ACSL1 - ACSL1

ACSL1
Identifikátory
Aliasy	ACSL1, ACS1, FACL1, FACL2, LACS, LACS1, LACS2, člen rodiny acyl-CoA syntetázy s dlouhým řetězcem 1, člen rodiny acyl-CoA syntetázy s dlouhým řetězcem 1
Externí ID	OMIM: 152425 MGI: 102797 HomoloGene: 37561 Genové karty: ACSL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	184,826,818 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	46,536,051 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita mastné kyseliny-CoA ligázy s dlouhým řetězcem; • vazba nukleotidů; • ligázová aktivita; • katalytická aktivita; • ATP vazba; • dekanoát - aktivita CoA ligázy; • aktivita acyl-CoA ligázy;
Buněčná složka	• organela membrána; • integrální součást membrány; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • buněčná membrána; • peroxisomální membrána; • peroxisom; • mitochondriální vnější membrána; • mitochondrie; • endoplazmatické retikulum;
Biologický proces	• metabolický proces kyseliny linolové; • proces biosyntézy lipidů; • xenobiotický katabolický proces; • reakce na organickou cyklickou sloučeninu; • reakce na živiny; • metabolismus lipidů; • metabolický proces kyseliny alfa-linolenové; • transport mastných kyselin; • reakce na organickou látku; • signální dráha aktivovaná adiponektinem; • metabolický proces mastných kyselin; • pozitivní regulace aktivity proteinové serin / threonin kinázy; • biosyntetický proces mastných acyl-CoA s dlouhým řetězcem; • import mastných kyselin s dlouhým řetězcem; • metabolismus; • metabolický proces mastných kyselin s dlouhým řetězcem; • metabolický proces triglyceridů; • reakce na drogu; • reakce na kyselinu olejovou; • regulace metabolismu lipidů; • proces biosyntézy triglyceridů; • pozitivní regulace termogeneze vyvolané chladem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2180
	14081
	ENSG00000151726
	ENSMUSG00000018796
	P33121
	P41216
	NM_001286708; NM_001286710; NM_001286711; NM_001286712; NM_001995
	NM_007981; NM_001302163
NP_001273637; NP_001273639; NP_001273640; NP_001986; NP_001368806;
	NP_001368807; NP_001368808; NP_001368809; NP_001368810; NP_001368811; NP_001368812; NP_001368813; NP_001368814; NP_001368815; NP_001368816; NP_001368817; NP_001368818; NP_001368819
	NP_001289092; NP_032007
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Mastná kyselina s dlouhým řetězcem - CoA ligáza 1 je enzym že u lidí je kódován ACSL1 gen.^[5]^[6]^[7]

Struktura

Gen

Gen ACSL1 je umístěn na 4. chromozomu, přičemž jeho specifické umístění je 4q35.1. Gen obsahuje 28 exonů.^[7]

Protein kódovaný tímto genem je izozym rodiny ligáz mastných kyselin a koenzymů A s dlouhým řetězcem. I když se liší v substrátové specificitě, subcelulární lokalizaci a distribuci ve tkáních, všechny izoenzymy této rodiny převádějí volné mastné kyseliny s dlouhým řetězcem na mastné acyl-CoA estery, a tím hrají klíčovou roli v biosyntéze lipidů a degradaci mastných kyselin.^[7]

V melanocytických buňkách může být exprese genu ACSL1 regulována pomocí MITF.^[8]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je izozym rodiny ligáz mastných kyselin a koenzymů A s dlouhým řetězcem. I když se liší v substrátové specificitě, subcelulární lokalizaci a distribuci ve tkáních, všechny izoenzymy této rodiny převádějí volné mastné kyseliny s dlouhým řetězcem na mastné acyl-CoA estery, a tím hrají klíčovou roli v biosyntéze lipidů a degradaci mastných kyselin.^[7] Pro tento gen bylo nalezeno několik variant transkriptu kódujících různé izoformy. Tento specifický protein se nejčastěji vyskytuje v mitochondriích a peroxisomech.^[9]

Klinický význam

Je známo, že ACSL1 se účastní metabolismu mastných kyselin kritických pro funkci srdce ^[10] a nespecifická mentální retardace.^[11] Vzhledem k tomu, že gen ACSL4 je vysoce exprimován v mozku, kde kóduje mozkovou specifickou izoformu, může být mutace ASCL1 účinným diagnostickým nástrojem u mentálně retardovaných mužů.^[12]

