CARTaGENE biobank - CARTaGENE biobank

KARTAGEN je založen na populaci kohorta na základě probíhající a dlouhodobé zdravotní studie 40 000 mužů a žen v Québec. Je členem regionální kohorty projektu Canadian Partnership for Tomorrow.[1] Hlavním úkolem projektu je identifikovat genetické a environmentální příčiny běžných chronických onemocnění postihujících québeckou populaci. Celkovým cílem z hlediska veřejného zdraví je rozvoj personalizované medicíny a iniciativ veřejné politiky zaměřených na vysoce rizikové skupiny.[2] CARTaGENE je pod vědeckým vedením M. Sébastiena Jacquemonta, Ekaterini Kritikou, Ph.D. a Philippe Broët, MD, Ph.D., z University Health Center pro dětskou nemocnici Sainte-Justine. Společnost CARTaGENE se sídlem v Montréal Québec v Kanadě je provozována v rámci infrastruktury zdravotního střediska dětské nemocnice Sainte-Justine v Detské nemocnici a získala financování od Genome Kanada, Kanadská nadace pro inovace a Génome Québec[3] a Kanadské partnerství proti rakovině (CPAC) od roku 2007 mimo jiné.[2] Program původně založili profesoři Claude Laberge a Bartha Knoppers a vyvinul se ve dvou fázích náboru účastníků pod vedením profesora Philip Awadalla jako vědecký ředitel kohorty v letech 2009 až 2015, který je nyní národním vědeckým ředitelem projektu Canadian Partnership for Tomorrow[4] (CPTP).[5]

Design

Kohorta CARTaGENE byla zřízena za účelem náboru mužů a žen ve věku 40–69 let z Québecu, což představuje věkové rozmezí nejvíce ohrožené rozvojem chronických onemocnění, včetně kardiovaskulární onemocnění, metabolické poruchy jako diabetes mellitus a rakovina mezi ostatními.[2] V období od srpna 2009 do října 2010 bylo do první fáze náboru (fáze A) zařazeno 20 007 účastníků.[5] a mezi prosincem 2012 a únorem 2015 nová vlna náboru (fáze B) přijala dalších 20 000 účastníků.[2] Účastníci byli náhodně vybráni a sledováni na základě jejich souborů ve správních databázích vládního zdraví (RAMQ -Régie de l’Assurance Maladie du Québec).[5] Účastníci byli také vybráni tak, aby reprezentovali 1% metropolitních oblastí města Québec konkrétně Montreal, Město Québec, Sherbrooke a Saguenay.[5] Kvůli administrativnímu propojení mezi RAMQ a CHU Sainte-Justine lze účastníky pasivně sledovat dalších 50 let, což z něj činí jednu z nejdelších a největších probíhajících populačních studií na světě.[5] Informační balíčky o projektu byly nejprve zaslány poštou a potenciální účastníci byli telefonicky kontaktováni, aby se zaregistrovali a naplánovali návštěvy jednoho z míst klinického hodnocení.[5] CARTaGENE je navíc součástí celé Kanady kohorta shromažďování vzorků po celé zemi, jejichž metody byly použity při navrhování pěti kohort v rámci projektu Canadian Partnership for Tomorrow[4] (CPTP).[5]

Molekulární profilování

Detailní klinická chemie a kompletní krevní obraz pro každého z účastníků byly shromážděny.[5] Detailní lipidové profily, Hba1c, hustota kostí a kreatinin[5] byly také shromážděny. Odběr krve byl navržen tak DNA a RNA lze extrahovat pro budoucí použití[5] zohlednění úrovně populace genová exprese analýza a genotypizace.[5] Podmínky skladování jsou také optimalizovány pro proteomika a lipidomika.[5] Projekt CARTaGENE má systémy Genomika program pro identifikaci kritických událostí spojených s řadou kardiovaskulárních onemocnění endofenotypy.[2] Vyvíjí integrační technologie a přístupy k zachycení ejedno-nukleotidové polymorfismy (eSNP) spojené s endofenotypy.[6]

Typické studie

Typické studie zahrnují populační podélné studie. Vědci se mohou pokusit vyhodnotit přínos konkrétního životního stylu, environmentálního a genetického faktoru a zvoleného endofenotyp. Použití endofenotypů usnadňuje integraci více úrovní datového malířství a realističtější portrét interakce gen-prostředí ovlivňování konkrétních endofenotypů[5]

Rozvoj

Pod vedením profesora byla provedena počáteční pilotní studie Bartha Knoppers (McGill University) a profesor Claude Laberge (Laval University ), které zahrnovalo 223 účastníků, kteří odpověděli na dotazník na základě P3G DataSHaPER[7] Modelka. Škály použité v dotaznících byly vyvinuty a revidovány více než 30 odborníky z různých oborů a jsou široce používány.[5] Mezi ně patřil dotazník o zdraví pacientů,[8] stupnice obecné úzkosti,[9] obsah úlohy[10] a Mezinárodní dotazník o fyzické aktivitě (IPAQ).

