Protein SSX1 je protein že u lidí je kódován SSX1 gen .[3] [4]
Produkt tohoto genu patří do rodiny vysoce homologních synoviální sarkom, hraniční bod X (SSX) bílkoviny. Tyto proteiny mohou fungovat jako transkripční represory . Jsou také schopni vyvolat spontánně Humorný a buněčné imunitní odpovědi u pacientů s rakovinou a jsou potenciálně užitečnými cíli v imunoterapie proti rakovinové vakcíně . SSX1, SSX2 a SSX4 geny byly zapojeny do t (X; 18) chromozomální translokace charakteristicky nalezený ve všech synoviální sarkomy . Tato translokace vede k fúzi translokačního genu synoviálního sarkomu chromozom 18 k jednomu z genů SSX chromozom X . Kódované hybridní proteiny jsou pravděpodobně zodpovědné za transformační aktivitu.[4]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000126752 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ de Leeuw B, Balemans M, Olde Weghuis D, Geurts van Kessel A (říjen 1995). „Identifikace dvou alternativních fúzních genů, SYT-SSX1 a SYT-SSX2, v t (X; 18) (p11.2; q11.2) -positivní synoviální sarkomy“. Hum Mol Genet . 4 (6): 1097–9. doi :10,1093 / hmg / 4,6.1097 . PMID 7655467 . ^ A b „Entrez Gene: SSX1 synoviální sarkom, X breakpoint 1“ .Další čtení Crew AJ, Clark J, Fisher C a kol. (1995). „Fúze SYT na dva geny, SSX1 a SSX2, kódující proteiny s homologií s krabicí spojenou s Kruppelem v lidském synoviálním sarkomu“ . EMBO J. . 14 (10): 2333–40. PMC 398342 PMID 7539744 . Clark J, Rocques PJ, Crew AJ a kol. (1994). "Identifikace nových genů, SYT a SSX, zapojených do translokace t (X; 18) (p11.2; q11.2) nalezené v lidském synoviálním sarkomu". Nat. Genet . 7 (4): 502–8. doi :10.1038 / ng0894-502 . PMID 7951320 . Sinke RJ, de Leeuw B, Janssen HA a kol. (1993). „Lokalizace markerů krátkého ramene chromozomu X ve vztahu k hraničním bodům translokace spojeným s renálním adenokarcinomem“. Hučení. Genet . 92 (3): 305–8. doi :10.1007 / BF00244478 . PMID 8406438 . Chand A, Clark J, Cooper CS, Craig IW (1997). "Dalekonosná organizace opakovaných sekvencí, včetně cDNA SSX1 v klastru OATL1 v Xp11.23". Genomika . 30 (3): 545–52. doi :10.1006 / geno.1995.1275 . PMID 8825641 . Thaete C, Brett D, Monaghan P a kol. (1999). „Funkční domény translokačních proteinů synoviálního sarkomu SYT a SYT-SSX a společná lokalizace s SNF proteinem BRM v jádře“ . Hučení. Mol. Genet . 8 (4): 585–91. doi :10,1093 / hmg / 8,4 585 PMID 10072425 . Kato H, Tjernberg A, Zhang W a kol. (2002). „SYT se asociuje s lidskými komplexy SNF / SWI a C-koncová oblast svého fúzního partnera SSX1 cílí na histony“ . J. Biol. Chem . 277 (7): 5498–505. doi :10,1074 / jbc.M108702200 PMID 11734557 . de Bruijn DR, dos Santos NR, Kater-Baats E a kol. (2002). „Protein SSX2 související s rakovinou interaguje s lidským homologem interakce GTPázy podobného Ras, RAB3IP, a novým jaderným proteinem SSX2IP.“ Geny Chromozomy Rakovina . 34 (3): 285–98. doi :10,1002 / gcc.10073 . PMID 12007189 . Yang K, Lui WO, Xie Y a kol. (2002). „Koexistence fúzí SYT-SSX1 a SYT-SSX2 v synoviálních sarkomech“ . Onkogen . 21 (26): 4181–90. doi :10.1038 / sj.onc.1205569 PMID 12037676 . Güre AO, Wei IJ, Old LJ, Chen YT (2002). "Rodina genů SSX: charakterizace 9 kompletních genů". Int. J. Cancer . 101 (5): 448–53. doi :10.1002 / ijc.10634 . PMID 12216073 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Storlazzi CT, Mertens F, Mandahl N, et al. (2003). "Nový fúzní gen, SS18L1 / SSX1, v synoviálním sarkomu". Geny Chromozomy Rakovina . 37 (2): 195–200. doi :10,1002 / gcc.10210 . PMID 12696068 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Tvrdík D, Povýsil C, Svatosová J, Dundr P (2005). „Molekulární diagnostika synoviálního sarkomu: RT-PCR detekce fúzních transkriptů SYT-SSX1 / 2 v tkáni zalité v parafinu“. Med. Sci. Monit . 11 (3): MT1–7. PMID 15735574 . Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ a kol. (2005). „Sekvence DNA lidského chromozomu X“ . Příroda . 434 (7031): 325–37. doi :10.1038 / nature03440 . PMC 2665286 PMID 15772651 . Fernebro J, Francis P, Edén P a kol. (2006). "Profily genové exprese se vztahují k fúznímu typu SS18 / SSX v synoviálním sarkomu." Int. J. Cancer . 118 (5): 1165–72. doi :10.1002 / ijc.21475 . PMID 16152617 . Sun Y, Gao D, Liu Y a kol. (2006). „IGF2 je rozhodující pro tumorigenezi onkoproteinem synoviálního sarkomu SYT-SSX1“ . Onkogen . 25 (7): 1042–52. doi :10.1038 / sj.onc.1209143 PMID 16247461 .
