VPS37A - VPS37A

VPS37A
Identifikátory
Aliasy	VPS37A, HCRP1, PQBP2, SPG53, ESCRT-I podjednotka
Externí ID	OMIM: 609927 MGI: 1261835 HomoloGene: 45120 Genové karty: VPS37A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	17,302,427 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	40,551,134 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• endosom; • centrosome; • intracelulární membránou vázaná organela; • membrána pozdního endozomu; • membrána; • nukleoplazma; • endosomová membrána; • buněčné jádro; • cytosol; • ESCRT I komplex; • hostitelská buňka;
Biologický proces	• virové pučení prostřednictvím hostitelského komplexu ESCRT; • GO: 0019067 virový životní cyklus; • multivesikulární sestava těla; • endozomální transport; • transport bílkovin; • na ubikvitinu závislý proteinový katabolický proces multivesikulární cestou třídění těla; • makroautofagie; • transport endosomů cestou multivesikulárního třídění těla; • cílení proteinu na membránu; • cílení na bílkoviny do vakuoly; • GO: 0046795 intracelulární transport viru;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	137492
	52348
	ENSG00000155975
	ENSMUSG00000031600
	Q8NEZ2
	Q8CHS8
	NM_001145152; NM_152415
	NM_033560
NP_001138624; NP_689628; NP_001350096; NP_001350097; NP_001350098;
	NP_001350099; NP_001350100; NP_001350101; NP_001350102
	NP_291038
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Vakuový proteinový třídění 37 homolog A (S. cerevisiae) je protein u lidí, který je kódován VPS37A gen.^[5] Je členem komplexu endozomálního třídění potřebného pro transport (ESCRT ) Systém.^[6]

Klinický význam

Bylo prokázáno, že missense mutace (K382N) v proteinu VPS37A způsobuje komplex dědičná spastická paraparéza (cHSP).^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000155975 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031600 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Vacuolar protein sorting 37 homolog A (S. cerevisiae)“. Citováno 2012-04-20.
^ Bache KG, Slagsvold T, Cabezas A, Rosendal KR, Raiborg C, Stenmark H (září 2004). „Růstově-regulační protein HCRP1 / hVps37A je podjednotkou savčího ESCRT-I a zprostředkovává down-regulaci receptoru“. Mol. Biol. Buňka. 15 (9): 4337–46. doi:10,1091 / mbc.E04-03-0250. PMC 515363. PMID 15240819.
^ Zivony-Elboum Y, Westbroek W, Kfir N, Savitzki D, Shoval Y, Bloom A, Rod R, Khayat M, Gross B, Samri W, Cohen H, Sonkin V, Freidman T, Geiger D, Fattal-Valevski A, Anikster Y, Waters AM, Kleta R, Falik-Zaccai TC (červen 2012). „Zakladatelská mutace ve Vps37A způsobuje autozomálně recesivní komplexní dědičnou spastickou paraparézu“. J Med Genet. 49 (7): 462–72. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-100742. PMID 22717650. S2CID 30471834.

Další čtení

Tsunematsu T, Yamauchi E, Shibata H, Maki M, Ohta T, Konishi H (2010). "Výrazné funkce lidských MVB12A a MVB12B v ESCRT-I závislé na jejich posttranslačních modifikacích". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 399 (2): 232–237. doi:10.1016 / j.bbrc.2010.07.060. PMID 20654576.
Levy D, Larson MG, Benjamin EJ, Newton-Cheh C, Wang TJ, Hwang SJ, Vasan RS, Mitchell GF (2007). „Projekt Framingham Heart Study 100K: Sdružení pro krevní tlak a arteriální ztuhlost v celém genomu“. Lékařská genetika BMC. 8: S3. doi:10.1186 / 1471-2350-8-S1-S3. PMC 1995621. PMID 17903302.
Xu Z, Liang L, Wang H, Li T, Zhao M (2003). „HCRP1, nový gen, který je downregulován v hepatocelulárním karcinomu, kóduje protein inhibující růst“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 311 (4): 1057–1066. doi:10.1016 / j.bbrc.2003.10.109. PMID 14623289.
Eastman SW, Martin-Serrano J, Chung W, Zang T, Bieniasz PD (2004). „Identifikace lidského VPS37C, součásti ESCRT-I důležité pro virové pučení“. Journal of Biological Chemistry. 280 (1): 628–636. doi:10,1074 / jbc.M410384200. PMID 15509564.
Imafuku I, Waragai M, Takeuchi S, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (1998). „Sekvence bohaté na polární aminokyseliny se váží na polyglutaminové trakty“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 253 (1): 16–20. doi:10.1006 / bbrc.1998.9725. PMID 9875212.
Stuchell MD, Garrus JE, Müller B, Stray KM, Ghaffarian S, McKinnon R, Kräusslich HG, Morham SG, Sundquist WI (2004). „Komplex lidského endozomálního třídění potřebný pro transport (ESCRT-I) a jeho role v pučení HIV-1“. Journal of Biological Chemistry. 279 (34): 36059–36071. doi:10,1074 / jbc.M405226200. PMID 15218037.
Lippincott-Schwartz J, Roberts TH, Hirschberg K (2000). „Sekreční ochrana při tvorbě a organizované dynamice Inlivingcells1“. Roční přehled buněčné a vývojové biologie. 16: 557–589. doi:10.1146 / annurev.cellbio.16.1.557. PMC 4781643. PMID 11031247.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000155975 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031600 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Vacuolar protein sorting 37 homolog A (S. cerevisiae)“. Citováno 2012-04-20.

[pmid15240819-6] Bache KG, Slagsvold T, Cabezas A, Rosendal KR, Raiborg C, Stenmark H (září 2004). „Růstově-regulační protein HCRP1 / hVps37A je podjednotkou savčího ESCRT-I a zprostředkovává down-regulaci receptoru“. Mol. Biol. Buňka. 15 (9): 4337–46. doi:10,1091 / mbc.E04-03-0250. PMC 515363. PMID 15240819.

[pmid22717650-7] Zivony-Elboum Y, Westbroek W, Kfir N, Savitzki D, Shoval Y, Bloom A, Rod R, Khayat M, Gross B, Samri W, Cohen H, Sonkin V, Freidman T, Geiger D, Fattal-Valevski A, Anikster Y, Waters AM, Kleta R, Falik-Zaccai TC (červen 2012). „Zakladatelská mutace ve Vps37A způsobuje autozomálně recesivní komplexní dědičnou spastickou paraparézu“. J Med Genet. 49 (7): 462–72. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-100742. PMID 22717650. S2CID 30471834.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]