CCDC82 - CCDC82 - Wikipedia
| CCDC82 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | CCDC82, HSPC048, doména coiled-coil obsahující 82 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 1913646 HomoloGene: 11678 Genové karty: CCDC82 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 11: 96,35 - 96,39 Mb | Chr 9: 13,25 - 13,29 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Coiled-Coil doména obsahující protein 82 (CCDC82) je protein to je u lidí kódováno gen stejného jména, CCDC82. Gen CCDC82 je exprimován v téměř všech lidských tkáních poněkud nízkou rychlostí. K dnešnímu dni neexistují žádné patenty týkající se CCDC82 a funkce zůstává neznámá.
Gen
CCDC82 se nachází na chromozom 11 v 11q21.5.[5] Obsahuje dvě domény neznámé funkce, DUF4196 a DUF4211.[6] The DNA sekvence je dlouhá 37 155 párů bází[7] a obsahuje 7 exony.[8]
Homologie
CCDC82 je přítomen v mnoha ortology. U ostatních je zachována savci, plazi, ptactvo a kostnatá ryba. Není nalezen v bezobratlých, bakterie nebo houby. Nejsou k dispozici žádné paralogy.[9]
| Odborný název | Běžné jméno | Datum odchylky | Přístupové číslo | Délka | Procento identity | Procento podobnosti |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Pan troglodyty | Šimpanz | 6.3 Mya | XP_001147806.1 | 544 aa | 60.8 | 99 |
| Gorila gorila gorila | Gorila | 8.8 Mya | XP_004052053.1 | 521 aa | 56.2 | 91 |
| Pongo abelii | Orangutan | 15.7 Mya | NP_003253075.1 | 343 aa | 95.3 | 98 |
| Nomascus leucogenys | Chocholatý gibbon | 20.4 Mya | XP_003253075.1 | 554 aa | 57.8 | 94 |
| Papio anubis | Olivový pavián | 29 Mya | XP_003910631.1 | 542 aa | 52 | 86 |
| Callithrix jacchus | Kočkodan | 42,6 Mya | XP_002754732.1 | 526 aa | 51.2 | 86 |
| Mus musculus | Myš | 92,3 Mya | NP_079810.2 | 518 aa | 39.7 | 74 |
| Rattus norvegicus | Hnědá krysa | 92,3 Mya | NP_001007661.1 | 516 aa | 37.4 | 71 |
| Canis lupus familiaris | Pes | 94,2 Mya | XP_542232.2 | 520 aa | 46 | 79 |
| Bos taurus | Kráva | 94,2 Mya | NP_001039559.2 | 522 aa | 42.4 | 74 |
| Ailuropoda melanoleuca | Obrovská Panda | 94,2 Mya | XP_002925755.1 | 528 aa | 45.4 | 80 |
| Loxodonta africana | Slon africký | 98,7 Mya | XP_003415705.1 | 521 aa | 40.4 | 75 |
| Sarcophilus harrisii | Tasmánský čert | 162,2 Mya | XP_003764344.1 | 518 aa | 36.9 | 70 |
| Monodelphis domestica | Šedý vačice s krátkým ocasem | 162,2 Mya | XP_001363143.1 | 516 aa | 36.7 | 72 |
| Ornithorhynchus anatinus | Ptakopysk | 167,4 Mya | XP_001511067.1 | 505 aa | 26.6 | 70 |
| Gallus gallus | Kuře | 296 Mya | XP_423807.3 | 460 aa | 24.3 | 56 |
| Meleagris gallopavo | Divoký krocan | 296 Mya | XP_003203546.1 | 462 aa | 21.5 | 70 |
| Taeniopygia guttata | Zebra pěnkava | 296 Mya | XP_002198267.1 | 575 aa | 20 | 61 |
| Anolis carolinensis | Carolina Anole | 296 Mya | XP_003219357.1 | 603 aa | 19.9 | 49 |
| Xenopus tropicalis | Západní drápá žába | 371,2 Mya | XP_002935613.1 | 462 aa | 21 | 73 |
mRNA
Promotér
Předpovídaný promotor pro CCDC82 je umístěn na minusovém řetězci a rozpětí od párů bází 96 122 963 do 96 123 587. Je dlouhý 625 párů bází.[10]
Transkripční faktory
The transkripční faktory uvedené níže jsou pro předpokládanou promotorovou sekvenci a jsou umístěny na minusovém řetězci.[11]
| Podrobné informace o rodině | Rozpětí | Skóre |
|---|---|---|
| Alternativní sestřihová varianta FOXP1 | 48-64 | 1.00 |
| Faktor transkripce homeodomény Otx2 | 34-50 | .992 |
| Prvky reakce na hypoxii | 111-127 | .985 |
| Homeobox A10 / HOX 1.8 | 52-68 | .957 |