Počínaje rokem 2009 pod vedením profesora Philip Awadalla, bylo zřízeno celkem 12 hodnotících míst v celé provincii pro klinické a fyzikální hodnocení.[5] Po počátečním telefonickém kontaktu byli účastníci vyzváni, aby přišli na web pro hodnocení a podepsali formulář souhlasu.[5] Byli požádáni, aby dokončili samosprávu wikt: sociodemografický dotazník o životním stylu a dotazník o zdraví poskytnutý tazatelem.[5] A genealogický zahrnut byl také dotazník[11] k dokončení online. Neinvazivní měření byla provedena pro všechny účastníky, která zahrnovala základní měření, jako je hmotnost, výška, krevní tlak.[5] Krev, sliny a moč byly shromážděny a uchovány v Biobanque Génome Québec a přidruženém Fakultním nemocničním středisku v Chicoutimi (Biobanque GQ-CAURC[12]) pro budoucí použití.[5] Průzkumy výživy[2] jsou také zahrnuty a jsou poskytovány dotazníky týkající se rezidenčních informací, historie zaměstnání a údajů o frekvenci jídla.[2] Do února 2015 bylo do programu CARTaGENE přijato celkem více než 40 000 účastníků a data jsou přístupná prostřednictvím portálu Canadian Partnership for Tomorrow Program [13]

Počáteční informace shromážděny

  • Podepsaný formulář souhlasu
  • Genealogický dotazník: spravuje se sám
  • Dotazník týkající se zdraví: podávaný tazatelem na klinických pracovištích zahrnoval socio-demografické faktory, životní styl, duševní stav, psychosociální prostředí, osobní a rodinnou anamnézu nemocí, používání zdravotní péče a reprodukční zdraví a historii.
  • Deklarované zdravotní stavy: diagnóza požadovaná lékařem.
  • Socio-demografický dotazník a dotazník životního stylu: spravuje se sám
  • Kontraindikační dotazník

Měření

Etika a správa věcí veřejných

CARTaGENE splňuje všechny místní, národní, mezinárodní zákony a etické normy.[2] Mezi ně patří Kanadská listina práv a svobod, Listina lidských práv a svobod, Občanský zákoník v Québecu, Helsinská deklarace - Světová lékařská asociace (revidovaná v roce 2008), Všeobecná deklarace o lidském genomu a lidských právech (1997) a Všeobecná deklarace o bioetice a lidských právech: UNESCO (2005),[14] (UNESCO ) mezi ostatními. CARTaGENE rovněž vyhovuje doporučením „Plan d’action ministériel en éthique de la recherche et en intégrité scientifique od MSSS (1998)",[15] "Průvodce d’élaboration de normes de gestion des banques de données také z MSSS (2004)"[16] a „Politique de la recherche avec des êtres humains (2004)“[17] mezi ostatními.[2]

Právní monitorování

CARTaGENE je monitorován Etika výzkumu Správní rada zdravotního střediska univerzity Sainte-Justine.[2] Je také pod dohledem Komise pro přístup k informacím (CAI[18]). Tato organizace povoluje přenos informací z RAMQ do call centra, které kontaktuje účastníky, a veškeré osobní údaje uchovávané společností CARTaGENE podléhají dohledu ze strany CAI.[2]

Přístup

Historie anamnézy účastníků je udržována v centralizované vládní databázi (RAMQ), která umožňuje výzkumným pracovníkům sledovat tyto osoby po dobu trvání studie a sledovat všechny lékařské události, předepisování léků a úmrtí.[2] The osobní informace spojovací lékařské záznamy identifikaci pacienta podstoupí zrušení identifikace a je kódován CARTaGENE, ale zpracován a řízen pacientem zajišťujícím RAMQ důvěrnost.[2]

Vědci mohou požádat o přístup k údajům CARTaGENE prostřednictvím portálu projektu Canadian Partnership for Tomorrow.[13] Výzkumní pracovníci musí podat žádost a podstoupit hodnocení nezávislým Výborem pro přístup k vzorkům a datům (SDAC).[2] eSoubor dat je k dispozici výzkumným pracovníkům v průmyslu a akademických institucích, na národní i mezinárodní úrovni. Žádosti podrobně popisující jejich návrh projektu jsou požadavkem k posouzení nezávislým výborem, Výborem pro vzorky a přístup k datům (SDAC).[2] Vědecké vedení CARTaGENE spolu s SDAC určuje, zda je třeba do projektu vrátit data nebo výsledky. Zadání pro přístup k datové sadě se provádí přímo online.[2]

