RBFOX1 - RBFOX1

RBFOX1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2ERR, 4ZKA, 2N82
Identifikátory
Aliasy	RBFOX1, 2BP1, A2BP1, FOX-1, FOX1, HRNBP1, protein vázající RNA, fox-1 homolog 1, RNA vázající fox-1 homolog 1
Externí ID	OMIM: 605104 MGI: 1926224 HomoloGene: 69339 Genové karty: RBFOX1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	7,713,340 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	7,411,526 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na C-konec proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • mRNA vazba; • Vazba RNA; • vazba nukleové kyseliny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • trans-Golgiho síť; • buněčné jádro;
Biologický proces	• regulace sestřihu RNA; • Zpracování mRNA; • regulace alternativního mRNA sestřihu pomocí spliceosomu; • Sestřih RNA; • vývoj nervového systému; • Transport RNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54715
	268859
	ENSG00000078328
	ENSMUSG00000008658
	Q9NWB1
	Q9JJ43
NM_001142333; NM_001142334; NM_001308117; NM_018723; NM_145891;
	NM_145892; NM_145893; NM_001364800
NM_021477; NM_183188; NM_001359723; NM_001359724; NM_001359725;
	NM_001359726; NM_001359728; NM_001359729; NM_001359730
NP_001135805; NP_001135806; NP_001295046; NP_061193; NP_665898;
	NP_665899; NP_665900; NP_001351729
NP_067452; NP_899011; NP_001346652; NP_001346653; NP_001346654;
	NP_001346655; NP_001346657; NP_001346658; NP_001346659
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fox-1 homolog Aznámý také jako protein 1 vázající ataxin 2 (A2BP1) nebo protein vázající hexaribonukleotid 1 (HRNBP1) nebo protein vázající RNA, homolog fox-1 (Rbfox1), je protein že u lidí je kódován RBFOX1 gen.^[5]

Funkce

Rbfox1 má RNA rozpoznávací motiv to je mezi nimi velmi konzervované Proteiny vázající RNA. Rbfox1 a související protein Rbfox2, vázat konsensuální motiv sekvence RNA (U) GCAUG uvnitř introny vykonávat své funkce jako alternativní sestřih faktory.^[6]^[7]

Navíc se protein Rbfox1 / A2BP1 váže na C-konec z ataxin-2 a může přispívat k omezené patologii spinocerebelární ataxie typ 2 (SCA2). Ataxin-2 je genový produkt genu SCA2, který způsobuje familiární neurodegenerativní nemoci. Pro tento gen bylo nalezeno několik alternativně sestřižených variant transkriptu. Některé z těchto variant se lokalizují do jádra a jiné do cytoplazmy. Nukleární varianty mají dobře zavedenou roli v tkáňově specifickém alternativním sestřihu.^[8] Cytoplazmatické varianty Rbfox1 modulují stabilitu a translaci mRNA.^[9]^[10] Ve stresových buňkách bylo prokázáno, že se Rbfox1 lokalizuje do cytoplazmy stresové granule.^[11]^[12]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000078328 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000008658 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: A2BP1 ataxin 2-binding protein 1“.
^ Jin, Y. (2003-02-17). „Protein vázající RNA na obratlovce Fox-1 reguluje tkáňově specifické sestřih prostřednictvím pentanukleotidu GCAUG“. Časopis EMBO. 22 (4): 905–912. doi:10.1093 / emboj / cdg089. ISSN 1460-2075. PMC 145449. PMID 12574126.
^ Ponthier, Julie L .; Schluepen, Christina; Chen, Weiguo; Lersch, Robert A .; Gee, Sherry L .; Hou, Victor C .; Lo, Annie J .; Krátce, Sarah A .; Chasis, Joel A .; Winkelmann, John C .; Conboy, John G. (2006-03-14). „Faktor sestřihu Fox-2 se váže k motivu konzervovaného intronu, který podporuje začlenění alternativního exonu 16 proteinu 4.1R“. Journal of Biological Chemistry. 281 (18): 12468–12474. doi:10.1074 / jbc.m511556200. ISSN 0021-9258. PMID 16537540.
^ Kuroyanagi H (2009). „Rodina proteinů vázajících RNA na Fox-1“. Buněčné a molekulární biologické vědy. 66 (24): 3895–907. doi:10.1007 / s00018-009-0120-5. PMC 2777236. PMID 19688295.
^ Carreira-Rosario, Arnaldo; et al. (7. března 2016). "Represe exprese proteinu Pumilio pomocí Rbfox1 podporuje diferenciaci zárodečných buněk". Dev. Buňka. 36 (5): 562–571. doi:10.1016 / j.devcel.2016.02.010. PMC 4785839. PMID 26954550.
^ Lee JA, Damianov A, Lin CH, Fontes M, Parikshak NN, Anderson ES, Geschwind DH, Black DL, Martin KC (2016). „Cytoplazmatický Rbfox1 reguluje expresi synaptických a autistických genů“. Neuron. 89 (1): 113–28. doi:10.1016 / j.neuron.2015.11.025. PMC 4858412. PMID 26687839.
^ Park, Chungoo; Choi, Sunkyung; Kim, Yong-Eun; Lee, Siyeo; Park, Su-Hyung; Adelstein, Robert S .; Kawamoto, Sachiyo; Kim, Kee K. (2017-09-11). „Stresové granule obsahují Rbfox2 s mRNA souvisejícími s buněčným cyklem“. Vědecké zprávy. 7 (1): 11211. Bibcode:2017NatSR ... 711211P. doi:10.1038 / s41598-017-11651-w. ISSN 2045-2322. PMC 5593835. PMID 28894257.
^ Jain, Saumya; Wheeler, Joshua R .; Walters, Robert W .; Agrawal, Anurag; Barsic, Anthony; Parker, Roy (2016-01-28). „Stresové granule modulované ATPázou obsahují rozmanitý protein a strukturu“. Buňka. 164 (3): 487–498. doi:10.1016 / j.cell.2015.12.038. ISSN 1097-4172. PMC 4733397. PMID 26777405.

Další čtení

Gallagher TL, Arribere JA, Geurts PA, Exner CR, McDonald KL, Dill KK, Marr HL, Adkar SS, Garnett AT, Amacher SL, Conboy JG (listopad 2011). „Alternativní sestřih regulovaný Rbfox je zásadní pro funkce srdce a kosterního svalstva zebrafish“. Vývojová biologie. 359 (2): 251–61. doi:10.1016 / j.ydbio.2011.08.025. PMC 3521583. PMID 21925157.
Shibata H, Huynh DP, Pulst SM (květen 2000). „Nový protein s motivy vázajícími RNA interaguje s ataxinem-2“. Lidská molekulární genetika. 9 (9): 1303–13. doi:10,1093 / hmg / 9.9.1303. PMID 10814712.
Kiehl TR, Shibata H, Vo T, Huynh DP, Pulst SM (srpen 2001). Msgstr "Identifikace a exprese myšího ortologu A2BP1". Savčí genom. 12 (8): 595–601. doi:10.1007 / s00335-001-2056-4. PMID 11471052. S2CID 7340712.
Underwood JG, Boutz PL, Dougherty JD, Stoilov P, Black DL (listopad 2005). „Homologové proteinu Fox-1 Caenorhabditis elegans jsou regulátory sestřihu neuronů u savců“. Molekulární a buněčná biologie. 25 (22): 10005–16. doi:10.1128 / MCB.25.22.10005-10016.2005. PMC 1280273. PMID 16260614.
Auweter SD, Fasan R, Reymond L, Underwood JG, Black DL, Pitsch S, Allain FH (leden 2006). "Molekulární základ rozpoznávání RNA lidským alternativním sestřihovým faktorem Fox-1". Časopis EMBO. 25 (1): 163–73. doi:10.1038 / sj.emboj.7600918. PMC 1356361. PMID 16362037.
Ponthier JL, Schluepen C, Chen W, Lersch RA, Gee SL, Hou VC, Lo AJ, Short SA, Chasis JA, Winkelmann JC, Conboy JG (květen 2006). „Fox-2 sestřihový faktor se váže na konzervovaný intronový motiv, aby podporoval začlenění alternativního exonu 16 proteinu 4.1R“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (18): 12468–74. doi:10,1074 / jbc.M511556200. PMID 16537540.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (květen 2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
Zhou HL, Baraniak AP, Lou H (únor 2007). „Role pro Fox-1 / Fox-2 při zprostředkování neuronální dráhy alternativního zpracování RNA s peptidem souvisejícím s genem kalcitoninu / kalcitoninu“. Molekulární a buněčná biologie. 27 (3): 830–41. doi:10.1128 / MCB.01015-06. PMC 1800674. PMID 17101796.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000078328 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000008658 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: A2BP1 ataxin 2-binding protein 1“.

