p". Nat. Genet. 27 (2): 172–80. doi:10.1038/84808. PMID 11175785. S2CID 7889550.
Xu J, Zheng SL, Carpten JD a kol. (2001). „Hodnocení propojení a asociace HPC2 / ELAC2 u pacientů s familiárním nebo sporadickým karcinomem prostaty“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (4): 901–11. doi:10.1086/319513. PMC 1275644. PMID 11254448.
Rökman A, Ikonen T, Mononen N a kol. (2001). „Účast ELAC2 / HPC2 na dědičném a sporadickém karcinomu prostaty“. Cancer Res. 61 (16): 6038–41. PMID 11507049.
Wang L, McDonnell SK, Elkins DA a kol. (2001). "Role HPC2 / ELAC2 u dědičného karcinomu prostaty". Cancer Res. 61 (17): 6494–9. PMID 11522646.
Shea PR, Ferrell RE, Patrick AL a kol. (2002). „ELAC2 a riziko rakoviny prostaty v afro-karibských oblastech Tobaga“. Hučení. Genet. 111 (4–5): 398–400. doi:10.1007 / s00439-002-0816-1. PMID 12384782. S2CID 12467388.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Camp NJ, Tavtigian SV (2003). „Metaanalýza asociací variant Ser217Leu a Ala541Thr u ELAC2 (HPC2) a rakoviny prostaty“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (6): 1475–8. doi:10.1086/344516. PMC 378598. PMID 12515253.
Fujiwara H, Emi M, Nagai H a kol. (2003). „Sdružení společných změn missense v ELAC2 (HPC2) s rakovinou prostaty v japonské sérii případů a kontrol“. J. Hum. Genet. 47 (12): 641–8. doi:10,1007 / s100380200099. PMID 12522685.
Korver W, Guevara C, Chen Y a kol. (2003). „Produkt kandidátního genu pro citlivost na rakovinu prostaty ELAC2 interaguje s komplexem gama-tubulinu“. Int. J. Cancer. 104 (3): 283–8. doi:10.1002 / ijc.10945. PMID 12569551. S2CID 19516443.
Shi Y, Sawada J, Sui G a kol. (2003). "Koordinované histonové modifikace zprostředkované komplexem CtBP kopresorů". Příroda. 422 (6933): 735–8. Bibcode:2003 Natur.422..735S. doi:10.1038 / nature01550. PMID 12700765. S2CID 2670859.
Takaku H, Minagawa A, Takagi M, Nashimoto M (2003). „Kandidátský gen náchylnosti k rakovině prostaty kóduje tRNA 3 'zpracovávající endoribonukleázu“. Nucleic Acids Res. 31 (9): 2272–8. doi:10.1093 / nar / gkg337. PMC 154223. PMID 12711671.
Severi G, Giles GG, Southey MC a kol. (2003). „Polymorfismy ELAC2 / HPC2, hladiny prostatického specifického antigenu a rakovina prostaty“. J. Natl. Cancer Inst. 95 (11): 818–24. doi:10.1093 / jnci / 95.11.818. PMID 12783937.
Takahashi H, Lu W, Watanabe M a kol. (2003). „Ser217Leu polymorfismus genu HPC2 / ELAC2 spojený s rizikem rakoviny prostaty u japonských mužů“. Int. J. Cancer. 107 (2): 224–8. doi:10.1002 / ijc.11347. PMID 12949798. S2CID 21251952.
Stanford JL, Sabacan LP, Noonan EA a kol. (2003). „Sdružení polymorfismů HPC2 / ELAC2 s rizikem rakoviny prostaty v populační studii“. Cancer Epidemiol. Biomarkery Předchozí. 12 (9): 876–81. PMID 14504198.
Adler D, Kanji N, Trpkov K a kol. (2004). „Varianty genu HPC2 / ELAC2 spojené s incidencí rakoviny prostaty“. J. Hum. Genet. 48 (12): 634–8. doi:10.1007 / s10038-003-0091-6. PMID 14625808.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006744 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020549 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10986046-5] Rebbeck TR, Walker AH, Zeigler-Johnson C, Weisburg S, Martin AM, Nathanson KL, Wein AJ, Malkowicz SB (říjen 2000). „Sdružení genotypů HPC2 / ELAC2 a rakoviny prostaty“. Jsem J Hum Genet. 67 (4): 1014–9. doi:10.1086/303096. PMC 1287872. PMID 10986046.

[pmid16636667-6] Noda D, Itoh S, Watanabe Y, Inamitsu M, Dennler S, Itoh F, Koike S, Danielpour D, ten Dijke P, Kato M (září 2006). „ELAC2, údajný genový produkt náchylnosti na rakovinu prostaty, potencuje zastavení růstu buněk prostaty indukované TGF-beta / Smad.“ Onkogen. 25 (41): 5591–600. doi:10.1038 / sj.onc.1209571. PMID 16636667. S2CID 23413428.

[entrez-7] „Entrez Gene: ELAC2 elaC homolog 2 (E. coli)“.

[8] Brzezniak LK, Bijata M, Szczesny RJ, Stepien PP (2011). „Zapojení lidského genového produktu ELAC2 do 3 'koncového zpracování mitochondriálních tRNA“. RNA Biol. 8 (4): 616–26. doi:10,4161 / rna.8.4.15393. PMID 21593607.

[9] Wang L, McDonnell SK, Elkins DA, Slager SL, Christensen E, Marks AF, Cunningham JM, Peterson BJ, Jacobsen SJ, Cerhan JR, Blute ML, Schaid DJ, Thibodeau SN (2001). "Role HPC2 / ELAC2 u dědičného karcinomu prostaty". Cancer Res. 61 (17): 6494–9. PMID 11522646.

[ReferenceA-10] A ^b Rökman A, Ikonen T, Mononen N, Autio V, Matikainen MP, Koivisto PA, Tammela TL, Kallioniemi OP, Schleutker J (2001). „Účast ELAC2 / HPC2 na dědičném a sporadickém karcinomu prostaty“. Cancer Res. 61 (16): 6038–41. PMID 11507049.

[11] Haack TB, Kopajtich R, Freisinger P, Wieland T, Rorbach J, Nicholls TJ, Baruffini E, Walther A, Danhauser K, Zimmermann FA, Husain RA, Schum J, Mundy H, Ferrero I, Strom TM, Meitinger T, Taylor RW , Minczuk M, Mayr JA, Prokisch H (2013). „Mutace ELAC2 způsobují defekt zpracování mitochondriální RNA spojený s hypertrofickou kardiomyopatií“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 93 (2): 211–23. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.06.006. PMC 3738821. PMID 23849775.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]