Nábor a přehodnocení

K přehodnocování zdraví bude docházet v příštích letech pravidelně s využitím webových dotazníků.[5] Pacienti mohou být sledováni až 50 let na základě jejich propojení s vládními zdravotnickými administrativními databázemi.[5]

Harmonizace

CARTaGENE byl navržen tak, aby jeho infrastrukturu zahrnující sběr vzorků, měření biologických proměnných a postupy skladování bylo možné harmonizovat s dalšími mezinárodními velkými kohortami prostřednictvím platformy Public Population Project in Genomics (P3G). P3G usnadňuje práci biobankerů a zlepšuje spolupráci v mezinárodní komunitě pro výzkum lidské genomiky.[19]Probíhá celostátní úsilí o odběr vzorků od účastníků z celé Kanady, přičemž CaG představuje jednu z pěti kohort v rámci Canadian Partnership for Tomorrow (CPTP).[4] CPTP přijal více než 300 000 účastníků, aby vytvořili národní databanku zdraví obyvatel, jejímž hlavním úkolem je rozvíjet strategické iniciativy vedoucí ke změně politiky s cílem reagovat na rostoucí dopad chronických onemocnění na rostoucí kanadskou populaci.[20]

Názor a média

Veřejnost byla obecně vnímavá k vytvoření projektu CARTaGENE a nezávislá studie informovala o konzultacích pořádaných s veřejností.[21] Hlavní obavy se týkaly ochrany lékařských záznamů a důvěrnosti, respektování individuální transparentnosti, práva dárce na zpětnou vazbu a správy věcí veřejných.[21]

Tisková média

Místní a národní média informovala o CARTaGENE.

  • La Presse / La Presse Canadienne, Lia Levesque (15. ledna 2013) «Neznámý« dotazník »de Québécois on maladie chronique à leur insu»[22]
  • Le Soleil, Jean François Cliche (15. ledna 2013) «Projekty Cartagène: jusqu'à un Québécois sur deux malade sans le savoir»[23]
  • Le Droit / La Presse Canadienne, Lia Levesque (Janvier 2013) «Des Québécois dosáhl úspěchu chronologie sans le savoir»[22]
  • La Tribune / La Presse Canadienne, Lia Levesque (14 Janvier 2013) «Des Québécois dosáhl na chronické nemoci bez nemoci»[24]
  • Le Devoir, Pauline Gravel (15. ledna 2013) «Cartagène start à porter ses fruits»[25]
  • Noviny Charlie Fidelman (15. ledna 2013) «Quebecská genetická studie CARTaGene ukazuje„ obrovskou část “populace, která si neuvědomuje chronická onemocnění»[26]
  • Občan Ottawa Charlie Fidelman (15. ledna 2013) «Quebecská genetická studie CARTaGene ukazuje„ obrovskou část “populace, která si neuvědomuje chronická onemocnění»[26]
  • Le Devoir, Pauline Gravel (18. ledna 2013) «Données génétiques - La biobanque Cartagène est hautement sécurisée»[27]

Televize

  • Radio-Canada TV, Catherine Kovacks (14. ledna 2013) «Cartagène à la recherche de volontaires»[28]
  • CBC News Montreal Late, Nancy Woods (14. ledna 2013) Montreal Late 12:28[29]

CARTaGENE Symposium

Reference

  1. ^ „Kanadský projekt Partnerství pro zítřek -“.
  2. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str "Cartagene". cartagene.qc.ca. Citováno 3. dubna 2013.
  3. ^ „Recherche québécoise - Génome humain & ADN | Génome Quebec“.
  4. ^ A b C „Kanadský projekt Partnerství pro zítřek -“.
  5. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str q r s t u Awadalla, Philip; Catherine Boileau; Yves Payette; Youssef Idaghour; Jean-Philippe Goulet; Bartha Knoppers; Pavel Hamet; Claude Laberge (15. října 2012). „Kohortový profil studie CARTaGENE: populační biobanka v Quebecu pro veřejné zdraví a personalizovanou genomiku“ (PDF). International Journal of Epidemiology. 42 (5): 1285–99. doi:10.1093 / ije / dys160. PMID  23071140. Citováno 3. dubna 2013.
  6. ^ Idagdhour, Youssef; Awadalla, Philip (říjen 2012). „Využívání variací genové exprese k zachycení interakcí gen-prostředí pro chorobu“. Frontiers in Genetics. 3: 6. doi:10.3389 / fgene.2012.00228. PMC  3668192. PMID  23755064.
  7. ^ „RStudio Sign in“. Archivovány od originál dne 09.10.2014. Citováno 2013-04-02.
  8. ^ Spitzer RL, Kroenke K, Williams JB (1999). „Ověření a užitečnost vlastní verze zprávy PRIME-MD: studie primární péče PHQ. Hodnocení primární péče u duševních poruch. Dotazník o zdraví pacientů“. JAMA. 282 (18): 1737–44. doi:10.1001 / jama.282.18.1737. PMID  10568646.
  9. ^ Spitzer, Robert L .; Kroenke, Kurt; Williams, Janet B. W .; Löwe, Bernd (2006). „Stručné opatření pro hodnocení generalizované úzkostné poruchy“. Archiv vnitřního lékařství. 166 (10): 1092–7. doi:10.1001 / archinte.166.10.1092. ISSN  0003-9926. PMID  16717171.
  10. ^ Karasek, R .; et al. (1998). „Dotazník o obsahu práce (JCQ): nástroj pro mezinárodně srovnávací hodnocení psychosociálních charakteristik práce“. Journal of Occupational Health Psychology. 3 (4): 322–355. doi:10.1037/1076-8998.3.4.322.
  11. ^ „QRS - BALSAC“. www.quebecgenpop.ca. Citováno 2019-08-12.
  12. ^ „Archivovaná kopie“. Archivovány od originál dne 2013-08-14. Citováno 2013-04-03.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
  13. ^ A b https://portal.partnershipfortomorrow.ca/
  14. ^ „Všeobecná deklarace o bioetice a lidských právech“. www.unesco.org/new/en/social-and-human-sciences/themes/bioethics/bioethics-and-human-rights. http://unesdoc.unesco.org/images/0014/001461/146180E.pdf. 2006. Citováno 3. dubna 2013.CS1 maint: umístění (odkaz)
  15. ^ „Plan d'action ministériel en éthique de la recherche et en intégrité scientifique“. ethique.msss.gouv.qc.ca. msss. 1998.
  16. ^ „Guide de normes de gestion des banques de données“ (PDF). msss.gouv.qc.ca. MSSS.
  17. ^ „Éthique de la recherche avec des êtres humains“. ethique.gc.ca. http://ethique.gc.ca/pdf/fra/eptc2/EPTC_2_FINALE_Web.pdf: Gouvernement du Québec. Citováno 3. dubna 2013.CS1 maint: umístění (odkaz)
  18. ^ „Commission d'accès à l'information du Québec |“.
  19. ^ Fortin, S., Pathmasiri, S., Grintuch, R. & Deschenes, M. „Přístupová opatření“ pro biobanky: tenká hranice mezi usnadňováním a bráněním spolupráce. Public Health genomics 14, 104-114, doi: 10,1159 / 000309852 (2011).
  20. ^ Borugian, M. J .; Robson, P .; Fortier, I .; Parker, L .; McLaughlin, J .; Knoppers, B. M .; Bedard, K .; Gallagher, R. P .; Sinclair, S .; Ferretti, V .; Whelan, H .; Hoskin, D .; Potter, J. D. (2010). „Projekt Canadian Partnership for Tomorrow: Budování pankanadské výzkumné platformy pro prevenci nemocí“. Canadian Medical Association Journal. 182 (11): 1197–1201. doi:10,1503 / cmaj.091540. PMC  2917932. PMID  20421354.
  21. ^ A b Godard, B., Marshall, J. & Laberge, C. Zapojení komunity do genetického výzkumu: výsledky první veřejné konzultace pro projekt Quebec CARTaGENE. Community genetics 10, 147-158, doi: 10.1159 / 000101756 (2007).
  22. ^ A b „LaPresse.ca | Actualités et Infos au Québec et dans le monde“. La Presse (francouzsky). Citováno 2019-08-26.
  23. ^ „LaPresse.ca | Actualités et Infos au Québec et dans le monde“. La Presse (francouzsky). Citováno 2019-08-12.
  24. ^ Levesque, L. v La Tribune http://www.lapresse.ca (La Presse,http://www.lapresse.ca, 2013).
  25. ^ „Le Devoir | Nouvelles, actualités, politique, culture et chroniques“. www.ledevoir.com (francouzsky). Citováno 2019-08-12.
  26. ^ A b Fidelman, C. (The Montreal Gazette, 2013).
  27. ^ Gravel, P. v Le Devoir (2013).
  28. ^ Radio-Canada.ca, T. (Radio-Canada, 2013).
  29. ^ CBC News: Montreal Late Night http://www.cbc.ca/player/News/Canada/Montreal/ID/2325600354/ (2013).