COX6A2 - COX6A2

COX6A2
Identifikátory
Aliasy	COX6A2COX6AH, COXVIAH, podjednotka 6A2 cytochrom c oxidázy
Externí ID	OMIM: 602009 MGI: 104649 HomoloGene: 38020 Genové karty: COX6A2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	31,428,360 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	128,206,387 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita cytochrom-c oxidázy; • GO: 0010576 aktivita regulátoru enzymu;
Buněčná složka	• membrána; • mitochondrie; • mitochondriální vnitřní membrána; • komplex mitochondriálních dýchacích řetězců IV;
Biologický proces	• transmembránový transport vodíkových iontů; • generace prekurzorových metabolitů a energie; • transport mitochondriálních elektronů, cytochrom c na kyslík; • aerobní dýchání; • GO: 0048552 regulace katalytické aktivity;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1339
	12862
	ENSG00000156885
	ENSMUSG00000030785
	Q02221
	P43023
	NM_005205
	NM_009943
	NP_005196
	NP_034073
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Polypeptid VIa cytochrom c oxidázy podjednotky 2 je protein že u lidí je kódován COX6A2 gen. Cytochrom c oxidáza 6A2 je podjednotkou cytochrom c oxidáza komplex, také známý jako Komplex IV, poslední enzym v mitochondriální elektronový transportní řetězec.^[5]

Struktura

Gen COX6A2, umístěný na p rameni chromozom 16 na pozici 11.12 obsahuje 3 exony a je 698 základní páry v délce.^[5] Protein COX6A1 váží 11 kDa a skládá se z 97 aminokyseliny.^[6]^[7] Protein je podjednotkou Komplex IV, a heteromerní komplex skládající se ze 3 katalytických podjednotek kódovaných mitochondriální geny a více strukturních podjednotek kódovaných jadernými geny. Tento jaderný gen kóduje polypeptid 2 (izoforma srdce / sval) podjednotky VIa a polypeptid 2 je přítomen pouze v pruhované svaly. Polypeptid 1 (jaterní izoforma) podjednotky VIa je kódován jiným genem, COX6A1, a nachází se ve všech nesvalových tkáních. Tihle dva polypeptidy sdílet 66% identitu aminokyselinové sekvence.^[5]

Funkce

Cytochrom C oxidáza (COX) je terminálním enzymem mitochondriální dýchací řetězec. Jedná se o komplex více podjednotkových enzymů, který spojuje přenos elektronů z cytochromu C na molekulární kyslík a přispívá k protonovému elektrochemickému gradientu přes vnitřní mitochondriální membránu k řízení syntézy ATP prostřednictvím protonmotivní síla. Mitochondriálně kódované podjednotky provádějí elektronový přenos aktivit čerpání protonů. Funkce jaderně kódovaných podjednotek nejsou známy, ale mohou hrát roli v regulaci a sestavení komplexu.^[5]

Souhrnná reakce:

4 Fe²⁺-cytochrom C + 8 hodin⁺_v + O.₂ → 4 Fe³⁺-cytochrom C + 2 H₂O + 4 H⁺_ven^[8]

Klinický význam

The Trans-aktivátor transkripčního proteinu (Tat) z virus lidské imunodeficience (HIV) inhibuje cytochrom C aktivita oxidázy (COX) v permeabilizovaných mitochondriích izolovaných ze vzorků jater, srdce a mozku myší i lidských. Rychlá ztráta membránový potenciál (ΔΨ_m) dochází při submikromolárních dávkách Tat a cytochromu C se uvolňuje z mitochondrií.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156885 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030785 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C ^d „Entrez Gene: Cytochrome c oxidase subunit VIa polypeptide 2“.
^ ]Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ "Cytochrom c oxidáza podjednotka 6A2, mitochondriální". Znalostní databáze Atlas srdečních organelárních proteinů (COPaKB). Archivovány od originál dne 19. 7. 2018. Citováno 2018-07-18.
^ Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). „Kapitola 18“. Základy biochemie: Život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7.
^ Lecoeur H, Borgne-Sanchez A, Chaloin O, El-Khoury R, Brabant M, Langonné A, Porceddu M, Brière JJ, Buron N, Rebouillat D, Péchoux C, Deniaud A, Brenner C, Briand JP, Muller S, Rustin P, Jacotot E (2012). „Protein HIV-1 Tat přímo indukuje permeabilizaci mitochondriální membrány a inaktivuje cytochrom c oxidázu“. Buněčná smrt a nemoc. 3 (3): e282. doi:10.1038 / cddis.2012.21. PMC 3317353. PMID 22419111.

