Amastia - Amastia

Amastia "Vzácná klinická anomálie", ve které chybí jak prsní tkáň, tak bradavka. Amastia může být buď izolovaná, nebo komplikovaná jinými syndromy, jako je ektodermální dysplázie, syndactaly (Polský syndrom ) a lipoatrofický diabetes.[1] Tuto abnormalitu lze klasifikovat do různých typů a každá může způsobit různé patologie.[2] Amastia se liší od amazia a athelia. Amazia odkazuje na nepřítomnost jedné nebo obou mléčných žláz, ale bradavky zůstávají přítomny. Zatímco athelia odkazuje na nepřítomnost jedné nebo obou bradavek, ale mléčná žláza zůstává.[3]

Amastia je pravděpodobně způsobena selháním vývoje embryologického prsního hřebene nebo neúplnou involucí. Lidé s amastií často trpí ektodermálními vadami, které zahrnují různé syndromy, jako je rozštěp patra, izolovaný prsní sval a abnormální tvorba horní končetiny.[4]

Léčba amastie u žen zahrnuje zejména psychologické vedení a rekonstrukce prsu.[1] Jelikož mít prsa schopnost ošetřovat, amastie může ohrozit duševní a fyzické zdraví pacientek. Pacienti s amastií se často rozhodli, že nebudou vyhledávat lékařské ošetření kvůli mylné představě o této nemoci a odpovídající léčbě. K zajištění normálního dospělého života těchto osob je nutné řádné poradenství a chirurgický zákrok.[5][6]

Klasifikace

Amastia může být buď iatrogenní nebo vrozené.[1] Vrozené amastie se dále dělí na syndromický typ a nesyndromový typ.

Jak naznačuje definice, syndromická amastie je často spojena se zjevnými příznaky. Běžný případ je hypoplázie ektodermální tkáně, jako jsou defekty vlasů a kůže.

Na druhé straně nesyndromová amastie nevykazuje žádné vady v jiných částech těla než v prsu. Tento typ amastie lze dále rozdělit na jednostranné a dvoustranné amastie. Jednostrannou amastii lze definovat jako amastii zahrnující pouze jednu stranu prsu, zatímco bilaterální typ označuje amastii na obou stranách prsu.[6] Jednostranné amastie jsou méně časté než bilaterální amastie. Téměř všichni pacienti bez syndromu amastie jsou ženy.[7]

Příznaky a symptomy

Pacienti s amastií mají obvykle obojí bradavka a areola chybí a bradavka může chybět na jedné nebo obou stranách prsou. Abnormality nejsou často spojeny s prsy. Příznaky jako např hypertelorismus Byly pozorovány sedlový nos, rozštěp patra, urologické poruchy a dysfunkce svalů, horní a dolní končetiny. Někdy může být několik členů rodiny diagnostikováno jako amastie současně, všichni jsou nositeli mutací TBX3 gen. Tato mutace může způsobit různé abnormality, nejen amastie, ale také deformaci končetiny a zubů.[4][7]

Případy jednostranné amastie jsou neobvyklé a často jsou spojeny s hypoplázií hlavního prsního svalu a / nebo hrudníku. Bilaterální amastie je častější, protože je často spojována s jinými různými syndromy. Příznaky oboustranné amastie je proto snadnější diagnostikovat.[6] Níže jsou uvedeny různé související syndromy.

Přidružené syndromy

Amastie, zejména pokud je bilaterální, často souvisí s různými syndromy, včetně ektodermální dysplázie a polského syndromu, který je charakterizován anomáliemi podkladových mezoderm a abnormální prsní sval.[8] Jiné syndromy, jako je syndrom Yunis Varon asociovaný s FIG4 (MIM 216340), syndrom akro-der-mato-ungual-slzného zubu (ADULT), syndrom prsní končetiny asociovaný s TP63 (MIM 603543), ulnární syndrom spojený s TBX3 (MIM 181450) Klinicky byl také pozorován syndrom skalp-ucho-bradavka spojený s KCTD1 (MIM 181270).[3]

Ektodermální dysplázie

Ektodermální dysplázie je běžně spojován se syndromickou amastií. Příznaky ektodermální dysplázie lze označit jako abnormální vývoj několika struktur odvozených od ektodermy, jako jsou vlasy, zuby, nehty a potní žlázy. Mezi další příznaky patří neschopnost potit se, ztráta zraku nebo sluchu, chybějící nebo nedostatečně vyvinuté prsty na rukou nebo nohou a špatný vývoj prsní tkáně. Genetické mutace mohou způsobit ektodermální dysplázii a tyto geny mohou přecházet z rodičů na děti. Nejběžnějším případem je mutace genu EDA1, který je v X chromozomu, a tato mutace vede k X-vázané formě hypohidrotické ektodermální dysplázie (XLHED). Mezi amastií a XLHED existuje silná souvislost. Více než 30% mužských pacientů s XLHED nemá žádné bradavky. 79% nosiček snižuje schopnost kojení. To naznačuje, že lidé s amastií by měli mít komplexní kožní test k vyloučení tohoto syndromu.[8]