[Jin_pp._905–912-6] Jin, Y. (2003-02-17). „Protein vázající RNA na obratlovce Fox-1 reguluje tkáňově specifické sestřih prostřednictvím pentanukleotidu GCAUG“. Časopis EMBO. 22 (4): 905–912. doi:10.1093 / emboj / cdg089. ISSN 1460-2075. PMC 145449. PMID 12574126.

[Ponthier_Schluepen_Chen_Lersch_pp._12468–12474-7] Ponthier, Julie L .; Schluepen, Christina; Chen, Weiguo; Lersch, Robert A .; Gee, Sherry L .; Hou, Victor C .; Lo, Annie J .; Krátce, Sarah A .; Chasis, Joel A .; Winkelmann, John C .; Conboy, John G. (2006-03-14). „Faktor sestřihu Fox-2 se váže k motivu konzervovaného intronu, který podporuje začlenění alternativního exonu 16 proteinu 4.1R“. Journal of Biological Chemistry. 281 (18): 12468–12474. doi:10.1074 / jbc.m511556200. ISSN 0021-9258. PMID 16537540.

[pmid19688295-8] Kuroyanagi H (2009). „Rodina proteinů vázajících RNA na Fox-1“. Buněčné a molekulární biologické vědy. 66 (24): 3895–907. doi:10.1007 / s00018-009-0120-5. PMC 2777236. PMID 19688295.

[9] Carreira-Rosario, Arnaldo; et al. (7. března 2016). "Represe exprese proteinu Pumilio pomocí Rbfox1 podporuje diferenciaci zárodečných buněk". Dev. Buňka. 36 (5): 562–571. doi:10.1016 / j.devcel.2016.02.010. PMC 4785839. PMID 26954550.

[pmid26687839-10] Lee JA, Damianov A, Lin CH, Fontes M, Parikshak NN, Anderson ES, Geschwind DH, Black DL, Martin KC (2016). „Cytoplazmatický Rbfox1 reguluje expresi synaptických a autistických genů“. Neuron. 89 (1): 113–28. doi:10.1016 / j.neuron.2015.11.025. PMC 4858412. PMID 26687839.

[11] Park, Chungoo; Choi, Sunkyung; Kim, Yong-Eun; Lee, Siyeo; Park, Su-Hyung; Adelstein, Robert S .; Kawamoto, Sachiyo; Kim, Kee K. (2017-09-11). „Stresové granule obsahují Rbfox2 s mRNA souvisejícími s buněčným cyklem“. Vědecké zprávy. 7 (1): 11211. Bibcode:2017NatSR ... 711211P. doi:10.1038 / s41598-017-11651-w. ISSN 2045-2322. PMC 5593835. PMID 28894257.

[12] Jain, Saumya; Wheeler, Joshua R .; Walters, Robert W .; Agrawal, Anurag; Barsic, Anthony; Parker, Roy (2016-01-28). „Stresové granule modulované ATPázou obsahují rozmanitý protein a strukturu“. Buňka. 164 (3): 487–498. doi:10.1016 / j.cell.2015.12.038. ISSN 1097-4172. PMC 4733397. PMID 26777405.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]