Další čtení

Fabrizi GM, Sadlock J, Hirano M, Mita S, Koga Y, Rizzuto R, Zeviani M, Schon EA (říjen 1992). "Diferenciální exprese genů specifikujících dvě izoformy podjednotky VIa lidské cytochrom c oxidázy". Gen. 119 (2): 307–12. doi:10.1016 / 0378-1119 (92) 90288-z. PMID 1327966.
Hej Y, Hoggard N, Burt E, James LA, Varley JM (1997). "Přiřazení COX6A1 k 6p21 a pseudogenu (COX6A1P) k 1p31.1 hybridizací in situ a hybridy somatických buněk". Cytogenetika a genetika buněk. 77 (3–4): 167–8. doi:10.1159/000134565. PMID 9284905.
Lanfranchi G, Muraro T, Caldara F, Pacchioni B, Pallavicini A, Pandolfo D, Toppo S, Trevisan S, Scarso S, Valle G (leden 1996). "Identifikace 4370 exprimovaných sekvenčních značek z 3'-koncové specifické cDNA knihovny lidského kosterního svalu sekvenováním DNA a hybridizací filtru". Výzkum genomu. 6 (1): 35–42. doi:10,1101 / gr. 6.1.15. PMID 8681137.
Taanman JW, Hall RE, Tang C, Marusich MF, Kennaway NG, Capaldi RA (listopad 1993). "Tkáňová distribuce izoforem cytochrom c oxidázy u savců. Charakterizace pomocí monoklonálních a polyklonálních protilátek". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1225 (1): 95–100. doi:10.1016 / 0925-4439 (93) 90128-n. PMID 8241294.
Bachman NJ, Riggs PK, Siddiqui N, Makris GJ, Womack JE, Lomax MI (květen 1997). „Struktura lidského genu (COX6A2) pro izoformu srdce / svalů podjednotky VIa cytochrom c oxidázy a její chromozomální umístění u lidí, myší a skotu“. Genomika. 42 (1): 146–51. doi:10.1006 / geno.1997.4687. PMID 9177785.
Lecoeur H, Borgne-Sanchez A, Chaloin O, El-Khoury R, Brabant M, Langonné A, Porceddu M, Brière JJ, Buron N, Rebouillat D, Péchoux C, Deniaud A, Brenner C, Briand JP, Muller S, Rustin P, Jacotot E (2012). „HIV-1 Tat protein přímo indukuje permeabilizaci mitochondriální membrány a inaktivuje cytochrom c oxidázu“. Buněčná smrt a nemoc. 3 (3): e282. doi:10.1038 / cddis.2012.21. PMC 3317353. PMID 22419111.

externí odkazy

Člověk COX6A2 umístění genomu a COX6A2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Hmotnostní spektrometrie charakterizace COX6A2 na COPaKB

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156885 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030785 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C ^d „Entrez Gene: Cytochrome c oxidase subunit VIa polypeptide 2“.

[COPaKB-6] ]Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-7] "Cytochrom c oxidáza podjednotka 6A2, mitochondriální". Znalostní databáze Atlas srdečních organelárních proteinů (COPaKB). Archivovány od originál dne 19. 7. 2018. Citováno 2018-07-18.

[Biochem-8] Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). „Kapitola 18“. Základy biochemie: Život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7.

[9] Lecoeur H, Borgne-Sanchez A, Chaloin O, El-Khoury R, Brabant M, Langonné A, Porceddu M, Brière JJ, Buron N, Rebouillat D, Péchoux C, Deniaud A, Brenner C, Briand JP, Muller S, Rustin P, Jacotot E (2012). „Protein HIV-1 Tat přímo indukuje permeabilizaci mitochondriální membrány a inaktivuje cytochrom c oxidázu“. Buněčná smrt a nemoc. 3 (3): e282. doi:10.1038 / cddis.2012.21. PMC 3317353. PMID 22419111.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]