Syndrom megaloblastické anémie reagující na thiamin - Thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome

Syndrom megaloblastické anémie reagující na thiamin
SpecialitaLékařská genetika
KomplikaceDiabetes mellitus, anémie, ztráta sluchu
PříčinySLC19A2 genová mutace[1]
LéčbaThiamin

Syndrom megaloblastické anémie reagující na thiamin (také známý jako Rogersův syndrom) je velmi vzácný autosomálně recesivní genetická porucha ovlivňující thiaminový transportér, pro kterou je charakteristická megaloblastická anémie, diabetes mellitus, a ztráta sluchu. Tento stav je léčen vysokými dávkami thiamin (vitamin B1).

Příznaky a symptomy

Ve většině případů (80–99%) se setkávají lidé s tímto stavem špatná chuť k jídlu (anorexie), průjem, bolest hlavy a letargie.[1] Syndrom megaloblastické anémie reagující na thiamin je spojován s progresivní senzorineurální ztráta sluchu. Mezi další projevy patří optická atrofie, nízký vzrůst, zvětšená játra a zvětšená slezina.[2] Některé případy mohou mít vliv na srdce, což vede k abnormální srdeční rytmy.[3]

Léčba

Léčba spočívá ve vysokých dávkách orálního thiaminu. Léčba může oddálit nástup diabetes mellitus a zvrátit anémii. Pokud je léčba zahájena včas, je možné zabránit nedostatku thiaminu.

Genetika

Podmínka se dědí v autozomálně recesivní móda, a je způsobena mutací v SLC19A2 gen.[1]

Dějiny

Tento stav poprvé popsal v roce 1969 Dr. Lon E. Rogers, dětský hematolog v Dallasu v Texasu.

Reference

  1. ^ A b C "Syndrom megaloblastické anémie reagující na thiamin". Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních. Národní centrum pro pokrok v translační vědě.
  2. ^ Matthews, Lulu (17. února 2009). "Thiamin reagující megaloblastická anémie" (PDF). Indická pediatrie. 46.
  3. ^ "Syndrom megaloblastické anémie reagující na thiamin". Genetická domácí reference. Americká národní lékařská knihovna.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje