SNCAIP - SNCAIP

SNCAIP
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2KES
Identifikátory
Aliasy	SNCAIP„SYPH1, Sph1, protein interagující se synukleinem alfa
Externí ID	OMIM: 603779 MGI: 1915097 HomoloGene: 3987 Genové karty: SNCAIP
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	122,464,219 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	52,915,935 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba ubikvitinové proteinové ligázy; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • tělo neuronových buněk; • presynaptická membrána; • synaptický váček; • nukleoplazma; • cytoplazmatická ribonukleoproteinová granule;
Biologický proces	• buněčný proteinový metabolický proces; • regulace montáže inkluzního tělesa; • metabolický proces dopaminu; • buněčná smrt; • regulace sekrece neurotransmiterů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9627
	67847
	ENSG00000064692
	ENSMUSG00000024534
	Q9Y6H5
	Q99ME3
NM_001242935; NM_001308100; NM_001308105; NM_001308106; NM_001308107;
	NM_001308108; NM_001308109; NM_005460
	NM_001199151; NM_001199153; NM_001199154; NM_026408
NP_001229864; NP_001295029; NP_001295034; NP_001295035; NP_001295036;
	NP_001295037; NP_001295038; NP_005451
	NP_001186080; NP_001186082; NP_001186083; NP_080684
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Synfilin-1 je protein že u lidí je kódován SNCAIP gen.^[5]^[6] SNCAIP znamená „synuklein, alfa interagující protein“ a může být označen SNCAP_HUMAN, synfilin 1, synuklein, alfa interagující protein (synfilin) a SYPH1.

Funkce

Tento gen kóduje protein obsahující několik interakce protein-protein domén, včetně ankyrin - jako opakování, a svinutá cívka doménu a motiv vázající ATP / GTP. Kódovaný protein interaguje s alfa-synuklein v neuronální tkáň a může hrát roli při formování cytoplazmatické inkluze a neurodegenerace. Mutace v tomto genu byla spojena s Parkinsonova choroba. Alternativně byly popsány sestřihané varianty transkriptu kódující různé izoformy tohoto genu, ale jejich charakter v plné délce je třeba ještě určit.^[6]

Gen SNCAIP poskytuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného synfilin-1 a mírně odlišnou verzi tohoto proteinu zvaného synfilin-1A. Tyto proteiny se produkují v mozku. Obvykle se nacházejí ve specializovaných strukturách nazývaných presynaptické terminály, které se nacházejí na špičkách nervových buněk. V nervových buňkách synfilin-1 a synfilin-1A interagují s jiným proteinem nazývaným alfa-synuklein. Funkce synfilinu-1 a synfilinu-1A však nejsou známy.

Interakce

SNCAIP bylo prokázáno komunikovat s:

Alfa-synuklein^[5]^[7]^[8]^[9] a
Parkin (ligáza).^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000064692 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024534 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Engelender S, Kaminsky Z, Guo X, Sharp AH, Amaravi RK, Kleiderlein JJ, Margolis RL, Troncoso JC, Lanahan AA, Worley PF, Dawson VL, Dawson TM, Ross CA (květen 1999). „Synphilin-1 se asociuje s alfa-synukleinem a podporuje tvorbu cytosolických inkluzí“. Nat Genet. 22 (1): 110–4. doi:10.1038/8820. PMID 10319874. S2CID 2611127.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SNCAIP synuclein, alfa interagující protein (synfilin)“.
^ Neystat M, Rzhetskaya M, Kholodilov N, Burke RE (červen 2002). „Analýza interakcí synfilinu-1 a synukleinu pomocí kvasinkového dvouhybridního kapalného testu beta-galaktosidázy“. Neurosci. Lett. 325 (2): 119–23. doi:10.1016 / s0304-3940 (02) 00253-7. PMID 12044636. S2CID 11517781.
^ Nagano Y, Yamashita H, Nakamura T, Takahashi T, Kondo E, Nakamura S (prosinec 2001). "Nedostatek vazby pozorován mezi lidským alfa-synukleinem a rodinou proteinů Bcl-2". Neurosci. Lett. 316 (2): 103–7. doi:10.1016 / s0304-3940 (01) 02330-8. PMID 11742726. S2CID 54363210.
^ Kawamata H, McLean PJ, Sharma N, Hyman BT (květen 2001). „Interakce alfa-synukleinu a synfilinu-1: účinek mutací souvisejících s Parkinsonovou chorobou“. J. Neurochem. 77 (3): 929–34. doi:10.1046 / j.1471-4159.2001.00301.x. PMID 11331421. S2CID 83885937.
^ Chung KK, Zhang Y, Lim KL, Tanaka Y, Huang H, Gao J, Ross CA, Dawson VL, Dawson TM (říjen 2001). „Parkin ubikvitinuje protein interagující s alfa-synukleinem, synfilin-1: důsledky pro tvorbu Lewyho tělíska u Parkinsonovy choroby“. Nat. Med. 7 (10): 1144–50. doi:10,1038 / nm1001-1144. PMID 11590439. S2CID 12487644.

Další čtení

Krüger R (2005). „Role synfilinu-1 v synaptické funkci a degradaci proteinu“. Cell Tissue Res. 318 (1): 195–9. doi:10.1007 / s00441-004-0953-z. PMID 15322916. S2CID 12186058.
Engelender S, Wanner T, Kleiderlein JJ, Wakabayashi K, Tsuji S, Takahashi H, Ashworth R, Margolis RL, Ross CA (2000). „Organizace genu pro lidský synfilin-1, kandidát na Parkinsonovu chorobu“. Mamm. Genom. 11 (9): 763–6. doi:10,1007 / s003350010123. PMID 10967135. S2CID 22420090.
Kawamata H, McLean PJ, Sharma N, Hyman BT (2001). „Interakce alfa-synukleinu a synfilinu-1: účinek mutací souvisejících s Parkinsonovou chorobou“. J. Neurochem. 77 (3): 929–34. doi:10.1046 / j.1471-4159.2001.00301.x. PMID 11331421. S2CID 83885937.
Chung KK, Zhang Y, Lim KL, Tanaka Y, Huang H, Gao J, Ross CA, Dawson VL, Dawson TM (2001). „Parkin ubikvitinuje protein interagující s alfa-synukleinem, synfilin-1: důsledky pro tvorbu Lewyho tělíska u Parkinsonovy choroby“. Nat. Med. 7 (10): 1144–50. doi:10,1038 / nm1001-1144. PMID 11590439. S2CID 12487644.
Ribeiro CS, Carneiro K, Ross CA, Menezes JR, Engelender S (2002). „Synphilin-1 je vývojově lokalizován na synaptické terminály a jeho asociace se synaptickými vezikuly je modulována alfa-synukleinem“. J. Biol. Chem. 277 (26): 23927–33. doi:10,1074 / jbc.M201115200. PMID 11956199.
O'Farrell C, Pickford F, Vink L, McGowan E, Cookson MR (2002). "Zachování sekvence mezi myší a lidským synfilinem-1". Neurosci. Lett. 322 (1): 9–12. doi:10.1016 / S0304-3940 (02) 00068-X. PMID 11958831. S2CID 9654263.
Neystat M, Rzhetskaya M, Kholodilov N, Burke RE (2002). „Analýza interakcí synfilinu-1 a synukleinu pomocí kvasinkového dvouhybridního kapalného testu beta-galaktosidázy“. Neurosci. Lett. 325 (2): 119–23. doi:10.1016 / S0304-3940 (02) 00253-7. PMID 12044636. S2CID 11517781.
Junn E, Lee SS, Suhr UT, Mouradian MM (2003). „Akumulace parkinu v agresivních látkách v důsledku poškození proteazomu“. J. Biol. Chem. 277 (49): 47870–7. doi:10,1074 / jbc.M203159200. PMID 12364339.
Ihara M, Tomimoto H, Kitayama H, Morioka Y, Akiguchi I, Shibasaki H, Noda M, Kinoshita M (2003). „Sdružení cytoskeletálního proteinu vázajícího GTP Sept4 / H5 s cytoplazmatickými inkluzemi nalezenými u Parkinsonovy choroby a dalších synukleinopatií“. J. Biol. Chem. 278 (26): 24095–102. doi:10,1074 / jbc.M301352200. PMID 12695511.
Ito T, Niwa J, Hishikawa N, Ishigaki S, Doyu M, Sobue G (2003). „Dorfin se lokalizuje do Lewyho těl a ubikvityláty synfilinu-1“. J. Biol. Chem. 278 (31): 29106–14. doi:10,1074 / jbc.M302763200. PMID 12750386.
Marx FP, Holzmann C, Strauss KM, Li L, Eberhardt O, Gerhardt E, Cookson MR, Hernandez D, Farrer MJ, Kachergus J, Engelender S, Ross CA, Berger K, Schöls L, Schulz JB, Riess O, Krüger R (2004). „Identifikace a funkční charakterizace nové mutace R621C v genu synfilinu-1 u Parkinsonovy choroby“. Hučení. Mol. Genet. 12 (11): 1223–31. doi:10,1093 / hmg / ddg134. PMID 12761037.
Scherzer CR, Jensen RV, Gullans SR, Feany MB (2004). "Změny genové exprese předznamenávají neurodegeneraci v modelu Drosophila Parkinsonovy nemoci". Hučení. Mol. Genet. 12 (19): 2457–66. doi:10,1093 / hmg / ddg265. PMID 12915459.
Nagano Y, Yamashita H, Takahashi T, Kishida S, Nakamura T, Iseki E, Hattori N, Mizuno Y, Kikuchi A, Matsumoto M (2004). „Siah-1 usnadňuje ubikvitinaci a degradaci synfilinu-1“. J. Biol. Chem. 278 (51): 51504–14. doi:10,1074 / jbc.M306347200. PMID 14506261.
Tanaka M, Kim YM, Lee G, Junn E, Iwatsubo T, Mouradian MM (2004). „Aggresomy tvořené alfa-synukleinem a synfilinem-1 jsou cytoprotektivní“. J. Biol. Chem. 279 (6): 4625–31. doi:10,1074 / jbc.M310994200. PMID 14627698.
Lee G, Tanaka M, Park K, Lee SS, Kim YM, Junn E, Lee SH, Mouradian MM (2004). „Fosforylace zprostředkovaná kasein kinázou II reguluje interakci alfa-synuklein / synfilin-1 a tvorbu inkluzního těla“. J. Biol. Chem. 279 (8): 6834–9. doi:10,1074 / jbc.M312760200. PMID 14645218.
Chung KK, Thomas B, Li X, Pletnikova O, Troncoso JC, Marsh L, Dawson VL, Dawson TM (2004). „S-nitrosylace parkinu reguluje ubikvitinaci a ohrožuje ochrannou funkci Parkina“. Věda. 304 (5675): 1328–31. doi:10.1126 / science.1093891. PMID 15105460. S2CID 86854030.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000064692 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024534 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10319874-5] A ^b Engelender S, Kaminsky Z, Guo X, Sharp AH, Amaravi RK, Kleiderlein JJ, Margolis RL, Troncoso JC, Lanahan AA, Worley PF, Dawson VL, Dawson TM, Ross CA (květen 1999). „Synphilin-1 se asociuje s alfa-synukleinem a podporuje tvorbu cytosolických inkluzí“. Nat Genet. 22 (1): 110–4. doi:10.1038/8820. PMID 10319874. S2CID 2611127.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: SNCAIP synuclein, alfa interagující protein (synfilin)“.

[pmid12044636-7] Neystat M, Rzhetskaya M, Kholodilov N, Burke RE (červen 2002). „Analýza interakcí synfilinu-1 a synukleinu pomocí kvasinkového dvouhybridního kapalného testu beta-galaktosidázy“. Neurosci. Lett. 325 (2): 119–23. doi:10.1016 / s0304-3940 (02) 00253-7. PMID 12044636. S2CID 11517781.

[pmid11742726-8] Nagano Y, Yamashita H, Nakamura T, Takahashi T, Kondo E, Nakamura S (prosinec 2001). "Nedostatek vazby pozorován mezi lidským alfa-synukleinem a rodinou proteinů Bcl-2". Neurosci. Lett. 316 (2): 103–7. doi:10.1016 / s0304-3940 (01) 02330-8. PMID 11742726. S2CID 54363210.

[pmid11331421-9] Kawamata H, McLean PJ, Sharma N, Hyman BT (květen 2001). „Interakce alfa-synukleinu a synfilinu-1: účinek mutací souvisejících s Parkinsonovou chorobou“. J. Neurochem. 77 (3): 929–34. doi:10.1046 / j.1471-4159.2001.00301.x. PMID 11331421. S2CID 83885937.

[pmid11590439-10] Chung KK, Zhang Y, Lim KL, Tanaka Y, Huang H, Gao J, Ross CA, Dawson VL, Dawson TM (říjen 2001). „Parkin ubikvitinuje protein interagující s alfa-synukleinem, synfilin-1: důsledky pro tvorbu Lewyho tělíska u Parkinsonovy choroby“. Nat. Med. 7 (10): 1144–50. doi:10,1038 / nm1001-1144. PMID 11590439. S2CID 12487644.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]