Yury Verlinsky - Yury Verlinsky

Yury Verlinsky
narozený	(1943-09-01)1. září 1943 Ishim, Sibiř, Sovětský svaz, Nyní Rusko
Zemřel	(2009-07-16)16.července 2009 (věk 65) Chicago, Illinois, Spojené státy
Národnost	Rusko-americký
Alma mater	Charkovská univerzita, Ukrajina
Známý jako	Prenatální diagnóza (choriový villus ); techniky genetické diagnostiky;
Vědecká kariéra
Pole	Lékařský výzkum, embryologie a cytogenetika
Instituce	Institut reprodukční genetiky

Yury Verlinsky (1. září 1943-16. Července 2009) byl a Rusko-americký lékařský výzkumník specializující se v embryo a mobilní genetika (genetický cytologie ). On je nejlépe známý jako průkopník v prenatální diagnostika pro detekci genetických a chromozomální poruchy o šest týdnů dříve než standard amniocentéza. Zakládající otec preimplantační genetická diagnostika (PGD) a analýza embryí před oplodnění in vitro (IVF) použil Verlinsky svou techniku ​​biopsie polárního těla k detekci potenciálních vrozených vad u potomků. Nyní je celosvětově přijímán jako standard pro nejúčinnější a nejúčinnější prostředky pro analýzu chromozomálního stavu embrya.

S pomocí svého výzkumu lze PGD použít k prevenci více než 200 různých genetických poruch a nemocí.

Raná léta a vzdělání

Verlinský se narodil v roce Ishim, Ťumeňská oblast, Sibiř, v prvním Sovětský svaz, jeden ze dvou synů Simona Verlinského a Dory Verlinské. Jeho matka byla účetní a jeho otec byl invalidní veterán sovětské armády. Yury získal titul Ph.D. v embryologie a cytogenetika z Charkovská univerzita, v Ukrajinská SSR, v roce 1973. Zatímco tam, on se setkal s jeho manželkou Luba, biolog. Vzali se v roce 1967.^[1]

Emigrace do Spojených států

Po ukončení studia Ph.D. předložil výzkumné návrhy, které byly vládními výbory odmítnuty. Rozhodl se emigrovat do Spojených států, když sovětská vláda nadále odmítala jeho žádosti o financování dalšího výzkumu PGD, což je oblast, kde byl jedním z prvních praktikujících. To se stalo obtížným, protože byl nucen splatit náklady na své vzdělání, než obdrží své výstupní vízum ("daň z diplomu "), který vyžadoval, aby si půjčil peníze od přátel. Nakonec odešel do USA se svou ženou, jejich devítiletým synem a jen" dvěma kufry. "^[2]:265 Dorazil v roce 1979, jeden z mnoha tisíců dalších sovětských Židů, kterým bylo dovoleno téhož roku odejít, včetně mladého Sergej Brin, který později spoluzaložil Google, Inc.

Výzkumník genetiky

Brzy po příjezdu mu byla nabídnuta výzkumná pozice u Nemocnice Michaela Reese v Chicago, Illinois, kde provozoval cytogenetika laboratoř. Na otázku, jak snadno získal pozici, odpověděl „na mé předchozí zkušenosti a protože chromozom v jakémkoli jazyce je chromozom a mikroskop je mikroskop.“ Udělal si čas mimo svou práci, aby pracoval na identifikaci chromozóm polymorfismy v rodinách s Downovým syndromem a také analyzovat choriový villus vzorkování. Jeho cílem bylo vyvinout upravenou techniku ​​pro provádění chromozomální analýzy.^[2] Jeho výzkum byl ještě obtížnější, protože stejně jako všichni sovětští emigranti nesměl mít kontakt s kolegy doma.^[2]:266

Jeden takový přítel a kolega, se kterým ztratil kontakt, byl Anver Kuliev, s kým dělal výzkum, když ještě byl Moskva. Společně pracovali na vývoji prenatálního testu, který bylo možné provést dříve než amniocentéza s cílem umožnit ženě vyhnout se druhémutrimestr potrat. O několik let později, poté, co se Verlinsky usadil v USA, byl uvnitř Londýn na vědecké setkání a zjistil, že Kuliev pracoval v Sovětském svazu jako vedoucí genetiky pro Světová zdravotnická organizace (SZO). Verlinsky ho kontaktoval, setkali se Ženeva v roce 1982 a brzy poté, co začali spolupracovat, opět prováděli embryonální a genetický výzkum. Kuriev se později stal ředitelem Institutu pro reprodukční genetiku, který Verlinský založil v roce 1990.^[2]

Verlinsky byl odborníkem na preimplantační genetickou diagnostiku, což je genetické testování a analýza chromozomů embrya než jsou přeneseny k ženě děloha s oplodnění in vitro (IVF.) Jeho výzkum rozšířil aplikace dřívějších metod prenatálního a embryonálního testování, aby umožnil lékařům porozumět zdraví a budoucnosti plody.^[3]

Jeho diagnostické techniky se staly široce přijímanými a jsou běžně používány potenciálními rodiči, zejména páry s anamnézou genetických abnormalit nebo kde je žena starší 35 let, kdy je riziko geneticky souvisejících poruch vyšší. Protože testy mohly být provedeny až o šest týdnů dříve než amniocentéza, který používá techniku ​​zvanou vzorkování choriových klků, byli potenciální rodiče často pohodlnější vzhledem k potrat pokud byly objeveny nějaké závažné abnormality nebo rizikové faktory. Navíc tím, že rodičům umožnili vybrat embryo bez známých genetických poruch, měli také potenciál zachránit životy sourozenců, kteří již měli podobné poruchy a nemoci.^[4]

Založení kliniky

V roce 1990 založil soukromou společnost Institut reprodukční genetiky v Chicagu poskytovat prenatální testování. Podle jeho kolegy, Dr. Normana Ginsberga, to byl „pracovitý vědec ... první ráno v laboratoři a poslední v noci“. Zisky z jeho práce byly vráceny zpět do výzkumu. „Spíše než jen zbohatnout, použil tyto peníze k provedení celé řady testů,“ dodal Ginsberg.^[4]

Využití „polárních těles“

Verlinsky vyvinul své myšlenky na genetický screening před oplodněním in vitro, říká, „při prohlížení roku 1935 Joan Miró malování v jeruzalémské umělecké galerii. “Poznamenal, že obraz zobrazuje„ dva disky, jeden červený a jeden žlutý, vznášející se v prostoru, s malým kulatým černým předmětem pod červeným. “Disky mu připomínaly lidská vejce, s jeden se změnil na druhý vysunutím černého předmětu. "V záblesku vhledu" vytáhl vizitku a na její zadní stranu napsal "polární těla".^[3]

A polární tělo je buněčná struktura nacházející se uvnitř vajíčka, která zahrnuje balíček chromozomů vyvržených vajíčkem před oplodněním spermatem. Verlinského „postřeh“ spočíval v tom, že mohl analyzovat polární tělo a hledat určité genetické vady výsledného vajíčka. Tento přístup byl užitečný, když byli oba rodiče nositeli genetické vady. Zjistil, že použitím pouze vajíček se zdravou verzí genu „by bylo dítě chráněno, i kdyby otec předal mutovanou verzi“, a výsledkem jeho přístupu bylo mnoho zdravých těhotenství. Později zjistil, že z časně oplodněného vajíčka může být odstraněna jedna buňka, aniž by došlo k narušení dalšího vývoje, a může být poté použita pro genetickou diagnostiku.^[3]

V roce 2000 se jeho technika stala pozoruhodnou, když pomohla rodičům Molly Nash, dítěte, které trpělo život ohrožující Fanconiho anémií, zplodit syna bez nemoci a jehož buňky byly později použity k záchraně života Molly. V roce 2002 jeho metoda také pomohla matce, jejíž genetická diagnóza ukázala pravděpodobnost Alzheimerovy choroby, počat dceru bez tohoto genu.^[5] Případ byl prohlášen za „medicínský milník“ jako první použití genetického testování k prevenci časné formy Alzheimerovy choroby.^[1]

Význam výzkumu

V důsledku Verlinského preimplantační genetická diagnostika (PGD), jsou dnes odborníci schopni snadněji testovat více než 200 různých genetických poruch a chorob, včetně hemofilie, srpkovitá anémie, Fanconiho anémie, Alzheimerova choroba, cystická fibróza, talasémie, Downův syndrom, Tay – Sachsova choroba, svalová dystrofie, a Huntingtonova choroba.^[1][5] Odborníci mu při aplikaci PGD připsali „některé z prvních“, jako např typizace tkáně určit rizika genetických vad a umožnit použití kmenových buněk novorozenců k léčbě dalších nemocných členů rodiny. Dr. Andrew La Barbera, vědecký ředitel pro Americká společnost pro reprodukční medicínu uvedl, že Verlinského výzkum měl „dalekosáhlý dopad na reprodukční medicínu“ a byl „obřím v oboru“ tím, že umožňoval párům mít děti bez genetických chorob a zpřístupňoval jeho metody „klinikám po celém světě“.^[1] „Kdyby nebylo Yuryho,“ řekl Dr. Jamie Grifo, programový ředitel New York University Fertility Center, „kdo ví, kam by se tento obor dostal?“^[1]

Smrt

Verlinský zemřel v Chicago z rakovina tlustého střeva 16. července 2009, ve věku 65 let. Zůstal po něm jeho manželka Luba, syn Oleg, jeho bratr Vitaly a tři vnoučata.^[1]

Reference

Jiné zdroje

• Verlinsky, Yury a Kuliev, Anver. Učebnice technik asistované reprodukce, „Clinical Application of Polar Body Biopsy“, Kapitola 31, Informa Healthcare (2004)
• Verlinsky, Yury a Kuliev, Anver. Učebnice oplodnění in-vitro a asistované reprodukce„Preimplantační genetická diagnostika a její vývoj v technologii asistované reprodukce“, Bourn Hall Clinic, 2005
• Kuliev A a Verlinsky Y. „Preimplantační genetická diagnostika: technologický pokrok ke zlepšení přesnosti a rozsahu aplikací“, Institut reprodukční genetiky, 2825 North Halsted Street, Chicago, IL., 16. dubna 2008

´