Syndrom skalp – ucho – bradavka - Scalp–ear–nipple syndrome - Wikipedia

Syndrom skalp – ucho – bradavka
Ostatní jménaFinlay-Marksův syndrom
Autozomálně dominantní - en.svg
Syndrom skalp – ucho – bradavka se dědí autozomálně dominantním způsobem[1]

Syndrom skalp – ucho – bradavka (také známý jako „Finlay – Markův syndrom“) je stav spojený s aplasia cutis congenita.[2]

Prezentace

Klíčové ovlivněné vlastnosti tohoto stavu[3] jsou popsány v jeho názvu.

Skalp: Na zadním okraji pokožky hlavy jsou vyvýšené uzlíky pokryté zjizvenou pokožkou nesoucí vlasy.

Uši: Tvar boltců je neobvyklý, přičemž horní okraj boltce je obrácen více než obvykle. Velikost tragusu, antitragu a lalůčku může být malá.

Bradavky: Bradavky chybí nebo jsou primitivní. Prsa mohou být malá nebo téměř chybí.

Další vlastnosti stavu[4] patří: Zubní abnormality: chybějící nebo široce rozmístěné zuby[5]Syndaktylie: prsty nebo prsty mohou být částečně spojeny proximálně [3][4][5][6]Abnormality ledvin: hypoplázie ledvin,[7][8] pyeloureterální duplikace [9]Abnormality očí: katarakta,[7] coloboma duhovky a asymetrické zornice.[4]

Genetika

Kandidátní geny byly identifikovány pro Finlay-Marksův syndrom zkoumáním databází genové exprese pomocí jednoduchých deskriptorů hlavních postižených orgánů.[10] Syndrom bradavek na hlavě a uchu je způsoben mutacemi obsahujícími tetramerizační doménu draselného kanálu 1 (KCTD1).[11] Hodnocení deseti rodin postižených syndromem SEN odhalilo mutace KCTD1 missense v každé testované rodině. Všechny mutace se vyskytly v oblasti KCTD1 kódující vysoce konzervovanou doménu bric-a-brac, tramvajovou dráhu a širokou komplexní (BTB) doménu, která je vyžadována pro aktivitu transkripčního represoru. Identifikace mutací KCTD1 v syndromu SEN odhaluje roli tohoto transkripčního represoru obsahujícího doménu BTB během ektodermálního vývoje.[11]

Dědictví

Je pravděpodobné, že tento syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem,[5][12] může však existovat recesivní forma s hypotonií a opožděním vývoje.[13]

Diagnóza

Léčba

Epidemiologie

Původní zpráva byla rodiny v Cardiffu ve Velké Británii.[3] Existují následné zprávy o pacientech z USA,[4][12][14][15][16] Francie,[7][8][9] Austrálie,[5] Spojené arabské emiráty,[13] Indie[17] a z Kuby.[18]

Etymologie

Syndrom poprvé popsali Finlay a Marks jako „Dědičný syndrom hrudkovité pokožky hlavy, lichých uší a chybějících bradavek“.[3] To bylo nazváno "The Finlay-Marks (S.E.N.) Syndrome" Aase v roce 1987,[19] „Finlayův syndrom“ Le Merrera v roce 1991,[8] „syndrom skalp-ucho-bradavka“ od Edwardsa v roce 1994,[5] a „Finlay-Marks syndrom“ od Plessise v roce 1991.[7]Číslo OMIM OMIM 181270 bylo přiděleno v roce 1987 Victorem A McKusickem pod názvem „Syndrom skalp-ucho-bradavka“ a alternativními názvy „Finlay-Marks Syndrome“ a „SEN Syndrome“.[20]

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Syndrom ušní bradavky na pokožce hlavy“. www.orpha.net. Citováno 24. srpna 2017.
  2. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. str. 892. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ A b C d Finlay AY, Marks R (říjen 1978). "Dědičný syndrom hrudkovité pokožky hlavy, zvláštních uší a rudimentárních bradavek". Br J Dermatol. 99 (4): 423–30. doi:10.1111 / j.1365-2133.1978.tb06182.x. PMID  708615. S2CID  1373499.
  4. ^ A b C d Sobreira NL, Brunoni D, Cernach MC, Perez AB. Finlay-Marksův syndrom (SEN): sporadický případ a vymezení syndromu. Am J Med Genet A 2006 1. února; 140 (3): 300-2.
  5. ^ A b C d E Edwards MJ, McDonald D, Moore P, Rae J (duben 1994). "Syndrom skalpu-ucha-bradavky: další projevy". Am J Med Genet. 50 (3): 247–50. doi:10,1002 / ajmg.1320500307. PMID  8042668.
  6. ^ Baris H, Tan WH, Kimonis VE (duben 2005). „Hypothelia, syndactyly a malformace ucha - varianta syndromu skalp-ucho-bradavka ?: Kazuistika a přehled literatury“. Am J Med Genet A. 134A (2): 220–2. doi:10,1002 / ajmg.a. 30612. PMID  15712197. S2CID  25330094. Erratum in: Am J Med Genet A 2005 1. července; 136 (1): 114-5.
  7. ^ A b C d Plessis G, Le Treust M, Le Merrer M (říjen 1997). „Porucha pokožky hlavy, absence bradavek, anomálie ucha, hypoplázie ledvin: další případ Finlay-Marksova syndromu“. Clin Genet. 52 (4): 231–4. doi:10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02553.x. PMID  9383029. S2CID  34423125.
  8. ^ A b C Le Merrer M, Renier D, Briard ML (1991). "Porucha pokožky hlavy, absence bradavek a abnormality uší: další případ Finlayova syndromu". Genet Couns. 2 (4): 233–6. PMID  1799422.
  9. ^ A b Picard C, Couderc S, Skojaei T, Salomon R, de Lonlay P, Le Merrer M, Munnich A, Lyonnet S, Amiel J (srpen 1999). "Syndrom skalp-ucho-bradavka (Finlay-Marks): rodinný případ s postižením ledvin". Clin Genet. 56 (2): 170–2. doi:10.1034 / j.1399-0004.1999.560216.x. PMID  10517259. S2CID  26396675.
  10. ^ Van Steensel MA, Celli J, van Bokhoven JH, Brunner HG (prosinec 1999). „Prozkoumání databáze genové exprese pro kandidátské geny“. Eur J Hum Genet. 7 (8): 910–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200405. PMID  10602367.
  11. ^ A b Marneros AG a kol. (2013). „Mutace v KCTD1 způsobují syndrom skalp-ucho-bradavku“. American Journal of Human Genetics. 92 (4): 621–6. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.03.002. PMC  3617379. PMID  23541344.
  12. ^ A b Baris H, Tan WH, Hypothelia Kimonis VE (červenec 2005). "Am J Med Genet A 15. dubna 2005; 134A (2) 220-2. Posouzení. Tisková chyba". Am J Med Genet A. 136 (1): 114–5. doi:10,1002 / ajmg.a. 30781. S2CID  85250132.
  13. ^ A b Al-Gazali L, Nath R, Iram D, Al Malik H (duben 2007). "Hypotonie, vývojové zpoždění a vlastnosti syndromu skalp-ucho-bradavka v inbrední arabské rodině". Clin Dysmorphol. 16 (2): 105–7. doi:10.1097 / mcd.0b013e3280147217. PMID  17351354. S2CID  32112570.
  14. ^ Steinberg RD, Ethington J, Esterly NB (listopad 1990). "Syndrom hrudkovité pokožky hlavy". Int J Dermatol. 29 (9): 657–8. doi:10.1111 / j.1365-4362.1990.tb02591.x. PMID  2272740. S2CID  43359312.
  15. ^ Taniai H, Chen H, Ursin S (červen 2004). „Finlay-Marksův syndrom: další sporadický případ a další projevy“. Pediatr Int. 46 (3): 353–5. doi:10.1111 / j.1442-200x.2004.01905.x. PMID  15151556. S2CID  12987593.
  16. ^ Paik YS, Chang CW (červen 2010). „Stahlova deformace ucha spojená s Finlay-Marksovým syndromem“. Krk v uchu. 89 (6): 256–7. doi:10.1177/014556131008900606. PMID  20556735.
  17. ^ Naik P, Kini P, Chopra D, Gupta Y (červenec 2012). „Finlay-Marksův syndrom: zpráva dvou sourozenců a přehled literatury“. Am J Med Genet A. 158A (7): 1696–701. doi:10,1002 / ajmg.a.35389. PMID  22639454. S2CID  21388969.
  18. ^ Morales-Perelta E, Andres V, Campillo Betancourt D (2014). „Syndrom skalpu-ucha-bradavky: kazuistika“. Case Rep Med. 2014: 785916. doi:10.1155/2014/785916. PMC  3934383. PMID  24660003.
  19. ^ Aase JM (1987). „The Finlay-Marks (S.E.N.) Syndrome: report of a new case and review of the literature“. Sborník genetického centra v Greenwoodu. 7: 177–8.
  20. ^ OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.omim.org/ Přístupné 26. srpna 2012.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje