Anosmin-1 - Anosmin-1

Anosmin-1
Identifikátory
SymbolANOS1
Alt. symbolyKAL1, ADMLX
Alt. jménaAdhezivní molekula podobná X, protein Kallmannova syndromu
Gen NCBI3730
HGNC6211
OMIM308700
RefSeqNM_000216
UniProtP23352
Další údaje
MístoChr. X p22,32

Anosmin-1 je vylučovaný, EM spojené glykoprotein nalezen v lidé a další organismy zodpovědný za normální rozvoj, který je exprimován v mozku, míchě a ledvinách. Absence nebo poškození proteinu má za následek Kallmannův syndrom u lidí, který je charakterizován ztrátou čichové žárovky a GnRH sekrece vedoucí k anosmie a hypotalamus hypogonadotropní hypogonadismus. Anosmin-1 je kódován Gen KAL-1, který se nachází na X chromozom. Anosmin-1 je 100 kilodaltonů a je exprimován na vnější straně buněk. Z tohoto důvodu a z důvodu jeho příspěvku k normální migraci nervové buňky, role v extracelulární matrix byl postulován.[1]

V době buňka neurální lišty anosmin-1 hraje roli při tvorbě kraniálních nervových buněk pomocí časoprostorové regulace. Vytvořený anosmin-1 zvyšuje FGF aktivitu podporou tvorby komplexu FGF8-FGFR1, zatímco inhibuje obojí BMP5 a WNT3A činnosti. Jako výsledek zorganizovala regulace FGF, BMP a WNT pomocí kontroly anosmin-1 EMT a SE SETKAL během vývoje buněk neurální lišty. V lidské retinální pigmentové epiteliální buňce (RPE) je exprese anosminu-1 regulována TGF-p které zbývají vyšetřovat.

Anosmin-1 je kódován genem ANOS1 (dříve volal ADMLX, KAL, KAL1, KALIG1). U člověka se nachází na X chromozom na Xp22.3 a je ovlivněna u některých mužských jedinců s Kallmannův syndrom.[2] Tento gen kóduje a protein z extracelulární matrix pojmenovaný anosmin-1, která se podílí na migraci určitých nervová buňka prekurzory (neuroendokrinní buňky GnRH) během embryogeneze. Vymazání nebo mutace tohoto genu vede ke ztrátě funkčního proteinu a ovlivňuje správný vývoj čichové nervy a čichové žárovky. Kromě toho nervové buňky, které produkují GnRH se nepodařilo migrovat na server hypotalamus.

Klinicky vede mutace k X-vázaný forma Kallmannova syndromu. Jedinci se zkušenostmi s Kallmannovým syndromem anosmie (nedostatek vůně) a neprocházejte puberta (hypotalamus hypogonadotropní hypogonadismus ).

ANOS1 je vyroben z 14 exony a rozpětí 120-200 kilobáze. Mutace ANOS1 mohou představovat 14% případů familiárního Kallmannova syndromu a 11% mužských sporadických případů.

Reference

  1. ^ Endo Y, Ishiwata-Endo H, Yamada KM (srpen 2012). „Extracelulární matrixový protein anosmin podporuje tvorbu nervového hřebenu a reguluje aktivity FGF, BMP a WNT“. Vývojová buňka. 23 (2): 305–16. doi:10.1016 / j.devcel.2012.07.006. PMC  3422507. PMID  22898776.
  2. ^ Raju R, Jian B, Hooks JJ, Nagineni CN (březen 2013). „Transformující růstový faktor-β reguluje expresi anosminu (KAL-1) v lidských sítnicových pigmentových epiteliálních buňkách“. Cytokin. S1043-4666 (12) 00829-0. 61 (3): 724–7. doi:10.1016 / j.cyto.2012.12.019. PMC  3595383. PMID  23357298.

externí odkazy