9. ZÁŘÍ - SEPT9

9. ZÁŘÍ
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4YQF
Identifikátory
Aliasy	9. ZÁŘÍ, AF17q25, MSF, MSF1, NAPB, PNUTL4, SINT1, SeptD1, septin 9, SEPT9
Externí ID	OMIM: 604061 MGI: 1858222 HomoloGene: 90949 Genové karty: 9. ZÁŘÍ
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	77,500,596 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	117,362,325 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • Vazba GTP; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita GTPázy; • kadherinová vazba; • GO: Aktivita molekulárního adaptéru 0032947;
Buněčná složka	• perinukleární oblast cytoplazmy; • GO: 0035085 axoném; • komplex septin; • mikrotubuly; • cytoskelet; • stresové vlákno; • aktinový cytoskelet; • cytoplazma; • nepohyblivé cilium; • septinový prsten; • mikrotubulární cytoskelet;
Biologický proces	• buněčné dělení; • buněčný cyklus; • pozitivní regulace nepohyblivé sestavy cilium; • heterooligomerizace bílkovin; • cilium morfogeneze; • cytokineze závislá na cytoskeletu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10801
	53860
	ENSG00000282302; ENSG00000184640
	ENSMUSG00000059248
	Q9UHD8
	Q80UG5
NM_001113491; NM_001113492; NM_001113493; NM_001113494; NM_001113495;
	NM_001113496; NM_001293695; NM_001293696; NM_001293697; NM_001293698; NM_006640
	NM_001113486; NM_001113487; NM_001113488; NM_017380
NP_001106963; NP_001106964; NP_001106965; NP_001106966; NP_001106967;
	NP_001106968; NP_001280624; NP_001280625; NP_001280626; NP_001280627; NP_006631
	NP_001106958; NP_001106959; NP_001106960; NP_059076
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

9. září je protein že u lidí je kódován 9. ZÁŘÍ gen.^[5]^[6]^[7]

Interakce

SEPT9 bylo prokázáno komunikovat s SEPT2^[8] a 7. ZÁŘÍ.^[8]

Funkce

Spolu s AHNAK, eIF4E a S100A11 Ukázalo se, že SEPT9 je nezbytný pro výčnělek pseudopodů, migraci nádorových buněk a invazi.^[9]

Klinický význam

Ukázalo se, že oblast v2 promotoru SEPT9 je methylovaný v kolorektální karcinom tkáň ve srovnání s normální sliznicí tlustého střeva.^[10] Pomocí vysoce citlivých testů PCR v reálném čase byl detekován methylovaný SEPT9 v krvi pacientů s kolorektálním karcinomem. Tento alternativní methylační vzor ve vzorcích rakoviny naznačuje nenormální aktivaci nebo represi genu ve srovnání se vzorky normální tkáně.^[11]^[12]

Testování k detekci methylovaného SEPT9 není indikováno jako první možnost screeningu kolorektálního karcinomu.^[13] Specifičností a citlivostí se podobá guajakový test stolice nebo fekální imunitní testy a tyto testy by měly být používány přednostně.^[13] V případech, kdy lékař agresivně doporučil a kolonoskopie a pacient to odmítl a tyto další testy, pak má tento test výhody oproti pacientům, kteří nemají vůbec žádný screening.^[13]

Viz také

Dědičná neuralgická amyotrofie

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000184640 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000282302, ENSG00000184640 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000059248 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Osaka M, Rowley JD, Zeleznik-Le NJ (květen 1999). „MSF (fúze podobná MLL septinu), gen fúzního partnera MLL, při akutní myeloidní leukémii související s terapií s t (11; 17) (q23; q25)“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (11): 6428–33. doi:10.1073 / pnas.96.11.6428. PMC 26898. PMID 10339604.
^ Taki T, Ohnishi H, Shinohara K, Sako M, Bessho F, Yanagisawa M, Hayashi Y (září 1999). „AF17q25, domnělý gen rodiny septinů, fúzuje gen MLL u akutní myeloidní leukémie s t (11; 17) (q23; q25)“. Výzkum rakoviny. 59 (17): 4261–5. PMID 10485469.
^ „Entrez Gene: 9. září 9. září“.
^ ^A ^b Surka MC, Tsang CW, Trimble WS (říjen 2002). „MSF u savčích septinů se lokalizuje pomocí mikrotubulů a je nezbytný pro dokončení cytokineze“. Molekulární biologie buňky. 13 (10): 3532–45. doi:10,1091 / mbc.E02-01-0042. PMC 129964. PMID 12388755.
^ Shankar J, Messenberg A, Chan J, Underhill TM, Foster LJ, Nabi IR (květen 2010). „Pseudopodiální aktinová dynamika řídí epiteliálně-mezenchymální přechod v metastatických rakovinných buňkách“. Výzkum rakoviny. 70 (9): 3780–90. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-09-4439. PMID 20388789.
^ http://www.transatlantic-symposium.de/content/_docs/doc1241003872263.pdf
^ Grützmann R, Molnár B, Pilarsky C, Habermann JK, Schlag PM, Saeger HD, Miehlke S, Stolz T, Model F, Roblick UJ, Bruch HP, Koch R, Liebenberg V, Devos T, Song X, Day RH, Sledziewski AZ , Lofton-Day C (2008). „Citlivá detekce kolorektálního karcinomu v periferní krvi testem methylace DNA septin 9“. PLOS ONE. 3 (11): e3759. doi:10.1371 / journal.pone.0003759. PMC 2582436. PMID 19018278.
^ deVos T, Tetzner R, Model F, Weiss G, Schuster M, Distler J, Steiger KV, Grützmann R, Pilarsky C, Habermann JK, Fleshner PR, Oubre BM, Day R, Sledziewski AZ, Lofton-Day C (červenec 2009) . „Cirkulující methylovaná DNA SEPT9 v plazmě je biomarkerem pro kolorektální karcinom“. Klinická chemie. 55 (7): 1337–46. doi:10.1373 / clinchem.2008.115808. PMID 19406918.
^ ^A ^b ^C
Americká společnost pro klinickou patologii, „Pět věcí, které by lékaři a pacienti měli zpochybňovat“, Moudře vybírat: iniciativa Nadace ABIM, Americká společnost pro klinickou patologii, vyvoláno 1. srpna 2013, který cituje
- Thompson AJ, Muir AJ, Sulkowski MS, Ge D, Fellay J, Shianna KV, Urban T, Afdhal NH, Jacobson IM, Esteban R, Poordad F, Lawitz EJ, McCone J, Shiffman ML, Galler GW, Lee WM, Reindollar R , King JW, Kwo PY, Ghalib RH, Freilich B, Nyberg LM, Zeuzem S, Poynard T, Vock DM, Pieper KS, Patel K, Tillmann HL, Noviello S, Koury K, Pedicone LD, Brass CA, Albrecht JK, Goldstein DB, McHutchison JG (červenec 2010). „Polymorfismus interleukinu-28B zlepšuje kinetiku viru a je nejsilnějším prediktorem předběžné léčby trvalé virologické odpovědi u viru hepatitidy C genotypu 1“. Gastroenterologie. 139 (1): 120–9.e18. doi:10.1053 / j.gastro.2010.04.013. PMID 20399780.
- Ahlquist DA, Taylor WR, Mahoney DW, Zou H, Domanico M, Thibodeau SN, Boardman LA, Berger BM, Lidgard GP (březen 2012). „Test DNA stolice je při detekci kolorektální neoplazie přesnější než test plazmového septinu 9“. Klinická gastroenterologie a hepatologie. 10 (3): 272–7.e1. doi:10.1016 / j.cgh.2011.10.008. PMC 3980432. PMID 22019796.

