Rudův syndrom - Rud syndrome

Rudův syndrom
PříznakyRUDS

Rudův syndrom je špatně charakterizovaná porucha, pravděpodobně Recesivní dědičnost vázaná na X.,[1] pojmenoval podle Einar Rud který popsal 2 pacienty s tímto případem v letech 1927 a 1929. Tvrdilo se, že všechny hlášené případy Rudova syndromu jsou geneticky heterogenní a významně se liší od původních kazuistik Ruda a že označení Rud syndrom by mělo být vyloučeno a že pacienti diagnóza by měla být přiřazena k dalším syndromům, jako je Refsum nemoc a Sjögren-Larssonův syndrom.[1] Někteří považují Rudův syndrom a Sjögren-Larssonův syndrom za stejnou entitu a Rudův syndrom neexistuje.[2][3]

Prezentace

Zatímco kritéria pro zařazení do Rudova syndromu se značně lišila, patří mezi hlavní projevy vrozená ichtyóza, hypogonadismus, malý vzrůst, mentální retardace, a epilepsie.[4][5]:502[6]:564 Oční nálezy byly nejednotně hlášeny a zahrnuty strabismus, blefaroptóza, blefarospazmus, glaukom, šedý zákal, nystagmus, a retinitis pigmentosa. Mezi další systémové patří metabolické, kostní, neurologické a svalové abnormality.[4]

Diagnóza

Léčba

Eponym

V roce 1929 dánština lékař Einar Rud popsal, že 22letý dánský muž měl ichtyózu, hypogonadismus, nízký vzrůst, epilepsii, anémii a polyneuritidu. V roce 1929 popsal 29letou ženu s ichtyózou, hypogonadismem, částečným gigantismem a diabetes mellitus.[7][8]

Reference

  1. ^ A b „Vstup OMIM - 308200 - ICHYTYÓZA A PÁNSKÝ HYPOGONADISMUS“. www.omim.org. Citováno 2017-10-29.
  2. ^ "Whonamedit - slovník lékařských eponymů". www.whonamedit.com. Citováno 2017-10-29.
  3. ^ Happle, Rudolf (leden 2012). "Rudův syndrom neexistuje". European Journal of Dermatology. 22 (1): 7. doi:10.1684 / ejd.2011.1601. ISSN  1167-1122. PMID  22067942.
  4. ^ A b Kaufman, Lawrence M. (1998). „Syndrom retinitis pigmentosa, vrozená ichtyóza, hypergonadotropní hypogonadismus, malý vzrůst, mentální retardace, lebeční dysmorfismus a abnormální elektroencefalogram“. Oční genetika. 19 (2): 69–79. doi:10.1076 / opge.19.2.69.2318. PMID  9695088.
  5. ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  6. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  7. ^ Rud, E (1927). „Et Tilfaelde af infantilisme med tetani, epilepsi, polyneuritis, ichthyosis og anaemi af perniciøs type“. Hospitalstidende (Kodaň) (v dánštině). 70: 525–538.
  8. ^ Rud, E (1929). „Et tilfaelde af hypogenitalisme (eunuchoidismus femininus) med partiel gigantisme o ichtyóza“. Hospitalstidende (Kodaň) (v dánštině). 72: 426–433.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje