Onemocnění motorickými neurony Madras - Madras motor neuron disease
| Onemocnění motorickými neurony Madras | |
|---|---|
| Ostatní jména | MMND |
| Specialita | Neurologie |
Onemocnění motorickými neurony Madras je vzácný onemocnění motorických neuronů pocházející z jižní Indie. Byly nalezeny dvě další formy onemocnění, familiární motorická neuronová choroba Madras (FMMND) a varianta motorická neuronová nemoc Madras (MMNDV).[1] Mezi příznaky MMND patří slabost paží a nohou, ztráta zraku a hluchota.[1] Většina postižených jedinců je diagnostikována ve věku 15 let a vyskytuje se se stejnou frekvencí u mužů i žen.[1] I když příčina nemoci a její původ ještě nejsou známy, podpůrná péče je k dispozici jednotlivcům postiženým onemocněním.
Příznaky
Příznaky MMND se začínají objevovat, když jsou lidé mladí, často před 15. rokem. Postižený jedinec je obecně hubený se slabými rukama a nohama. Mohou ztratit kontrolu nad svaly, které ovládají jejich obličej, ústa, nos a hrdlo. To zase způsobí potíže s mluvením a polykáním. Mezi další komplikace ze ztráty kontroly motoriky obličeje patří slintání a poklesy obličeje. Lidé s MMND mohou také trpět ztrátou sluchu a zraku.[2][3]
Příčiny
Příčina MMND dosud nebyla stanovena. Existují případy, kdy se zdá, že MMND je zděděno. Nebyly však identifikovány žádné relevantní geny.[2]
MMND ovlivňuje mnoho lebeční nervy, zejména pokud jde o 7. (lícní nerv ) a 9. až 12. lebeční nervy (v pořadí: glossofaryngeální nerv, bludný nerv, pomocný nerv, míšní příslušenství nerv ).[2]
Diagnóza
Diagnóza vyžaduje a neurologické vyšetření. A neuroimaging zkouška může být také užitečná pro diagnostiku. Například an MRI lze použít k objevení atrofie konkrétních oblastí mozku.
MMND může být diferenciálně diagnostikována z podobných podmínek jako Fazio-Londeův syndrom a Amyotrofní laterální skleróza v tom, že tyto dvě podmínky nezahrnují senzorineurální ztráta sluchu zatímco MMND, Syndrom Brown-Vialetto-Van Laere (BVVLS), Nathalieho syndrom a Boltshauserův syndrom. Nathalieův syndrom nezahrnuje příznaky dolních lebečních nervů, takže lze vyloučit, pokud jsou přítomny. Pokud existují důkazy o postižení dolních motorických neuronů, lze Boltshauserův syndrom vyloučit. Nakonec, pokud existuje rodinná anamnéza stavu, pak je pravděpodobnější BVVLS, protože MMND bývá sporadická.[4]
Klasifikace
Onemocnění motorickými neurony Madras (MMND) je a onemocnění motorických neuronů ovlivňující primárně dolní motorické neurony. Je to podobné jako Monomelická amyotrofie a postihuje především mladé dospělé v jižní Indii.[5]
Autoři velké případová studie, publikovaný v roce 2008, navrhuje, aby bylo MMND rozděleno do dvou kategorií: spontánně vznikající MMND a familiární Madrasova motorická neuronová choroba (FMMND).[1] Při použití této metody by případy, kdy je nemoc zděděna, byly kategorizovány jako FMMND,[1] zatímco případy, které nevykazovaly žádnou genetickou vazbu, by byly kategorizovány jako spontánně vznikající MMND.
Podle stejné studie existuje alternativní forma známá jako MMNDV, která je klasifikována podle dalších optická atrofie.[1]
Vzhledem k vzácnosti MMND je klasifikován jako nemoc pro vzácná onemocnění.[2]
Řízení
Od roku 2010 neexistoval žádný lék na MMND.[3] Lidé s MMND jsou uvedeni podpůrná péče pomoci jim vyrovnat se, což může zahrnovat fyzikální terapie, pracovní lékařství, poradenství, a naslouchátka.[2]
Prognóza
Lidé s MMND postupně přibývají slabý s časem. Postižení jedinci obecně přežívají až 30 let po diagnostikování.[2]
Epidemiologie
Od roku 2008 bylo na celém světě hlášeno méně než 200 případů. Toto onemocnění postihuje muže i ženy ve stejném poměru. Většina případů se objevila v jižní Indii ve státech Andhra Pradesh, Karnataka, Kerala a Tamil Nadu, přičemž další jsou hlášeny v částech Asie a Itálie.[2][3]
Dějiny
Choroba motorických neuronů Madras byla poprvé popsána Meenakshisundaram et al. v Chennai v roce 1970.[3][6]
Výzkum
Dokument z roku 2008 představil studii 116 případů pozorovaných po dobu 36 let.[1] Autoři se podívali na rodokmeny lidí s MMND a našli důkazy pro autosomálně recesivní dědictví v 15 ze 16 studovaných rodin a autosomálně dominantní dědictví v druhém.[1] Také popsali posmrtné studie lidí s MMND a zjistili, že mícha měl extrémní ztrátu přední roh buňky a demyelinizace a skleróza ventrolaterálních sloupců; což by vysvětlovalo periferní slabost, parestézie nebo paralýzu. Zjistili také změny v barvě myelinu optické nervy, klesá v Purkyňovy buňky, navýšit v Bergman glia, demyelinizace vláken kolem zubaté jádro s glióza, oteklé globulární neurony hlubokých jader z mozeček, nervové vyčerpání a glióza kochleární jádro na obou stranách mozkového kmene a demyelinizace a axonální ztráta kochleární nerv. Autoři uvedli, že konzistentní nálezy gliózy ukazují, že zánět v centrální nervový systém je klíčovým faktorem toho, jak nemoc poškozuje lidi.[1]
Reference
- ^ A b C d E F G h i Nalini, A; Thennarasu, K; Yamini, BK; Shivashankar, D; Krishna, N (15. června 2008). „Choroba motorických neuronů Madras (MMND): klinický popis a model přežití 116 pacientů z jižní Indie pozorovaných po dobu 36 let (1971–2007)“. Časopis neurologických věd. 269 (1–2): 65–73. doi:10.1016 / j.jns.2007.12.026. PMID 18261745.
- ^ A b C d E F G Merlini, Luciano (duben 2008). "Nemoc Madrasových motorických neuronů ORPHA: 137867". Orphanet. Citováno 8. dubna 2017.
- ^ A b C d Navaneetham, Duraiswamy (únor 2010). "Nemoc motorických neuronů v Madrasu". Nadace pro výzkum vzácných nemocí a poruch. Citováno 26. března 2017.
- ^ Sathasivam, S (17. dubna 2008). "Syndrom Brown-Vialetto-Van Laere". Orphanet Journal of Rare Diseases. 3: 9. doi:10.1186/1750-1172-3-9. PMC 2346457. PMID 18416855.
- ^ Liewluck, Teerin; Saperstein, David S (listopad 2015). „Progresivní svalová atrofie“. V Dimachkie, Mazen M .; Barohn, Richard J. (eds.). Motorická neuronová choroba, problém neurologických klinik. Elsevier Health Sciences. p. 766. ISBN 9780323413459.
- ^ Meenakshisundaram, E; Jagannathan, K; Ramamurthi, B (prosinec 1970). "Klinický obraz onemocnění motorických neuronů pozorovaný u mladších věkových skupin v Madrasu". Neurologie Indie. 18: Suppl 1: 109+. PMID 5508105.