SF3B1 - SF3B1
Faktor sestřihu 3B podjednotka 1 je protein že u lidí je kódován SF3B1 gen.[5][6]
Funkce
Tento gen kóduje podjednotku 1 proteinového komplexu sestřihu faktoru 3b. Spojovací faktor 3b, společně se spojovacím faktorem 3a a jednotkou 12S RNA, tvoří komplex U2 malý nukleární ribonukleoproteiny (U2 snRNP). Komplex sestřihového faktoru 3b / 3a váže pre-mRNA před větvovým místem intronu způsobem nezávislým na sekvenci a může ukotvit U2 snRNP k pre-mRNA. Faktor sestřihu 3b je také součástí minoritního spliceosomu typu U12. Karboxyterminální dvě třetiny podjednotky 1 mají 22 neidentických tandemů HEAT se opakuje které tvoří tyčovité spirálovité struktury. Výsledkem alternativního sestřihu je více variant transkriptu kódujících různé izoformy.[6]
Interakce
SF3B1 bylo prokázáno komunikovat s:
Klinický význam
Mutace v tomto genu byly opakovaně pozorovány v případech pokročilé chronické lymfocytární leukémie,[12] myelodysplastické syndromy[13] a rakovina prsu.[14] Mutace SF3B1 se vyskytují u 60% - 80% pacientů s refrakterní anémií s prstenovými sideroblasty (RARS; což je myelodysplastický syndrom) nebo RARS s trombocytózou (RARS-T; což je myelodysplastický syndrom / myeloproliferativní neoplazma). Existuje také řada důkazů, které naznačují důsledky mutací SF3B1 účastnících se orbitálního melanomu.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115524 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025982 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Wang C, Chua K, Seghezzi W, Lees E, Gozani O, Reed R (květen 1998). „Fosforylace spliceozomálního proteinu SAP 155 spojená se sestřihovou katalýzou“. Geny a vývoj. 12 (10): 1409–14. doi:10.1101 / gad.12.10.1409. PMC 316838. PMID 9585501.
- ^ A b „Entrez Gene: SF3B1 sestřihový faktor 3b, podjednotka 1, 155 kDa“.
- ^ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (prosinec 2000). „Funkční analýza lidského komplexu CDC5L a identifikace jeho složek hmotnostní spektrometrií“. Časopis EMBO. 19 (23): 6569–81. doi:10.1093 / emboj / 19.23.6569. PMC 305846. PMID 11101529.
- ^ A b C d Will CL, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (září 2002). „Charakterizace nových proteinů SF3b a 17S U2 snRNP, včetně humánního homologu Prp5p a proteinu SF3b DEAD-box“. Časopis EMBO. 21 (18): 4978–88. doi:10.1093 / emboj / cdf480. PMC 126279. PMID 12234937.
- ^ Boudrez A, Beullens M, Waelkens E, Stalmans W, Bollen M (srpen 2002). „Interakce závislá na fosforylaci mezi spojovacími faktory SAP155 a NIPP1“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (35): 31834–41. doi:10,1074 / jbc.M204427200. PMID 12105215.
- ^ A b Das BK, Xia L, Palandjian L, Gozani O, Chyung Y, Reed R (říjen 1999). „Charakterizace proteinového komplexu obsahujícího spliceosomální proteiny SAP 49, 130, 145 a 155“. Molekulární a buněčná biologie. 19 (10): 6796–802. doi:10,1128 / mcb.19.10.6796. PMC 84676. PMID 10490618.
- ^ Will CL, Schneider C, MacMillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (srpen 2001). „Nový protein snRNP U2 a U11 / U12, který se asociuje s místem pobočky pre-mRNA“. Časopis EMBO. 20 (16): 4536–46. doi:10.1093 / emboj / 20.16.4536. PMC 125580. PMID 11500380.
- ^ Quesada V, Conde L, Villamor N, Ordóñez GR, Jares P, Bassaganyas L, Ramsay AJ, Beà S, Pinyol M, Martínez-Trillos A, López-Guerra M, Colomer D, Navarro A, Baumann T, Aymerich M, Rozman M, Delgado J, Giné E, Hernández JM, González-Díaz M, Puente DA, Velasco G, Freije JM, Tubío JM, Royo R, Gelpí JL, Orozco M, Pisano DG, Zamora J, Vázquez M, Valencia A, Himmelbauer H, Bayés M, Heath S, Gut M, Gut I, Estivill X, López-Guillermo A, Puente XS, Campo E, López-Otín C (leden 2012). „Exome sekvenování identifikuje opakující se mutace genu SF3B1 sestřihového faktoru u chronické lymfocytární leukémie.“ Genetika přírody. 44 (1): 47–52. doi:10.1038 / ng.1032. PMID 22158541. S2CID 205343043.
- ^ Malcovati L, Papaemmanuil E, Bowen DT, Boultwood J, Della Porta MG, Pascutto C, Travaglino E, Groves MJ, Godfrey AL, Ambaglio I, Gallì A, Da Vià MC, Conte S, Tauro S, Keenan N, Hyslop A, Hinton J, Mudie LJ, Wainscoat JS, Futreal PA, Stratton MR, Campbell PJ, Hellström-Lindberg E, Cazzola M (prosinec 2011). "Klinický význam mutací SF3B1 u myelodysplastických syndromů a myelodysplastických / myeloproliferativních novotvarů". Krev. 118 (24): 6239–46. doi:10.1182 / krev-2011-09-377275. PMC 3236114. PMID 21998214.