Interakce

Exprese ACSL1 je regulována aktivitou SHP2.^[13] Navíc ACSL4 interaguje s ACSL3, APLIKACE, DSE, ELAVL1, HECW2, MINOS1, PARK2, SPG20, SUMO2, TP53, TUBGCP3, UBC, UBD, a YWHAQ.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151726 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018796 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Suzuki H, Kawarabayasi Y, Kondo J, Abe T, Nishikawa K, Kimura S, Hashimoto T, Yamamoto T (květen 1990). "Struktura a regulace potkaního dlouhého řetězce acyl-CoA syntetázy". The Journal of Biological Chemistry. 265 (15): 8681–5. PMID 2341402.
^ Stanczak H, Stanczak JJ, Singh I (únor 1992). "Chromozomální lokalizace lidského genu pro palmitoyl-CoA ligázu (FACL1)". Cytogenetika a genetika buněk. 59 (1): 17–9. doi:10.1159/000133189. PMID 1531127.
^ ^A ^b ^C ^d ^E „Entrez Gene: ACSL1 acyl-CoA syntetáza s dlouhým řetězcem, člen rodiny 1“.
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (prosinec 2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Výzkum pigmentových buněk a melanomu. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
^ Singh I, Lazo O, Kremser K (září 1993). "Čištění peroxizomů a subcelulární distribuce enzymatických aktivit pro aktivaci a oxidaci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem v mozku krysy". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - lipidy a metabolismus lipidů. 1170 (1): 44–52. doi:10.1016/0005-2760(93)90174-8. PMID 8399326.
^ Lewandowski, Doug (2019), Vědci najdou metabolický cíl k prevenci, léčbě srdečního selhání v nejranějším stadiu (zveřejněno v březnu 2019)
^ Meloni I, Muscettola M, Raynaud M, Longo I, Bruttini M, Moizard MP, Gomot M, Chelly J, des Portes V, Fryns JP, Ropers HH, Magi B, Bellan C, Volpi N, Yntema HG, Lewis SE, Schaffer JE, Renieri A (duben 2002). „FACL4 kódující mastnou kyselinu-CoA ligázu 4 je mutován v nespecifické mentální retardaci vázané na X“. Genetika přírody. 30 (4): 436–40. doi:10.1038 / ng857. PMID 11889465. S2CID 23901437.
^ Longo I, Frints SG, Fryns JP, Meloni I, Pescucci C, Ariani F, Borghgraef M, Raynaud M, Marynen P, Schwartz C, Renieri A, Froyen G (leden 2003). „Třetí skupina MRX (MRX68) je výsledkem mutace v genu mastných kyselin s dlouhým řetězcem-CoA ligáza 4 (FACL4): návrh rychlého enzymatického testu pro screening pacientů s mentálním postižením.“. Journal of Medical Genetics. 40 (1): 11–7. doi:10,1136 / jmg.40.1.11. PMC 1735250. PMID 12525535.
^ Cooke M, Orlando U, Maloberti P, Podestá EJ, Cornejo Maciel F (listopad 2011). „Tyrosin fosfatáza SHP2 reguluje expresi acyl-CoA syntetázy ACSL4“. Journal of Lipid Research. 52 (11): 1936–48. doi:10.1194 / jlr.m015552. PMC 3196225. PMID 21903867.

Další čtení

Amigo L, McElroy MC, Morales MN, Bronfman M (květen 1992). "Subcelulární distribuce a vlastnosti ciprofibroyl-CoA syntetázy v játrech potkanů. Její možná identita s acyl-CoA syntetázou s dlouhým řetězcem". The Biochemical Journal. 284 (1): 283–7. doi:10.1042 / bj2840283. PMC 1132728. PMID 1599407.
Abe T, Fujino T, Fukuyama R, Minoshima S, Shimizu N, Toh H, Suzuki H, Yamamoto T (leden 1992). "Lidská acyl-CoA syntetáza s dlouhým řetězcem: struktura a umístění chromozomů". Journal of Biochemistry. 111 (1): 123–8. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a123707. PMID 1607358.
Lageweg W, Wanders RJ, Tager JM (březen 1991). „Aktivita acyl-CoA syntetázy s dlouhým řetězcem a aktivity acyl-CoA syntetázy s velmi dlouhým řetězcem v peroxisomech a mikrosomech z krysích jater. Enzymologická studie“. European Journal of Biochemistry / FEBS. 196 (2): 519–23. doi:10.1111 / j.1432-1033.1991.tb15844.x. PMID 2007410.
Singh I, Bhushan A, Relan NK, Hashimoto T (prosinec 1988). „Acyl-CoA ligázy z mikrosomů mozku potkana: imunochemická studie“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - lipidy a metabolismus lipidů. 963 (3): 509–14. doi:10.1016/0005-2760(88)90319-0. PMID 2973813.
Bierbach H (srpen 1980). „Studie na mastných kyselinách s dlouhým řetězcem: CoA ligáza z lidského tenkého střeva“. Střevo. 21 (8): 689–94. doi:10,1136 / gut. 21.8.689. PMC 1419104. PMID 7429333.
Cantú ES, Sprinkle TJ, Ghosh B, Singh I (srpen 1995). „Gen lidské palmitoyl-CoA ligázy (FACL2) se mapuje na oblast chromozomu 4q34-q35 pomocí fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a hybridních panelů somatických buněk“. Genomika. 28 (3): 600–2. doi:10.1006 / geno.1995.1199. PMID 7490105.
Wu P, Bremer J (listopad 1994). „Aktivace alkylthioakrylových kyselin v subcelulárních frakcích potkaních tkání: nová spektrofotometrická metoda pro stanovení acyl-CoA syntetázy“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - lipidy a metabolismus lipidů. 1215 (1–2): 87–92. doi:10.1016/0005-2760(94)90095-7. PMID 7948012.
Singh I, Lazo O, Kremser K (září 1993). "Čištění peroxizomů a subcelulární distribuce enzymatických aktivit pro aktivaci a oxidaci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem v mozku krysy". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - lipidy a metabolismus lipidů. 1170 (1): 44–52. doi:10.1016/0005-2760(93)90174-8. PMID 8399326.
Ghosh B, Barbosa E, Singh I (říjen 1995). "Molekulární klonování a sekvenování lidské palmitoyl-CoA ligázy a její tkáňově specifické exprese". Molekulární a buněčná biochemie. 151 (1): 77–81. doi:10.1007 / BF01076899. PMID 8584017. S2CID 7476738.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Malhotra KT, Malhotra K, Lubin BH, Kuypers FA (listopad 1999). "Identifikace a molekulární charakterizace acyl-CoA syntetázy v lidských erytrocytech a prekurzorech erytroidů". The Biochemical Journal. 344 (1): 135–43. doi:10.1042/0264-6021:3440135. PMC 1220623. PMID 10548543.
Mashek DG, Bornfeldt KE, Coleman RA, Berger J, Bernlohr DA, Black P, DiRusso CC, Farber SA, Guo W, Hashimoto N, Khodiyar V, Kuypers FA, Maltais LJ, Nebert DW, Renieri A, Schaffer JE, Stahl A Watkins PA, Vasiliou V, Yamamoto TT (říjen 2004). „Revidovaná nomenklatura pro rodinu genů savců s dlouhým řetězcem acyl-CoA syntetázy“. Journal of Lipid Research. 45 (10): 1958–61. doi:10.1194 / jlr.E400002-JLR200. PMID 15292367.
Soupene E, Kuypers FA (2006). „Mnoho erytroidních izoforem lidských acyl-CoA syntetáz s dlouhým řetězcem se vyrábí přepínáním domén mastných kyselin.“. BMC Molekulární biologie. 7: 21. doi:10.1186/1471-2199-7-21. PMC 1543647. PMID 16834775.

externí odkazy

Člověk ACSL1 umístění genomu a ACSL1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000151726 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018796 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2341402-5] Suzuki H, Kawarabayasi Y, Kondo J, Abe T, Nishikawa K, Kimura S, Hashimoto T, Yamamoto T (květen 1990). "Struktura a regulace potkaního dlouhého řetězce acyl-CoA syntetázy". The Journal of Biological Chemistry. 265 (15): 8681–5. PMID 2341402.

[pmid1531127-6] Stanczak H, Stanczak JJ, Singh I (únor 1992). "Chromozomální lokalizace lidského genu pro palmitoyl-CoA ligázu (FACL1)". Cytogenetika a genetika buněk. 59 (1): 17–9. doi:10.1159/000133189. PMID 1531127.

[entrez-7] A ^b ^C ^d ^E „Entrez Gene: ACSL1 acyl-CoA syntetáza s dlouhým řetězcem, člen rodiny 1“.

[pmid19067971-8] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (prosinec 2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Výzkum pigmentových buněk a melanomu. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

[9] Singh I, Lazo O, Kremser K (září 1993). "Čištění peroxizomů a subcelulární distribuce enzymatických aktivit pro aktivaci a oxidaci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem v mozku krysy". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - lipidy a metabolismus lipidů. 1170 (1): 44–52. doi:10.1016/0005-2760(93)90174-8. PMID 8399326.

[10] Lewandowski, Doug (2019), Vědci najdou metabolický cíl k prevenci, léčbě srdečního selhání v nejranějším stadiu (zveřejněno v březnu 2019)

[11] Meloni I, Muscettola M, Raynaud M, Longo I, Bruttini M, Moizard MP, Gomot M, Chelly J, des Portes V, Fryns JP, Ropers HH, Magi B, Bellan C, Volpi N, Yntema HG, Lewis SE, Schaffer JE, Renieri A (duben 2002). „FACL4 kódující mastnou kyselinu-CoA ligázu 4 je mutován v nespecifické mentální retardaci vázané na X“. Genetika přírody. 30 (4): 436–40. doi:10.1038 / ng857. PMID 11889465. S2CID 23901437.

[12] Longo I, Frints SG, Fryns JP, Meloni I, Pescucci C, Ariani F, Borghgraef M, Raynaud M, Marynen P, Schwartz C, Renieri A, Froyen G (leden 2003). „Třetí skupina MRX (MRX68) je výsledkem mutace v genu mastných kyselin s dlouhým řetězcem-CoA ligáza 4 (FACL4): návrh rychlého enzymatického testu pro screening pacientů s mentálním postižením.“. Journal of Medical Genetics. 40 (1): 11–7. doi:10,1136 / jmg.40.1.11. PMC 1735250. PMID 12525535.

[13] Cooke M, Orlando U, Maloberti P, Podestá EJ, Cornejo Maciel F (listopad 2011). „Tyrosin fosfatáza SHP2 reguluje expresi acyl-CoA syntetázy ACSL4“. Journal of Lipid Research. 52 (11): 1936–48. doi:10.1194 / jlr.m015552. PMC 3196225. PMID 21903867.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]