Varlata vyjádřena 15 - Testis expressed 15 - Wikipedia
| TEX15 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | TEX15CT42, varle exprimováno 15, varle exprimováno 15, meióza a synapse asociované, SPGF25 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 605795 MGI: 1934816 HomoloGene: 12837 Genové karty: TEX15 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 8: 30,83 - 30,91 Mb | Chr 8: 33,52 - 33,59 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Varlata vyjádřena 15 je protein že u lidí je kódován TEX15 gen.[5]
The TEX15 genové displeje varle specifická exprese, mapuje se na chromozom 8, obsahuje čtyři exony a kóduje protein 2789 aminokyselin.[6] The TEX15 gen kóduje a Poškození DNA faktor odezvy důležitý v redukční dělení buněk.
Studie na zvířatech
U myší narušení ortologu TEX15 Gen způsobil drastické zmenšení velikosti varlat a zástavu meiotika u mužů.[7] U myší je vyžadován TEX15 chromozóm synapse, meiotická rekombinace a DNA oprava dvojitého vlákna.[7] TEX15 dále reguluje obsah rekombinačních proteinů (RAD51 a DMC1 ) na místa dvouřetězcových zlomů DNA a jeho absence způsobuje selhání meiotické rekombinace.
Klinický význam
A mutace v TEX15 Bylo zjištěno, že gen je spojen s mužská neplodnost a zástava meiotického zrání.[6]
Potenciální jsou také zkrácené varianty TEX15 rakovina prsu rizikové faktory.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133863 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000009628 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrezův gen: varle vyjádřeno 15“.
- ^ A b Okutman O, Muller J, Baert Y, Serdarogullari M, Gultomruk M, Piton A, Rombaut C, Benkhalifa M, Teletin M, Skory V, Bakircioglu E, Goossens E, Bahceci M, Viville S (říjen 2015). "Exome sekvenování odhaluje nesmyslnou mutaci TEX15 způsobující spermatogenní selhání v turecké rodině". Lidská molekulární genetika. 24 (19): 5581–8. doi:10,1093 / hmg / ddv290. PMID 26199321.
- ^ A b Yang F, Eckardt S, Leu NA, McLaughlin KJ, Wang PJ (únor 2008). „Myš TEX15 je nezbytná pro opravu dvouřetězcových zlomů DNA a chromozomální synapsi během mužské meiózy“. The Journal of Cell Biology. 180 (4): 673–9. doi:10.1083 / jcb.200709057. PMC 2265566. PMID 18283110.
- ^ Mantere T, Tervasmäki A, Nurmi A, Rapakko K, Kauppila S, Tang J, Schleutker J, Kallioniemi A, Hartikainen JM, Mannermaa A, Nieminen P, Hanhisalo R, Lehto S, Suvanto M, Grip M, Jukkola-Vuorinen A, Tengström M, Auvinen P, Kvist A, Borg Å, Blomqvist C, Aittomäki K, Greenberg RA, Winqvist R, Nevanlinna H, Pylkäs K (duben 2017). „Případová kontrola zkrácených mutací v genech odpovědi na poškození DNA spojuje TEX15 a FANCD2 s dědičnou náchylností k rakovině prsu“. Vědecké zprávy. 7 (1): 681. Bibcode:2017NatSR ... 7..681M. doi:10.1038 / s41598-017-00766-9. PMC 5429682. PMID 28386063.
Další čtení
- Aston KI, Krausz C, Laface I, Ruiz-Castané E, Carrell DT (červen 2010). „Hodnocení 172 kandidátských polymorfismů pro asociaci s oligozoospermií nebo azoospermií u velké skupiny mužů evropského původu“ (PDF). Lidská reprodukce. 25 (6): 1383–97. doi:10.1093 / humrep / deq081. PMID 20378615.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |