WASL (gen) - WASL (gene)

WASL
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2FF3, 2LNH, 2VCP, 4CC2, 4CC7
Identifikátory
Aliasy	WASL, N-WASP, NWASP, WASPB, WASL (gen), Wiskott-Aldrichův syndrom podobný, WASP jako faktor podporující aktinovou nukleaci
Externí ID	OMIM: 605056 HomoloGene: 136779 Genové karty: WASL
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	123,749,003 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: Aktivita regulátoru GTPázy 0005083; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktinová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • membrána endocytických váčků; • cytosol; • buněčná membrána; • aktinový cytoskelet; • aktinový uzávěr; • extracelulární exosom; • cytoskelet; • buněčné jádro; • lamellipodium; • cytoplazmatický váček;
Biologický proces	• negativní regulace membránové tubulace; • pohyb buňky nebo subcelulární složky; • regulace transkripce, DNA-šablony; • reakce na bakterii; • Signální dráha receptoru Fc-gama zapojená do fagocytózy; • organizace vezikul; • organizace aktinových vláken; • signální dráha receptoru efrinu; • regulace aktivity syntázy oxidu dusnatého; • pozitivní regulace nukleace aktinu zprostředkovaná komplexem Arp2 / 3; • transkripce, chráněná DNA; • regulace lokalizace proteinů; • buněčné dělení; • lokalizace komplexu buněčných proteinů; • vezikul pučející z membrány; • pozitivní regulace klatrinově závislé endocytózy; • transport vezikul podél aktinového vlákna; • buněčný cyklus; • polymerace nebo depolymerace aktinu; • lokalizace vřetena; • negativní regulace migrace lymfocytů; • pozitivní regulace sestavy filopodia; • organizace aktinového cytoskeletu; • membránová organizace; • morfogeneze dendritické páteře;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8976
	n / a
	ENSG00000106299
	n / a
	O00401
	n / a
	NM_003941
	n / a
	NP_003932
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Neurální protein Wiskott-Aldrichova syndromu je protein že u lidí je kódován WASL gen.^[3]^[4]^[5]

The Rodina proteinů Wiskott-Aldrichův syndrom (WAS) sdílejí podobnou strukturu domény a podílejí se na přenosu signálů z receptory na povrchu buňky do aktin cytoskelet. Přítomnost řady různých motivů naznačuje, že jsou regulovány řadou různých podnětů a interagují s více bílkoviny. Nedávné studie prokázaly, že tyto proteiny se přímo či nepřímo spojují s malými GTPáza, Cdc42, o kterém je známo, že reguluje tvorbu aktinových vláken a komplex organizující cytoskelety, Arp2 / 3. Genový produkt WASL je homologem Byl to protein na rozdíl od toho je však všudypřítomně exprimován a vykazuje nejvyšší expresi v nervových tkáních. Bylo prokázáno, že se váže přímo na Cdc42 a indukuje tvorbu dlouhých aktinových mikroskopů.^[5]

Podle jedné studie myš DAB1 reguluje aktinový cytoskeleton prostřednictvím N-WASP.^[6]

Nemoci spojené s WASL zahrnout Wiskottt-Aldrichův syndrom a Vaccinia.^[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že WASL (gen) komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106299 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Miki H, Sasaki T, Takai Y, Takenawa T (leden 1998). "Indukce tvorby filopodia pomocí WASP souvisejícího aktin-depolymerizujícího proteinu N-WASP". Příroda. 391 (6662): 93–6. doi:10.1038/34208. PMID 9422512. S2CID 4363890.
^ Fukuoka M, Miki H, Takenawa T (září 1997). "Identifikace N-WASP homologů v mozku člověka a potkana". Gen. 196 (1–2): 43–8. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00184-4. PMID 9322739.
^ ^A ^b „Entrez Gene: WASL Wiskott-Aldrich syndrom-like“.
^ Suetsugu S, Tezuka T, Morimura T, Hattori M, Mikoshiba K, Yamamoto T, Takenawa T (listopad 2004). „Regulace aktinového cytoskeletu pomocí mDab1 prostřednictvím N-WASP a ubikvitinace mDab1“. The Biochemical Journal. 384 (Pt 1): 1–8. doi:10.1042 / BJ20041103. PMC 1134082. PMID 15361067.
^ "WASL Gene - GeneCards | WASL Protein | WASL Antibody". www.genecards.org. Citováno 2018-11-25.
^ Carlier MF, Nioche P, Broutin-L'Hermite I, Boujemaa R, Le Clainche C, Egile C, Garbay C, Ducruix A, Sansonetti P, Pantaloni D (červenec 2000). „GRB2 spojuje signalizaci se sestavením aktinu zvýšením interakce nervového proteinu Wiskott-Aldrichova syndromu (N-WASp) s komplexem proteinu souvisejícího s aktinem (ARP2 / 3)“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (29): 21946–52. doi:10,1074 / jbc.M000687200. PMID 10781580.
^ Mizutani K, Miki H, He H, Maruta H, Takenawa T (únor 2002). „Základní role proteinu nervového Wiskott-Aldricha při tvorbě podosomu a degradaci extracelulární matrice ve fibroblastech transformovaných src“. Výzkum rakoviny. 62 (3): 669–74. PMID 11830518.
^ Rohatgi R, Nollau P, Ho HY, Kirschner MW, Mayer BJ (červenec 2001). „Nck a fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát synergicky aktivují polymeraci aktinu cestou N-WASP-Arp2 / 3“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (28): 26448–52. doi:10,1074 / jbc.M103856200. PMID 11340081.
^ Mimuro H, Suzuki T, Suetsugu S, Miki H, Takenawa T, Sasakawa C (září 2000). „Profilin je vyžadován pro udržení efektivního intra- a mezibuněčného šíření Shigella flexneri“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (37): 28893–901. doi:10,1074 / jbc.M003882200. PMID 10867004.
^ Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (listopad 1998). „Zásadní role profilinu při sestavování aktinu pro tvorbu mikroskopických hrotů“. Časopis EMBO. 17 (22): 6516–26. doi:10.1093 / emboj / 17.22.6516. PMC 1170999. PMID 9822597.
^ Abe T, Kato M, Miki H, Takenawa T, Endo T (leden 2003). „Malá GTPáza Tc10 a její homolog RhoT indukují dlouhou tvorbu procesu zprostředkovanou N-WASP a růst neuritů“. Journal of Cell Science. 116 (Pt 1): 155–68. doi:10.1242 / jcs.00208. PMID 12456725.

Další čtení

Ramesh N, Antón IM, Martínez-Quiles N, Geha RS (leden 1999). "Tančí s WASP". Trendy v buněčné biologii. 9 (1): 15–9. doi:10.1016 / S0962-8924 (98) 01411-1. PMID 10087612.
Carlier MF, Ducruix A, Pantaloni D (září 1999). „Signalizace k aktinu: připojení Cdc42-N-WASP-Arp2 / 3“. Chemie a biologie. 6 (9): R235–40. doi:10.1016 / S1074-5521 (99) 80107-0. PMID 10467124.
Suzuki T, Miki H, Takenawa T, Sasakawa C (květen 1998). „Protein neurálního Wiskott-Aldrichova syndromu se podílí na aktinní motilitě Shigella flexneri“. Časopis EMBO. 17 (10): 2767–76. doi:10.1093 / emboj / 17.10.2767. PMC 1170617. PMID 9582270.
Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (listopad 1998). „Zásadní role profilinu při sestavování aktinu pro tvorbu mikroskopických hrotů“. Časopis EMBO. 17 (22): 6516–26. doi:10.1093 / emboj / 17.22.6516. PMC 1170999. PMID 9822597.
Qualmann B, Roos J, DiGregorio PJ, Kelly RB (únor 1999). „Syndapin I, synaptický protein vázající dynamin, který se asociuje s nervovým proteinem Wiskott-Aldrichova syndromu“. Molekulární biologie buňky. 10 (2): 501–13. doi:10,1091 / mbc. 10.2.501. PMC 25183. PMID 9950691.
Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (červen 1999). "Identifikace dvou lidských WAVE / SCAR homologů jako obecných aktinových regulačních molekul, které se sdružují s komplexem Arp2 / 3". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 260 (1): 296–302. doi:10.1006 / bbrc.1999.0894. PMID 10381382.
Egile C, Loisel TP, Laurent V, Li R, Pantaloni D, Sansonetti PJ, Carlier MF (září 1999). „Aktivace efektoru CDC42 N-WASP proteinem Shigella flexneri IcsA podporuje nukleaci aktinu komplexem Arp2 / 3 a motilitu bakteriálního aktinu“. The Journal of Cell Biology. 146 (6): 1319–32. doi:10.1083 / jcb.146.6.1319. PMC 2156126. PMID 10491394.
Higgs HN, Blanchoin L, Pollard TD (listopad 1999). „Vliv C-konce proteinu Wiskott-Aldrichova syndromu (WASp) a komplexu Arp2 / 3 na polymeraci aktinu“. Biochemie. 38 (46): 15212–22. doi:10.1021 / bi991843. PMID 10563804.
Qualmann B, Kelly RB (březen 2000). „Izoformy syndapinu se účastní endocytózy zprostředkované receptory a organizace aktinu“. The Journal of Cell Biology. 148 (5): 1047–62. doi:10.1083 / jcb.148.5.1047. PMC 2174535. PMID 10704453.
Kim AS, Kakalis LT, Abdul-Manan N, Liu GA, Rosen MK (březen 2000). "Autoinhibice a aktivační mechanismy proteinu syndromu Wiskott-Aldrich". Příroda. 404 (6774): 151–8. doi:10.1038/35004513. PMID 10724160. S2CID 4416185.
Carlier MF, Nioche P, Broutin-L'Hermite I, Boujemaa R, Le Clainche C, Egile C, Garbay C, Ducruix A, Sansonetti P, Pantaloni D (červenec 2000). „GRB2 spojuje signalizaci se sestavením aktinu zvýšením interakce nervového proteinu Wiskott-Aldrichova syndromu (N-WASp) s komplexem proteinu souvisejícího s aktinem (ARP2 / 3)“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (29): 21946–52. doi:10,1074 / jbc.M000687200. PMID 10781580.
Mimuro H, Suzuki T, Suetsugu S, Miki H, Takenawa T, Sasakawa C (září 2000). „Profilin je vyžadován pro udržení efektivního intra- a mezibuněčného šíření Shigella flexneri“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (37): 28893–901. doi:10,1074 / jbc.M003882200. PMID 10867004.
Prehoda KE, Scott JA, Mullins RD, Lim WA (říjen 2000). „Integrace více signálů prostřednictvím kooperativní regulace komplexu N-WASP-Arp2 / 3“. Věda. 290 (5492): 801–6. doi:10.1126 / science.290.5492.801. PMID 11052943.
Modregger J, Ritter B, Witter B, Paulsson M, Plomann M (prosinec 2000). „Všechny tři izoformy PACSIN se vážou na endocytické proteiny a inhibují endocytózu“. Journal of Cell Science. 113 (24): 4511–21. PMID 11082044.
Marchand JB, Kaiser DA, Pollard TD, Higgs HN (leden 2001). "Interakce proteinů WASP / Scar s aktinem a komplexem Arp2 / 3 obratlovců". Přírodní buněčná biologie. 3 (1): 76–82. doi:10.1038/35050590. PMID 11146629. S2CID 30437883.
Fukuoka M, Suetsugu S, Miki H, Fukami K, Endo T, Takenawa T (únor 2001). „Nový neurální protein vázající protein Wiskott-Aldrichův syndrom (N-WASP), WISH, indukuje aktivaci komplexu Arp2 / 3 nezávisle na Cdc42“. The Journal of Cell Biology. 152 (3): 471–82. doi:10.1083 / jcb.152.3.471. PMC 2196001. PMID 11157975.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106299 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9422512-3] A ^b Miki H, Sasaki T, Takai Y, Takenawa T (leden 1998). "Indukce tvorby filopodia pomocí WASP souvisejícího aktin-depolymerizujícího proteinu N-WASP". Příroda. 391 (6662): 93–6. doi:10.1038/34208. PMID 9422512. S2CID 4363890.

[pmid9322739-4] Fukuoka M, Miki H, Takenawa T (září 1997). "Identifikace N-WASP homologů v mozku člověka a potkana". Gen. 196 (1–2): 43–8. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00184-4. PMID 9322739.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: WASL Wiskott-Aldrich syndrom-like“.

[pmid15361067-6] Suetsugu S, Tezuka T, Morimura T, Hattori M, Mikoshiba K, Yamamoto T, Takenawa T (listopad 2004). „Regulace aktinového cytoskeletu pomocí mDab1 prostřednictvím N-WASP a ubikvitinace mDab1“. The Biochemical Journal. 384 (Pt 1): 1–8. doi:10.1042 / BJ20041103. PMC 1134082. PMID 15361067.

[7] "WASL Gene - GeneCards | WASL Protein | WASL Antibody". www.genecards.org. Citováno 2018-11-25.

[pmid10781580-8] Carlier MF, Nioche P, Broutin-L'Hermite I, Boujemaa R, Le Clainche C, Egile C, Garbay C, Ducruix A, Sansonetti P, Pantaloni D (červenec 2000). „GRB2 spojuje signalizaci se sestavením aktinu zvýšením interakce nervového proteinu Wiskott-Aldrichova syndromu (N-WASp) s komplexem proteinu souvisejícího s aktinem (ARP2 / 3)“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (29): 21946–52. doi:10,1074 / jbc.M000687200. PMID 10781580.

[pmid11830518-9] Mizutani K, Miki H, He H, Maruta H, Takenawa T (únor 2002). „Základní role proteinu nervového Wiskott-Aldricha při tvorbě podosomu a degradaci extracelulární matrice ve fibroblastech transformovaných src“. Výzkum rakoviny. 62 (3): 669–74. PMID 11830518.

[pmid11340081-10] Rohatgi R, Nollau P, Ho HY, Kirschner MW, Mayer BJ (červenec 2001). „Nck a fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát synergicky aktivují polymeraci aktinu cestou N-WASP-Arp2 / 3“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (28): 26448–52. doi:10,1074 / jbc.M103856200. PMID 11340081.

[pmid10867004-11] Mimuro H, Suzuki T, Suetsugu S, Miki H, Takenawa T, Sasakawa C (září 2000). „Profilin je vyžadován pro udržení efektivního intra- a mezibuněčného šíření Shigella flexneri“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (37): 28893–901. doi:10,1074 / jbc.M003882200. PMID 10867004.

[pmid9822597-12] Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (listopad 1998). „Zásadní role profilinu při sestavování aktinu pro tvorbu mikroskopických hrotů“. Časopis EMBO. 17 (22): 6516–26. doi:10.1093 / emboj / 17.22.6516. PMC 1170999. PMID 9822597.

[pmid12456725-13] Abe T, Kato M, Miki H, Takenawa T, Endo T (leden 2003). „Malá GTPáza Tc10 a její homolog RhoT indukují dlouhou tvorbu procesu zprostředkovanou N-WASP a růst neuritů“. Journal of Cell Science. 116 (Pt 1): 155–68. doi:10.1242 / jcs.00208. PMID 12456725.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]