Další čtení

Pellegrino JE, George RA, Biegel J, Farlow MR, Gardner K, Caress J, Brown MJ, Rebbeck TR, Bird TD, Chance PF (prosinec 1997). „Dědičná neuralgická amyotrofie: důkaz genetické homogenity a mapování na chromozom 17q25“. Genetika člověka. 101 (3): 277–83. doi:10,1007 / s004390050629. PMID 9439655. S2CID 20263885.
Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (únor 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 6 (1): 63–70. doi:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID 10231032.
Medina M, Marinescu RC, Overhauser J, Kosik KS (leden 2000). „Hemizygotnost delta-kateninu (CTNND2) je spojena s těžkou mentální retardací u syndromu cri-du-chat“. Genomika. 63 (2): 157–64. doi:10.1006 / geno.1999,6090. PMID 10673328.
Kalikin LM, Sims HL, Petty EM (leden 2000). „Genomická a expresní analýza alternativně sestřižených transkriptů fúzního genu podobného MLL septinu (MSF), které mapují oblast ztráty 17q25 v nádorech prsu a vaječníků“. Genomika. 63 (2): 165–72. doi:10.1006 / geno.1999,6077. PMID 10673329.
Russell SE, McIlhatton MA, Burrows JF, Donaghy PG, Chanduloy S, Petty EM, Kalikin LM, Church SW, McIlroy S, Harkin DP, Keilty GW, Cranston AN, Weissenbach J, Hickey I, Johnston PG (září 2000). "Izolace a mapování lidského genu pro septin do oblasti na chromozomu 17q, běžně deletované ve sporadických epiteliálních ovariálních nádorech". Výzkum rakoviny. 60 (17): 4729–34. PMID 10987277.
McIlhatton MA, Burrows JF, Donaghy PG, Chanduloy S, Johnston PG, Russell SE (září 2001). "Genomická organizace, složitý sestřihový vzorec a exprese lidského genu pro septin na chromozomu 17q25.3". Onkogen. 20 (41): 5930–9. doi:10.1038 / sj.onc.1204752. PMID 11593400.
Yamamoto K, Shibata F, Yamaguchi M, Miura O (červen 2002). „Fúze MLL a MSF u dospělých de novo akutní myelomonocytické leukémie (M4) s t (11; 17) (q23; q25)“. International Journal of Hematology. 75 (5): 503–7. doi:10.1007 / BF02982114. PMID 12095151. S2CID 28022344.
Surka MC, Tsang CW, Trimble WS (říjen 2002). „MSF u savčích septinů se lokalizuje pomocí mikrotubulů a je nezbytný pro dokončení cytokineze“. Molekulární biologie buňky. 13 (10): 3532–45. doi:10,1091 / mbc.E02-01-0042. PMC 129964. PMID 12388755.
Nagata K, Kawajiri A, Matsui S, Takagishi M, Shiromizu T, Saitoh N, Izawa I, Kiyono T, Itoh TJ, Hotani H, Inagaki M (květen 2003). „Tvorba vláken MSF-A, savčího septinu, v lidských prsních epiteliálních buňkách závisí na interakcích s mikrotubuly“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (20): 18538–43. doi:10,1074 / jbc.M205246200. PMID 12626509.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (srpen 2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Nagata K, Asano T, Nozawa Y, Inagaki M (prosinec 2004). „Biochemické a buněčné biologické analýzy komplexu savčích septinů, 7. září / 9b / 11“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (53): 55895–904. doi:10,1074 / jbc.M406153200. PMID 15485874.
Scott M, Hyland PL, McGregor G, Hillan KJ, Russell SE, Hall PA (červenec 2005). „Multimodalitní profil exprese ukazuje, že SEPT9 je nadměrně exprimován v široké škále lidských nádorů“. Onkogen. 24 (29): 4688–700. doi:10.1038 / sj.onc.1208574. PMID 15782116.
Ito H, Iwamoto I, Morishita R, Nozawa Y, Narumiya S, Asano T, Nagata K (říjen 2005). „Možná role signalizace Rho / Rhotekin v organizaci savčích septinů“. Onkogen. 24 (47): 7064–72. doi:10.1038 / sj.onc.1208862. PMID 16007136.
Scott M, McCluggage WG, Hillan KJ, Hall PA, Russell SE (březen 2006). "Změněné vzorce transkripce genu pro septin, SEPT9, při ovariální tumorigenezi". International Journal of Cancer. 118 (5): 1325–9. doi:10.1002 / ijc.21486. PMID 16161048. S2CID 37031210.
Kuhlenbäumer G, Hannibal MC, Nelis E, Schirmacher A, Verpoorten N, Meuleman J, Watts GD, De Vriendt E, Young P, Stögbauer F, Halfter H, Irobi J, Goossens D, Del-Favero J, Betz BG, Hor H „Kurlemann G, Bird TD, Airaksinen E, Mononen T, Serradell AP, Prats JM, Van Broeckhoven C, De Jonghe P, Timmerman V, Ringelstein EB, Chance PF (říjen 2005). "Mutace v SEPT9 způsobují dědičnou neuralgickou amyotrofii". Genetika přírody. 37 (10): 1044–6. doi:10.1038 / ng1649. PMID 16186812. S2CID 1756558.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000184640 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000282302, ENSG00000184640 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000059248 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10339604-5] Osaka M, Rowley JD, Zeleznik-Le NJ (květen 1999). „MSF (fúze podobná MLL septinu), gen fúzního partnera MLL, při akutní myeloidní leukémii související s terapií s t (11; 17) (q23; q25)“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (11): 6428–33. doi:10.1073 / pnas.96.11.6428. PMC 26898. PMID 10339604.

[pmid10485469-6] Taki T, Ohnishi H, Shinohara K, Sako M, Bessho F, Yanagisawa M, Hayashi Y (září 1999). „AF17q25, domnělý gen rodiny septinů, fúzuje gen MLL u akutní myeloidní leukémie s t (11; 17) (q23; q25)“. Výzkum rakoviny. 59 (17): 4261–5. PMID 10485469.

[entrez-7] „Entrez Gene: 9. září 9. září“.

[pmid12388755-8] A ^b Surka MC, Tsang CW, Trimble WS (říjen 2002). „MSF u savčích septinů se lokalizuje pomocí mikrotubulů a je nezbytný pro dokončení cytokineze“. Molekulární biologie buňky. 13 (10): 3532–45. doi:10,1091 / mbc.E02-01-0042. PMC 129964. PMID 12388755.

[pmid20388789-9] Shankar J, Messenberg A, Chan J, Underhill TM, Foster LJ, Nabi IR (květen 2010). „Pseudopodiální aktinová dynamika řídí epiteliálně-mezenchymální přechod v metastatických rakovinných buňkách“. Výzkum rakoviny. 70 (9): 3780–90. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-09-4439. PMID 20388789.

[10] ttp://www.transatlantic-symposium.de/content/_docs/doc1241003872263.pdf

[pmid19018278-11] Grützmann R, Molnár B, Pilarsky C, Habermann JK, Schlag PM, Saeger HD, Miehlke S, Stolz T, Model F, Roblick UJ, Bruch HP, Koch R, Liebenberg V, Devos T, Song X, Day RH, Sledziewski AZ , Lofton-Day C (2008). „Citlivá detekce kolorektálního karcinomu v periferní krvi testem methylace DNA septin 9“. PLOS ONE. 3 (11): e3759. doi:10.1371 / journal.pone.0003759. PMC 2582436. PMID 19018278.

[pmid19406918-12] Vos T, Tetzner R, Model F, Weiss G, Schuster M, Distler J, Steiger KV, Grützmann R, Pilarsky C, Habermann JK, Fleshner PR, Oubre BM, Day R, Sledziewski AZ, Lofton-Day C (červenec 2009) . „Cirkulující methylovaná DNA SEPT9 v plazmě je biomarkerem pro kolorektální karcinom“. Klinická chemie. 55 (7): 1337–46. doi:10.1373 / clinchem.2008.115808. PMID 19406918.

[ASCPfive-13] A ^b ^C Americká společnost pro klinickou patologii, „Pět věcí, které by lékaři a pacienti měli zpochybňovat“, Moudře vybírat: iniciativa Nadace ABIM, Americká společnost pro klinickou patologii, vyvoláno 1. srpna 2013, který cituje
Thompson AJ, Muir AJ, Sulkowski MS, Ge D, Fellay J, Shianna KV, Urban T, Afdhal NH, Jacobson IM, Esteban R, Poordad F, Lawitz EJ, McCone J, Shiffman ML, Galler GW, Lee WM, Reindollar R , King JW, Kwo PY, Ghalib RH, Freilich B, Nyberg LM, Zeuzem S, Poynard T, Vock DM, Pieper KS, Patel K, Tillmann HL, Noviello S, Koury K, Pedicone LD, Brass CA, Albrecht JK, Goldstein DB, McHutchison JG (červenec 2010). „Polymorfismus interleukinu-28B zlepšuje kinetiku viru a je nejsilnějším prediktorem předběžné léčby trvalé virologické odpovědi u viru hepatitidy C genotypu 1“. Gastroenterologie. 139 (1): 120–9.e18. doi:10.1053 / j.gastro.2010.04.013. PMID 20399780.
Ahlquist DA, Taylor WR, Mahoney DW, Zou H, Domanico M, Thibodeau SN, Boardman LA, Berger BM, Lidgard GP (březen 2012). „Test DNA stolice je při detekci kolorektální neoplazie přesnější než test plazmového septinu 9“. Klinická gastroenterologie a hepatologie. 10 (3): 272–7.e1. doi:10.1016 / j.cgh.2011.10.008. PMC 3980432. PMID 22019796.

[14] Thompson AJ, Muir AJ, Sulkowski MS, Ge D, Fellay J, Shianna KV, Urban T, Afdhal NH, Jacobson IM, Esteban R, Poordad F, Lawitz EJ, McCone J, Shiffman ML, Galler GW, Lee WM, Reindollar R , King JW, Kwo PY, Ghalib RH, Freilich B, Nyberg LM, Zeuzem S, Poynard T, Vock DM, Pieper KS, Patel K, Tillmann HL, Noviello S, Koury K, Pedicone LD, Brass CA, Albrecht JK, Goldstein DB, McHutchison JG (červenec 2010). „Polymorfismus interleukinu-28B zlepšuje kinetiku viru a je nejsilnějším prediktorem předběžné léčby trvalé virologické odpovědi u viru hepatitidy C genotypu 1“. Gastroenterologie. 139 (1): 120–9.e18. doi:10.1053 / j.gastro.2010.04.013. PMID 20399780.

[15] Ahlquist DA, Taylor WR, Mahoney DW, Zou H, Domanico M, Thibodeau SN, Boardman LA, Berger BM, Lidgard GP (březen 2012). „Test DNA stolice je při detekci kolorektální neoplazie přesnější než test plazmového septinu 9“. Klinická gastroenterologie a hepatologie. 10 (3): 272–7.e1. doi:10.1016 / j.cgh.2011.10.008. PMC 3980432. PMID 22019796.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]