- ^ Koboldt, Daniel C .; Fulton, Robert S .; McLellan, Michael D .; Schmidt, Heather; Kalicki-Veizer, Joelle; McMichael, Joshua F .; Fulton, Lucinda L .; Dooling, David J .; Ding, Li; Mardis, Elaine R .; Wilson, Richard K .; Ally, Adrian; Balasundaram, Miruna; Butterfield, Yaron S. N .; Carlsen, Rebecca; Carter, Candace; Chu, Andy; Chuah, Eric; Chun, Hye-Jung E .; Coope, Robin J. N .; Dhalla, Noreen; Guin, Ranabir; Hirst, Carrie; Hirst, Martin; Holt, Robert A .; Lee, Darlene; Li, Haiyan I .; Mayo, Michael; Moore, Richard A .; et al. (Říjen 2012). „Komplexní molekulární portréty lidských nádorů prsu“. Příroda. 490 (7418): 61–70. doi:10.1038 / příroda11412. PMC 3465532. PMID 23000897.
Další čtení
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (duben 1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Výzkum genomu. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
- Gozani O, Potashkin J, Reed R (srpen 1998). „Potenciální role interakcí U2AF-SAP 155 při náboru U2 snRNP na pobočku“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (8): 4752–60. doi:10,1128 / mcb.18.8.4752. PMC 109061. PMID 9671485.
- Das BK, Xia L, Palandjian L, Gozani O, Chyung Y, Reed R (říjen 1999). „Charakterizace proteinového komplexu obsahujícího spliceosomální proteiny SAP 49, 130, 145 a 155“. Molekulární a buněčná biologie. 19 (10): 6796–802. doi:10,1128 / mcb.19.10.6796. PMC 84676. PMID 10490618.
- Pauling MH, McPheeters DS, Ares M (březen 2000). „Funkční Cus1p je nalezen u Hsh155p v multiproteinovém spojovacím faktoru spojeném s U2 snRNA“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (6): 2176–85. doi:10.1128 / MCB.20.6.2176-2185.2000. PMC 110834. PMID 10688664.
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (březen 2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
- Das R, Zhou Z, Reed R (květen 2000). "Funkční asociace U2 snRNP s ATP nezávislým spliceozomálním komplexem E". Molekulární buňka. 5 (5): 779–87. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80318-4. PMID 10882114.
- Značka M, Moggs JG, Oulad-Abdelghani M, Lejeune F, Dilworth FJ, Stevenin J, Almouzni G, Tora L (červen 2001). „Protein vázající DNA poškozený UV zářením v komplexu TFTC spojuje rozpoznávání poškození DNA s acetylací nukleosomů“. Časopis EMBO. 20 (12): 3187–96. doi:10.1093 / emboj / 20.12.3187. PMC 150203. PMID 11406595.
- Will CL, Schneider C, MacMillan AM, Katopodis NF, Neubauer G, Wilm M, Lührmann R, Query CC (srpen 2001). „Nový protein snRNP U2 a U11 / U12, který se asociuje s místem pobočky pre-mRNA“. Časopis EMBO. 20 (16): 4536–46. doi:10.1093 / emboj / 20.16.4536. PMC 125580. PMID 11500380.
- Jurica MS, Licklider LJ, Gygi SR, Grigorieff N, Moore MJ (duben 2002). „Čištění a charakterizace nativních spliceosomů vhodných pro trojrozměrnou strukturní analýzu“. RNA. 8 (4): 426–39. doi:10.1017 / S1355838202021088. PMC 1370266. PMID 11991638.
- Boudrez A, Beullens M, Waelkens E, Stalmans W, Bollen M (srpen 2002). „Interakce závislá na fosforylaci mezi spojovacími faktory SAP155 a NIPP1“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (35): 31834–41. doi:10,1074 / jbc.M204427200. PMID 12105215.
- Will CL, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (září 2002). „Charakterizace nových proteinů SF3b a 17S U2 snRNP, včetně humánního homologu Prp5p a proteinu SF3b DEAD-box“. Časopis EMBO. 21 (18): 4978–88. doi:10.1093 / emboj / cdf480. PMC 126279. PMID 12234937.
- Golas MM, Sander B, Will CL, Lührmann R, Stark H (květen 2003). "Molekulární architektura multiproteinového sestřihového faktoru SF3b". Věda. 300 (5621): 980–4. doi:10.1126 / science.1084155. PMID 12738865. S2CID 31046270.
- Banerjee H, Rahn A, Gawande B, Guth S, Valcarcel J, Singh R (únor 2004). „Konzervovaný motiv rozpoznávání RNA 3 pomocného faktoru U2 snRNA (U2AF 65) je nezbytný in vivo, ale postradatelný pro aktivitu in vitro“. RNA. 10 (2): 240–53. doi:10,1261 / rna.5153204. PMC 1370536. PMID 14730023.
- Will CL, Schneider C, Hossbach M, Urlaub H, Rauhut R, Elbashir S, Tuschl T, Lührmann R (červen 2004). „Lidský 18S U11 / U12 snRNP obsahuje sadu nových proteinů, které nebyly nalezeny ve spliceozomu závislém na U2“. RNA. 10 (6): 929–41. doi:10,1261 / rna.7320604. PMC 1370585. PMID 15146077.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (srpen 2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
- Lin KT, Lu RM, Tarn WY (říjen 2004). „Proteiny obsahující WW doménu interagují s časným spliceosomem a účastní se sestřihu pre-mRNA in vivo“. Molekulární a buněčná biologie. 24 (20): 9176–85. doi:10.1128 / MCB.24.20.9176-9185.2004. PMC 517884. PMID 15456888.