Polský syndrom

Polský syndrom je genetická porucha spojená s abnormálním vývojem prsu. Míra prevalence tohoto syndromu je přibližně 1 z 20000 až 30000. Hrudní stěna i horní končetina ztratily normální funkci a tento syndrom se obvykle vyskytuje jednostranně. Časté jsou mírné a částečné formy polského syndromu, které často nebyly diagnostikovány, protože klinickým rysem je pouze asymetrie prsu a horizontální přední axilární záhyb, bez závažných příznaků. Mezi další abnormality patří deformace žeber, absence prsního svalu, hypoplázie nebo abnormality prsu a podkožní tkáně. Pacienti mohou také mít prsty na jedné ruce, krátké kosti v předloktí nebo řídké vlasy v podpaží.[2][9]

Al Awadi / Raas-Rothschildův syndrom

Al Awadi / Raas-Rothschildův syndrom je vzácná genetická porucha. Příznaky jsou často spojeny s absencí nebo nesprávným vývojem kosterní části končetin.[5]

Syndrom skalp-ucho-bradavka

Jak název napovídá, Syndrom skalp-ucho-bradavka je charakterizována vrozenou nepřítomností kůže, abnormalitami pokožky hlavy, malformací struktur uší a nevyvinutými bradavkami.[5]

Mechanismus

Amastie se objevuje v důsledku neúspěšného vývoje prsního hřebene, který narušuje normální tvorbu prsní tkáně a bradavky

Prsní žlázy jsou uspořádány v prsou primátů k produkci mléka pro krmení potomků. Jsou to zvětšené a upravené potní žlázy. V embryologickém vývoji se mléčné žlázy poprvé objevují po šesti týdnech těhotenství ve formě ektodermálních hřebenů. Ektodermální hřeben zesiluje a komprimuje do mezodermu. Jak proliferace přetrvává, mezodermální vrstva nadále tvoří shluky. Shluky rostou a stávají se laloky. Současně shluky také tvoří jámu, která vyčnívá a vytváří bradavky. Poškození některých z těchto procesů může způsobit aplázii prsní tkáně, což může vést k amastii.[6]

Například v normálním stavu prsní hřeben (linie mléka) by sahala od bilaterálního axilárního ocasu po tříselnou oblast. Pokud k tomuto prodloužení nedojde normálním způsobem, prsa by se nevyvinula úspěšně.[4][8]

Amastia může být také způsobena neschopností produkce protein související s hormony příštítných tělísek. Absence tohoto proteinu naruší normální vývoj mléčné žlázy. Proto, když pacienti s amastií dostanou lékařské ultrazvukové vyšetření, může být nalezena asymetrie nebo nepřiměřená prsní tkáň.[5]


Příčiny

Jednostranná amastie je obvykle způsobena polským syndromem, který se vyznačuje absencí prsu na jedné straně. Obvyklým případem je absence nebo dysfunkce prsního svalu a žeber. Může být také součástí jiných syndromů popsaných v předchozím obsahu.

Mezi další příčiny patří intrauterinní expozice teratogenním lékům, jako je dehydroipiandrosteron a methiamozol /karbimazol léčba během prvního trimestru.[1]

U bilaterálních amastií nebyla příčina doposud dobře pochopena. Může to souviset s genovou mutací, protože u pacientů s bilaterální amastií je často diagnostikována autozomálně dominantní a recesivní dědičnost. Snížení průtoku krve v podklíčkové tepny může být také příčinou amastie.[1]

Amastia může být způsobena také zraněními. K těmto zraněním může dojít při chirurgickém zákroku, např torakotomie, umístění hrudní trubice nebo když jsou léčeni radioterapií. Nevhodný biopsie nebo těžké popáleniny prsní tkáně mohou také vést k amastii.[10]

Genetika

Vrozená amastie může být spojena jak s autozomálně dominantním, tak s recesivní dědičností. V klinickém výzkumu je však autosomálně recesivní dědictví amastia neobvyklé.[3]

Mutace genů může narušit normální proces a vést k abnormalitám prsu. Gen pro proteinový tyrosinový receptor typu F (PTPRF ) je zvláště důležitý při rozvoji regionu bradavek. PTPRF kóduje proteinovou fosfatázu, která se může lokalizovat při adherentním spojení. Tato fosfatáza může také regulovat epitelové buňky, aby umožnila interakci mezi buňkami. PTPRF je také zodpovědný za signalizaci růstových faktorů a Wnt cesta. Homozygotní mutace posunu rámců v PTPRF může způsobit amastii, což naznačuje příčinný vztah mezi defektem PTPRF a syndromickou amastií.[3]

Řízení

Vzhledem k tomu, že dvoustranné a jednostranné amastie lze připsat různým patologiím, je třeba odpovídajícím způsobem přijmout vhodná opatření. Bilaterální amastie se může objevit izolovaně nebo spojená s jinými poruchami. Tento případ je méně srozumitelný a obtížně léčitelný. Na druhou stranu je polský syndrom nejčastější příčinou jednostranných amastií. Těmto pacientům by měla být poskytována péče, jako je rekonstrukce svalů / prsou a přemístění areol bradavek.[2]

Rekonstrukce prsu

Chirurgická léčba vad prsu, jako je amputace prsu je také použitelný k léčbě pacientů s amastií. Tkáňová expanze je nejběžnější technikou a lze ji provést pomocí autologní nebo protetické tkáně. Pro autologní rekonstrukci lze vybrat různé tkáně podle fyzického stavu pacientů nebo jejich preferencí. Protetické rekonstrukce se může řídit stejnými principy.[2] Rekonstrukce chlopně je další metoda chirurgické přestavby prsu. V závislosti na různé situaci si můžete vybrat různé druhy klapek.[6]

Přemístění prsních bradavek

Amastia je často spojována s polským syndromem, který vyžaduje vhodný rekonstrukční postup ke stabilizaci hrudní stěny, přenosu dynamického svalu a přemístění oblasti bradavek. Léčba přemístění areol bradavek poskytuje prostor pro sekundární zvětšení prsou. V této léčbě je tkáňový expandér lze vložit předem nebo se zpožděním. Může být umístěn do různých částí těla v závislosti na tom, kolik překrývajících se měkkých tkání má pacient. Abychom provedli disekci a ujistili se o správném umístění těchto tkání, označení inframamární záhyb je vyžadováno před zahájením provozu.[2]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E Patil LG, Shivanna NH, Benakappa N, Ravindranath H, Bhat R (říjen 2013). „Vrozená amastie“. Indian Journal of Pediatrics. 80 (10): 870–1. doi:10.1007 / s12098-012-0919-1. PMID  23255076.
  2. ^ A b C d E Caouette-Laberge L, Borsuk D (únor 2013). „Vrozené anomálie prsu“. Semináře z plastické chirurgie. 27 (1): 36–41. doi:10,1055 / s-0033-1343995. PMC  3706049. PMID  24872738.
  3. ^ A b C d Borck G, de Vries L, Wu HJ, Smirin-Yosef P, Nürnberg G, Lagovsky I, Ishida LH, Thierry P, Wieczorek D, Nürnberg P, Foley J, Kubisch C, Basel-Vanagaite L (srpen 2014). "Homozygotní zkrácení mutace PTPRF způsobuje athelii". Genetika člověka. 133 (8): 1041–7. doi:10.1007 / s00439-014-1445-1. PMID  24781087.
  4. ^ A b C Carr RJ, Smith SM, Peters SB (2018). Primární a sekundární dermatologické poruchy prsu. Prsa. Elsevier. 177–196.e7. doi:10.1016 / b978-0-323-35955-9.00013-1. ISBN  9780323359559.
  5. ^ A b C d Ishida LH, Alves HR, Munhoz AM, Kaimoto C, Ishida LC, Saito FL, Gemperlli R, Ferreira MC (září 2005). „Athelia: kazuistika a přehled literatury“. British Journal of Plastic Surgery. 58 (6): 833–7. doi:10.1016 / j.bjps.2005.01.018. PMID  15950955.
  6. ^ A b C d E Hatano A, Nagasao T, Sotome K, Shimizu Y, Kishi K (květen 2012). „Případ vrozené jednostranné amastie“. Časopis plastické, rekonstrukční a estetické chirurgie. 65 (5): 671–4. doi:10.1016 / j.bjps.2011.09.025. PMID  22051444.
  7. ^ A b Sun SX, Bostanci Z, Kass RB, Mancino AT, Rosenbloom AL, Klimberg VS, Bland KI (2018). Fyziologie prsu. Prsa. Elsevier. str. 37–56.e6. doi:10.1016 / b978-0-323-35955-9.00003-9. ISBN  9780323359559.
  8. ^ A b C Al Marzouqi F, Michot C, Dos Santos S, Bonnefont JP, Bodemer C, Hadj-Rabia S (září 2014). „Bilaterální amastie u žen s hypohidrotickou ektodermální dysplázií vázanou na X“. British Journal of Dermatology. 171 (3): 671–3. doi:10.1111 / bjd.13023. PMID  24689965.
  9. ^ Mansel, R.E .; Webster, D.J.T .; Sweetland, H.M .; Hughes, L. E.; Gower-Thomas, K .; Evans, D.G.R .; Cody, H.S. (2009), „Vrozené a růstové poruchy“, Benigní poruchy a nemoci prsu od Hughese, Mansela a Webstera, Elsevier, s. 243–256, doi:10.1016 / b978-0-7020-2774-1,00019-0, ISBN  9780702027741
  10. ^ Brandt ML (2012). "Poruchy prsu". Dětská chirurgie (7. vydání). Elsevier. str. 771–778. doi:10.1016 / b978-0-323-07255-7.00061-1. ISBN  9780323072557.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje