Arakawasův syndrom II - Arakawas syndrome II - Wikipedia

Arakawův syndrom II
Ostatní jménaMethionin syntáza nedostatek, Syndrom deficitu tetrahydrofolát-methyltransferázy, a Nedostatek N5-methylhomocystein transferázy.[1]
Mecobalamin.svg
methylkobalamin

Arakawův syndrom II[2] je autosomální dominantní metabolická porucha který způsobuje nedostatek enzymu tetrahydrofolát-methyltransferáza; postižené osoby nemohou správně metabolizovat methylkobalamin, typ Vitamin B12.

Prezentace

Tato porucha způsobuje neurologický problémy, včetně mentální postižení, mozek atrofie a komorové dilatace, myoklonus, hypotonie, a epilepsie.[Citace je zapotřebí ]

Je také spojován s zpomalení růstu, megaloblastická anémie, pectus excavatum, skolióza, zvracení, průjem, a hepatosplenomegalie.[Citace je zapotřebí ]

Genetika

Arakawaův syndrom II má autozomálně dominantní vzorec dědictví.

Arakawaův syndrom II se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na autosome a jedna kopie defektního genu je dostatečná k vyvolání poruchy, když je zděděna od rodiče, který má poruchu.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Řízení

Eponym

Nazývá se „Arakawa syndrom 2“ po Tsuneo Arakawa (1949–2003), japonském lékaři .;[2][3] v této souvislosti se odkazuje na „syndrom Arakawa 1“ Glutamát formiminotransferáza nedostatek.

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 156570
  2. ^ A b synd / 235 na Kdo to pojmenoval?
  3. ^ Arakawa T; et al. (1967). „Megaloblastická anémie a mentální retardace spojené s hyperfolikovou acidemií: pravděpodobně kvůli nedostatku methanfetimitransferázy N5“. Tohoku J. Exp. Med. 93 (1): 1–22. doi:10.1620 / tjem.93.1. PMID  5300832.

externí odkazy

Klasifikace