KARTA 14 - CARD14

KARTA 14
Identifikátory
Aliasy	KARTA 14, BIMP2, CARMA2, PRP, PSORS2, PSS1, člen rodiny náborové domény kaspázy 14
Externí ID	OMIM: 607211 MGI: 2386258 HomoloGene: 11469 Genové karty: KARTA 14
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	80,209,331 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	119,345,375 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba domény CARD;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčná membrána;
Biologický proces	• regulace apoptotického procesu; • pozitivní regulace fosforylace bílkovin; • negativní regulace apoptotického procesu; • signální dráha zprostředkovaná faktorem nekrózy nádorů; • aktivace aktivity kinázy indukující NF-kappaB; • pozitivní regulace aktivity transkripčního faktoru NF-kappaB; • apoptotický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	79092
	170720
	ENSG00000141527
	ENSMUSG00000013483
	Q9BXL6
	Q99KF0
	NM_001257970; NM_024110; NM_052819; NM_001366385
	NM_130886
	NP_001244899; NP_077015; NP_438170; NP_001353314
	NP_570956
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Proteiny obsahující nábor kaspázových domén 14, také známý jako Protein MAGUK obsahující KARTU 2 (Carma 2), je a protein v Rodina proteinů CARD-CC že u lidí je kódován KARTA 14 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem patří do guanylátkinázy asociované s membránou (MAGUK ), třída proteinů, která funguje jako molekulární lešení pro sestavení komplexů multiproteinů ve specializovaných oblastech plazmatické membrány. Tento protein je také členem KARTA-CC rodina proteinů, která je definována nesením charakteristické náborové domény spojené s kaspázou (KARTU ) a a doména coiled-coil (CC). Tento protein tedy sdílí podobnou doménovou strukturu s KARTA 10 a KARTA 11 bílkoviny. Ukázalo se, že CARD domény obou proteinů specificky interagují BCL10, protein, o kterém je známo, že funguje jako pozitivní regulátor buněčné apoptózy a NF-kB aktivace. Předpokládá se, že homotypické interakci s BCL10 brání linkerová oblast CARD14, když je v neaktivním stavu.^[8] Nadměrná exprese CARD14 vede k aktivaci transkripčního faktoru NF-kB a fosforylace BCL10. Ukázalo se, že CARD14 tvoří signalosom CBM, podobný signalizaci CARD11, s BCL10 a MALT1.^[5]^[8]

Odkaz na psoriázu

Gen CARD14 byl nedávno identifikován jako první gen přímo spojený s nejběžnější formou Psoriáza. Bylo navrženo, že k vyvolání stačila mutace v genu plus spouštěč prostředí plaková psoriáza.^[9]^[10] Bylo zjištěno, že tyto vzácné, ale vysoce pronikavé mutace narušují autoinhibovaný stav karty CARD14, což vede k vazbě BCL10 a aktivaci NF-kB.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141527 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000013483 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: rodina domén náboru kaspáz“.
^ Bertin J, Wang L, Guo Y, Jacobson MD, Poyet JL, Srinivasula SM, Merriam S, DiStefano PS, Alnemri ES (duben 2001). „CARD11 a CARD14 jsou nové členy rodiny kaspázových náborových domén (CARD) / membránově asociovaných guanylátkinázových (MAGUK), které interagují s BCL10 a aktivují NF-kappa B“. J. Biol. Chem. 276 (15): 11877–82. doi:10,1074 / jbc.M010512200. PMID 11278692. S2CID 35815019.
^ Gaide O, Martinon F, Micheau O, Bonnet D, Thome M, Tschopp J (květen 2001). „Carma1, vazebný partner Bcl10 obsahující CARD, indukuje fosforylaci Bcl10 a aktivaci NF-kappaB“. FEBS Lett. 496 (2–3): 121–7. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02414-0. PMID 11356195. S2CID 22024213.
^ ^A ^b ^C Howes, A; O'Sullivan, PA; Breyer, F; Ghose, A; Cao, L; Krappmann, D; Bowcock, AM; Ley, SC (12. dubna 2016). „Mutace psoriázy narušují autoinhibici CARD14 podporující aktivaci NF-kB závislou na BCL10-MALT1“. The Biochemical Journal. 473 (12): 1759–68. doi:10.1042 / BCJ20160270. PMC 5810350. PMID 27071417.
^ Jordan CT, Cao L, Roberson ED, Duan S, Helms CA, Nair RP, Duffin KC, Stuart PE, Goldgar D, Hayashi G, Olfson EH, Feng BJ, Pullinger CR, Kane JP, Wise CA, Goldbach-Mansky R, Lowes MA, Peddle L, Chandran V, Liao W, Rahman P, Krueger GG, Gladman D, Elder JT, Menter A, Bowcock AM (květen 2012). „Vzácné a běžné varianty na kartě CARD14 kódující epidermální regulátor NF-kappaB u psoriázy“. American Journal of Human Genetics. 90 (5): 796–808. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.03.013. PMC 3376540. PMID 22521419.
^ Jordan CT, Cao L, Roberson ED, Pierson KC, Yang CF, Joyce CE, Ryan C, Duan S, Helms CA, Liu Y, Chen Y, McBride AA, Hwu WL, Wu JY, Chen YT, Menter A, Goldbach- Mansky R, Lowes MA, Bowcock AM (květen 2012). „PSORS2 je způsoben mutacemi na KARTĚ 14“. American Journal of Human Genetics. 90 (5): 784–95. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.03.012. PMC 3376640. PMID 22521418.

externí odkazy

Člověk KARTA 14 umístění genomu a KARTA 14 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Wang L, Guo Y, Huang WJ a kol. (2001). „Card10 je nový člen rodiny guanylátkinázových náborových domén asociovaných s membránou, který interaguje s BCL10 a aktivuje NF-kappa B.“ J. Biol. Chem. 276 (24): 21405–9. doi:10,1074 / jbc.M102488200. PMID 11259443.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141527 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000013483 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: rodina domén náboru kaspáz“.

[pmid11278692-6] Bertin J, Wang L, Guo Y, Jacobson MD, Poyet JL, Srinivasula SM, Merriam S, DiStefano PS, Alnemri ES (duben 2001). „CARD11 a CARD14 jsou nové členy rodiny kaspázových náborových domén (CARD) / membránově asociovaných guanylátkinázových (MAGUK), které interagují s BCL10 a aktivují NF-kappa B“. J. Biol. Chem. 276 (15): 11877–82. doi:10,1074 / jbc.M010512200. PMID 11278692. S2CID 35815019.

[pmid11356195-7] Gaide O, Martinon F, Micheau O, Bonnet D, Thome M, Tschopp J (květen 2001). „Carma1, vazebný partner Bcl10 obsahující CARD, indukuje fosforylaci Bcl10 a aktivaci NF-kappaB“. FEBS Lett. 496 (2–3): 121–7. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02414-0. PMID 11356195. S2CID 22024213.

[ReferenceA-8] A ^b ^C Howes, A; O'Sullivan, PA; Breyer, F; Ghose, A; Cao, L; Krappmann, D; Bowcock, AM; Ley, SC (12. dubna 2016). „Mutace psoriázy narušují autoinhibici CARD14 podporující aktivaci NF-kB závislou na BCL10-MALT1“. The Biochemical Journal. 473 (12): 1759–68. doi:10.1042 / BCJ20160270. PMC 5810350. PMID 27071417.

[Jordan1-9] Jordan CT, Cao L, Roberson ED, Duan S, Helms CA, Nair RP, Duffin KC, Stuart PE, Goldgar D, Hayashi G, Olfson EH, Feng BJ, Pullinger CR, Kane JP, Wise CA, Goldbach-Mansky R, Lowes MA, Peddle L, Chandran V, Liao W, Rahman P, Krueger GG, Gladman D, Elder JT, Menter A, Bowcock AM (květen 2012). „Vzácné a běžné varianty na kartě CARD14 kódující epidermální regulátor NF-kappaB u psoriázy“. American Journal of Human Genetics. 90 (5): 796–808. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.03.013. PMC 3376540. PMID 22521419.

[Jordan2-10] Jordan CT, Cao L, Roberson ED, Pierson KC, Yang CF, Joyce CE, Ryan C, Duan S, Helms CA, Liu Y, Chen Y, McBride AA, Hwu WL, Wu JY, Chen YT, Menter A, Goldbach- Mansky R, Lowes MA, Bowcock AM (květen 2012). „PSORS2 je způsoben mutacemi na KARTĚ 14“. American Journal of Human Genetics. 90 (5): 784–95. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.03.012. PMC 3376640. PMID 22521418.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]