Argininosukcinát syntetáza 1 - Argininosuccinate synthetase 1
Argininosukcinát syntetáza je enzym že u lidí je kódován ASS1 gen.[5][6][7]
The protein kódovaný tímto genem katalyzuje předposlední krok biosyntetická dráha argininu. Existuje přibližně 10 až 14 kopií tohoto genu, včetně pseudogeny roztroušených po lidský genom, z nichž ten se nachází na chromozom 9 se zdá být jediným funkčním genem pro argininosukcinát syntetázu. Dva přepis pro tento gen byly nalezeny varianty kódující stejný protein.[7]
Klinický význam
Mutace v chromozom 9 kopie příčiny ASS citrullinemie.[5]
40% až 90%[8] z rakoviny močového měchýře mají nedostatek argininosukcinát syntetázy.[9][10][11]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130707 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000076441 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Beaudet AL, O'Brien WE, Bock HG, Freytag SO, Su TS (březen 1986). "Místo lidského argininosukcinátu syntetázy a citrullinémie". Adv Hum Genet. 15: 161–96, 291–2. doi:10.1007/978-1-4615-8356-1_3. ISBN 978-1-4615-8358-5. PMID 3513483.
- ^ Carritt B, Goldfarb PS, Hooper ML, Slack C (červen 1977). „Přiřazení chromozomu lidského genu pro expresi argininosukcinát syntetázy v hybridech somatických buněk čínského křečka“. Exp Cell Res. 106 (1): 71–8. doi:10.1016/0014-4827(77)90242-7. PMID 852520.
- ^ A b „Entrez Gene: ASS1 argininosukcinát syntetáza 1“.
- ^ Nová terapie rakoviny močového měchýře založená na deprivaci argininu vykazuje slibné výsledky
- ^ Nový přístup k chemoterapii rakoviny močového měchýře založený na vyčerpání argininu
- ^ Častý nedostatek ASS1 u rakoviny močového měchýře a citlivost na pegylovanou argininiminiminázu (ADI-PEG20): Potenciální nová terapeutická strategie
- ^ Prognostický a terapeutický dopad kontroly argininosukcinát syntetázy 1 na rakovinu močového měchýře, jak je dlouhodobě monitorováno zobrazováním PET.
Další čtení
- Ikeda S (2001). „[Nejnovější pokroky v léčbě metabolických poruch]“. Rinsho Shinkeigaku. 40 (12): 1264–6. PMID 11464474.
- Carritt B (1977). „Genetické důkazy somatických buněk pro přítomnost genu pro citrullinemii na lidském chromozomu 9“. Cytogenet. Cell Genet. 19 (1): 44–8. doi:10.1159/000130793. PMID 891260.
- Dhanakoti SN, Brosnan ME, Herzberg GR, Brosnan JT (1992). "Buněčná a subcelulární lokalizace enzymů metabolismu argininu v ledvinách krysy". Biochem. J. 282 (Pt 2): 369–75. doi:10.1042 / bj2820369. PMC 1130788. PMID 1312326.
- Wakui H, Komatsuda A, Itoh H a kol. (1992). "Renální argininosukcinát syntetáza: čištění, imunohistochemická lokalizace a vlastnost vázající elastin". Ren. Physiol. Biochem. 15 (1): 1–9. doi:10.1159/000173435. PMID 1372742.
- Kobayashi K, Rosenbloom C, Beaudet AL, O'Brien WE (1991). "Další mutace argininosukcinát syntetázy způsobující citrullinémii". Mol. Biol. Med. 8 (1): 95–100. PMID 1943692.
- Kobayashi K, Jackson MJ, Tick DB a kol. (1990). "Heterogenita mutací v argininosukcinát syntetáze způsobující lidskou citrullinémii". J. Biol. Chem. 265 (19): 11361–7. PMID 2358466.
- Isashiki Y, Noda T, Kobayashi K a kol. (1989). "Identifikace esenciálních zbytků argininu pro vazbu Mg-ATP lidské syntetózy argininosukcinátu". Protein Seq. Data Anal. 2 (4): 283–7. PMID 2788888.
- Jinno Y, Nomiyama H, Matuo S a kol. (1987). "Struktura 5 'koncové oblasti lidského genu pro argininosukcinát syntetázu". J. Zdědit. Metab. Dis. 8 (3): 157–9. doi:10.1007 / BF01819307. PMID 3027451. S2CID 32917363.
- Freytag SO, Beaudet AL, Bock HG, O'Brien WE (1985). "Molekulární struktura lidského genu pro argininosukcinát syntetázu: výskyt alternativního mRNA sestřihu". Mol. Buňka. Biol. 4 (10): 1978–84. doi:10.1128 / mcb.4.10.1978. PMC 369014. PMID 6095035.
- Bock HG, Su TS, O'Brien WE, Beaudet AL (1983). "Pořadí pro cDNA lidské argininosukcinát syntetázy". Nucleic Acids Res. 11 (18): 6505–12. doi:10.1093 / nar / 11.18.6505. PMC 326390. PMID 6194510.
- Freytag SO, Bock HG, Beaudet AL, O'Brien WE (1984). "Molekulární struktury lidských argininosukcinát syntetázových pseudogenů. Evoluční a mechanické důsledky". J. Biol. Chem. 259 (5): 3160–6. PMID 6321498.
- Kobayashi K, Kakinoki H, Fukushige T a kol. (1995). "Povaha a frekvence mutací v genu argininosukcinát syntetázy, které způsobují klasickou citrullinemii". Hučení. Genet. 96 (4): 454–63. doi:10.1007 / BF00191806. PMID 7557970. S2CID 861085.
- Kobayashi K, Shaheen N, Terazono H, Saheki T (1994). „Mutace v mRNA argininosukcinát syntetázy japonských pacientů způsobující klasickou citrullinemii“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 55 (6): 1103–12. PMC 1918437. PMID 7977368.
- Shaheen N, Kobayashi K, Terazono H a kol. (1996). "Charakterizace lidských divokých a mutantních argininosukcinát syntetázových proteinů exprimovaných v bakteriálních buňkách". Enzymový protein. 48 (5–6): 251–64. doi:10.1159/000474998. PMID 8792870.
- Gress TM, Müller-Pillasch F, Geng M a kol. (1996). "Profil exprese specifický pro rakovinu pankreatu". Onkogen. 13 (8): 1819–30. PMID 8895530.
- Ji H, Reid GE, Moritz RL a kol. (1997). "Dvojrozměrná gelová databáze proteinů lidského karcinomu tlustého střeva". Elektroforéza. 18 (3–4): 605–13. doi:10,1002 / elps.1150180344. PMID 9150948. S2CID 25454450.
externí odkazy
- Položka GeneReviews / NCBI / NIH / UW v přehledu poruch cyklu močoviny
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na nedostatek argininosukcinát syntetázy; Nedostatek ASS; Nedostatek kyseliny argininosukcinové syntetázy; CTLN1; Citrullinemia, Classic
- Člověk ASS1 umístění genomu a ASS1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |