Běžná varianta onemocnění - Common disease-common variant - Wikipedia

The běžná varianta onemocnění (často zkráceno CD-CV) hypotéza předpovídá, že běžné vyvolávání nemocí alely nebo varianty, budou nalezeny ve všech lidských populacích, u kterých se projeví dané onemocnění. Je známo, že v kódujících a regulačních sekvencích genů existují běžné varianty (které nemusí nutně způsobovat onemocnění). Podle hypotézy CD-CV vedou některé z těchto variant k náchylnosti ke komplexním polygenním onemocněním. Každá varianta v každém genu ovlivňující komplexní onemocnění bude mít malý aditivní nebo multiplikativní účinek na fenotyp onemocnění. Tato onemocnění nebo znaky jsou z evolučního hlediska částečně neutrální, protože na tyto vlastnosti vplývá tolik genů. Hypotéza platí pro případ domnělých kauzálních variant v apolipoprotein E, včetně APOE ε4, spojené s Alzheimerova choroba.^[1] IL23R bylo zjištěno, že je spojen s Crohnova nemoc; alela v riziku má v obecné populaci frekvenci 93%^{[Citace je zapotřebí ]}.

Jedna běžná forma variace napříč lidskými genomy se nazývá a polymorfismus jednoho nukleotidu (SNP). Jak naznačuje název, SNP jsou změny jedné báze v DNA. Varianty SNP bývají běžné u různých lidských populací. Tyto polymorfismy byly cenné jako genomické ukazatele nebo „markery“ při hledání běžných variant, které ovlivňují náchylnost k běžným chorobám. Výzkum spojil běžné SNP s chorobami, jako je diabetes typu 2, Alzheimerova choroba, schizofrenie a hypertenze.^{[2][3][4][5][6]}

Viz také

• Vzácná funkční varianta

Reference