| SRY rámeček 9 | 80-104 | .947 |
| Mesoderm posterior 1 a 2 | 42-62 | .937 |
| c-Myc / Max heterodimer | 44-60 | .929 |
| SAM zaměřená doména obsahující transkripční faktor ets | 27-47 | .923 |
| protein vázající prvek reagující na cAMP | 134-154 | .917 |
| PR doména se zinkovým prstem 14 | 138-152 | .912 |
Protein
Protein, který kóduje, je 344 aminokyseliny v délce. Samotný protein je velmi kyselé a je velmi bohatý na kyselina asparagová a kyselina glutamová. Je také velmi nedostatečný alanin, obsahující pouze dva alaniny v celé sekvenci. Alaniny jsou umístěny vedle sebe, aminokyselina číslo 233 a 234. Alanin 233 je v ortologech vysoce konzervovaný. Molekulová hmotnost je 40,0 kdal a izoelektrický bod je 4,383[12]
Výraz
CCDC82 se nachází téměř ve všech tkáních v lidském těle, je však ve vyšším množství přítomen v lidském těle kosterní svalstvo, kůra nadledvin a trigeminální ganglion.[13][14]
Posttranslační úpravy
CCDC82 má několik předpovězených fosforylační místa.[15] Existuje 32 předpovídaných serin fosforylační místa, 5 threonin a 3 tyrosin.[16]
Interakce
Je známo, že CCDC82 interaguje se dvěma proteiny. Nepřímá interakce s VHL, gen, který kóduje tumor supresor a ubikvitin proteinová ligáza. Také interaguje s EWSR1, který funguje jako a transkripční represor.[17]
Klinický význam
CCDC82 je gen reagující na cirkulaci.[18] Circulat je produkt určený k obnovení systémového vaskulárního zdraví. Jedná se o rostlinný produkt, který užívají pacienti trpící cukrovkou nebo problémy s oběhem.[19]
Možná funkce
Na základě informací, že produkt Circulat je ovlivněn CCDC82, lze předpokládat, že CCDC82 je zapojen do oběhové funkce. To je však čistě spekulace.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000149231 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000079084 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "CCDC82 genomické pohledy". Genové karty. Weizmann Institute of Science.
- ^ „Proteinové domény a rodiny CCDC82“. Genové karty. Weizmann Institute of Science.
- ^ „Homo sapiens chromozome 11, GRCh37.p10 Primary Assembly“. NCBI.
- ^ „Predikce několika variant více genů“. Softberry.
- ^ "CCDC82 BLAST". VÝBUCH. NCBI.
- ^ „Prohlížeč genomu“. ElDorado. Genomatix.
- ^ „Stránky vázající transkripční faktory“. ElDorado. Genomatix.
- ^ „SAPS“. Pracovní stůl biologie. SDSU.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „Rozsáhlá analýza lidského transkriptomu (HG-U133A)“. Geoprofily. NCBI.
- ^ Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (srpen 2000). "Profilování genové exprese v ose lidského hypotalamu - hypofýzy - nadledvin a klonování cDNA plné délky". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (17): 9543–8. doi:10.1073 / pnas.160270997. PMC 16901. PMID 10931946.
- ^ Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- ^ "CCDC82". NetPhos 2.0. Centrum pro biologickou analýzu.
- ^ "CCDC82". Genové karty. Weizmann Institute of Science. Citováno 2. května 2013.
- ^ Antoshechkin A, Olalde J, Magarici M, Muhammad A, Salom A, Suarez J, Amendola F (srpen 2007). "Analýza účinků bylinného přípravku Circulat na úrovně genové exprese v kultivovaných lidských fibroblastech". Phytother Res. 21 (8): 777–89. doi:10,1002 / ptr.2174. PMID 17514633. S2CID 29862628.
- ^ „About Circulat“. Circulat. Circulat Biotech LLC. Archivovány od originál dne 31. 8. 2013.
externí odkazy
- Člověk CCDC82 umístění genomu a CCDC82 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.